Как понять что ребенок карлик

Карликовый рост (нанизм) у детей

Диагноз нанизма выставляется детям в случае разницы не менее 40% от нормального. Разница в 20% считается просто низким ростом.

Дети, больные нанизмом, до периода совершеннолетия достигают роста 120-130 см, и это предел, больше они не растут.

Причины

Карликовость имеет несколько причин:

Карликовость обнаруживается на 2-3 году жизни, когда ребенок начинает существенно отставать в росте. Период новорожденности и первый год жизни ничем не отличаются от таковых у здорового ребенка.

Далее в течение всей жизни карлик сохраняет детские пропорции тела: голова значительно больше туловища, лицо маленькое, особенно малы нос и подбородок. Задерживается или совсем не наступает половое созревание.

Интеллект не страдает, умственное развитие такое же, как у сверстников с нормальным ростом.

Карликовый нанизм может быть также первичным, когда нет никаких болезней внутренних органов и уровень гипофизарных гормонов, в том числе соматотропина, тоже находится в пределах физиологической нормы.

Все параметры развития такого ребенка — костная масса и костный возраст, половое созревание и интеллектуальные способности — абсолютно нормальны. Единственное, что отличает первичных карликов — птичье выражение лица.

Лечение

Если в процессе обследования выяснилось, что снижен уровень соматотропного гормона снижен, то внутримышечно вводят препарат, содержащий этот гормон. Если изменены уровни других гормонов, то их тоже пытаются искусственно компенсировать.

Однако такое лечение очень дорогое, и помогает оно не всегда.

Детям старше 6 лет вводят анаболические стероидные гормоны для лучшего роста мышечной массы.

В целом эффект от лечения спорный. Ребенок-карлик нуждается в психологической помощи, в принятии себя таким как есть и конкретных адаптационных мероприятиях, включая работу со школьным детским коллективом и последующему выбору профессии по своим способностям.

Источник

Ахондроплазия (карликовость): симптомы, диагностика, лечение

Деформация ахондроплазия (карликовость) – следствие мутации генов. В основе лежит генетический фактор, и когда он проявит себя, никто не знает. У 80% больных родители имеют нормальный рост. В мире известно около 200 заболеваний, которые вызывают карликовость, но наиболее распространенных два – гипофизарная карликовость и ахондроплазия. Первое лечится приемом гормона роста, а при втором проводят комплексное операционное вмешательство. Это дает возможность увеличить рост на 25-30 см, поэтому операция пользуется успехом среди п ациентов.

Что такое ахондроплазия

Это врожденное заболевание, которое вызывает мутация гена FGFR3. Кости начинают расти неправильно, не развиваются в длину, скелет человека приобретает диспропорцию, нарушаются внешние черты лица. Деформация ахондроплазия (карликовость) имеет самый главный признак – маленький рост около 125-130 см и короткие кон ечности.

Причины возникновения

Причина одна – генетический фактор. Но деформация ахондроплазия (карликовость) включает некоторые факторы риска:

Важно понимать, что коварность ахондроплазии заключается в психологических проблемах. В остальном, умственное и интеллектуальное развитие маленьких людей абсолютно нормальное, а сам диагноз ахондроплазия (карликовость) уже много лет успешно лечится операциями.

Симптомы

Патология ахондроплазия (карликовость) заметна еще в утробе на УЗИ. Руки и ноги не развиваются. Сразу после рождения у младенца проявляются такие признаки:

Определить точно наличие патологии помогает осмотр врача.

Как определить

Диагностика ахондроплазии

После осмотра проводят рентгенографию и томографию. Генетический анализ обычно делают перед беременностью или во время скрининга. После рождения ребенка, диагноз можно поставить по внешним признакам и результатам рентгенографии. Патология ахондроплазия (карликовость) диагностируется легко, но лечится трудно. Иногда применяют гормон роста, но метод дает относительные результаты. Регулярно проводятся новые исследования и разрабатываются новые препараты. Некоторые даже показывают положительный эффект на животных. Но пока единственным действенным методом лечения выступает операция по удлинению костей.

Можно ли жить с ахондроплазией?

Этот вопрос носит больше философский характер

Миллионы людей живут с карликовостью, успешно заводят семьи и детей. Есть тысячи способов преодолеть собственные комплексы, а к физическому состоянию карлики просто привыкают. Поэтому, с одной стороны, диагноз ахондроплазия (карликовость) – не приговор. Но другая сторона медали говорит сама за себя. Жить с этим или бороться – сложный моральный выбор. Но опрос пациентов с ахондроплазией перед лечением и после его окончания, при всем многообразии мнений, дает однозначный ответ: увеличение роста необходимо!

Патология вызывает дискомфорт

Физический. Невозможность дотянуться до предмета, расположенного высоко; Физиологический. У маленьких людей наблюдается апноэ и глухота, как следствие болезни. Может развиваться недержание мочи и кала, снижение либидо; Психологический. Комплексы по поводу собственного роста, тяжелая адаптация в обществе, особенно у детей. Около 80% больных ахондроплазией страдают различными социофобиями.

Профилактика

Генетическое обследование родителей до зачатия ребёнка

Если у одного из родителей присутствует мутировавший ген FGFR3, избежать заболевания у потомства невозможно.

Генетический анализ внутриутробно

Определить наличие заболевания можно еще на ранних сроках беременности. На 12 неделе при плановом осмотре развитие конечностей видно на УЗИ. Дальнейший выбор за родителями.

Станьте здоровыми уже сегодня!

Запишитесь на консультацию прямо сейчас!

ВРАЧИ

Наши врачи применяют уникальные методики лечения Веклича В.В.

Веклич Виталий Викторович

Медведев Олег Анатольевич

Доктор медицины, врач анестезиолог.

Веклич Виктория Витальевна

Главный врач Медицинского Центра «Ладистен Клиник», профессиональный дипломированный хирург, в области детской и взрослой ортопедии и травматологии.

ПОДГОТОВКА

Итак, диагноз ахондроплазия (карликовость) поставлен окончательно. Пациент или его родители решились на операцию по увеличению роста. Как это будет, и что будет после? Нужно подготовиться к тому, что хирургическое вмешательство комплексное и длительное. Занимает оно не один месяц, но результат того стоит! Операций проводится шесть этапов: 3 этапа в детском возрасте и 3 в подростковом. Желательно прибыть в медицинский центр за 2-3 дня до назначенной даты операции, что позволит подготовиться – сдать анализы, настроиться психологически, проконсультироваться с анестезиологом.

РЕАБИЛИТАЦИЯ

Каждый этап по времени занимает 5 месяцев, перерыв между этапами 2 — 3 месяца.

Увеличение роста ребенка после завершения лечения составляет 24 — 28 см.

Перед снятием аппаратов фиксации после каждого из этапов делают пробу. Для этого ослабляют фиксацию корректирующего устройства и советуют пациенту в течение 2-3 часов походить. Затем делают рентгенографию, на основании результатов которой лечащий врач принимает решение о снятии аппарата. Процедура занимает не более 10-20 минут, после чего пациент может возвратиться домой либо остаться в клинике, чтобы пройти реабилитацию.

Во время реабилитации необходимо постепенно увеличивать нагрузки на ноги и проводить лечебную гимнастику для укрепления мускулатуры.

Важный момент: после операции практически не остается шрамов!

РЕЗУЛЬТАТЫ

Наши пациенты стали здоровы, красивы и полны новых сил с Ladisten Clinic

Увеличение роста на 14 сантиметров

История нашего маленького пациента из Казахстана

Источник

Как я приняла то, что мой ребёнок – карлик

Вам на почту будет приходить уведомление о новых статьях этого автора.
В любой момент Вы можете отписаться от уведомлений, перейдя по специальной ссылке в тексте письма.

Студия «Союзмультфильм», 1964 год.

Многим родителям тяжело осознать, что их ребёнок имеет какую-то врожденную патологию. Взрослые должны проделать большую работу над собой, принять тот факт, что их малыш необычный, и смириться с его особенностями.

Блогер Маргарет Дедман поведала журналу American Baby о том, как она стала матерью дочери-карлика. Проект «Аист на крыше» переводит её рассказ для российских читателей.

Чудесный ребенок

Моя дочь Эбигейл особенная. Она – карлик. Для многих людей это слово звучит фантастически, но для нас этот термин – диагноз. Конечно, с точки зрения медицины это называется «скелетная дисплазия», «генетическая мутация» или даже «врожденный дефект». Но мы особенность нашего ребёнка называем просто – карликовость.

У моей дочери короткие руки и ноги. Она маленький человек. С первого взгляда она сильно отличается от других детей, но её рост не умаляет её личность.

В два года она перенесла нейрохирургическую операцию и теперь немного больше похожа на окружающих ребят. А ещё она пока не говорит полными предложениями. Но начнём с того, как это все произошло.

Моя беременность первое время протекала без каких-либо патологий и особенностей. В первые месяцы меня тошнило, позже появилось чувство вздутия живота. Конечно, за эти 9 месяцев было много запоминающихся моментов: первое УЗИ, ощущение сердцебиения ребёнка, первые его движения. Мы с мужем ждали появление нашего первого малыша.

Патология. Наша реакция

На 32-й неделе моей беременности наша жизнь изменилась. Во время очередного УЗИ врачи заметили патологию. Медики сообщили нам, что руки и ноги малыша растут слишком медленно и отстают по размерам от головы на 2-3 недели.

Недолго думая, мы отправились в перинатальный центр Йель-Нью-Хейвена. В Йеле нам подтвердили, что размеры конечностей малыша не пропорциональны его туловищу и голове. Дальше нам надиктовали множество научных терминов: «скелетная дисплазия», «отклонение от нормы». Медики сказали нам кучу непонятных слов, из которых мы смогли понять только одно: наша дочь – карлик.

Мы были опустошены. Признаюсь, что сначала я просто отказывалась в это верить. Нам нужно было время, чтобы осознать и принять один факт – наша дочь будет не такой, как мы думали.

К счастью, мой муж – оптимист в любых ситуациях. В отличие от меня он принял столь тяжелое известие быстро и вскоре начал меня подбадривать. А мне было не так просто. Меня не отпускало чувство вины и жалости к себе самой.

Мне было тяжело от того, что мой ребёнок не такой, как я ожидала. Эти мысли могут показаться эгоистичными в данной ситуации. Но они меня не покидали.

Что такое карликовость?

Чтобы понять, что особенного в нашей дочери, мы прочитали сотни медицинских статей о карликовости. Карликом является каждый 25-тысячный малыш. Всего наука знает более 200 видов этой патологии. Некоторые виды карликовости сопровождаются ментальными и/или физическими отклонениями.

Чаще всего встречается ахондроплазия, она же была диагностирована и у нашей дочери. Это означает, что голова и грудь у ребёнка обычных размеров или порой чуть больше. А вот руки и ноги – значительно меньше. Из-за небольших размеров конечностей рост ребёнка значительно ниже обычных детей. Сильнее всего ахондроплазия заметна во взрослом возрасте.

Но самое главное – ахондроплазия не влияет на интеллект ребёнка. Наша дочь сможет прожить нормальную жизнь, и это прекрасно!

Рождение Эбигейл

Эбигейл Луис появилась на свет холодным зимним утром 4 февраля. Мы приняли её такой, какая она есть. Ребёнка приняли все наши друзья и родственники. Первое время её внешность была шокирующей, так как мы раньше никогда не видели малышей-карликов.

Мы уже знали, что у неё будут маленькие руки и ноги, но были не готовы к тому, что её голова будет такой огромной! Так или иначе, мы влюбились в наше особое дитя и начали за ним ухаживать.

К сожалению, Эбигейл страдала не только от карликовости. Ей был поставлен диагноз «краниосиностоз» – совершенно не связанное с карликовостью, но куда более опасное заболевание. Краниосиностоз – это состояние, характеризующееся слишком ранним закрытием черепных швов.

Ребёнку с таким диагнозом нужна срочная медицинская помощь, иначе болезнь приводит к патологии развития головного мозга. Эбигейл пережила нейрохирургическую и пластическую операции.

Мы готовились к сложной операции, однако за неделю до неё нам позвонили местные врачи и отказали в медицинской помощи! Случай Эбигейл был слишком сложным для них.

Наверное, это к лучшему. Местные врачи оценили свои возможности и не стали браться за операцию. Мы опять обратились в клинику Йеля, в черепно-лицевое отделение. Там врачи совершили чудо.

Но прежде нам предстояло 6 часов ожидания. Мы сидели в клинике, листали журналы и пытались не думать о том, что сейчас происходит с нашей девочкой. К счастью, операция прошла удачно, и врачи смогли справиться с патологией.

Будущее Эбигейл

Борьба за здоровье Эбигейл позади. Мы смогли вылечить нарушение черепа, и теперь жизни ребёнка ничего не угрожало.

Однако наши переживания на этом не закончились. Теперь мы думаем о том дне, когда наша дочь осознает, что она – карлик. Ведь наша малышка будет жить и преуспевать в мире большого человека.

Всё в этом мире создано для больших: от школьных парт до автомобилей и туалетов. Мы прекрасно осознаем, что в младшей школе не обойдётся без детских насмешек. А в средней и старшей школе ей будет сложно найти друзей и тем более влюбиться.

Но я уверена, что Бог нам поможет найти силы и справиться со всеми сложностями.

Нормальный или среднестатистический?

После того как Эбигейл появилась в нашей жизни, мы стали настоящими филантропами: присоединились к местной организации помощи маленьким людям и начали помогать другой семье, которая только что узнала о краниосиностозе у своего малыша. Наша дочь дала нам силы, о которых мы раньше не знали.

Эбигейл научила нас отличать понятия «нормальный» и «среднестатистический». Нормальный размер женской груди, нормальный размер ногтей на ногах, нормальный рост – такого не бывает. Есть среднестатистические грудь, ногти и рост, а всё, что отличается от этого, – тоже норма.

Теперь, когда мы осознали эту жизненную мудрость, мы хотим поделиться ею с другими. Карликовость – это не страшно и уж точно нормально. Ведь все люди отличаются, каждый из нас в чём-то особенный, и это прекрасно.

Помощь Беременным женщинам и мамам

Бесплатная горячая линия в сложной жизненной ситуации

Источник

Причины низкорослости у детей

Задержки роста у детей— состояние гетерогенное. Для его понимания необходим многосторонний подход и знание процессов, обуславливающих течение данной группы заболеваний.

Задержки роста у детей— состояние гетерогенное. Для его понимания необходим многосторонний подход и знание процессов, обуславливающих течение данной группы заболеваний. Карликовым считается рост у мужчин ниже 130 см и у женщин менее 120 см. Многие эндокринные, соматические, генетические и хромосомные заболевания сопровождаются задержкой роста, вследствие этого возникают сложности в выявлении этиологии низкорослости и назначении адекватной терапии. Наиболее часто отставание в росте обусловлено конституциональными особенностями роста и развития ребенка. Важно понимать, что факторы задержки роста могут действовать на организм с момента зачатия до прекращения физиологического процесса роста (20–23 года). Рост является одним из наиболее чувствительных показателей, характеризующих здоровье ребенка. Рост довольно стабильный показатель, но существует его сезонная зависимость, сопряженность с течением заболеваний.

Особенность детского организма— его интенсивный рост: чем моложе организм, тем интенсивнее идут процессы роста. В течение второго месяца внутриутробного развития длина эмбриона увеличивается примерно на 1 см в сутки, в последние месяцы беременности скорость роста уменьшается до 1,5 мм в сутки. За внутриутробный период развития, с момента образования яйцеклетки до полного формирования плода, его масса увеличивается в 6 12 раз. С возрастом масса человека относительно новорожденного увеличивается в 20 раз, площадь поверхности тела в 8 раз, длина тела в 3 раза.

Наибольшая прибавка массы тела ребенка происходит на первом году жизни, в последующие годы ее интенсивность уменьшается. Второй ее скачок наблюдается в пубертатном периоде. Темпы роста детей и подростков имеют половую специфичность. Для мальчиков характерен более высокий темп роста, для девочек более ранняя скорость созревания скелета после 2–3-летнего возраста, что обуславливает быстрое биологическое развитие, присущее всем органам и скелету тела. Также девочки раньше достигают определенного уровня массы тела и степени жироотложения, предшествующей становлению менструаций.

В основе развития детского организма лежит клеточное деление и увеличение объема клеток за счет цитоплазмы. Соотношение гиперплазии и гипертрофии изменяются в дальнейшем, так что в антенатальном периоде доминируют процессы клеточного деления.

Многие факторы могут оказывать влияние на процессы роста и развития. Генетические и средовые— наиболее важные из них. Распознать роль генетических факторов очень сложно, гораздо легче выявить средовые влияния, среди них— плохое питание, дефицит витаминов, двигательные и эмоциональные нагрузки, острые и хронические заболевания, климат и место проживания— все они могут как положительно, так и отрицательно сказываться на росте и развитии организма.

В последние десятилетия в развитых странах мира явно прослеживаются тенденции акселерации— ускорения полового созревания— дети растут быстрее и достигают показателей, значение которых выше, чем у людей, живших столетие назад.

Критические периоды развития

Повреждающими экзогенными факторами в период внутриутробного развития могут быть химические вещества, в том числе многие лекарственные, ионизирующее облучение (например, рентгеновское в диагностических дозах), гипоксия, голодание, наркотики, никотин, вирусы и др.

Химические вещества и лекарства, проникающие через плацентарный барьер, особенно опасны для зародыша в первые 3 месяца беременности, так как они не метаболизируются и накапливаются в повышенных концентрациях в тканях и органах зародыша. Наркотики нарушают развитие головного мозга. Голодание, вирусы вызывают пороки развития и даже внутриутробную гибель. Хронические заболевания, а также лекарственные препараты могут повлиять на процессы роста и созревание плода и, впоследствии, ребенка. Выделяют три стадии темпов роста ребенка.

I стадия— младенческий период (до двух лет), характеризуется очень быстрым ростом. Его темпы, прежде всего, определяют благоприятное развитие плода во время беременности. За первый год ребенок вырастает примерно на 25 см, за второй год— на 10–12 см.

II стадия— период детства, характеризуется относительно постоянным ростом. Регулируется преимущественно гормоном роста (ГР). При его недостаточности нормальные показатели роста (5–7 см/год) могут снижаться до 3–4 см/год.

III тстадия— период полового созревания— характерен подростковый ростовой скачок, обусловлен увеличением уровня половых гормонов, действие гормона роста также очень важно. Для девочек эта стадия начинается за год до менархе (12–13 лет), у мальчиков в пубертате (14–15 лет). Пубертатный скачок может варьировать в пределах 2–3 лет. Темпы роста могут достигать 8–12 см/год.

На каждом этапе жизни ребенка какой-либо из анаболических гормонов проявляет особенно высокую активность. Так, в первые годы жизни это относится к тиреоидным гормонам (ТГ). Именно на этом этапе ТГ обеспечивают окончательное созревание органов и систем и, прежде всего, ЦНС. В то же время высокий уровень ТГ активно стимулирует секрецию ГР, то есть оказывает выраженный ростовой эффект.

После 2–4 лет жизни и до наступления пубертата превалируют процессы линейного роста. Подобный эффект обеспечивается в основном анаболическим действием ГР. На этом этапе жизни темпы роста составляют 5–6 см в год.

В пубертатный период резко повышается уровень половых гормонов, которые стимулируют выработку ГР, что способствует ускоренному росту подростка (до 10–15 см в год). В то же время половые гормоны ускоряют процессы дифференцирования костей скелета, в результате чего происходит слияние эпифизарных щелей и прекращается рост человека. Во многом окончательный рост взрослого человека определяется сроками начала и продолжительностью пубертатного периода. Сроки начала и характер течения пубертата генетически детерминированы.

Задержка роста и отставание «костного» возраста являются симптомами многих эндокринных заболеваний, для которых характерен дефицит анаболических или избыток катаболических гормонов.

Внутриутробная задержка роста. Диагностика внутриутробной задержки роста основана на несоответствии массы и длины тела при рождении срокам гестации. Может проявляться как составляющая одного из наследственных синдромов, так и быть обособленным состоянием (в последнем случае заболевание может возникнуть спорадически). Факторами риска являются: многоплодная беременность, токсикоз, недоедание матери во время беременности, курение, артериальная гипертензия, внутриутробная инфекция, кровоизлияния в плаценту. Функции эндокринных органов не нарушены, но такие новорожденные имеют повышенный риск развития гипогликемии. Показатели костного созревания различны и могут не коррелировать со степенью задержки физического развития. Динамика роста очень разнообразна— некоторые дети уже на первом году жизни достигают нормальных показателей, у других задержка темпов роста более продолжительна и может в будущем привести к низкорослости.

Внутриутробная задержка роста является одним из проявлений «фетального алкогольного синдрома», характерного для детей, рожденных от матерей, страдающих хроническим алкоголизмом.

Перинатальная патология. Различные перинатальные патологии с асфиксией и фетальным дистрессом вследствие травмы в родах при ягодичном и ножном предлежании, наложении акушерских щипцов, вакуум-экстракции, стремительных или, наоборот, длительных родов могут стать причиной идиопатической недостаточности соматотропного гормона роста (СТГ).

В процессе роста ребенка отмечаются недостаточная прибавка в весе, замедление нервно-психического развития, причины этих состояний весьма разнообразны.

Конституциональная задержка роста и полового созревания (синдром позднего пубертата). Особенности роста и развития имеют наследственный характер. Это одна из самых распространенных форм задержки роста. Этиопатогенез конституциональной задержки полового и физического развития до конца не ясен. Продукция ГР у таких детей находится на нормальном уровне.

Этот вариант низкорослости встречается у детей обоего пола, но чаще у мальчиков. Как правило, отец и/или ближайшие родственники по отцовской линии этих детей имеют те же особенности развития. Длина и масса тела при рождении не отличаются от таковых у здоровых детей. Наиболее низкие показатели темпов роста имеют место в первые годы жизни, и, следовательно, наиболее выраженная задержка роста наблюдается у детей в возрасте 3–4 лет. С 4–5 лет темпы развития восстанавливаются (5–6 см в год), но, имея исходно низкий рост, дети остаются в школьном возрасте низкорослыми. «Костный» возраст несколько (в среднем на 2 года) отстает от хронологического. Этим обстоятельством можно объяснить позднее вступление в пубертат — обычно половое развитие и пубертатный скачок в росте запаздывает у этих детей на 2–4 года, проявляется как отсроченное пубертатное ускорение роста. Эти подростки резко отстают в своем развитии от ровесников. В период, когда у сверстников темпы роста значительно увеличиваются (в среднем в 11 лет у девочек и в 13 лет у мальчиков), дети с конституциональной задержкой полового и физического развития продолжают расти с прежней или даже слегка замедленной (до 4 см в год) скоростью. Позднее вступление в пубертат и более позднее закрытие зон роста в данном случае являются благоприятным фактором, улучшающим прогноз в отношении роста во взрослой жизни. Следовательно, в большинстве случаев дети не нуждаются в лечении. Напротив, лечение, направленное на индукцию пубертата, сопровождается ускорением «костного» возраста и может быть причиной преждевременной остановки роста и низкорослости у взрослых пациентов. При проведении дифференциальной диагностики вариантов задержки роста у мальчиков следует помнить, что около 80% подростков с задержкой роста и полового развития имеют эту конституциональную особенность роста и развития. В ряде случаев, когда в семье есть и низкорослые родственники, эта форма задержки сочетается с элементами семейной низкорослости. У таких детей ростовой прогноз может быть менее благоприятным.

Семейная низкорослость (генетическая). Довольно частый вариант задержки роста, характеризующийся наследственной предрасположенностью. Как правило, родственники детей с подобным вариантом задержки развития имеют низкий рост. Его задержка отмечается уже с раннего возраста, а скорость соответствует нижней границе нормы. При рождении дети имеют нормальные показатели роста и массы тела, но темпы после 3–4 лет составляют не более 2–4 см в год, в редких случаях в допубертатном периоде скорость роста достигает 4–5 см в год. Принципиальным является то, что «костный» возраст этих детей обычно соответствует или лишь незначительно отстает от хронологического, а вступление детей в пубертат практически соответствует нормальным срокам, но темпы его также находятся на нижней границе нормы. Конечный рост таких пациентов достигает 151 см у женщин и 163 см у мужчин, что, как правило, укладывается в диапазон допустимых колебаний целевого роста (среднего роста родителей).

Секреция ГР и другие функции гипофиза при этом состоянии не изменены. Факторы наследственности при семейной низкорослости пока не найдены. Предполагают, что у некоторых больных может быть частичная резистентность к ГР, поскольку у 5% пациентов выявляются гетерозиготные мутации гена рецептора ГР. Развитие семейной низкорослости связывают и с дефектом гена SHOX, при его точковой мутации в псевдоаутосомной зоне X- и Y-хромосом происходит преждевременное образование терминирующего кодона в положении 195.

Важно отметить, что диагноз «семейная низкорослость» можно ставить только в тех случаях, когда исключены все другие причины, приводящие к задержке роста (дефицит ГР, синдромальные формы и другие).

Нарушения процессов роста наблюдаются при различных заболеваниях, но при патологии органов эндокринной системы их течение наиболее тяжелое. Практически все гормоны напрямую или опосредованно участвуют в процессах роста. Каждый гормон выполняет свою функцию, но их действие не изолировано, а тесно связано друг с другом.

СТГ— гормон с прямым воздействием на клетки-мишени периферических тканей. Обладает выраженным белковоанаболическим и ростовым воздействием, в значительной степени определяя темп развития организма и его окончательные размеры. Стимулирует транспорт аминокислот из крови в клетки (посредством инсулиноподобных факторов роста (ИФР)). Наряду с ростовыми эффектами СТГ обладает свойствами вызывать «быстрые» метаболические эффекты— усиление липолиза, кетогенеза и гликогенолиза, изменение клеточных мембран, торможение утилизации глюкозы в некоторых тканях, выделение инсулина поджелудочной железой, общее гипергликемическое действие.

Секреция ГР подвержена суточным колебаниям и имеет пульсирующий характер. Максимально высокие пики ГР наблюдаются в ночные часы— до 70% суточного количества гормона выделяется ночью. Кроме того, ГР принимает активное участие в адаптационных реакциях организма, и, следовательно, его уровень в течение суток может изменяться и по этой причине. Так, повышение ГР наблюдается при гипогликемии и физической нагрузке. Аминокислоты, глюкагон, вазопрессин, тиреоидные и половые гормоны активно влияют на синтез и выделение ГР и во многом определяют его уровень в крови.

Рост-стимулирующий эффект СТГ опосредуется инсулиноподобными факторами роста— гормонами, которые образуются под влиянием СТГ в печени и других тканях. Выделены два вида ИФР: ИФР-I и ИФР-II. Это близкие по строению одноцепочечные белки, сходные с проинсулином. Оба ИФР участвуют в развитии плода; в постэмбриональном периоде основное значение в регуляции роста имеет ИФР-I. Он стимулирует пролиферацию клеток всех тканей, в первую очередь— хрящевой и костной. ИФР действуют на гипоталамус и аденогипофиз по принципу обратной связи, контролируя синтез соматолиберина и соматостатина и секрецию СТГ.

Соматотропная недостаточность. Характеризуется наиболее выраженной задержкой роста. Частота составляет от 1:10000 до 1:15000. Причины дефицита ГР разнообразны— повреждения гипоталамических или гипофизарных структур, нарушение периферической чувствительности к действию гормона в результате патологии рецепторного аппарата, синтез биологически неактивного ГР. Соматотропная недостаточность часто сочетается с выпадением других тройных гормонов— пангипопитуитаризм. Различают идиопатический и органический варианты заболевания.

При идиопатическом варианте признаков органического повреждения ЦНС нет, патологический процесс, как правило, формируется на уровне гипоталамических структур. У мальчиков заболевание встречается в 2–4 раза чаще, чем у девочек.

Дефицит тройных гормонов обуславливает клинику данного состояния. На первый план выходят симптомы дефицита ГР с выраженной пропорциональной задержкой роста. Без терапии максимальный рост у взрослых людей не превышает 120 см у женщин 130 у мужчин. При рождении и в первые месяцы жизни дети с соматотропной недостаточностью по данным физического развития практически не отличаются от здоровых детей. Задержка роста становится заметной на втором году жизни. Темпы роста замедляются, после 4 лет жизни дети прибавляют в год не более 2–3 см. «Костный» возраст значительно отстает от хронологического (более чем на 2 года).

Вследствие недоразвития костей черепа черты лица мелкие, характерно кукольное выражение лица. Волосы тонкие, голос высокий. Часто сопутствует вторичный избыток массы тела.

Для мальчиков характерен микропенис. Половое развитие задержано и наступает в сроки, когда костный возраст достигает пубертатного уровня.

У детей с дефицитом ГР имеет склонность к гипогликемическим состояниям (снижены процессы гликогенолиза). Гипогликемия у некоторых детей может быть первым признаком заболевания и нередко выявляется уже в период новорожденности.

У взрослых пациентов с врожденной соматотропной недостаточностью, помимо задержки роста, имеют место ожирение с абдоминальным типом распределения жира, снижение мышечной массы тела, остеопороз, гиперхолестеринемия и ранний атеросклероз, низкий уровень физической и интеллектуальной активности. Все это в значительной степени ухудшает качество жизни больных.

Для органического варианта характерно повреждение гипоталамо-гипофизарной системы вследствие врожденных дефектов (аплазия или гипоплазия, септооптическая дисплазия, синдром пустого турецкого седла, аневризма) или деструктивных повреждений. Наиболее частая причина— врожденная опухоль— краниофарингиома. Наряду с задержкой роста, у таких больных встречается неврологическая симптоматика, признаки повышения внутричерепного давления, ограничение полей зрения. По мере прогрессирования процесса и выпадения других тройных гормонов появляются симптомы гипотиреоза, гипокортицизма, гипогонадизма. Для данного заболевания характерен несахарный диабет, иногда транзиторный.

При изолированном дефиците ГР синтез тройных гормонов не нарушен, течение заболевания более легкое— рост взрослых больных несколько выше (у женщин— 125 см, у мужчин— 145 см), симптомов гипотиреоза нет, половое созревание наступает обычно на 2–4 года позже, но протекает нормально, больные, как правило, фертильны. «Костный» возраст отстает от хронологического, но дифференцировка костей скелета нарушается в меньшей степени, чем при пангипопитуитаризме. По окончании пубертатного периода зоны роста у больных закрываются.

Синдром Ларона. Обусловлен нарушением чувствительности рецепторов к ГР. Клиническая картина идентична картине изолированного дефицита ГР. Взрослые больные с этим синдромом редко достигают роста 130 см. В то же время уровень ГР (базальный и стимулированный) у больных обычно превышает нормальные показатели, достигая в отдельных случаях 50–100 нг/мл.

Отсутствие эффекта ГР объясняют снижением уровня соматомединов (прежде всего ИФР-I), синтез которых не повышается при введении экзогенного ГР. Молекулярная основа данного состояния— патология гена рецептора СТГ. Секреция гормона роста гипофизом не нарушена, но существует рецепторная резистентность к СТГ.

Описаны семейные случаи заболевания, часто в этих семьях регистрируются кровные браки. Нельзя исключить возможность развития задержки роста у детей, обусловленной также нарушением биологической активности СТГ.

Помимо дефицита ГР (или нарушения механизма его действия), выраженная задержка роста может быть обусловлена дефицитом других анаболических гормонов— тиреоидных и половых.

Психологическая карликовость (депривационная, психосоциальный нанизм). Может иметь место у детей из неблагополучных семей. У них развиваются выраженная задержка роста, отставание «костного» возраста, психического развития, большой живот, задержка полового развития, особенности пищевого поведения, дефицит гормона роста. При обследовании таких детей выявляется транзиторный или функциональный гипопитуитаризм и, в частности, снижение секреции СТГ. Для подобных детей характерны извращенный аппетит или прожорливость, недержание мочи и кала, бессонница, судорожный крик и внезапные вспышки гнева. Они бывают чрезмерно пассивными или агрессивными, а их интеллект находится на нижней границе нормы или снижен. При изоляции этих детей от неблагоприятных условий уровень СТГ самостоятельно восстанавливается, дети начинают расти, однако отставание интеллектуального развития остается на всю жизнь.

Инсулин играет важную роль в регуляции процессов роста— обладает анаболическим действием, способствуя транспорту аминокислот в клетки, антикатаболическим действием посредством торможения гликонеогенеза из белков и аминокислот, ускоряет синтез РНК и белков, обеспечивает энергией все анаболические процессы.

Хроническая недостаточность инсулина ведет к недостатку поступления питательных веществ и энергии, необходимых для роста и формирования организма. Нарушается обмен не только углеводов, но и белков, липидов, аминокислот, нуклеотидов. Катаболизм преобладает над анаболизмом, накапливаются токсичные продукты обмена, что не может не тормозить рост и развитие ребенка.

Происходят нарушения в системе СТГ— инсулиноподобные факторы роста, развивается частичная резистентность к СТГ, которая наиболее выражена в пубертате. Она поддерживает гипергликемию, является одной из причин снижения чувствительности к инсулину.

Характерным комплексом симптомов при длительной декомпенсации сахарного диабета (СД) 1-го типа является синдром Мориака. Проявляется ожирение по кушингоидному типу, увеличение живота вследствие гепатомегалией с наличием жирового гепатоза, наклонностью к кетоацидозу и частым гипергликемическим состояниям, выраженной задержкой роста (вплоть до нанизма) и полового созревания (может дойти до полового инфантилизма), запоздалой оссификацией костей и остеопорозом (особенно в позвоночнике), часто наблюдается диабетический румянец. Интеллект детей соответствует возрасту.

Тиреоидные гормоны в физиологических количествах оказывают значительный белковоанаболический эффект, высокие концентрации Т₃ и Т₄, напротив, обладают белковокатаболическим действием посредством активации протеиназ и усиливают гликонеогенез. В отличие от эффекта ГР, тиреоидные гормоны в большей степени влияют на дифференцирование, созревание тканей, прежде всего, костной, чем на линейный рост ребенка. В то же время ТГ активно влияют на синтез и секрецию ГР и ускоряют линейный рост.

Дефицит тиреотропного гормона у больных с пангипопитуитаризмом является причиной вторичного врожденного гипотиреоза, определяющего комплекс симптомов— психическая вялость, сухость кожных покровов, брадикардия, гипотония, запоры, позднее появление и поздняя смена зубов. Интеллект страдает в меньшей степени, чем при первичном врожденном гипотиреозе. Это обусловлено тем, что щитовидная железа при вторичном гипотиреозе не повреждена и способна нормально функционировать. Роль стимулятора функции щитовидной во внутриутробном периоде берет на себя хориогонин (плацентарный лактоген). Таким образом, щитовидная железа плода внутриутробно синтезирует достаточное количество тиреоидных гормонов для созревания ЦНС. В постнатальном периоде жизни выраженный дефицит ТГ у больных с соматотропной недостаточностью ухудшает процессы роста и дифференцировки костей скелета.

Для подавляющего большинства больных врожденным гипотиреозом характерна выраженная задержка роста и «костного» возраста. Однако, в отличие от пациентов с соматотропной недостаточностью, у данной группы больных имеет место диспропорциональная задержка роста и другие характерные клинические симптомы основного заболевания, позволяющие без труда установить причину задержки роста.

Половые гормоны (ПГ) обладают мощным анаболическим эффектом, ускоряя как линейный рост— пубертатный скачок в росте, так и дифференцировку костей скелета. Ростовой эффект половых гормонов осуществляется лишь в присутствии ГР, уровень которого в этот период жизни под влиянием половых гормонов значительно повышается.

Дефицит гонадотропных гормонов (ГТГ) является причиной развития гипогонадизма. У части мальчиков с пангипопитуитаризмом при рождении имеются признаки внутриутробного дефицита ГТГ (крипторхизм и микропенис). В дальнейшем у всех больных выявляются симптомы тяжелого гипогонадизма— вторичные половые признаки отсутствуют, зоны роста остаются открытыми. Выраженный дефицит половых гормонов и отсутствие вследствие этого пубертатного скачка в росте у подобных детей еще более усугубляют задержку роста.

Для больных с гипогонадизмом и задержкой полового созревания также характерна задержка роста и «костного» возраста. Однако эти симптомы начинают обращать на себя внимание лишь в подростковом возрасте. В детстве темпы роста и «костный» возраст, как правило, соответствуют хронологическому.

Выраженная задержка роста как результат преждевременного слияния эпифизарных щелей всегда имеет место у больных с преждевременным половым развитием любой этиологии.

Глюкокортикоиды, активизируя процессы глюконеогенеза, оказывают выраженный катаболический эффект. Отрицательное влияние на процессы роста кортизол оказывает и по той причине, что активно тормозит секрецию ГР.

Высокий уровень глюкокортикоидов (синдром Иценко–Кушинга при длительном приеме глюкокортикоидных препаратов), обладающих катаболическим эффектом, также может быть причиной задержки роста у детей.

Псевдогипопаратиреоз (синдром Олбрайта). Также является эндокринно-зависимым вариантом задержки роста. Паращитовидные железы при этом синдроме гистологически не изменены и способны синтезировать и секретировать паратгормон. Заболевание обусловлено наследственным дефектом клеточного рецепторного аппарата, в частности почек и скелета. Клетки-мишени резистентны к действию паратгормона. Для больных псевдогипопаратиреозом характерны низкорослость, возникающая в возрасте после 3–4 лет, короткая шея, короткие и широкие фаланги пальцев, брахидактилия, чаще всего 1-й, 4-й, 5-й пястных костей, а также 1-й и 5-й плюсневых; экзостозы и утолщение свода черепа, генерализованная деминерализация костей. У таких больных нередко обнаруживаются отложения кальция и метапластическое образование костной ткани под кожей. Часто отмечаются умственная отсталость, кальцификация базальных ганглиев и катаракта. Подтверждением диагноза служат гипофосфатурия и гипокальциемия, низкий уровень паратгормона в крови.

Другую группу представляют больные с задержкой роста, обусловленнной неэндокринными факторами.

Существует множество состояний, характеризующихся соматогеннообусловленными нарушениями роста. Врожденные и приобретенные хронические заболевания, сопровождающиеся гипоксией (болезни сердечно-сосудистой системы— пороки сердца и сосудов, врожденные и ранние кардиты); анемией (болезни крови— серповидно-клеточная анемия, талассемия, гипопластическая анемия Фанкони); нарушением питания— дефицит белка (квашиоркор), дефицит витаминов, минералодефицит (цинк, железо); нарушением процессов всасывания (болезни кишечника— болезнь Крона, целиакия, синдром мальабсорбции, кистозный фиброз поджелудочной железы, хронический гастроэнтерит); нарушением функции почек (болезни почек— хроническая почечная недостаточность, почечные дисплазии, нефронофтиз Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, нефрогенный несахарный диабет); нарушением функции печени; болезнями обмена веществ (гликогенозы, мукополисахаридозы, липоидозы); патологией костной системы (ахондроплазия, гипохондроплазия, несовершенный остеогенез)— все эти состояния могут проявлятся в задержке роста и развития ребенка.

При данных вариантах нанизма признаки первичного нарушения функции эндокринных желез отсутствуют, «костный» возраст, как правило, соответствует хронологическому. На первый план выступают симптомы основного заболевания, что позволяет без труда установить причину задержки роста.

Примордиальный нанизм (внутриматочный, первичный). Заболевание описано впервые в 1902 году. Слово примордиальный говорит о том, что дети, будучи доношенными, уже рождаются с низким ростом (25–30 см) и недостаточной массой (обычно менее 2000 г). При анализе семейного анамнеза нередко встречаются подобные случаи.

Причины примордиального нанизма точно не выяснены, некоторые считают его обусловленным генетически. Есть мнение о воздействии негативных факторов на плод во время беременности.

У таких детей при рождении выявляются признаки микроцефалии, гидроцефалии, черепно-лицевые дизостозы (негармоничное развитие костей черепа). При динамическом наблюдении за этими детьми удается отметить нормальную дифференцировку костной ткани. «Костный» возраст у этих детей соответствует хронологическому. Прибавки в росте небольшие, половое развитие, соответствующее возрасту. Они способны к созданию семей и воспроизведению нормальных детей. Внутренние органы без патологий. Исследования уровня СТГ и других тропных гормонов не выявляет отклонений от нормы. Эти дети подрастают, но им не удается достичь пограничных нормальных показателей роста (это миниатюрные люди, они остаются низкорослыми на всю жизнь).

Группа детей с примордиальным нанизмом гетерогенна. В этой группе объединяются больные по одному главному признаку— нарушение процессов роста с периода внутриутробной жизни— генетические синдромы (Гетчинсона–Гилфорда, Секкеля, Рассела–Сильвера и др.), внутриматочная инфекция (краснуха, сифилис, токсоплазмоз, цитомегалия), «плод алкоголика» и др.

Синдром Шерешевского–Тернера (дисгенезия гонад). Характерным признаком является выраженная задержка роста. При классическом варианте синдрома (кариотип 45, ХО) рост больных не превышает 142–145 см, при мозаицизме (45, ХО/46, ХХ) рост может быть несколько выше.

Типичная клиническая симптоматика для кариотипа 45, ХО представлена сниженной массой тела при рождении, лимфатическим отеком стоп, голеней и кистей у новорожденных, низким уровнем роста волос на шее сзади, короткой шеей с крыловидными складками, бочкообразной грудной клеткой, широко расставленными сосками. Характерны птоз, эпикантус, низкое расположение ушей. Задержка роста начинает обращать на себя внимание с 2–3-летнего возраста, с этого времени темпы роста снижаются до 2–3 см в год. «Костный» возраст, как правило, до 11–12 лет соответствует хронологическому, в дальнейшем из-за выраженного гипогонадизма отстает от хронологического. При классическом варианте заболевания вторичные половые признаки отсутствуют, при мозаицизме— могут быть выражены в разной степени. Большое количество характерных диспластических симптомов, отрицательный или низкий процент полового хроматина подтверждают диагноз.

Cиндром Нонне. Близок по фенотипу к синдрому Шерешевского–Тернера. Наряду с низкорослостью и крыловидными складками на шее, врожденными пороками сердца и почек обнаруживаются выраженные дисморфии лица (птоз, гипертелоризм, экзофтальм, микрогнатизм). Кариотип при этом синдроме нормальный, болеют как мальчики, так и девочки.

У мальчиков с задержкой роста наиболее часто имеет место конституциональная задержка роста и полового созревания — синдром позднего пубертата или семейная низкорослость. У девочек наиболее часто встречается синдром Шерешевского–Тернера.

Прогерия (синдром Гетчинсона–Гилфорда). Клиническая картина представлена чертами прогрессирующего преждевременного старения. Рост и вес, нормальные при рождении, значительно отстают уже к первому году жизни. Основная симптоматика развивается с 2–3-летнего возраста — тотальная алопеция, атрофия потовых и сальных желез, отсутствие подкожно-жирового слоя, склеродермо-подобные изменения кожи, выраженная венозная сеть на голове, дистрофия ногтей, экзофтальм, тонкий клювовидный нос, малый лицевой и большой мозговой череп. Голос тонкий. Пубертат обычно не наступает. Интеллект средний или выше среднего. Часто диагностируются асептические некрозы головки бедренной кости, вывих тазобедренного сустава. Характерен ранний распространенный атеросклероз коронарных, мезентериальных сосудов, аорты, головного мозга. Продолжительность жизни — в среднем 12–13 лет, основная причина летальности — острый инфаркт миокарда, застойная сердечная недостаточность, инсульты.

Синдром Рассела–Сильвера. Характеризуется внутриутробной задержкой роста, асимметрией туловища (укорочение конечностей с одной стороны), укорочением и искривлением 5-го пальца, «треугольным» лицом, задержкой умственного развития. У трети больных развивается преждевременное половое развитие. Характерны почечные аномалии и гипоспадии.

Синдром Секкеля (птицеголовые карлики). Характеризуется внутриутробной задержкой роста, микроцефалией, гипоплазией лицевого черепа с крупным носом, низким расположением ушей (часто аномально развитых), задержкой умственного развития, клинодактилией 5-го пальца.

Синдром Прадера–Вилли. Дети с этим синдромом, наряду с задержкой роста с рождения, имеют выраженное ожирение, крипторхизм, микропенис, гипоспадию, нарушение толерантности к углеводам, задержку умственного развития.

Синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бидля. Включает в себя низкий рост, ожирение, пигментную дегенерацию сетчатки, атрофию дисков зрительных нервов, гипогонадизм, задержку умственного развития. Часто встречаются неполные формы синдрома, с наличием лишь некоторых описанных признаков.

В заключение стоит отметить, что конституциональные особенности роста и развития ребенка являются наиболее частой, но далеко не единственной причиной отставания роста. Задержка роста и костного возраста являются симптомами многих патологических состояний эндокринной системы с дефицитом анаболических и избытком катаболических эффектов. Совместное действие гормонов обеспечивает нормальные процессы роста и развития. Окончательный рост зависит от сроков вступлений в пубертат, его продолжительности и от сроков завершения костного роста. Диагностика данных состояний довольно трудна, так как гормональные дисфункции не всегда проявляются ярко и однозначно, а зачастую маскируются сопутствующими заболеваниями. Важнейшей клинической проблемой задержек роста у детей является дифференциальная диагностика нанизма различной этиологии с целью определения точного варианта низкорослости, прогноза заболевания и выбора адекватных методов терапии.

Источник