Как понять что твой ребенок аутист

Признаки аутизма

Первые симптомы аутизма проявляются у детей до года, пока они еще не начали ходить и разговаривать. Важно знать о них, чтобы вовремя заметить признаки аутизма у ребенка. Своевременное лечение в данном случае будет более эффективным, чем-то, которое начато в более позднем возрасте.
К этим симптомам относят:

Если у ребенка обнаруживается несколько указанных симптомов, это может служить поводом для обращения к врачу. Однако проявление подобных симптомов не всегда означает, что ребенок болен аутизмом. Только консультация специалиста поможет установить истинную причину нарушений.
Важно проведение качественной диагностики, как психологической, так и генетической. Признаки аутизма могут быть характерны для целого ряда генетических заболеваний, например, для таких, как синдром ломкой Х-хромосомы. Поэтому важно поставить правильный диагноз своевременно, ведь от этого будут зависеть методы лечения и коррекции.

Наиболее ярко признаки аутизма начинают проявляться в возрасте от трех лет и старше. Нарушения, характерные для заболевания, отслеживаются в следующих областях:

Нарушения во взаимодействии с окружающими проявляется в том, что больной аутизмом ребенок не идет на контакт ни с родителями, ни со сверстниками. Он сконцентрирован на собственном внутреннем мире и переживаниях. Не отзывается на собственное имя и вообще на чей-либо голос, часто производит впечатление глухого. Детям-аутистам обычно не характерно чувство эмпатии — сопереживания другому человеку. Они могут проявлять агрессию по отношению к окружающим иногда по незначительным поводам.

Взаимодействие с окружающими

Ребенок-аутист почти все делает самостоятельно и не обращается за помощью к родителям. Для больных аутизмом характерно нарушение речевой функции. Дети-аутисты поздно начинают говорить, не имитируют слова и не подражают звукам, у них нет простой фразовой речи в том возрасте, когда она уже должна появиться. Многие аутисты в раннем возрасте вообще не говорят, предпочитая словам звуки вроде мычания. Если ребенок-аутист и умеет говорить, то редко использует речь для общения с окружающими, во время разговора не использует местоимений я, ты, они, часто говорят о себе в третьем или втором лицах.

Хотелось бы отметить, что для расстройств аутистического спектра характерны также нарушения мимики и жестикуляции: мимика « бедная», отсутствуют указательные жесты, а часто жесты вообще. Может использоваться безэмоциональный указательный жест при настойчивом требовании чего-либо у родителей, что может говорить о холодном и манипулятивом отношении ребёнка к ним. Больной аутизмом ребенок крайне редко выражает эмоции посредством мимики и жестикуляции, особенно если это положительные эмоции.

Особенности поведения

Поведение детей-аутистов несколько отличается от поведения остальных детей. Больные аутизмом обычно не проявляют интереса к имитативным и ролевым играм. Ребенок-аутист взамен ролевых игр предпочитает игры с мелкими предметами, причем часто фокусируется на какой-то особенности предмета, например, на одинаковой форме, цвете или звучании. Характерны игры с неигрушечными предметами ( веревки, банки, зубные щетки и т. п.), выставление предметов в ряды, часто — от большего к меньшему и наоборот, стереотипное выстраивание примитивных высоких башен « кубик на кубик». Для детей-аутистов характерно « зацикливание» на определенном действии: хлопать в ладоши, качаться из стороны в сторону, ходить на носочках, бегать по кругу, играть с собственной тенью. Кроме того, аутисты обычно стремятся к постоянству: дети не любят перемен в повседневной жизни, склонны к стереотипным поведенческим моделям, когда что-то меняется, сильно нервничают и могут проявлять агрессию.

Также к особенностям детей-аутистов относятся: ходьба по одинаковым маршрутам, просмотр одних и тех же мультфильмов или их серий, прослушивание одной и той же песни часами. Часто отсутствует различения « свой-чужой», дети могут подойти к любому чужому человеку, если он позовет.

Особым пунктом в симптоматике аутизма идут расстройства пищевого поведения. Ребенок-аутист предпочитает употреблять пищу одной консистенции, одного цвета или формы, от остальных продуктов отказывается. Часто в рационе больного ребенка находится всего 2−3 блюда, из-за чего вполне естественно возникают проблемы с пищеварительной системой.
В заключение можно сказать, что симптомы аутизма проявляются довольно ярко и отчетливо, поэтому при обнаружении у ребенка хотя бы нескольких отклонений от нормального поведения, следует немедленно обратиться к специалисту. Лечение заболевания на ранней стадии имеет больше шансов на положительный результат.

Обнаружили у ребенка признаки аутизма? Мы поможем Вам и Вашему ребенку! Позвоните нам

Источник

Аутизм у детей

Аутизм — что это за болезнь? Причины развития аутизма, симптомы и ранние признаки

Аутизм у детей – это особое расстройство личности, которое, хоть и характеризуется нарушением социального поведения и приспособления к окружающим условиям, болезнью не является.

Развивается синдром в первые годы жизни ребенка, когда отмечается отсутствие или неадекватная реакция на слуховые или зрительные раздражители, странные страхи, повторяющееся поведение. Если же подобные симптомы отмечаются у подростка, данный диагноз сомнителен.

Уровень интеллектуального развития при этой болезни может быть самым различным: от глубокой умственной отсталости до одаренности в отдельных областях знаний и искусства; в ряде случаев у детей с аутизмом нет речи, отмечаются отклонения в развитии моторики, внимания, восприятия, эмоциональной и других сфер психики. Более 80% детей с аутизмом — инвалиды.

Что это такое?

Аутизм — это психическое расстройство, возникающее из-за различных нарушений в головном мозге и отмечающееся всесторонним, выраженным дефицитом общения, а также ограничением социального взаимодействия, незначительными интересами и повторяющимися действиями.

Данные признаки аутизма обычно возникают с трёх лет. Если возникают похожие состояния, однако с менее выраженными признаками и симптомами, то их относят к заболеваниям аутистического спектра.

Причины аутизма

Чаще всего дети с РДА физически абсолютно здоровы, никак видимых внешних недостатков у них не проявляется. У матерей беременность протекает без особенностей. У больных малышей строение мозга практически не отличается от нормы. Многие замечают даже особую привлекательность лицевой части у малыша-аутиста.

Однако в отдельных случаях другие признаки болезни все же проявляются:

Все вышеперечисленные состояния отрицательно отражаются на мозге ребенка и способны привести к развитию аутизма. Согласно данным исследований, свою роль играет генетическая предрасположенность: при наличии в семье аутиста риск развития болезни увеличивается. Однако достоверные причины не названы до сих пор.

Как аутичный ребенок воспринимает мир?

Считается, что аутист не может объединять детали в единый образ. То есть человека он видит как несвязанные уши, нос, руки и другие части тела. Неживые предметы от одушевленных больной ребенок практически не отличает. Кроме того, все внешние воздействия (звуки, цвета, свет, прикосновения) причиняют дискомфорт. Малыш пытается уйти от окружающего мира внутрь себя.

Симптомы аутизма у ребенка

У некоторых детей симптомы аутизма можно обнаружить уже в младенчестве. Чаще всего аутизм проявляется к трем годам. Признаки аутизма могут изменяться в зависимости от уровня развития ребенка и его возраста (см. фото).

Поведенческие характеристики, используемые для описания синдрома аутизма:

Нарушено развитие неречевой и речевой коммуникации. Характерно:

Нарушено развитие воображения, что приводит к ограниченному кругу интересов. Характерно:

Нарушено развитие социальных навыков. Характерно:

Люди, страдающие аутизмом, отличаются неровным развитием, что дает им возможность быть талантливыми в какой-то узкой области (музыка, математика). Для аутизма характерно нарушение развития социальных, мыслительных, речевых умений.

Аутизм у ребенка старше 11 лет

Простые навыки общения освоены, но ребенок предпочитает проводить время в безлюдном помещении. Отмечаются и другие признаки:

Обучение детей с аутизмом затруднено, но это не значит, что у всех аутистов имеется низкий IQ – им трудно быстро сменять род деятельности и рассеивать внимание одинаково на несколько предметов. Воспитание требует огромных сил со стороны родителей: ведь если малыш научился ходить на горшок или переодеваться дома, это не значит, что он сможет это сделать в гостях или в детском саду.

Симптомы заболевания в возрасте от 2 до 11 лет

Дети с аутизмом в этом возрасте все также испытывают актуальную для предыдущего периода симптоматику. Ребенок на собственное имя не отзывается, в глаза не смотрит, любит находиться в одиночества, отсутствует интерес к другим детям. Помимо этого отмечаются и другие характерные симптомы заболевания:

У некоторых детей развивается интерес к определенному типу деятельности, к примеру, к математике, к музыке, рисованию и т.д.

Признаки раннего детского аутизма до 2 лет

В большинстве случаев проявления заболевания отмечаются у детей в течение уже первого года их жизни. Могут наблюдаться характерные отличия поведения больного ребенка от поведения ровесников. Отмечаются и следующие симптомы:

Между тем важно заметить, что такие симптомы вовсе не являются исключительными показателями актуальности аутизма, хотя и требуют определенного беспокойства. А потому избегание ребенком общества, его молчаливость, погруженность в себя – все эти проявления необходимо обсудить с педиатром.

Уровень интеллекта при аутизме

Большинство детей с аутизмом имеют легкую или умеренную степень умственной отсталости. Это связано с дефектами мозга и трудностями в обучении. Если болезнь сочетается с микроцефалией, эпилепсией и хромосомными аномалиями, то уровень интеллекта соответствует глубокой умственной отсталости. При легких формах болезни и динамичном развитии речи интеллект может быть нормальным или даже выше среднего.

Главной особенностью аутизма является избирательный интеллект. То есть дети могут быть сильны в математике, музыке, рисовании, но при этом намного отставать от сверстников по остальным параметрам. Явление, когда аутист чрезвычайно одарен в какой-либо области,называют савантизмом. Саванты могут сыграть мелодию, услышав ее всего один раз. Или нарисовать картину, увиденную единожды, с точностью до полутонов. Или держать в голове столбики цифр, производя сложнейшие вычислительные операции без дополнительных средств.

Степени тяжести

Выделяют несколько степеней тяжести, по которым еще более понятно, что такое аутизм:

Диагностика аутизма

Внешние клинические признаки аутизма у ребенка первого года жизни практически отсутствуют и только опытным родителям, имеющим более 1 малыша в семье, удается заметить какие-либо отклонения в развитии, с которыми они обращаются к врачу.

Если в семье или в роду уже есть случаи аутизма, то крайне важно внимательно наблюдать за ребенком и вовремя обратиться за медицинской помощью при необходимости. Чем раньше будет поставлен диагноз ребенку, тем легче ему будет адаптироваться в окружающем мире и обществе.

Основными методами диагностики аутизма у детей являются:

Сами родители должны правильно расценивать изменения в поведении ребенка, у которого возможно аутизм.

Лечение аутизма

Ответ на главный вопрос: лечится ли аутизм? –Нет. Лекарства от этой болезни не существует. Нет такой таблетки, выпив которую аутичный ребенок выберется из своей «скорлупы» и социализируется. Единственный способ приспособить аутиста к жизни в обществе – упорные ежедневные занятия и создание благоприятной среды. Это большой труд родителей и педагогов, который почти всегда приносит свои плоды.

Принципы воспитания ребенка-аутиста:

На современном этапе помощь больным детям может оказать только составленная грамотным специалистом коррекционная программа – последовательность действий, которые проводят не для того, чтобы вылечить аутизм (он не лечится), а с целью максимальной адаптации ребенка к условиям окружающей среды.

Для выполнения этой программы очень важна помощь родителей, ведь для малыша весь мир непонятен и враждебен.

Коррекция проводится в особых реабилитационных центрах (например, Наш солнечный мир или Детство). Коррекционная программа зависит от формы и степени тяжести заболевания. В нее входят:

Занятия разными видами терапии могут проводиться в различных центрах. Так, иппотерапия проводится обычно в специально оборудованном манеже, лечение музыкой – в особых кабинетах. Лечебная физкультура и массаж обычно проводятся в условиях одной клиники.

Что делать?

Да, аутизм — это расстройство развития ребенка, сохраняющееся на протяжении всей жизни. Но благодаря своевременной диагностике и ранней коррекционной помощи можно добиться многого: адаптировать ребенка к жизни в обществе; научить его справляться с собственными страхами; контролировать эмоции.

Помните, что без вашей поддержки ребенку с аутизмом не выжить.

Обучение ребенка-аутиста

Аутичный ребенок, как правило, в обычной школе учиться не может. Чаще обучением на дому занимаются родители или приходящий специалист. В крупных городах открыты специальные школы. Обучение в них проводится по специальным методикам.

Наиболее распространенные учебные программы:

Строгий распорядок дня, постоянные и не всегда успешные занятия с ребенком, страдающим аутизмом, накладывают отпечаток на жизнь всей семьи. Такие условия требуют от членов семьи необыкновенного терпения и толерантности. Но только любовь и терпение помогут достичь хоть малейшего прогресса.

Прогноз при аутизме

Число британских исследований, говорящих о качественных изменениях и посвящённых долгосрочному прогнозу, небольшое. Некоторые повзрослевшие аутисты приобретают незначительные улучшения в коммуникативной сфере, но у большего числа эти навыки только ухудшаются.

Прогнозы развития аутистов такие: 10 % взрослых больных имеют несколько друзей, требуют некоторую поддержку; 19 % имеет относительную степень независимости, однако остаются дома и нуждаются в повседневном наблюдении, а также значительной поддержке; 46 % нуждаются в попечении специалистов по аутистическим расстройствам; а 12 % больным необходим высокоорганизованный больничный уход.

Шведские данные за 2005 год в группе, где было 78 взрослых аутистов, показали результаты еще хуже. Из общего числа только 4 % жило независимой жизнью. С 1990-х, а также с начала 2000-х рост сообщений новых случаев аутизма значительно увеличился. С 2011—2012 года расстройство аутистического спектра наблюдалось у каждого 50-го школьника в США, а также у каждого 38-го школьника Южной Кореи.

Источник

Как понять что твой ребенок аутист

Когда в семье рождается ребенок – это всегда радостное событие. Все с радостью наблюдают, как он растет, развивается. Но иногда родителей может насторожить тот факт, что их кроха ведет себя как-то по-особенному, и что на самом деле в его поведении и развитии что-то идет не так, как надо. Малыш существенно отличается от окружающих детей, его поведение, речь и взаимодействие с социумом несколько не соответствует нормам данного возраста. Это заболевание называется аутизмом.

Аутизмом называют нарушение психического формирования личности. Уровень развития ребенка при таких расстройствах бывает абсолютно различным. Можно наблюдать как глубокую умственную отсталость, так и одаренность в некоторых сферах искусств. Такое разнообразие симптомов и проявлений заболевания позволяет считать воспитание таких детей одним из самых сложных разделов педагогики. Около 80% больных детей являются инвалидами.

В современном обществе принято считать, что одной из основных причин развития у детей аутизма являются не качественные профилактические прививки. Но подтверждения это предположение не получило. Напротив, считается, что у ребенка должны быть проставлены все прививки по графику, чтобы он был защищен от инфекционных заболеваний. Природа появления аутизма у детей никак не связана с вакцинацией.

Самое главное – не скрывать диагноз, убегая от проблемы. Следует отказаться от всех планов, выстроенных на ребенка и научиться принимать его таким, какой он есть. Создавать доброжелательную атмосферу вокруг него, организовывать такое окружение, которое будет привычно малышу.

У детей аутизм развивается в первые три года их жизни. Ребенок может просто немного отставать в развитии и начало развития заболевания можно попросту пропустить. В некоторых случаях происходит обратная картина: у совершенно нормального ребенка, который вел себя активно и подвижно, с удовольствием лопотал, вдруг наступает такое состояние, что приобретенные им до этого навыки просто утрачиваются.

Признаки аутизма у детей

Аутизм является достаточно неординарной болезнью и проявляется у каждого заболевавшего ребенка по-разному. Однако можно найти общие признаки, которые имеются у всех больных. Симптомы заболевания зависят от возрастной категории детей, потому данную болезнь можно разделить на ранний, детский и подростковый аутизм.

Ранний аутизм у детей

Раннему аутизму присущи следующие характерные признаки и симптомы:

Детский аутизм

Для этого вида заболевания можно отметить следующие признаки:

Подростковый аутизм

Подростковый аутизм характерен для более старших детей и обуславливается наличием следующих симптомов заболевания?

Причины развития заболевания

В большинстве случаев аутизм не связан с поражением головного мозга. Да и точных причин развития заболевания никто не может назвать. Самыми распространенными из них являются:

Численность детей с аутизмом в последнее время значительно возросла. Что именно стало тому причиной, пока неизвестно. Возможно, такой толчок дало ухудшение условий окружающей среды, экологии. Кстати, более детальное изучение болезни показывает, что чаще всего аутизм наблюдается у мальчиков.

Как диагностировать аутизм у ребенка

Поставить точный диагноз можно только клинически. Для этого требуется провести наблюдения за ребенком, отметить возможные симптомы и признаки. Кроме того, в настоящее время имеется достаточное количество тестов, которые помогут провести диагностику.

При выполнении заданий на определение уровня развития, очень часто дети используют невербальное общение. И с тестами, в которых нужно что-то показать, а не сказать, справляются на ура. Именно поэтому следует выбирать несколько методов диагностики.

Если родители замечают симптомы аутизма, надлежит сразу же обратиться к психиатру, иначе диагноз может быть выставлен с опозданием, что существенно снизит шансы ребенка на успешное лечение.

Методы лечения аутизма у детей

Неотъемлемой частью на пути к излечению ребенка от аутизма являются процедуры, физические упражнения, регулировка питания. Такие действия научат малыша управлять телом и выполнять некоторые навыки, которые необходимы для развития самостоятельности. Тем не менее стандартизированных методов лечения нет, потому каждый прибегает к своим.

Следует помнить! То, что помогает одному, может не принести никакой эффективности другому. Если рекомендованный кем-то метод не показал результат, необходимо прибегнуть к следующему.

Родители должны выбирать способ лечения, опираясь на индивидуальность ребенка, обязательно согласовывая все свои действия с лечащим врачом малыша. Прежде чем согласиться на какой-то эксперимент, нельзя не подумать о том, как его воспримет малютка. При правильном выборе лечения высока вероятность успехов в развитии.

Детей, страдающих аутизмом, учат управлять своим поведением. И чем раньше начать это делать, тем больше возможность достигнуть хороших результатов.

К сожалению, не стоит надеяться, что лечение будет быстрым, необходимо запастись терпением и силами. И главное, настрой родителей, их отношение к происходящему и принятие ситуации – уже 50% успеха.

Обучение ребенка-аутиста: особенности

Создание границ обучения необходимая часть, поскольку у многих детей возникают проблемы с адаптацией в новых для них условиях.

Вот несколько советов по обучению ребенка-аутиста.

Важно!
Не повышайте на больных детей голос, ведь у них очень чувствительный слух. Старайтесь выбирать творческие и интересные задания. При отсутствии желания разговаривать у ребенка, запаситесь картинками, с помощью которых он сможет выражать свои желания. Если малыш не реагирует на свое имя нет надобности повторять его несколько раз, он все равно не поймет, что обращаются именно к нему.

Какие прогнозы делают врачи

Ни один из врачей не сможет дать никаких прогнозов касаемо детского аутизма, ведь его точная причина до сих пор не ясна. Не существует и единой методики лечения, которая подошла бы всем. Никто не сможет пообещать родителям, что их ребенок успешно окончит школу, поступит в ВУЗ, ведь болезнь еще плохо изучена и как она поведет себя, никто не может спрогнозировать наперед.

Родителей детей-аутистов всегда волнует вопрос: эпилепсия встречается у всех детей, страдающих этим заболеванием? Около 30% детей имеют эпиактивность в мозге. Но если наблюдать за больными ночью, то можно заметить, что данное состояние встречается у 90%, но не доходит до приступов.

Источник

Расстройство аутистического спектра: «дети дождя»

Кадр из фильма «Человек дождя», самой известной истории о человеке с аутизмом в поп-культуре

Автор

Редакторы

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.

Конкурс «био/мол/текст»-2018

Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.

Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.

Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»

У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).

Рисунок 1. Причины РАС

До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].

Симптомы

Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].

Рисунок 2. Симптоматика РАС

Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.

История заболевания

Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.

В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].

Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].

В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].

Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].

Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].

Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра

В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].

Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин

Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].

Причины РАС

Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.

Генетика

Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].

Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].

Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС

Нейробиологические факторы

Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:

Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].

Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].

Другие причины

Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.

Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].

Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].

Диагностика

Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.

Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.

Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].

В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].

Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].

Лечение

Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].

Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].

Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.

Источник