Консультация генетика для эко что это
Анализы и обследования пары старше 35 лет перед ЭКО
Ежегодно количество семейных пар в возрасте от 35 лет, решившихся на процедуру ЭКО, становится все больше. Но прежде чем воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями (ВРТ), им предстоит пройти полноценную диагностику. Она предполагает сдачу обязательных анализов и прохождение аппаратного обследования. Также супругам необходимо получить генетическую консультацию, по результатам которой можно будет оценить вероятность рождения ребенка с хромосомными и наследственными патологиями.
Обязательные виды обследований перед ЭКО
Возможность зачатия ребенка парой в возрасте от 35 лет в естественном цикле уменьшается в 2-2.5 раза. В большей степени это связано с угасанием репродуктивной функции и нарушением менструального цикла у женщин. Кроме того, у таких пар возрастает риск рождения детей с генетическими отклонениями. Поэтому репродуктологи призывают супругов, решившихся на поздние роды, перед зачатием проходить полноценное обследование всего организма.
Общие анализы для пары
До сдачи анализов женщины должны посетить гинеколога-репродуктолога, а мужчины – уролога-андролога. В процессе приватной беседы специалисты проводят первичный осмотр, собирают анамнез и назначают сдачу анализов. К числу обязательных обследований для обоих супругов относятся:
По результатам перечисленных анализов врачи могут определить причину бесплодия и факторы, которые негативно влияют на работу репродуктивной системы. Однако для получения полноценной картины о состоянии здоровья пациентов назначается еще ряд обследований – отдельно для женщин и для мужчин.
Анализы и обследования для женщины от 35 лет
Подготовка женщины к процедуре ЭКО является одной из основных составляющих успеха терапии бесплодия с помощью ВРТ. По результатам диагностики специалисты могут выявить патологии и негативные факторы, препятствующие зачатию и вынашиванию плода. К числу обязательных обследований для женщин после 35 лет относятся:
После прохождения обследования женщины направляются на консультацию к маммологу с результатами маммографии. После этого терапевт оценивает результаты анализов и аппаратной диагностики и составляет заключение о возможности прохождения пациенткой процедуры ЭКО.
Анализы и обследования для мужчины от 35 лет
Для мужчин список обязательных обследований не такой обширный, как для женщин. Чтобы оценить состояние репродуктивного здоровья пациента, используют следующие методы диагностики:
В случае необходимости андрологом могут быть назначены дополнительные виды обследований:
Обследование проводится с одной единственной целью – выявление причин бесплодия. Благодаря точной постановке диагноза врачи смогут подобрать для пациента подходящий курс лечения и тем самым повысить шансы на успех процедуры ЭКО.
Генетическое исследование
Консультация генетика – обязательное условие для вступления пар от 35 лет в протокол ЭКО. С возрастом риск развития внутриутробных патологий увеличивается в несколько раз, поэтому супругам может назначаться сдача дополнительных анализов для проведения генетического исследования.
HLA-типирование
По результатам данного обследования генетик определяет степень совместимости супругов по антигенам. Чтобы беременность протекала без осложнений, очень важно, чтобы антигены родителей имели отличия. Зародыш обладает уникальным набором антигенов, которые может идентифицироваться иммунной системой матери, как чужеродные объекты.
Если HLA антигены будущих родителей очень схожи, в организме плода будут преобладать клетки, аналогичные клеткам материнского организма. В таком случае иммунная система женщины определяет эмбриона, как чужеродного агента, которого необходимо уничтожить. Вот почему женщины от 35 лет часто сталкиваются с самопроизвольным абортом.
Определение кариотипа
Анализ позволяет выявить отклонения в количестве и структуре хромосом будущих родителей. Мутации и аномалии генов могут стать причиной бесплодия или рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями:
В случае выявления отклонений хотя бы у одного из супругов риск развития патологий у ребенка возрастает в несколько раз. В связи с этим специалисты могут предложить будущим родителям воспользоваться донорской спермой или яйцеклеткой.
Диагностика наследственного полиморфизма
Согласно результатам многочисленных исследований, передающиеся по наследству тромбофилии повышают риск невынашивания плода, отслоения плаценты и развития гестоза. Генетики предупреждают, что даже небольшой риск тромбоза чреват тяжелым течением беременности, ее прерыванием и развитием у ребенка врожденных заболеваний.
Молекулярно-генетическая диагностика позволяет обнаружить отклонения в хромосомах и оценить вероятность возникновения врожденных болезней. С помощью данного метода удается выявить огромное количество возможных патологий у плода: гемофилия, муковисцидоз, синдром Жильбера, нейросенсорная тугоухость, миопатия, талассемия и т.д.
Заключение
Полноценное обследование супругов перед ЭКО позволяет установить причину бесплодия и устранить факторы, негативно влияющие на репродуктивную функцию пациента. Дополнительно парам от 35 лет необходимо пройти генетическое обследование, с помощью которого можно выявить отклонения в структуре хромосом и риск возникновения наследственных патологий у плода. Если вероятность рождения больного ребенка очень высокая, паре предлагают воспользоваться донорским эякулятом или яйцеклеткой.
Медико-генетическое консультирование
Это возможность заранее подготовиться к возможным сложностям и своевременно принять меры, которые позволят родить здорового ребенка
Современной медицине известно свыше 6000 генетических патологий, частота их возникновения достигает 1.5-2%, и эта цифра продолжает расти. Подобные заболевания становятся причиной рождения детей с различными пороками и нарушениями в развитии, могут стать причиной внутриутробной смерти. К числу таких болезней относятся Синдром Эдвардса и Патау, синдром Дауна, ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, врожденные пороки развития и многое другое.
Чтобы снизить риски возникновения генетически-обусловленных нарушений у ребенка, существует программа медико-генетического консультирования.
Что такое медико-генетическое консультирование
Генетическое консультирование это обсуждение с врачом-генетиком риска наследственных заболеваний в семье. Одним из его видов является преконцепционный скрининг — специально разработанная программа медицинской помощи, ориентированная на предотвращение врожденных пороков развития и других генетических патологий у детей. Цель скрининга — уточнение риска в конкретной семье, в том числе выявление носительства мутаций, которые не проявляют себя у родителей, но опасны для потомства — повышают риск рождения ребенка с наследственной болезнью.
В рамках генетического консультирования специалисты выполняют действия, цель которых — количественная оценка рисков возникновения генетических патологий. На основе полученной информации удается разработать предупредительные меры для конкретной семьи, направленные на предотвращение наследственных заболеваний.
В этот комплекс входят:
Показания для консультации генетика
Наиболее актуальным временем для консультации генетика является этап планирования семьи. Но данные консультации также проводятся в рамках пренатальной диагностики, позволяя определять риски генетических аномалий у ребенка и предотвращать их.
Основными показаниями к консультированию являются:
Показания для получения консультирования
Генетическая консультация помогает уменьшить риски в процессе вынашивания плода. Также она дает возможность заранее подготовиться к возможным сложностям и своевременно принять меры, которые позволят родить здорового ребенка.
Как проводится консультация
На базе клиники GMS ЭКО проведение генетической консультации включает:
Консультацию членов семьи у врача-генетика с анализом родословной и оценкой необходимости генетических исследований. После этого выполняются дополнительные исследования, включающие анализы генов и хромосом.
Если выявлена генетическая патология, генная или хромосомная мутации, врач составляет прогноз. Определяется риск рождения детей с наследственным заболеванием или развития патологии у членов семьи.
Специалист описывает возможные способы снижения риска рождения больного ребенка и помогает семье совершить выбор.
5 вопросов по теме
Нужна ли консультация, если у меня нет генетических болезней?
Это разумная мера, ведь вы можете не подозревать, что являетесь носителем мутации.
Долго ли проводится консультирование?
Процесс занимает около 40 минут, после чего пациент получает подробные рекомендации врача-генетика.
Насколько достоверный этот метод?
Мы используем новейшее диагностическое оборудование и методики генетической диагностики, привлекаем лучших врачей, поэтому точность прогноза высока.
Актуальна ли консультация вне подготовки к беременности?
Да, ведь эта программа позволяет оценить риски развития наследственных заболеваний и у взрослого человека, особенно если в анамнезе семьи присутствуют такие патологии.
Можно ли проходить консультирование, если я уже беременна?
Можно и в этом есть смысл, ведь вы сможете получить информацию о здоровье ребенка, а также прогноз о его развитии, жизни, уровне генетического риска.
Вопросы о генетике
Зачем нужна консультация у генетика? Своевременно проведенная консультация и диагностика у генетика может помочь человеку или молодой семье заметно снизить риск проявления наследственных заболеваний (например, рака или кистозного фиброза). После консультации вы получите информацию обо всех болезнях и оценку риска унаследования их будущим ребенком.
Что делает врач-генетик? Он предоставляет молодой семье исчерпывающую информацию о врожденных дефектах или генетических нарушениях каждого из членов. Он ответит на все вопросы и проведет диагностику, после которой будет проще планировать зачатие ребенка.
В каких случаях требуется консультация генетика? Она требуется, когда в семье есть некое генетическое заболевание, которое может проявиться или передаться детям. Также очень важно пройти консультацию, когда семья планирует ребенка, когда есть подозрения на наличие заболевания. Если у ребенка есть проблемы, и в них может быть виновата наследственность. Если в семье были случаи рака, и вы хотите оценить риск его возникновения. Если семья уже ожидает ребенка, но получила неудовлетворительные анализы.
Что такое генетика? Это направление в медицине, которое занимается изучением генов и способов их передачи будущим поколениям. Например, когда требуется понять, есть ли в семье наследственное заболевание или мутированный ген, который передается от родителей к детям.
Что собой представляет посещение врача-генетика? Всё зависит от причины посещения врача. Обычно он дает информацию о самых часто встречающихся заболеваниях, общается с вами и, возможно, другими родственниками, чтобы получить примерную картину наследственных заболеваний. Врач определяет риски их проявления, изучает историю вашей семьи и партнера, составляет родословное древо. С врачом вы обсуждаете необходимость тех или иных тестов, далее вы направляетесь на сдачу анализов. Через какое-то время генетик рассказывает вам о результатах, информирует о том, где можно получить поддержку или пройти лечение.
Какая стоимость услуг? Так как генетическая диагностика требует самого современного и очень сложного оборудования, проведения трудоемкого анализа и привлечения узкоспециализированных профессионалов, стоит она дорого. Однако прогресс не стоит на месте, и уже сейчас подобная диагностика стала намного доступнее, чем это было всего 5 лет назад.
Процедура является безболезненной? В зависимости от конкретного случая, генетический анализ может браться из слюны, крови, волос, стула, мочи и пр. Чаще всего делается генетический анализ крови из вены. Сам по себе процесс не причиняет боли, но может доставлять дискомфорт. Болезненность сильно зависит от навыков медработника, а также от индивидуальной чувствительности. При взятии слюны, мочи или спермы дискомфорт не испытывается.
Обязательно ли нужны оба супруга? Конечно, ведь они оба участвуют в планировании беременности и зачатии ребенка. Более того, для составления верной картины могут понадобиться и другие родственники, с которыми также может быть проведена консультация.
Как подготовиться к посещению генетика? Желательно заранее провести небольшое самостоятельно исследование – спросить родственников обоих супругов, какие заболевания они пережили в детстве и в жизни в целом. Также рекомендуется заранее проконсультироваться со своим терапевтом, сделать выписку из амбулаторной справки, уточнить у врача, можно ли вам делать те или иные виды анализов (например, при плохой свертываемости крови не рекомендуется проводить ее анализ). Всё это сэкономит время и сделает первое посещение генетика более плодотворным.
Что такое риск развития заболевания? Это значит, что человек унаследовал мутированный (измененный) ген, и он может проявить заболевание как сразу после рождения, так и в течение жизни.
В медицинской практике данный вид анализа относится к специфическому.
Применение преимплантационной генетической диагностики возможно исключительно в рамках программы ЭКО. В свое время ПГД стало настоящим прорывом в области вспомогательных репродуктивных технологий. Возможность определять генетические нарушения на стадии доимплантационного развития – шанс значительно повысить эффективность лечения бесплодия и достигнуть главной цели – рождения здорового ребенка.
Подробнее о ПГД
Преимплантационная генетическая диагностика или тестирование (ПГТ) представляет собой анализ генетических патологий эмбриона до переноса в полость матки. Исследование проводится на самом раннем этапе развития — на этапе, когда возраст эмбриона всего несколько дней.
Благодаря ПГТ возможно свести риск переноса эмбриона с генетическими аномалиями к минимуму. А главным преимуществом ПГД является то, что она проводится еще до наступления беременности.
В зависимости от цели и методов исследования выделяют два основных вида ПГД:
Так отклонения от нормального числа хромосом могут приводить к тяжелым болезням, таким как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18).
ПГД моногенных дефектов проводится для случаев, когда у супругов имеется высокий генетический риск тяжелого наследственного заболевания, связанного с мутациями определенного гена. К наследственным заболеваниями, в отношении которых осуществляется ПГД относятся муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, врожденный поликистоз почек, нейрофиброматоз, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия и многие другие генные болезни в тех случаях, когда супруги обследованы и имеют заключение молекулярно-генетического исследования.
В каких случаях врач рекомендует ПГД
ПГД — это реальная возможность рождения ребенка для:
женщин старше 35 лет;
супружеских пар после неоднократных неудачных попыток ЭКО;
мужчин с тяжелыми нарушениями сперматогенеза (единичные сперматозоиды, высокий процент аномальных сперматозоидов и т. д.);
женщин с привычным невынашиванием в анамнезе (особенно в случаях прерывания беременности на ранних сроках);
супружеских пар с высоким генетическим риском (семейные случаи наследственных заболеваний, аномалии кариотипа).
ЭКО с ПГД
ПГТ включается в программы ЭКО для скрининга эмбриона по ряду параметров. Диагностику проводят до переноса эмбриона будущей маме, то есть до наступления беременности — в этом принципиальное отличие метода от других видов скрининга на хромосомные и генетические нарушения.
В программе ЭКО у будущих родителей производят забор яйцеклеток и сперматозоидов, а затем в лабораторных условиях осуществляется оплодотворение. Получаются эмбрионы культивируют в специальной среде, затем отбирают лучшие и переносят в полость матки пациентки. ПГТ проводится после завершения культивирования. У эмбриона забирается несколько клеточек трофэктодермы (верхней оболочки) и отправляется на исследование в лабораторию.
Наша лаборатория находится в Краснодаре, таким образом мы не транспортируем биоматериал на дальние расстояние и не подвергаем риску.
В результате такого генетического тестирования значительно повышаются шансы на успешный протокол ЭКО и беременность. Также в ходе исследования мы имеем возможность определить пол будущего малыша.
Как и когда проводится ПГД?
Проведение преимплантационной генетической диагностики включает 2 этапа:
получение клеток от эмбрионов с помощью специального оборудования, которое является безопасным для развивающихся эмбрионов;
исследование полученного материала в генетической лаборатории.
Забор клеток для ПГД, как правило, проводится на 5-е сутки развития, на стадии бластоцисты. Именно в этот период у эмбриона уже достаточно много клеток, и, соответственно, ДНК для анализа, что позволяет получать более достоверные и надежные результаты диагностики.
Для принятия решения о необходимости проведения преимплантационной диагностики проконсультируйтесь с Вашим врачом-репродуктологом!
Предымплантационное генетическое тестирование при ЭКО
Количество женщин, пользующихся услугами центров репродуктивных технологий, за последние двадцать лет значительно возросло. Это объясняется тем, что семейные пары начинают планирование беременности в более позднем возрасте. Также расширен список диагнозов, при которых в прошлом беременность была невозможна, а сейчас многие пары могут иметь детей. В этих случаях, как правило, им на помощь приходит экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО).
Факторы, влияющие на успех ЭКО
Казалось бы, что с увеличением количества ЭКО должен значительно вырасти уровень успеха этой процедуры. Однако, как показывают результаты многочисленных исследований на эту тему, несмотря на популярность ЭКО, улучшение диагностики бесплодия до этой процедуры, лучшее оснащение, лучший подбор лекарственных препаратов и разнообразие протоколов, процент успешных клинических беременностей изменился незначительно и продолжает оставаться в пределах 27–35 % случаев рождения живых детей уже многие годы. Оказалось, что успех процедуры мало зависит от тщательной подготовки эндометрия, техники переноса эмбрионов и поддерживающей гормональной терапии, а непосредственно связан только с качеством эмбрионов. А качество эмбрионов, в свою очередь, зависит от возрастного фактора.
Но так как далеко не все семейные пары способны иметь детей в более молодом возрасте, все чаще поднимается вопрос о том, как можно определить качество эмбрионов, особенно наличие отклонений в их хромосомном наборе. Также вопрос качества эмбрионов в отношении наличия определенных генов поднимаю те пары, у которых имеется семейная история заболеваний, связанных с наследственностью, то есть для них особенно важна хромосомно-генетическая характеристика — наличие генов или дефектов генов, причастных к возникновению серьезных заболеваний и пороков развития.
До сих пор во многих лечебных учреждениях отдают предпочтение традиционной инвазивной процедуре — забору ворсин хориона для изучения набора хромосом будущего ребенка (кариотипа), который обычно проводится на ранних сроках беременности. Если в кариотипе находят отклонения или измененные гены, женщине могут предложить прервать беременность. Но каково при этом бывает разочарование пар, которые потратили большие суммы на проведение ЭКО, получили желанный результат и столкнулись с дилеммой сохранения заведомо проблемной беременности или ее прерывания из-за дефекта хромосом и генов!
В большинстве публикаций, посвященных теме репродуктивных технологий, фигурируют данные о большей частоте пороков развития у плодов и новорожденных после ЭКО по сравнению с общей популяцией. Однако недавно появились данные, что предымплантационное генетическое тестирование не только понижает количество беременностей с плодами, пораженными пороками развития, хромосомными и генетическими заболеваниями, но и повышает уровень успешного проведения ЭКО и рождения здоровых детей. Объясняются эти утешительные сведения тем, что такое тестирование может отсеять дефектные эмбрионы еще до проведения ЭКО. Фактически проводится селекция здоровых эмбрионов, использование которых повысит шансы на получение здорового потомства.
Вокруг предымплантационного генетического тестирования в недавнем прошлом разгоралось много дискуссий, особенно в плане безопасности этой процедуры для самого эмбриона. Поскольку этот вид тестирования недешевый и требует как сложного технического оснащения, так и специалистов для его проведения и интерпретации, стоимость ЭКО в целом повышается. А значит, повышается и частота злоупотребления этим тестированием.
Виды предымплантационного тестирования
В современной репродуктивной медицине имеются две разновидности предымплантационного тестирования: предымплантационный генетический скрининг (ПГС) и предымплантационная генетическая диагностика (ПГД). В реальности четких отличий между двумя видами тестирования не существуют, так как они проводятся практически одними и теми же методами, но цели их проведения все же отличаются.
При ПГС проводят выявление (случайное) аномального хромосомного набора у эмбрионов, готовых к подсадке, и чаще всего этим видом тестирования пользуются в тех случаях, когда важную роль играет возрастной фактор. От 40 до 60 % всех эмбрионов вообще — некачественные, а с возрастом количество бракованных эмбрионов возрастает, к 40 годам достигая 80 %, что понижает уровень успешной имплантации после ЭКО до 6 %. Поэтому все чаще предимплантационный генетический скрининг используют у пар старше 35–37 лет, хотя четких рекомендаций, с какого возраста проводить ПГС, пока не существует.
В отличие от диагностики, скрининг может быть поверхностным, то есть с его помощью выясняют общее количество хромосом и отсутствие грубых «поломок» в них.
ПГД позволяет определить наличие пораженных генов или изменения в хромосомах при наличии в роду или семье генетических и хромосомных заболеваний. Существует около 200 заболеваний, связанных с поломкой всего лишь одного гена (кистозный фиброз, бета-талассемия, миотоническая дистрофия, синдром Марфана, мышечная дистрофия Дюшенна, гемофилия А и др.), включая возникновение наследственных видов рака (ретинобластома, рак молочной железы и др.).
Также подобная диагностика важна для определения пола будущего ребенка, поскольку ряд наследственных заболеваний может передаваться исключительно через половые хромосомы.
Технология проведения тестирования
Существует несколько технологий определения кариотипа и ДНК, в том числе полученной всего из одной клетки. Все технологии имеют свои преимущества и недостатки, поэтому результаты могут быть и ложно-положительными, и ложно-отрицательными, что требует от врача учета многих других важных фактов из истории семейной пары для принятия правильного решения.
Материал для исследования путем биопсии может быть получен из оплодотворенной яйцеклетки (через 8–14 часов после ее оплодотворения), и обычно такое тестирование проводится в странах, где получение клеток эмбриона запрещено. Этот сложный метод тестирования также имеет много погрешностей.
После оплодотворения яйцеклетка начинает делиться без увеличения ее размеров, что приводит к возникновению бластомера: сначала 2 клетки, дальше — 4, 8 и 16 клеток. При проведении биопсии используют обычно 1 клетку на стадии 8-клеточного (3-дневного) эмбриона. В прошлом для тестирования брали две клетки, но оказалось, что забор ¼ (25 %) клеточного состава будущего ребенка часто негативно отражался на развитии эмбриона. Также наблюдалась потеря других клеток (до 33 % клеточного состава эмбриона). На получение результатов уходит от 1 до 2 дней, поэтому подсадку проводят чаще всего на 5–6 день развития эмбриона. Такой вид биопсии сопровождается худшим уровнем имплантации эмбрионов — она снижается до 39 %.
Деление бластомера продолжается и начинают формироваться определенные части плодного яйца — так возникает морула, а за ней бластоцист, который содержит внутри уже небольшое количество жидкости, что позволяет провести забор от 5 до 10 клеток эмбриона. Большее количество клеток для исследования повышает качество диагностики, поэтому таким видом предымплантационного генетического тестирования сейчас стали пользоваться чаще.
Как показывают клинические исследования, ПГС и ПГД с использованием бластоциста не отражаются негативно на развитии эмбриона, одновременно улучшая качество и успех ЭКО, хотя при этом виде тестирования увеличивается количество женщин, которым ЭКО не проводят. Если не удается получить качественные и генетически здоровые эмбрионы, семейной паре могут предложить донорские яйцеклетки, или сперматозоиды, или готовые эмбрионы.
К сожалению, далеко не все репродуктивные клиники проводят предымплантационное генетическое тестирование. Качество эмбрионов в них определяется визуально — с учетом внешнего вида (морфологии) эмбрионов. Использование же предымплантационного генетического тестирования повышает успешность имплантации почти полтора раза по сравнению с визуальной оценкой.
Перед проведением любого вида предымплантационного генетического тестирования семейная пара должна быть ознакомлена с плюсами и минусами и этой процедуры, и самого ЭКО.
Конечно же, идеальным было бы тестирование, которое позволяло определить не только количество и вид хромосом, изменения в единичных генах, но и весь генетический профиль будущего ребенка (у человека имеется 20 000–25 000 генов, отвечающих за выработку белков, значение других участков ДНК пока не известно). Современные технологии, в том числе компьютерные, позволяют создавать карту генома человека (karyomapping), но этот процесс очень дорогостоящий, поэтому находится пока что на уровне эксперимента. Объемное тестирование требует и больше времени для получения результатов. Поэтому даже в репродуктивных клиниках ПГС и ПГД из-за дороговизны и нехватки времени проводят в сокращенном варианте (кариотип и/или генотирование для 10–12 распространенных заболеваний).
Тем не менее репродуктивную медицину уже невозможно представить без предымплантационного генетического тестирования, а быстрое совершенствование технологий позволяет заметно повышать качество и безопасность этой процедуры, давая возможность многим семейным парам иметь желаемое здоровое потомство.