Кошачий глаз признак чего

Синдром кошачьего глаза

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Хромосомные заболевания – это многочисленная группа генетических наследственных патологий, к которым относится и синдром кошачьего глаза (синонимы: CES, дублирование 22 хромосомы (22pt-22q11), частичная тетрасомия 22 хромосомы (22pter-22q11), частичная трисомия 22 хромосомы (22pter-22q11), синдром Шмида-Фраккаро). Данный синдром представляет собой относительно редкую хромосомную болезнь, для которой характерны два основных симптома: атрезия (отсутствие) ануса и аномалия развития радужной оболочки, внешне напоминающая кошачий глаз.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Распространенность данной патологии – 1 случай на 1 000 000 новорожденных детей.

[8], [9], [10], [11]

Причины синдрома кошачьего глаза

Основополагающая роль в развитии заболевания отводится наследственному фактору: при наличии в семье больного человека с синдромом кошачьего глаза велика вероятность рождения ребенка с подобной патологией.

[12], [13]

Патогенез

Патогенез и тип наследования заболевания до сих пор неизвестен, так как патология носит спорадический характер. В отдельных случаях специалисты выявили перераспределения микроструктуры 22 хромосомы (неполная трисомия, как следствие интерстициальной дупликации 22q11.2), а также небольшую дополнительную акроцентрическую хромосому, которая появляется внезапно вследствие сбоя на этапе деления клеток при гаметогенезе у матери или отца.

Теоретически предполагают, что патологию можно считать наследственной. Исходя из этой теории, у матери или отца имеются генетически различающиеся клетки, то есть не все клетки содержат одинаковые хромосомы. Так как акроцентрическая хромосома находится не во всех клетках, то синдром кошачьего глаза в данном поколении может не проявляться, либо обнаруживаться в легкой форме.

[14], [15], [16], [17], [18]

Симптомы синдрома кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза в медицинских кругах иногда называют частичной тетрасомией 22 хромосомы, или синдромом Шмида-Фраккаро. Первые признаки заметны уже при рождении ребенка и характеризуются следующими симптомами:

Синдром кошачьего глаза при смерти

Синдром кошачьего глаза, как наследственное заболевание, часто путают с так называемым эффектом, или симптомом «кошачьего зрачка» – одним из первых и явных признаков необратимого процесса гибели клеток – биологической смерти человека. Суть этого эффекта состоит в том, что при небольшом надавливании с двух сторон на глазное яблоко у покойника зрачок становится овальным (слегка вытянутым, как у кота). Если человек жив, то форма зрачка не изменяется и остается круглой: это происходит из-за тонуса мышц, удерживающих зрачок, а также из-за сохраняющегося внутриглазного давления.

После того, как человек умирает, работа центральной нервной системы останавливается, мышцы расслабляются, а вследствие прекращения кровотока понижается кровяное давление. Как результат – внутриглазное давление резко падает.

Симптом кошачьего зрачка можно проследить уже спустя 10 минут после момента биологической смерти организма.

[19], [20], [21]

Источник

Признаки биологической смерти ранние и поздние: снижение температуры тела, симптом Белоглазова (кошачий глаз), трупные пятна

Смерть — явление, однажды настигающее каждого человека. В медицине ее описывают как необратимую потерю функций дыхательной, сердечно-сосудистой и центральной нервной системы. Различные признаки указывают на момент ее наступления.

Проявления данного состояния могут быть изучены по нескольким направлениям:

В условиях современности она констатируется, когда имеет место остановка сердца, дыхания и кровообращения.

Соображения общества относительно гибели человека представляют не только теоретический интерес. Прогресс в медицине позволяет быстро и правильно установить причину этого процесса и предотвратить его, если возможно.

В настоящее время существует ряд вопросов, обсуждаемых врачами и исследователями касательно смерти:

Когда сердечно-сосудистая система перестает действовать, нарушая транспортировку крови, то прекращает функционировать мозг, сердце, печень, почки и остальные органы. Это не происходит одновременно.

Мозг является первым органом, который теряет свои функции из-за отсутствия кровоснабжения. Через несколько секунд после того, как подача кислорода прекращается, человек теряет сознание. Далее заканчивает свою деятельность механизм обмена веществ. После 10 минут кислородного голодания клетки мозга погибают.

Выживание различных органов и клеток, исчисляемое в минутах:

Статистические данные и причины

Основным фактором гибели человека в развивающихся странах являются инфекционные заболевания, в развитых — атеросклероз (болезнь сердца, инфаркт и инсульт), раковые патологии и другие.

Из 150 тыс. людей, умирающих по всему миру, примерно ⅔ погибают от старения. В развитых странах эта доля гораздо выше и составляет 90 %.

Причины биологической смерти:

Как видите, причины смерти могут быть различными. И это далеко не весь перечень причин того, из-за чего умирают люди.

В странах с высоким уровнем дохода большинство населения доживает до 70-летнего возраста, преимущественно умирая из-за хронических заболеваний.

Признаки биологической смерти (ранние и поздние) проявляются после наступления клинической смерти. Они наступают сразу же после момента прекращения мозговой активности.

Симптомы-предвестники

Непосредственные признаки, указывающие на смерть:

Большинство людей часто задают себе сакраментальный вопрос: «Как это произойдет и почувствую ли я приближение смерти?». Сегодня на этот вопрос однозначного ответа не существуют, поскольку у каждого симптомы различны, в зависимости от имеющегося заболевания. Но есть общие признаки, по которым можно определить, что в скором будущем человек умрет.

Симптомы, проявляющиеся при приближении смерти:

Общие сведения о начальных симптомах

Физические изменения характеризуются следующими ранними симптомами:

Сужение зрачка — один из первоначальных симптомов

Почему его еще называют кошачий глаз? Потому что в результате сдавливания глазного яблока, зрачок из круглого превращается в овальный, как у кошек. Это явление действительно делает умирающее человеческое око похожим на кошачий глаз.

Поздние проявления

Поздние признаки представляют собой разложение тканей, или гниение тела. Оно ознаменовано появлением зеленовато-обесцвеченного окраса кожных покровов, которые появляются спустя 12-24 часа после смерти.

Другие проявления поздних признаков:

Когда именно будет достигнута стадия биологической смерти, на практике определить невозможно.

Основные стадии

Существует три стадии, через которые проходит человек в процессе умирания.

Общество по паллиативной медицине делит заключительные этапы смерти следующим образом:

Процесс терминальной фазы

Она различна для каждого человека. У многих умерших незадолго до смерти определяются физические изменения и признаки, которые говорят о ее приближении. У других эти симптомы могут отсутствовать.

Многие умирающие люди хотят съесть что-нибудь вкусное в последние несколько дней. У других, наоборот, плохой аппетит. И то и другое является нормальным явлением. Но необходимо знать, что потребление калорий и жидкости усложняет процесс умирания. Считается, что организм менее чувствительно реагирует на изменения, если никакие питательные вещества некоторое время не поставляются.

Очень важно следить за слизистой оболочкой рта, обеспечить хороший и регулярный уход, чтобы не было сухости. Поэтому умирающему нужно давать понемногу пить воду, но часто. В противном случае могут возникнуть такие проблемы, как воспаление, затруднения при глотании, боли и грибковые инфекции.

Возможна частая остановка дыхания, либо оно может быть быстрым. Иногда дыхание очень неравномерно, постоянно меняется.

Как проводится осмотр умирающего?

Осмотр должен проводиться быстро, чтобы, в случае если человек жив, успеть направить пациента в больницу и провести соответствующие мероприятия. Вначале необходимо прощупать пульс на руке. Если он не прощупывается, то можно попробовать почувствовать пульс на сонной артерии, слегка на нее нажав. Затем при помощи стетоскопа прослушать дыхание. Опять никаких признаков жизни не обнаружилось? Тогда врачу потребуется сделать искусственное дыхание и массаж сердца.

По глазам можно несколькими способами наверняка определить, умер человек или нет. Например, взять клинический фонарик и проверить глаза на сужение зрачков. Когда человек умирает, зрачки становятся узкими, появляется помутнение роговицы. Она теряет глянцевый вид, но не всегда такой процесс происходит сразу. Особенно у тех пациентов, которым диагностировали сахарный диабет или имеются заболевания, связанные со зрением.

Поставить диагноз «смерть» нелегко. В некоторых случаях возникают трудности из-за анабиоза, чрезмерного употребления седативных и снотворных средств, переохлаждения, алкогольного опьянения и др.

Психологические аспекты

Танатология — междисциплинарная область исследования, занимающаяся изучением вопросов смерти. Это относительно новая дисциплина в научном мире. В 50–60-е годы ХХ века исследования открыли путь к психологическому аспекту данной проблемы, начали разрабатываться программы для оказания помощи в преодолении глубоко эмоциональных проблем.

Ученые выделили несколько этапов, через которые проходит умирающий человек:

По мнению большинства специалистов, эти стадии не всегда возникают в таком порядке, как указано выше. Они могут быть смешаны и дополнены чувством надежды либо ужаса. Страх —сжатие, притеснение от ощущения надвигающейся опасности. Особенность страха — интенсивный психический дискомфорт от того, что умирающий не может исправить грядущих событий. Реакцией на страх могут быть: нервное или диспепсическое расстройство, головокружение, нарушение сна, дрожь, внезапная потеря контроля над выделительными функциями.

Не только умирающий человек, но и его родственники и друзья проходят через стадии отрицания и принятия. Следующий этап — горе, наступающее после смерти. Как правило, оно переносится тяжелее, если человек не знал о состоянии родственника. В этой фазе присутствует нарушение сна и потеря аппетита. Иногда посещает чувство страха и гнева из-за того, что уже ничего не изменить. Позже грусть переходит в депрессию и одиночество. В какой-то момент боль утихает, жизненная энергия возвращается, но психологическая травма может сопровождать человека длительный период.

Уход человека из жизни может осуществляться на дому, но в большинстве случаев таких людей помещают в больницу в надежде оказать помощь и спасти.

Источник

Синдром кошачьего глаза — что это такое и как он проявляется?

Синдром кошачьего глаза называется так по одному из клинических признаков сложного генетического заболевания. У больного на радужке присутствует вертикальная колобома, которая увеличивает зрачковую зону в длину. Глаз становится похожим на кошачий. Есть у патологии и другое название — «синдром Шмида-Фраккаро». Узнаем, как он проявляется.

Присутствие в кариотипе дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-ой хромосомы, вызывает такую генетическую патологию, как синдром Шмида-Фраккаро. У него есть множество клинических признаков. Один из них — колобома на радужке. Она увеличивает зрачок в длину, что делает глаз похожим на кошачий. Но существует и множество других признаков у этой болезни, причем не только офтальмологических.

Как проявляется синдром?

Все симптомы этой патологии можно разделить на две группы. Первые связаны с органами зрения, вторые свидетельствуют о поражении всего организма. Специфическими признаками первого типа являются:

Также у больного наблюдаются следующие симптомы:

Иными словами, заболевание очень тяжелое. При этом оно достаточно редкое и на сегодняшний день изучено не полностью.

Из-за чего возникает синдром?

Это патология, обусловленная генетически. У одного из родителей синдром может протекать бессимптомно. Можно даже не подозревать о существовании у себя дополнительной хромосомы. Но риск развития болезни у ребенка составляет 90%. При наличии предрасположенности к синдрому спровоцировать его могут лекарства, которые принимает женщина в период вынашивания плода, инфекционные недуги, перенесенные беременной. Эти факторы способствуют возникновению структурных изменений у плода.

Есть и другие причины: экзогенные и эндогенные. В первом случае речь идет о плохой экологии, вредных привычках, хроническом переутомлении, длительный прием антибиотиков или гормональных препаратов. К внутренним факторам относятся:

Можно ли вылечить синдром?

Патология врожденная и генетическая, поэтому вылечить ее нельзя. Есть лишь возможность немного повысить качество жизни пациента. Существует и другой вариант решения проблемы. Болезнь можно выявить в ходе пренатальной диагностики на ранних сроках беременности. Изменить геном не представляется возможным.

Источник

Смерть клиническая и биологическая: признаки, отличия

Клиническая смерть: непродолжительное обратимое состояние

Следующие признаки заставляют медперсонал бить тревогу:

Среди вторичных признаков можно также назвать:

В первую очередь действия реаниматологов сводятся к восстановлению дыхания и кровотока. И чем быстрее вновь начнёт функционировать сердечная мышца, а лёгкие поставлять кислород внутренним органам, тем больше шансов на оживление пациента. Уже через пять минут может наступить отмирание отдельных клеток мозга. Впрочем, во время клинической смерти организм может включить защитные функции и впасть в гиперборическую оксигенацию. В таком состоянии идёт медленный расход имеющегося кислорода, благодаря чему возврат к обычной жизни возможен и через 10-20 минут. Спровоцировать замедленный метаболизм могут переохлаждение, разряд электрического тока, утопление и ряд других причин.

Видения по время клинической смерти

Сотрудники скорой помощи и реаниматологи постоянно имеют дело с пациентами на грани смерти. Чаще всего таковых приводят в чувство в ярко освещённой комнате. Именно свет софитов, бьющих в глаза при туннельном зрении многие из пациентов трактуют как «свет в конце тоннеля». Силуэты же врачей, пытающихся возвратить умирающих к жизни, воспринимают как видения из Царства Мёртвых, т. е. как своих покойных родственников. Ложные воспоминания накладываются на естественное при ишемии мозга ощущение полёта. Вкупе с влиянием медикаментов происходящие внутри тела химические реакции порождают серьёзное искажение чувственных восприятий. Эти то воспоминания и трактуются затем как контакты с Миром душ.

Биологическая смерть: необратимая гибель клеток, тканей, органов

Одним из первых признаков наступления биологической смерти считается высыхание роговицы глаза. Определяют его методом сдавливания глаза с боков –зрачок тогда приобретает форму веретена или «кошачьего» глаза. Медикам он известен как симптом Белоглазова.

Далее у пациента начинают проявляться следующие признаки:

Хотя процессы разложения запускаются практически сразу, некоторые органы оказываются менее ему подвержены. Так, сердце допускается имплантировать через 1-2 часа после изъятия из мёртвого тела, а почки и печень могут сохраняться около 4-х часов. Пересадка кожи от скончавшегося живому может быть произведена на протяжении первых 6 часов. Самой стойкой считается костная ткань – благодаря её инертности к внешним факторам вживлять её реципиенту можно на протяжении 1-2 суток.

Несмотря на множественные сообщения в СМИ о якобы воскресших людях, на деле такое случается достаточно редко. Да и в случаях «чудесного» оживления следует говорить о правильных реанимационных методиках и о той самой гиперборической оксигенации, что упоминалась ранее. «Воскрешения» спустя несколько суток или даже десятка часов скорее разыгранная мистификация, чем реальное положение дел. Ибо явный распад тканей и прочие признаки разложения предотвратить или повернуть эти процессы вспять невозможно.

Источник

Синдром кошачьего глаза ( Синдром Шмида-Фраккаро )

Синдром кошачьего глаза — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушениями развития глаз, лицевого скелета, разнообразными аномалиями внутренних органов. Патология возникает, когда в кариотипе человека есть так называемая дополнительная маркерная хромосома. Синдром проявляется патогномоничной триадой признаков: колобомой глазной радужки, атрезией ануса, деформациями ушных раковин. Часто наблюдаются пороки формирования сердца, почек, печени, у части больных также встречается умственная отсталость. Диагностика синдрома основана на цитогенетическом исследовании. Лечение симптоматическое: кардиохирургическая помощь, пластическая коррекция дефектов лица.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром кошачьего глаза (в иноязычной литературе ‒ «cat eye syndrome», CES) имеет синонимичное название синдром Шмида-Фраккаро. Его клинические признаки впервые описаны шведским офтальмологом Отто Хаабом в 1898 г., а генетические основы установлены только в 1965 г. Патология встречается крайне редко: 1 случай на 50-150 тыс. живорожденных новорожденных. Однако проблема не теряет своей актуальности в современной генетике, поскольку от специалистов требуется максимально раннее выявление болезни, подбор адекватного комплексного лечения.

Причины

Развитие синдрома кошачьего глаза связывают с наличием в кариотипе пациента дополнительной маркерной хромосомы, которая образована из генетического материала 22 хромосомы путем инвертированной дупликации участка 22pter → q11. В результате возникает частичная тетрасомия по 22-й хромосоме. Также не исключены мозаичные формы синдрома. Мутация происходит спонтанно в период раннего эмбриогенеза. Конкретные провоцирующие факторы пока не установлены.

Патогенез

Хромосомная аномалия ассоциирована с нарушениями онтогенеза в эмбриональном периоде, когда происходит закладка всех органов и тканей. Формирование колобомы, вероятнее всего, обусловлено неправильным закрытием щели глазного бокала, вследствие чего нарушается форма радужной оболочки глаза. Формирование пороков сердца происходит на 3-8 неделях внутриутробного развития под влиянием генетических мутаций.

Симптомы

Типичные проявления синдрома кошачьего глаза определяются сразу после рождения. Младенец имеет специфические аномалии лица: брахицефальную форму головы, выступающий лоб, недоразвитие челюстей, сопровождающееся затруднениями в открывании рта. Также характерны расщелины мягкого и твердого неба, опущение век, асимметрия черт лица. У большинства больных наблюдается деформация ушной раковины, появление периаурикулярных отростков.

Патогномоничным признаком синдрома является двусторонняя колобома — дефект радужки, который придает сходство с кошачьим глазом. Также возникает атрезия ануса. Из соматических пороков распространены аномалии сердца: атрезия легочной артерии, тетрада Фалло, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки. Возможны поражения ЖКТ (свищи, дивертикулы, мегаколон), урогенитального тракта (гипоплазия почек, гидронефроз).

Тяжелые хромосомные нарушения при болезни кошачьего глаза ассоциированы с задержкой физического развития ребенка. Такие пациенты обычно имеют невысокий рост, что вызвано недостаточной выработкой соматотропина. Распространены нарушения темпов полового созревания у больных обоего пола, возможно формирование первичного гипогонадизма. В раннем детском возрасте беспокоят частые инфекции, связанные с недостаточностью иммунитета.

Осложнения

Около 7% эмбрионов с грубыми пороками погибают в первые месяцы внутриутробной жизни. При этом у матери происходит самопроизвольный аборт. Синдром кошачьего глаза, который сочетается со множественными аномалиями, имеет высокий показатель летальности и в постнатальном периоде. Основными причинами смерти являются кардиологические нарушения, присоединившиеся бактериальные инфекции.

Дефекты внешности, которые вызваны колобомой и аномалиями строения лица, зачастую затрудняют социализацию ребенка в коллективе, делают его объектом насмешек сверстников. На фоне этого могут возникать депрессии, аффективные состояния, психопатоподобные расстройства. Описаны случаи чрезмерной агрессии пациентов, направленной на окружающих. Около 32% больных страдает умственной отсталостью разной степени выраженности.

Диагностика

Обследованием ребенка занимается педиатр-неонатолог, по показаниям к осмотру привлекают невролога, кардиолога, генетика. Заподозрить наличие синдрома кошачьего глаза удается по патогномоничной триаде: атрезии анального отверстия, колобоме радужки, деформации ушей, которые есть у 41% больных. Расширенная диагностика включает лабораторно-инструментальные методики:

Лечение синдрома кошачьего глаза

Специфическая терапия синдрома кошачьего глаза отсутствует. Больным необходима помощь разных специалистов в соответствии с характером и степенью тяжести клинических проявлений. Лечение направлено на предупреждение осложнений, улучшение качества жизни пациента, восстановление нормального фенотипа. Выделяют следующие направления медицинской помощи:

Прогноз и профилактика

Пациенты с мягкими фенотипическими проявлениями синдрома кошачьего крика и отсутствием тяжелых соматических аномалий имеют нормальную продолжительность жизни. Менее благоприятный прогноз при кардиологических пороках, которым сопутствуют сердечная недостаточность, задержка физического развития. Профилактика синдрома включает медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику для пар с отягощенной наследственностью.

Источник