Как понять что ребенок родится здоровым

Генетик объяснил, как узнать, родится ли ребенок здоровым

17:34, 25 апреля 2019г, Медицина 2385

Будущие мамы часто переживают, все ли в порядке с плодом, и какова вероятность, что малыш родится здоровым. На эти животрепещущие вопросы ответил врач-генетик высшей квалификационной категории консультативно-диагностического отделения перинатального центра «ДАР» Александр Шипилов. Информацию предоставили в Минздраве Алтайского края.

По его словам, самый эффективный метод проверки на возможные пороки развития – ультразвуковое исследование. При подозрениях на специфическую наследственную патологию проводят дополнительные обследования – цитологические или молекулярно-цитогенетические исследования. Они выявляют нарушения хромосомного аппарата у плода.

Дети с пороками развития рождаются у 2,5-3% беременных. На вероятность такого развития событий влияют внешние и внутренние факторы. К внутренним относят возраст. Чем родители старше, тем вероятность формирования врожденных пороков у ребенка вероятней. Это зависит от того, поврежден ли наследственный аппарат у родителей, и какие и матери есть хронические заболевания. Сахарный диабет и эпилепсия повышают вероятность негативного сценария. Внешние факторы это простудные заболевания, прием лекарственных препаратов, радиационное влияние и воздействие химических факторов, бытовых, промышленных.

Точность 100%

Во время беременности можно пройти инвазивную пренатальную диагностику. Исследование подтвердит или исключит наличие хромосомного заболевания у плода. Точность – почти 100%.

Синдром Дауна встречается с частотой в 1:600-1:800 новорожденных.

«Выявляем ежегодно порядка 40-50 плодов с хромосомными болезнями: с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса, синдромом Патау. Это наиболее частые хромосомные отклонения», – говорит Александр Шипилов.

Сегодня, 25 апреля, в разных странах мира отмечают Международный День ДНК.

Источник

Как узнать о здоровье будущего ребенка

Каждая женщина во втором триместре беременности обязана пройти УЗИ. Его делают, чтобы выяснить, правильно ли развивается ребенок, а также определить положение плаценты в матке.

Каждая женщина во втором триместре беременности обязана пройти УЗИ. Его делают, чтобы выяснить, правильно ли развивается ребенок, а также определить положение плаценты в матке. Такое УЗИ называют анатомическим. По желанию родителей во время исследования можно определить пол ребенка или получить изображение малыша. Сделать УЗИ можно в клинике «АльтраВита».

Как проводят анатомическое УЗИ?

При проведении исследования врач поочередно наблюдает разные органы плода, чтобы убедиться в их целостности и отсутствии аномалий развития. Изображение выводится на монитор. Без специальных знаний понять в этих картинках ничего нельзя, поэтому родителям разглядывать их бессмысленно. Специалист при помощи анатомического УЗИ может определить многие заболевания.

Начинается диагностика с осмотра головы плода. Врач смотрит на ее форму и структуру. При помощи УЗИ возможно определение аномалий развития головного мозга. На лице можно увидеть «заячью губу», однако разглядеть этот дефект удается не всегда.

Далее производится осмотр позвоночника. На УЗИ специалист определяет правильность расположения костей. Он оценивает целостность кожного покрова спины и смотрит, не повреждена ли передняя брюшная стенка.

Продолжается диагностика оценкой состояния сердца. Врач смотрит, одинаковый ли размер имеют камеры — желудочки и предсердия. При биении сердца клапаны должны открываться и закрываться при каждом ударе. Оценивается также состояние больших кровеносных сосудов, которые входят в сердце и выходят из него.

После этого врач осматривает следующие органы.

Заканчивается УЗИ оценкой состояния и расположения пуповины, плаценты, околоплодных вод.

Какие болезни можно выявить?

Существует множество заболеваний, выявление которых возможно во втором триместре беременности при помощи ультразвукового исследования. Ниже приведен список таких заболеваний (в скобках указана вероятность их определения в процентах):

К сожалению, патология развития плода, даже если она имеет место, определяется не всегда. Эффективность диагностики зависит от наличия современного оборудования для проведения УЗИ, но главное — от профессионализма и опыта врача, который проводит исследование.

Существуют также заболевания, при которых патологические изменения во внутренних органах станут видны на более поздних сроках беременности, либо после рождения ребенка.

Что можно сделать при выявлении патологии?

Если врач определяет на УЗИ патологию, представляющую угрозу для здоровья или жизни малыша, он направляет будущих родителей на консультацию. Супружеской паре сообщают обо всех рисках и последствиях выявленной аномалии. Им предлагаются варианты решения проблемы:

Очень важно выявить органическую патологию у плода как можно раньше, до рождения ребенка. Поэтому ни в коем случае не пренебрегайте проведением УЗИ во втором триместре, и проходите диагностику только у опытных специалистов.

Источник

Следим за здоровьем новорожденного

Что происходит в организме новорожденного в первый месяц жизни?

Первая встреча с малышом

После появления на свет малыш кажется своей маме самым красивым, и так и есть! Не надо волноваться, если у здорового ребенка проявляются естественные последствия родового процесса.

Как развивается новорожденный

Новорожденным называют малыша в первые 28 дней его жизни.

В течение первого месяца после появления на свет ребенок должен успеть проделать огромную работу по перестройке своего организма: большую часть жизни он существовал в водной среде, где был обеспечен теплом, питательными веществами и кислородом, а теперь ему нужно самому дышать, регулировать систему теплообмена, добывать молоко из маминой груди.

Все это только вершина айсберга, которую мы можем себе представить. Будучи в животе у мамы, малыш получал не так много стимулов как от внешней среды, так и от собственного тела: он покачивался в полусне в теплых околоплодных водах, через которые пробивались только некоторые звуки.

Теперь каждый миллиметр его кожи — это источник ощущений, не говоря уже о том, сколько всего он слышит, видит и обоняет! Голод, холод, сырость, шум и одновременно сытость, тепло, тишина, сладость маминого молока, запах ее кожи и звуки ее голоса. Мозг новорожденного — это система с высочайшей скоростью развития, которая работает круглосуточно и без перерывов.

Вы можете наблюдать лишь небольшие изменения: к концу первого месяца жизни малыш уже способен приподнимать голову, останавливать взгляд на лицах людей. Когда мама берет его на руки, он прекращает плакать, во время кормления активно помогает: устраивается поудобнее и ловит ртом сосок. У него отмечается ряд безусловных рефлексов, например хватательный (сжимание кулачка вокруг пальцев мамы или захват ее одежды) и сосательный.

Какие показатели проверяет педиатр

На что обращает внимание педиатр при осмотре вашего крохи?

Сразу после рождения малыша осматривают, измеряя показатели по шкале Апгар, предложенной американским врачом-анестезиологом Викторией Апгар в 1952 году. Врач проверяет цвет кожи, сердечный ритм, рефлексы, мышечный тонус и дыхание.

Как правило, ребенок получает оценку 7 – 9 баллов. Если этот показатель меньше, о малыше позаботятся, чтобы он почувствовал себя лучше.

Затем акушерка обработает пуповину, удалит защитную смазку, измерит его рост и вес.

Нормой считаются следующие показатели при рождении: рост малыша — от 46 до 56 см, вес — от 2600 до 4000 г, окружность головы — 34 – 36 см, окружность груди — 32 – 34 см.

Каждый день, пока вы в роддоме, новорожденного наблюдает врач.

Не стесняйтесь задавать доктору любые вопросы!

Сейчас новорожденный хаотично двигает ручками и ножками, которые пока не выпрямлены, пальчики сжаты в кулачки. В это время его зрение и слух развиты лучше, чем навыки движения. Он может слышать ваш голос и издавать единичные гласные звуки, задерживать взгляд на предмете, но лишь ненадолго. Уже через 10 – 15 дней этот навык заметно улучшится.

Рефлексы новорожденного

Врач тщательно осматривает малыша, проверяя, все ли необходимые рефлексы присутствуют, что говорит о состоянии нервной системы.

Когда надо посещать педиатра

Первый месяц очень важен в жизни маленького человечка — это время суперинтенсивного роста.

После появления малыша на свет информация о его здоровье, о том, как прошли роды, и о результатах первого скрининга в обязательном порядке передается в поликлинику по месту жительства. После вашего возвращения домой вам нанесет визит доктор, за которым закреплен ваш участок, или медсестра. Они будут навещать вас, при необходимости обрабатывать пупочную ранку, отвечать на ваши вопросы. О порядке получения полиса ОМС читайте в этом материале.

Даже если вы не захотите регулярно встречаться с назначенным вам педиатром, будет полезно с ним познакомиться, чтобы развеять ваши сомнения относительно здоровья малыша (а у кого из молодых родителей их нет?).

Что такое скрининг новорожденных

В нашей стране у каждого новорожденного берется несколько капель крови, чтобы сделать специальный тест на заболевания, которые особенно важно начать лечит своевременно. У доношенных детей кровь для исследования берут на 4-й день жизни, у недоношенных — на 7-й. Для этих целей подходит кровь из пяточки, саму процедуру производят утром натощак — врач подождет 3 часа после кормления.

Это время, когда вам назначен первый визит в детскую поликлинику. Как правило, малыша осматривают педиатр, хирург-ортопед (иногда — отдельно хирург и ортопед), невролог и офтальмолог. В это время сдаются общие анализы крови, мочи, делается УЗИ внутренних органов и тазобедренных суставов. Ваш участковый педиатр фиксирует прибавку роста и веса, окружность головы и грудной клетки, оценивает нервно-психическое развитие малыша, дает советы по вскармливанию. На основе проведенных осмотров вам могут назначить дополнительные исследования, а также рекомендовать массаж, гимнастику, посещение детского бассейна.

Спустя месяц вы снова должны прийти с ребенком на плановый осмотр к педиатру. Доктор повторит те же измерения.

Не стоит пропускать плановые осмотры врачей — это нужно и для вашего спокойствия, и для того, чтобы предотвратить возможные проблемы со здоровьем у вашего чада. Кроме того, так вы всегда уверены в том, что получаете информацию об уходе за ребенком от компетентного источника.

Какие прививки рекомендованы для новорожденных

Родители малыша часто не уверены, надо ли делать прививки новорожденному. Информация ниже носит рекомендательный характер. Есть немало как сторонников, так и противников вакцинации. Официальная позиция российской медицины — прививки все же надо делать. Многих детей это оберегает от болезней, а другим позволяет перенести их легче и без осложнений. В то же время у прививок немало противопоказаний. Мы рекомендуем заранее изучить информацию по теме, проконсультировавшись с педиатром, а затем принять собственное решение, предупредив о нем врачей в роддоме и поликлинике.Вот как выглядит график прививок для малыша до 1 месяца:

Что такое физиологическая потеря веса

Молодые мамы должны иметь в виду, что детки при выписке из роддома имеют меньший вес, чем при рождении. Это происходит из-за так называемой физиологической потери веса, которая случается при отсыхании пуповины, потере воды через легкие и кожу, налаживании кормления и т. д.

Как правило, максимальная потеря веса у новорожденных наблюдается на 3 – 5-м дне жизни и в норме составляет не более 6 – 10 % от первоначального веса.

Уже на 7 – 10-й день здоровый малыш должен набрать свой вес при рождении. Но если этого не произошло или ребенок потерял более 10 % своего изначального веса, необходимо обращаться к врачу.

Как малыш набирает вес

Вес нашего крохи — это первый признак, позволяющий судить о его гармоничном развитии, достаточном питании и здоровье. Безусловно, все малыши отличаются друг от друга: кто-то родился богатырем, а кто-то — совсем малюткой. Но существуют общепринятые нормы набора веса ребенком, на которые должны ориентироваться любящие родители.

Также у мальчиков, как правило, еженедельная прибавка в весе больше, чем у девочек. А детки, которые «выше» своих сверстников при рождении, по сравнению с ними растут быстрее.

Что нужно для оптимального набора веса

Если на такой показатель, как рост, прежде всего влияет наследственность, то вес — это главный индикатор нормального развития ребенка, и в первую очередь он позволяет судить о том, правильно ли питается кроха.

Лишний вес у младенцев делает их менее подвижными: такие дети начинают позже переворачиваться и ползать, ходить, могут чаще болеть, а также иметь склонность к аллергиям. Но и чересчур медленный по сравнению с нормой набор веса может стать сигналом проблем с развитием.

Стул новорожденного

Обычно в первые часы и дни жизни, а иногда еще в утробе матери у малыша появляется вязкий и липкий стул темно-зеленого цвета, без запаха. Это меконий, или «первородный кал».

Маме нужно следить за стулом малыша и обращаться к врачу, если она заметит такие изменения в нем:

Как сохранить крепкое здоровье малыша

Новорожденный кажется таким крохотным и беспомощным, что хочется сделать все возможное, чтобы оградить его от любых опасностей и болезней. Следуйте нашим советам, и пусть ваши малыши растут здоровыми и крепкими.

Постарайтесь наладить грудное вскармливание

Мамино молоко — это лучшее средство для профилактики заболеваний у ребенка, волшебная формула, которую дала нам сама природа, чтобы защитить кроху. Ученые доказали, что малыши на грудном вскармливании не только менее подвержены вирусным заболеваниям, но также и в будущем реже страдают от различных аллергических реакций (согласно исследованию Американской академии аллергии, астмы и иммунологии за 2015 год). Если же грудное вскармливание по какой-то причине пришлось отменить, отнеситесь ответственно к выбору смеси — доверяйте лишь проверенным производителям.

Следите за своим рационом

Очень важно, чтобы грудное молоко не содержало никаких вредных компонентов, которые могут ослабить иммунитет малыша, вызвав аллергическую реакцию или даже отравление. Для этого следуйте рекомендациям специалистов, посвященным правильному питанию для мамы.

Исключите контакты с инфекцией

Перед тем как малыш появится в доме, желательно, чтобы все домочадцы посетили врача и прошли обследование на возможное наличие инфекций. Рекомендуется не только сдать анализы крови, но также сделать флюорографию — чтобы исключить подозрение на туберкулез. Это заболевание может протекать в скрытой форме, но для малыша оно представляет жизненную угрозу. В первые недели после родов, конечно, все родственники и друзья горят желанием увидеть малютку, но врачи все же советуют придерживаться карантина. Это важно не только для новорожденного, но и для мамы, которой сейчас требуется отдых. Принимая гостей, не стесняйтесь заранее спросить у них об их самочувствии и здоровье. Объясните, что это требование педиатров: люди, проходящие лечение от инфекционных заболеваний или же подозревающие наличие у себя вирусной инфекции, не должны оказываться в доме, где есть кроха.

Не перегревайте малыша

Старайтесь чаще проветривать помещение, не кутайте кроху.

Если помещение не слишком холодное, оставляйте его на некоторое время полежать без подгузника и одежды. Бывайте на свежем воздухе. И не приучайте малютку к купанию в слишком горячей воде — выше 37 – 38 °С.

Следите за эмоциональным фоном

Журнал Parenting Science приводит исследования 2011 года, результаты которых говорят: чем меньше подвергался стрессу малыш в возрасте до года, тем ниже у него риск в будущем приобрести метаболический синдром (целую гамму расстройств, связанных с гормональным обменом и пищевыми нарушениями). И это далеко не единственное заболевание, которое вызвано чрезмерной выработкой маленьким организмом гормона стресса — кортизола. Также следует опасаться возникновения воспалительных, инфекционных процессов и даже снижения скорости развития умственных реакций (исследования Университета Британской Колумбии за 2011 год). Поэтому старайтесь по возможности поддерживать спокойную атмосферу в семье.

Особенно важно, чтобы малыш чувствовал вашу любовь и ласку с самых первых дней. Объятия, прикосновения, нежные интонации маминого голоса — все это создает у ребенка ощущение безопасности, которое не только важно для формирования базового доверия к миру, но и способствует выработке гормонов, укрепляющих иммунитет.

Давайте себе отдых

Связь мамы с малышом в первые полгода его жизни настолько крепка, что любые нарушения в вашем физическом или эмоциональном состоянии немедленно отражаются на поведении и самочувствии крохи. Поэтому отдых, забота о собственном здоровье — пусть даже в ущерб хозяйственным делам — это для вас необходимость. Не упускайте минутки поспать в течение дня, чтобы наверстать ночной недосып, не забывайте правильно питаться и пить много воды и свежих соков, уделяйте время любимому занятию и общению с подругами — хотя бы по телефону или через интернет.

Пусть ваша забота о малыше обеспечит его крепкое здоровье!

Источник

Как родить здорового ребенка: основы пренатальной генетической диагностики

Практически все женщины, за исключением редких индивидуумов, заинтересованы в рождении здорового ребенка. Понятие «здоровый ребенок» может иметь разные нюансы, но в целом речь идет об отсутствии отклонений в развитии будущего ребенка — как физическом, так и умственном. Важную роль в этом играет профилактика и раннее выявление пороков развития, которые могут быть спонтанными (случайными) на фоне нормального набора хромосом или же закономерными, то есть следствием генетических и хромосомных отклонений.

Еще в недалеком прошлом у плода, находящегося в утробе матери, выявить пороки развития, особенно совместимые с жизнью, было невозможно. С появлением УЗИ и внедрением его в практику акушеров-гинекологов 60–70 % пороков развития теперь можно обнаружить до 20–21 недели беременности.

Природный контроль нормального зачатия

Однако в связи с тем, что возраст женщин, планирующих беременность, значительно увеличился и в развитых странах достиг в среднем 30 лет, повысилась и частота осложнений беременности, связанных с патологическим зачатием. Чаще всего природа отбраковывает большинство зачатий, сопровождающихся отклонениями в наборе хромосом (моносомии, трисомии) и с генными мутациями, связанными с серьезными нарушениями обмена веществ. Но такие виды трисомий, как 13, 18 и 21, встречаются чаще всего, причем такая беременность может прогрессировать в некоторых случаях до родов. Поэтому так важно помнить, что с возрастом частота хромосомных отклонений, как и пороков развития, увеличивается.

В природе существует несколько уровней контроля качества зачатого материала. Первый уровень контроля наблюдается до имплантации и в первую неделю имплантации — это называют биохимической беременностью. В данный период отсеивается до 60–70 % всех оплодотворенных яйцеклеток, и так происходит у большинства млекопитающих.

Второй уровень контроля качества зачатий проходит на фоне клинической беременности до вступления в силу формирующейся плаценты (до лютеоплацентарного сдвига в выработке прогестерона, который наблюдается в 6–7 недель). Спонтанные потери беременности после имплантации встречаются в 25–31 % случаев, причем 80 % спонтанных абортов наблюдаются в первом триместре, и большая часть их произойдет до 6–8 недель беременности, что чаще всего бывает связано с плохой имплантацией дефектного плодного яйца. До 50 % потерь беременности возникает из-за хромосомных аномалий (в первом триместре — около 55–60 %, во втором — 35 %, а в третьем — 5 %).

Третий уровень контроля качества зачатий наблюдается после 8 недель и происходит обычно до 13–14 недель. Как показывают исследования, после 10 недель чаще теряются беременности из-за пороков развития на фоне нормального набора хромосом. К таким поражениям относят пороки развития нервной трубки, центральной нервной системы и сердечно-сосудистой системы.

Однако причиной потери беременности могут быть отклонения не только со стороны плода, но и со стороны матери — пороки строения и функции плаценты, определенные заболевания женщины. Чем больше прогрессирует беременность, тем меньше срабатывают механизмы проверки качества зачатого потомства, поэтому женщина может доносить до срока нормального родоразрешения плод с разными пороками развития.

Методы диагностики пороков развития плода

Современное акушерство использует в своей работе пренатальные (до рождения) скрининговые тесты, которые заключаются в выявлении определенных веществ в крови матери, уровень которых может меняться при ряде хромосомных аномалий и пороках развития. Определены также УЗИ-признаки на ранних сроках беременности, по которым можно заподозрить дефектное зачатие. Однако скрининги не являются диагностическими методами, потому что с их помощью невозможно определить набор хромосом плода и отклонения в них.

С помощью пренатальных диагностических методов обследования можно поставить диагноз, то есть определить конкретное нарушение развития и хромосомный набор (кариотип) плода. Хотя диагностических методов много, но чаще всего под пренатальной диагностикой понимают генетическую, целью которой является определение кариотипа ребенка.

До сих пор стандартный метод пренатальной диагностики предполагает забор ворсин хориона, забор околоплодных вод (амниоцентез) и забор крови плода (кордоцентез). Все эти три вида получения материала для диагностики — инвазивные, то есть связаны с проникновением инструментов в полость матки, поэтому сопряжены с риском потери беременности.

В последние годы появился новый метод диагностики — определение свободных фрагментов ДНК (cfDNA) из клеток плода в крови матери (или слизи канала шейки матки). Однако из-за дороговизны он пока что не внедрен в повседневную практику врачей.

Порядок пренатального диагностического консультирования

Ошибочно многие женщины считают, что пренатальные скрининги и диагностика заключаются только в определении уровня некоторых биохимических маркеров крови или определении кариотипа ребенка. В реальности пренатальное диагностическое консультирование (это более точное название для данного процесса) начинается с опроса семейной пары и сбора семейной истории, уточнения этнического происхождения женщины и мужчины, сбора генетической, акушерской, медицинской истории их прошлого с учетом желания женщины прервать беременность в случае обнаружения серьезных отклонений в развитии ребенка и хромосомных аномалий. Ведь далеко не все женщины пожелают прервать беременность при наличии ребенка, пораженного синдромом Дауна, например. И здесь могут сыграть роль как личные предпочтения, так и религиозные взгляды. Поэтому до того, как посылать беременную женщину на проведение пренатальных скринингов и диагностических тестов, важно знать, насколько результаты такого обследования важны для самой женщины, а не ее врача.

Также необходимо учитывать, что многие женщины, как и семейные пары в целом, не осознают, с какими трудностями им придется столкнуться в случае рождения ребенка-инвалида с пороками развития или хромосомными аномалиями. Пренатальное консультирование социальными работниками, а также встречи с семьями, где есть дети с аналогичными отклонениями в развитии, поможет оценить мужчине и женщине будущий уровень ответственности, занятости, финансовых затрат на уход за такими детьми и их воспитание.

Пренатальное диагностическое консультирование можно разделить на три этапа:

1) консультирование до проведения скрининговых и диагностических тестов, которое состоит из опроса, сбора информации о прошлых беременностях, рождении здоровых и больных детей и других важных фактов;

2) пренатальные скрининги, обсуждение полученных результатов, выбор диагностических методов обследования;

3) постскрининговое консультирование, которое включает обсуждение полученных результатов диагностики и выработку определенной тактики: сохранение или прерывание беременности, заблаговременное построение отношений со специалистами, лечебными и другими учреждениями, социальными службами, помощь которых потребуется после рождения ребенка. В обязанности врача также входит объяснение рисков потери беременности при проведении ряда инвазивных пренатальных диагностических методов.

Существуют также разные уровни пренатальной диагностики, которые следует обсудить с семейной парой с учетом их истории, этнической принадлежности, акушерской истории и других важных факторов.

В целом можно выделить семь уровней, или категорий, инвазивной пренатальной диагностики в зависимости от ее целей.

А (или I) — количественное определение хромосом 13, 18, 21, Х и Y.

В (или II) — простое кариотипирование (определение количества хромосом и грубые их нарушения).

Первые два уровня кариотипирования используются наиболее часто в акушерской практике при получении положительного результата пренатального скрининга и отсутствии отягощенной семейной и акушерской истории, а также у беременных женщин старше 35 лет (показанием для кариотипирования в таких случаях служит возраст матери).

С (или III) — кариотипирование с более детальным анализом определенных хромосом на основании семейной и акушерской истории (целенаправленная специфическая проверка определенных хромосом). Например, del(22q11.2) — синдром Ди Джорджи, del(7q11.23) — синдром Уильямса и др.

D (или IV) — кариотипирование с поиском отклонений в хромосомах при наличии определенных дефектов развития у плода (например, при обнаружении порока сердечно-сосудистой системы).

E (или V) — кариотипирование с детальным генотипированием, т. е поиск отклонений в генах, который может быть проведен с учетом семейной истории или по личной просьбе родителей. Например, в роду имеются случаи рождения детей с пороками развития.

Однако далеко не для всех наследственных заболеваний имеются данные о видах мутаций в генах, поскольку это новое направление в генетике и атласы связи изменений в генах и заболеваний только начали создаваться, поэтому не всегда можно определить наличие генетической связи между больными детьми и существующей беременностью.

F (или VI) — кариотипирование с целенаправленным генотипированием, когда известно, что один или оба родителя страдают передаваемым через определенные гены и хромосомы недугом, то есть аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным заболеванием.

G (или VII) — определение пола плода, в частности генетических аномалий, связанных с X-хромосомой.

Существование нескольких уровней инвазивной пренатальной диагностики помогает не только выбрать правильное направление поиска хромосомной или генетической аномалии, но и объяснить семейной паре необходимость проведения такой диагностики.

Часто определение уровня хромосомной и генетической диагностики важно не только для беременных женщин, но и для тех, кто потерял одного или нескольких детей с отклонениями в развитии и врожденными пороками. Самая серьезная ошибка при трагических случаях — это умышленное игнорирование (часто медперсоналом) необходимости провести как вскрытие умершего ребенка (или плода), так и кариотипирование с учетом клинических и патологоанатомических находок. Также совершенно ложна тактика обвинения в потере беременности и ребенка «скрытых инфекций» у женщины и направление ее на объемное дорогостоящее обследование в поисках модных коммерческих диагнозов.

Риски при проведении пренатальной инвазивной диагностики

Чрезвычайно важно и абсолютно необходимо перед инвазивной пренатальной диагностикой ознакомить женщину с уровнями риска потери беременности при ее проведении. Решение женщины и ее согласие на проведение кариотипирования плода должно базироваться на понимании ею риска потери беременности. И зачастую индивидуальный риск поражения плода хромосомными аномалиями, который вычислили по биохимическим маркерам пренатального скрининга, может быть намного ниже риска потери беременности при проведении пренатальной диагностики. Каждая женщина должна знать, что любая процедура имеет побочные эффекты и осложнения, а также ограничения в получении достоверных результатов.

Уровень осложнений при проведении инвазивной пренатальной диагностики зависит от диагностического метода (вида материала для кариотипирования), срока беременности, возраста женщины, осложнений беременности.

Забор ворсин хориона (плаценты) обычно проводится в первом триместре (10–14 недель) через шейку матки, но также возможен и до 32 недель беременности через переднюю стенку живота. Этот вид диагностики имеет следующие уровни потерь беременности:

Амниоцентез, или забор околоплодных вод, проводят с 15 до 38 недель беременности, и он имеет следующие уровни риска:

Забор крови из пуповины путем ее прокола (кордоцентез) для пренатальной генетической диагностики проводится очень редко. Обычно образцы такой крови требуются при подозрении на анемию плода с последующим проведением ему внутриутробного переливания крови, что может наблюдаться при иммунной и неиммунной водянке плода. Кордоцентез проводят также с целью определения уровня тромбоцитов и последующего их введения при необходимости. Если в истории имеется наличие генетического заболевания, связанного с нарушением обмена веществ, получение образца крови необходимо для проведения ее биохимического анализа и подтверждения генной мутации.

Кордоцентез не должен проводиться только с целью кариотипирования, особенно простого, так как он сопровождается высокими рисками потери беременности.

Поскольку кордоцентез проводят чаще всего между 18 и 24 неделями беременности, уровень потери беременности составляет от 1 до 25 % (зависит от состояния плода). Серьезными осложнениями такой процедуры бывают кровотечение из-за повреждения пуповины (20–30 % случаев) и замедление сердечного ритма у плода, или брадикардия (5–10 %).

Определение свободных фрагментов ДНК (cfDNA) клеток плода в крови матери — это новый метод диагностики с наименьшим уровнем осложнений и потерь беременности, однако он имеет ограничения в диагностике мутаций генов, потому что у ребенка есть только половина набора хромосом, полученных от матери. Степень поражения плода каким-то генетическим заболеванием при наличии такой же мутации у матери определяется путем исключения, что снижает уровень достоверности результатов.

В направлении разработки методик определения ДНК плода в крови и других жидкостях матери трудится много ученых, однако до сих пор нет четких рекомендаций, как нужно вести такую беременность, какие методы диагностики должны быть предложены беременной в случае обнаружения отклонений в ДНК плода.

Стоимость пренатальной диагностики

Еще один аспект описанной выше диагностики, о котором часто умалчивают врачи, — это стоимость процедур. Пренатальное диагностическое консультирование недешево даже в тех странах, где оно частично или полностью покрывается государственной или частной страховкой. Необоснованное направление женщины на пренатальное консультирование и обследование может серьезно повлиять на ее отношение к беременности, создать по-настоящему стрессовую ситуацию в ее жизни, привести к финансовым трудностям и отказу от других, более важных и необходимых видов обследования и лечения.

Поэтому всем врачам важно понимать и сообщать об этом всем пациентам, что пренатальное генетическое консультирование не обязательная процедура и что оно должно проводиться только по желанию и осознанному согласию беременной женщины.

В целом же пренатальная диагностика безопасна, поэтому она должна стать неотъемлемой частью оказания помощи беременным женщинам, однако, как и любое назначение, ее нельзя делать без показаний, использовать для запугивания и дальнейшего получения доходов.

Источник