Короткие пальцы признак чего

Брахидактилия

Короткие пальцы признак чего. Смотреть фото Короткие пальцы признак чего. Смотреть картинку Короткие пальцы признак чего. Картинка про Короткие пальцы признак чего. Фото Короткие пальцы признак чего

Брахидактилия – наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах. Признаками брахидактилии служит короткопалость, укорочение размера кисти или стопы, гипоплазия ногтевых пластин, часто ригидность суставов (симфалангия), синдактилия, полидактилия. Обследование пациента с брахидактилией включает консультацию генетика, ДНК-диагностику, рентгенографию кистей и стоп. Лечение брахидактилии включает разделение и удлинение пальцев, ЛФК и массаж.

Короткие пальцы признак чего. Смотреть фото Короткие пальцы признак чего. Смотреть картинку Короткие пальцы признак чего. Картинка про Короткие пальцы признак чего. Фото Короткие пальцы признак чего

Общие сведения

Короткие пальцы признак чего. Смотреть фото Короткие пальцы признак чего. Смотреть картинку Короткие пальцы признак чего. Картинка про Короткие пальцы признак чего. Фото Короткие пальцы признак чего

Классификация брахидактилии

В травматологии и ортопедии различают несколько типов брахидактилии.

1. Брахидактилию типа А характеризует укорочение средних фаланг пальцев, радиальное искривление фаланг, дисплазия ногтевых пластин.

2. Брахидактилия типа В характеризуется не только уменьшением длины средних фаланг, но также недоразвитием или полным отсутствием дистальных (концевых) фаланг и синдактилией (сращением) второго и третьего пальцев.

3. Брахидактилия типа С отличается укорочением проксимальных и средних фаланг второго и третьего пальцев. Данный тип брахидактилии часто сопровождается симфалангией (сращением фаланг), укорочением пястных костей. Может сочетаться с низкорослостью и умственной отсталостью.

4. Брахидактилия типа D (брахимегалодактилия) диагностируется при укорочении первых пальцев кистей и стоп.

5. Брахидактилия типа Е характеризуется укорочением пястных и плюсневых костей (костей кисти и стопы).

Наиболее часто в клинической практике встречается брахидактилия типов А3 и D.

Симптомы брахидактилии

Брахидактилия может являться изолированной врожденной аномалией, однако в некоторых случаях короткопалость сопутствует другим врожденным синдромам. Так, при синдроме Дауна, наряду с брахидактилией, имеются следующие характерные признаки: брахицефалия, короткая шея, эпикантус, катаракта, аномалии зубных рядов, бороздчатый язык, врожденные пороки сердца, косоглазие, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидная) и др.

Минимальными диагностическими признаками синдрома Беймонда служат брахидактилия, нистагм, мозжечковая атаксия. При синдроме Поланда отсутствуют большая и ма­лая грудные мышцы; имеет место брахидактилия, синдактилия, аплазия сосков или амастия, деформация ребер и др.

Синдром срединной расщелины лица характеризуется микрогенией, атрезией хоан, гипоплазией лобных пазух, брахидактилией, гипофизарным нанизмом, вторичным гипотиреозом, двусторонним крипторхизмом, искривлением полового члена, олигофренией и пр.

При синдроме Аарскога-Скотта, кроме брахидактилии, имеет место гипертелоризм, низкорослость, разболтанность суставов, синдактилия, шалевидная мошонка, фимоз, крипторхизм, паховые грыжи, умственная отсталость.

Собственно брахидактилия сопровождается патологическим укорочением пальцев рук и ног, иногда – их сплющенной формой или расщеплением. В зависимости от тяжести патологии, брахидактилия может сочетаться с тугоподвижностью в суставах (симфалангией), синдактилией, полидактилией, мышечной слабостью, в комплексе нарушающими нормальное функционирование кисти или стопы. При брахидактилии часто наблюдается гипоплазия или аплазия ногтевых пластин.

К частным случаям брахидактилии относятся эктродактилия и адактилия. При эктродактилии наблюдается недоразвитие дистальных (ногтевых) фаланг; в тяжелых случаях – отсутствие ногтевых и средних фаланг. Развитие пястных костей не страдает. При адактилии имеет место врожденное отсутствие фаланг пальцев с частичным или полным сохранением пястных костей.

Диагностика брахидактилии

Брахидактилия у ребенка может диагностироваться в пренатальном или постнатальном периоде. Дородовая диагностика может включать консультацию генетика (при наличии семейного анамнеза брахидактилии) и 3D УЗИ, проводимое в периоде ведения беременности на гестационном сроке 20-24 недели. Выявление изолированной брахидактилии не является основанием для искусственного прерывания беременности; при обнаружении хромосомных синдромов вопрос решается в индивидуальном порядке.

После рождения диагноз брахидактилии устанавливается детским травматологом-ортопедом на основании клинического обследования и рентгенологических данных (рентгенографии пальцев кисти, костей кисти, пальцев стопы, костей стопы). Решающее значение имеют результаты ДНК-диагностики.

Лечение брахидактилии

В лечении брахидактилии используются как консервативные, так и хирургические методы. В ряде случаев для восстановления функции кисти или стопы достаточным является проведение курсов ЛФК и массажа. Это позволяет улучшить работу мышечно-связочного аппарата и избежать ограничения двигательной активности.

Целью хирургической коррекции брахидактилии служит изменение линейных размеров кисти, устранение сопутствующей симфалангии и синдактилии. С целью коррекции линейных размеров пальцев может проводиться дистракция, поллицизация, микрохирургическая аутотрансплантация пальца стопы на кисть. Операция при синдактилии предполагает разделение сросшихся пальцев с кожной, сухожильно-мышечной или костной пластикой. Оперативное лечение брахидактилии направлено, прежде всего, на максимальное восстановление функции кисти и вторично – на достижение приемлемого эстетического результата.

Профилактика брахидактилии

Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.

Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.

Источник

Брахидактилия

OMIM 113000

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Брахидактилия – аутосомно-доминантное заболевание скелета с популяционной частотой встречаемости 1,5 на 100 000, характеризующееся гипо/апоплазией дистальных фаланг пальцев рук и ног вследствие нарушения развития и роста фаланг и костей пястья. В зависимости от степени вовлечённости скелета в патологический процесс наследственные брахидактилии классифицируются на подтипы А-Е. Характеристика подтипов брахидактилии представлена в таблице 1. Наиболее часто встречаются типы А3 и D.

Таблица 1. Характеристика подтипов Брахидактилии.

Подгруппа

/Локус

наследо

вания

Основные

клинические признаки

B

Брахидактилия типа В (BDB B) является самой тяжёлой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий. Клинические признаками заболевания:

BDB В обусловлена гетерозиготными мутациями в гене тирозин-киназного рецептора ROR2, который локализован на хромосоме 9 (9q22) и состоит из 9 экзонов. Белок ROR2 образован внеклеточным, трансмембранным и внутриклеточным доменами. Мутации, затрагивающие внутриклеточный домен, приводят к фенотипу аутосомно-доминантной брахидактилии типа В. Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные мутации в гене ROR2 приводят к формированию аутосомно-рецессивного синдрома Робинова, характеризующегося поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов. В отличие от рецессивного синдрома Робинова, при котором выявляются мутации разного типа во всей последовательности гена ROR2, доминантную брахидактилию типа B обуславливают нонсенс-мутации или мутации, приводящие к сдвигу рамки считывания, локализующиеся преимущественно в экзонах 8 или 9 гена и приводящие к дефекту внутриклеточной части белка ROR2.

Выше описана наиболее распространенная форма брахидактилии типа B1 (OMIM 113000). Известна также брахидактилия типа B2 (OMIM 611377), при которой классический фенотип брахидактилии типа B дополнен дистальной симфалангией, синостозом костей запястья и предплюсны, частичной кожной синдактилией. Данное заболевание обусловлено мутациями в гене NOG (17q22). Помимо брахидактилии типа B2 мутации в гене NOG могут приводить к формированию других костных заболеваний: синдрому множественных синостозов, проксимальной симфалангии (OMIM 185800), синдрому тарзальных и карпальных коалиций (OMIM 186570), синдрому анкилоза стремечка и широких больших пальцев (Teunissen-Cremers syndrome, синдром анкилоза стремечка без симфалангии, OMIM 184460).

Брахидактилия типов D и Е1 обусловлена мутациями гена HOXD13 (HOMEOBOX D13), состоящего из двух экзонов и кодирующего полипептид из 335 аминокислот. HOXD13 принадлежит к семейству HOX (гомеобокс) генов, играющих ключевую роль в процессе эмбриональной закладки, роста и развития конечностей. Мутации в гене HOXD13 приводят к развитию пороков конечностей, довольно вариабельных в широком спектре клинических проявлений. Мутации в полиаланиновом тракте HOXD13 вызывают синдактилию, тогда как аминокислотные замены в гомеодомене связаны с брахидактилией типов D и E1.

Источник

Определение характера по рукам

У хирогномии, как и у физиогномики, есть свои плюсы и минусы. Плюсы в том, что она существует уже долгие годы и накопила огромный фактический материал; минусы в том, что положение ее как серьезной науки весьма зыбко по понятным причинам: отсутствует строгий метод регистрации закономерностей, факты зачастую противоречивы и недостаточно проверены экспериментально. Тем не менее многие практические астропсихологи в экспресс-диагностике личности обращают особое внимание на форму руки. Выявленные ими закономерности спорны, но небезынтересные и, вероятно, полезны. Давайте узнаем, как определить характер человека по руке.

Что говорят руки о характере человека

Чтобы провести определение характера по рукам, нужно знать, что если размеры руки пропорциональны другим частям тела, то ее обладатель — уравновешенный, постоянный и надежный человек; если размеры руки непропорциональны другим частям тела — это показатель непредсказуемости поведения и неустойчивости психики человека.

Как узнать по руке характер человека

Короткие пальцы признак чего. Смотреть фото Короткие пальцы признак чего. Смотреть картинку Короткие пальцы признак чего. Картинка про Короткие пальцы признак чего. Фото Короткие пальцы признак чего

Интересно для определения характера по рукам, наблюдать за тем, как человек держит кулак:

Если большой палец сверху кулака, то такой человек очень сдержанный, умеет владеть собой в самых сложных ситуациях. Он скрытен, надежен, немногословен. Такой человек способен работать в органах милиции или прокуратуры, раскрывать самые сложные преступления. Если он рожден в «январе» — трудно строит отношения с коллегами, но очень предан своей работе и любой ценой выполнит ее полностью и в срок. Такой человек никогда и никого не подведет.

Если большой палец не прячется в кулаке, то человек честен, принципиален, не умеет лицемерить. Такому человеку можно смело поверить свои тайны — он не предаст, не обманет.

Такие люди карьеристы в хорошем смысле этого слова, им просто везет в продвижении по службе, хотя они и сами прикладывают к этому немало усилий. Не терпят лицемеров, тех, кто не держит слово. Не любят тесного общения с начальством, никогда не обивают их порог.

Рожденные в августе, особенно женщины, имеют сложный характер: противоречивые, неуверенные в себе, непредсказуемые в порыве гнева. Однако очень трудолюбивые, доброжелательные ко всем, кто идет к ним с миром, готовы каждому помочь. Не любят полемизировать на различные темы, больше слушают тех, кто говорит. В любви страстные, темпераментные, но очень избирательные. Не каждый мужчина может быть их любовником. Сексом они занимаются со знанием дела, с большим желанием. Кроме того, они имеют успех у всех мужчин еще и потому, что умеют создать в любом обществе непринужденную обстановку, а если надо, разрядить ее. Такие люди интеллигентны, не боятся любой работы, высоко ценятся на производстве.

Люди с такой рукой имеют аналитический склад ума, глубокие мыслители, психологи. Очень чуткие, способны к сочувствию всем страждущим. Стараются помочь каждому, кто в этом нуждается, проникаются состоянием ближнего. Особенно чувствительны женщины. Если такие люди являются руководителями предприятий, коллективов — не создают конфликтных ситуаций, умеют создать благоприятный микроклимат. Очень аккуратны в работе, часто моют руки, не терпят неряшливости.

Как определить характер человека по руке, у мужчин рожденных в марте? Они имеют мягкий, покладистый характер, очень нравятся спокойным и уравновешенным людям, а особенно женщинам. Такие мужчины внимательны к окружающим, проблемы всех воспринимают как собственные, стараются всем помочь. Такие руки нередко бывают у мастеровитых людей, но связанных с не тяжелым физическим трудом: у закройщиков, модельеров, программистов, резчиков по дереву, чеканщиков, парикмахеров. Такие мужчины очень эмоционально воспринимают неадекватное отношение к ним окружающих: они боятся, что их будут считать не настоящими мужчинами, трусами, мягкотелыми и, предупреждая такое мнение, могут вставать в амбицию, заранее пытаться доказать, что мнение других ошибочно. Отношение окружающих заставляет их быть высокомерными, воспитывать в себе волю, выдержку, решительность, целеустремленность. Талант таких людей может раскрыться в самой неожиданной области деятельности.

«Июльские» женщины с такими руками очень чистоплотны, прилежны, хотя в глубине души мечтают о праздной и комфортной жизни. Мужчины плохо переносят трудности, очень восприимчивы к неудачам, подвержены стрессам и депрессиям. Наделены тонким чувством юмора, что всегда их спасает в трудных ситуациях. Прекрасные рассказчики смешных историй; без зазрения совести привирают, чтобы было смешно всем присутствующим. Эти люди насколько великодушны и простоваты, настолько — хорошие стратеги, а особенно женщины. Женщины прекрасные хозяйки: хорошие кулинарки, рукодельницы, вяжут и шьют для всей семьи. Такие люди очень дипломатичны и, как никто другой, понимают, насколько важно обеспечить гармоничные отношения в коллективе, в семье, в общении с окружающими.

Такие руки чаще всего у людей несмелых, не слишком решительных. Они не уверены в себе и с готовностью примут помощь ближнего, всегда обращаются за советом к другим. Трудно продвигаются по службе, хотя старательные и аккуратные в работе. Такие люди, чаще всего, рожденные в марте или июне.

Как связаны форма кистей рук и характер

Мясистые руки указывают на хороший аппетит человека, влечение к комфорту, развлечениям, чувственным наслаждениям. Но и еще указывают на доброжелательность их владельцев, смешливость, острый ум и умение сопереживать другим. Костистые руки — признак влечения к обогащению, означают скупость, ревность и злопамятность, а иногда и хладнокровную злобу.

«Декабрьские» люди с костистыми руками наиболее жестокие, а вот «мартовские» и «июльские» — могут только злобой изводить себя и близких, на жестокие поступки они не способны.

Как определить характер человека по руке с крупной кистью и с толстыми длинными пальцами? Такие руки указывают на склонность человека к анализу и точной работе. Такие руки могут быть у научных сотрудников, у ювелиров. Они всегда полны больших планов, одержимы множеством идей. Чтобы знать, чего ждать от человека, какую отдачу он может принести в работе, нужно посмотреть на его руки.

Обладатель широких рук имеет способности к физической и умственной работе в одинаковой мере. Это — прекрасные изобретатели, которые сами могут соорудить свое изобретение, показать его в действии, хорошие, смекалистые мастера в любой области науки и техники. Женщины — прекрасные рукодельницы, кулинарки. Часто такие руки встречаются у женщин-кондитеров. Люди с узкими руками имеют преимущества в делах творческих, связанных с искусством. А вот чрезмерно узкие руки указывают еще и на большой эгоизм человека и склонность его к тирании.

Теплые руки — признак доброты, искренности в отношениях с близкими коллегами, приятелями. «Зимние» — вспыльчивые, навязчивые со своими идеями, чем раздражают окружающих. У них сильное рукопожатие, что многим не слишком приятно.

У людей с пониженным давлением руки более холодные, чем у других. Если холодные руки у человека от рождения, то это указывает на его скрытность, неискренность. С такими людьми нужно ухо держать востро. Запотевшие руки принадлежат застенчивым людям, а у некоторых такие руки из-за сердечной недостаточности или есть сбои в эндокринной системе. Потом покрываются ладони еще при сильном нервном возбуждении.

Короткие пальцы признак чего. Смотреть фото Короткие пальцы признак чего. Смотреть картинку Короткие пальцы признак чего. Картинка про Короткие пальцы признак чего. Фото Короткие пальцы признак чего

Продолжим определение характера по рукам. Такая кисть говорит о необычайном интеллекте и таланте человека. Подобный выступ на руке встречается не часто и указывает на «мастера на все руки». Он умеет все делать своими руками, необычайно изобретателен, для него ничего нет невозможного. За любое дело такие люди берутся с энтузиазмом, всегда уверены в благополучном исходе. В работе аккуратны, тщательно продумывают все детали, не допускают просчетов. Очень общительные, легко сходятся с людьми, особенно, если их объединяют общие интересы. Они могут быть конструкторами в самолетостроении, в области точных наук, в рационализаторских предложениях. С такими руками люди легко могут изготовить копию любой детали с полной точностью. У мастеров, которые изготавливают ключи от самых сложных кодовых сейфов, открывают самые трудные замки с секретом, нередко бывают такие руки. Такие люди могут быть искусными краснодеревщиками, часовщиками. Обладают сильной волей, увлекаются работой и не бросят ее, пока не добьются цели.

«Декабрьские» — имеют очень сильные руки, могут работать токарями-инструментальщиками, художниками по граниту. Имеют сложный характер, замкнуты, необщительны, любят одиночество, тогда можно предаться своим мыслям о предстоящем замысле. Однако, при всей тяге к одиночеству, такие люди сильно нуждаются в чьей-то поддержке, соучастии, душевном внимании. Поэтому такие люди не могут существовать без семьи, нуждаются в преемственности своих способностей.

«Октябрьские» люди с такими руками могут быть как лояльными к окружающим, так и враждебно настроенными, как верными и преданными, так и не постоянными. Никогда неизвестно, как они поступят в том или ином случае. С ними трудно общаться, а еще труднее быть в тесных отношениях.

Как узнать черты характера по рукам

Короткие пальцы признак чего. Смотреть фото Короткие пальцы признак чего. Смотреть картинку Короткие пальцы признак чего. Картинка про Короткие пальцы признак чего. Фото Короткие пальцы признак чего

Руки каждого человека, особенно ладони, могут поведать о многом. По рукам человека можно рассказать о способностях человека, о его интеллекте, о предрасположенности к недугам. Например, не многие знают, что у воров-карманников очень длинные, тонкие и необычайно чувствительные пальцы, а на мизинце нередко бывает очень длинный ноготь. Такие же чувствительные пальцы у массажистов, мануальных специалистов.

Левая рука мужчины (правая рука женщины) указывает на имеющиеся задатки от природы, на способности человека, на предполагаемые достижения, другая рука — показывает на степень развития задатков благодаря собственным усилиям, внешним обстоятельствам, на то, как удалось реализовать то, что заложено природой. Если разницы большой между правой и левой рукой нет, то налицо гармония, хотя это еще не означает, что человек счастлив в личной жизни, занимает соответствующее своим способностям место в жизни.

Теперь вы знаете, как определить характер человека по руке.

Источник

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

ТипПодтипТип А брахидактилии главным образом характеризуется максимальной вовлеченностью средних фаланг
A1
(112500)

BRACHYDACTYLY, TYPE A1; BDA1 (FARABEE TYPE BRACHYDACTYLY)
Брахидактилия тип А1 (тип Фараби)
Характеризуется короткими широкими кистями, гипоплазией (вплоть до аплазии) средних фаланг, укорочением средних фаланг, симфалангизмом, отсутствием дистальной межфаланговой складки, клинодактилией II, III, IV пальцев рук. Метакрпальные кости короткие с широкими эпифизами. Проксимальные фаланги I пальцев кистей и стоп укорочены, возможна задержка роста.

A1B (607004)
5p13.3-p13.2
Не
известен
АДBRACHYDACTYLY, TYPE A1, B; BDA1B
Брахидактилия тип А1В
Armour et al. (2000) описали семью с мягкой формой Брахидактилии тип А1, за исключением короткого роста, не ассоциированной с другими дополнительными клиническими признаками. В 2002 году картировали данный генетический вариант в области 5p13.3-p13.2.
A1C (615072)
20q11.22
CDF5
(601146)
АД, АРBRACHYDACTYLY, TYPE A1, C; BDA1C
Byrnes et al. (2010) изучали кровнородственный франко-канадский брак, в котором 3 сибсов имели брахидактилию тип А1, однако не имели мутаций в гене IHH и сцепления с локусом 5p13.3-p13.2. При дальнейшем исследовании картировали данный тип брахидактилии в области хромосомы 20q11 и выявили миссенс-мутацию в гомозиготном остоянии в кандидатном гене CDF5. Сын пробанда, имевший более мягкий фенотип, был гетерозиготным по данной мутации, что указывает на полудоминантный тип наследования.
BRACHYDACTYLY, TYPE A2; BDA2 (BRACHYMESOPHALANGY II; MOHR-WRIEDT TYPE BRACHYDACTYLY)
Брахидактилия тип А2 (брахимезофалангия; тип Мора-Врита)
A2
(112600)
A2
4q22.3
BMPR1B
(603248)
АДХарактеризуется укорочением средних фаланг II пальцев кистей и стоп при относительно сохранных остальных пальцах, клинодактилией мизинца. Из-за ромбовидной или треугольной формы средних фаланг II пальцы отклонены радиально. Рост нормальный.
A2
20p12.3
BMP2
(112261)
АДВ 2009 году Dathe et al. установили, что Брахидактилия тип А2 может быть обусловлена дупликациями в гетерозиготном состоянии предполагаемого регулирующего элемента на хромосоме 20p12, который влияет на экспрессию гена BMP2 в развивающейся конечности (примечательно то, что точковых мутаций в последовательности данного гена не выявлено).
A2
20q11.22
GDF5
(601146)
АДРяд авторов при исследовании семей с фенотипом Брахидактилии тип А2 выявили у больных мутации в гетерозиготном состоянии в гене GDF5 (предварительно исключив наличие мутаций в других кандидатных генах при данном типе) (Seemann et al. (2005); Kjaer et al. (2006);
Ploger et al. (2008))
A3
(112700)
Не известенНе известенАДBRACHYDACTYLY, TYPE A3; BDA3 (BRACHYMESOPHALANGY V; BRACHYDACTYLY-CLINODACTYLY)
Брахидактилия тип А3 (Брахимезофалангия V; Брахидактилия-клинодактилия)
При Брахидактилия тип А3 отмечается укорочение средних фаланг пятых пальцев. Наклон дистальной суставной поверхности средней фаланги приводит к радиальному отклонению от дистальной фаланги. Ромбовидная или треугольная формы рудиментарной средней фаланги обуславливают развитие клинодактилии пятых пальцев.
Тип 3 Брахидактилии может иметь весьма вариабельную клиническую картину.
A4Не известенНе известенАДBRACHYDACTYLY, TYPE A4; BDA4 (BRACHYMESOPHALANGY II AND V; TEMTAMY TYPE BRACHYDACTYLY)
Брахидактилия тип А4 (Брахимезофалангия II и V; тип Темтами)
Характерна гипоплазия средних фаланг II и V пальцев кисти. Возможно отсутствие средних фаланг II-V пальцев стоп, дисплазия ногтей, врожденная пяточно-вальгусная косолапость.
A5Объединен с подтипом А4
A6Не известенНе известенАДBRACHYDACTYLY, TYPE A6; BDA6 (BRACHYMESOPHALANGY WITH MESOMELIC SHORT LIMBS AND CARPAL AND TARSAL OSSEOUS ABNORMALITIES; OSEBOLD-REMONDINI SYNDROME)
Брахидактилия тип А6 (Брахимезофалангия с мезомелическим укорочением конечностей и поражением костей запястья и предплюсны; Осеболд-Ремондини синдром)
Osebold et al. в 1985 году описали семью, в которой 8 членов имели совокупность скелетных аномалий, которые, казалось, образуют отдельный синдром. Средние фаланги рук и ног были гипоплазированы или отсутствовали. Конечности были мезомелически укорочены, все пораженные лица имели несколько меньший рост по сравнению с остальными. Концевые фаланги указательных пальцев имели отклонение в радиальном направлении. У младших членов семьи при рентгенологическом исследовании была выявлена задержка срастания пяточной кости. Все имели нормальный интеллект. Крючковатая и головчатая кости запястья были срощены.
Тип В Брахидактилии отличается поражением дистальных фаланг и ассоциацией с аплазией ногтей
B1
(113000)
9q22.31 ROR2 (602337)АДBRACHYDACTYLY, TYPE B1; BDB1
Брахидактилия тип В1
Средние фаланги II-V пальцев рук укорочены, кроме того, недоразвиты или отсутствуют дистальные фаланги пальцев рук и ног, с гипоплазией или полной аплазией ногтей. Порок распространяется как на пальцы рук, так и на пальцы ног. На ногах, однако, эти изменения могут быть выражены в меньшей степени. Большие пальцы рук и ног также могут быть изменены, но поражения эти менее выражены. Наблюдается синдактилия II и III пальцев, клинодактилия. Выявляются аномалии позвоночника (сколиоз, полупозвонки), задержка прорезывания зубов, задержка закрытия родничка.
B2
(611377)
17q22 NOG (602991)АДBRACHYDACTYLY, TYPE B1; BDB2
Брахидактилия тип В2
При Брахидактилии типа В2 классичкский фенотип Брахидактилии типа В дополнен проксимальной симфалангией, синостозом костей запястья и предплюсны, частичной кожной синдактилией.
C11310020q11.22GDF5
(601146)