Кто такой генетик и чем он занимается
Генетик
Наука и технологии не стоят на месте, и с каждым годом генетикам удается достичь все больших результатов. Хотя им еще многое предстоит постичь, уже сегодня люди могут ощутить преимущества их работы на себе. Чем именно занимаются генетики и почему их труды так важны для общества? Ответ на этот вопрос знают немногие, именно поэтому эта столь значимая профессия достойна более широкого освещения.
Человечество всегда интересовалось вопросами изменчивости организмов, наследственности и процессов, приводящих к возникновению новой жизни. Среди различных научных отраслей, которые, несомненно, имеют большое значение для общества, особое место занимает генетика, призванная приоткрыть занавес тайн и загадок природы.
Наука и технологии не стоят на месте, и с каждым годом генетикам удается достичь все больших результатов. Хотя им еще многое предстоит постичь, уже сегодня люди могут ощутить преимущества их работы на себе. Чем именно занимаются генетики и почему их труды так важны для общества? Ответ на этот вопрос знают немногие, именно поэтому эта столь значимая профессия достойна более широкого освещения.
Кто такой генетик?
Генетик – специалист, ученый, занимающийся исследованием механизмов наследственности и преобразования живых организмов. Основной задачей выступает поиск и попытки решения генетической природы патологий, выявление наследственной предрасположенности к наркотической и алкогольной зависимости, умственной неполноценности, которые можно обнаружить еще на первых стадиях беременности.
Название профессии произошло от древнегреческого γένεσις, что означает первоисточник, возникновение, зарождение. То есть, уже в самом названии заложена основная задача генетика – открыть тайну возникновения тех или иных генов.
Профессия генетика была официально запатентована английским ученым Бэтсоном в начале прошлого столетия. С этим же периодом совпадает ряд открытий, которые подарили науке значимые результаты и дали толчок развитию этого направления.
Генетики могут работать в различных направлениях, но основной задачей является исследование конкретных объектов. К самым популярным предметам относится:
Генетики могут развиваться не только в профессиональном направлении, но и в административном или научном. В отличие от генетика-практика, научный сотрудник занимается повышением научных званий, написанием соответствующей литературы и преподаванием в ВУЗах, а административный сотрудник руководит определенным исследовательским подразделением и занимается организационными вопросами.
Какими личностными качествами должен обладать генетик?
Для генетиков большое значение имеет высокий уровень ответственности и дисциплины. Они работают над важными научными открытиями, проводят множество исследований и ошибки в их заключениях недопустимы.
Ключевую роль в профессии играет:
Работа генетика очень сложная, а потому не подходит равнодушным к науке кандидатам. Ведь исследовательская и практическая деятельность подвластна только людям с высоким уровнем заинтересованности и развитым мышлением. Еще одним важным фактором здесь является способность к обработке большого количества информации и умение использовать современные технические ресурсы.
Чтобы преуспеть на профессиональном поприще генетику нужно:
Не малое значение в профессии имеет и настойчивость, уверенность в результате, которая должна сочетаться с рациональностью и умением прислушиваться к коллегам.
Кроме того, современному генетику приходится не только проводить исследования, но и излагать результаты в соответствующей форме. А это значит, что он должен владеть искусством слова и знать, как правильно преподнести информацию, чтобы она была понятной окружающим.
Преимущества профессии генетик
В России, как и в других странах мира, профессия генетик является очень востребованной. Наука сегодня стремительно набирает обороты, а поскольку генетика – перспективное направление и грани ее возможного развития еще не установлены, в государственных и частных учреждениях самых разных направлений деятельности ощущается острая нехватка квалифицированных специалистов. Например, генетик может с легкостью найти себе работу в научно-исследовательских институтах, лабораториях, фармацевтических компаниях, перинатальных центрах и клиниках и т.д.
Накопленный опыт открывает перед ученым все больше возможностей для карьерного роста и, соответственно, увеличения оплаты труда. Если зарплату начинающего генетика сложно назвать высокой, то специалист, занимающий более высокую должность, может рассчитывать на оклад в пределах 50-70 тысяч рублей, а иногда и больше (хотя во многом доход зависит и от сферы деятельности учреждения).
Кроме того, для генетика немалое значение имеет признание его работы. Он получает большое моральное удовлетворение, если результат его усердной работы, его научные достижения оцениваются по достоинству.
Наиболее перспективные ученые, желающие начать собственное исследование и рассматривающие значимые для человечества вопросы, могут рассчитывать на государственные гранты и программы поддержки молодых генетиков.
Недостатки профессии генетик
Генетические исследования – это в первую очередь тяжелый труд. Большое напряжение, которое испытывают специалисты, и практически круглосуточная работа, изнуряет организм, вызывает переутомление и вследствие этого развитие различных заболеваний.
Немалое влияние на здоровье оказывает и взаимодействие с различными реактивами, которые используются в ходе проведения исследований, поэтому в работе очень важно соблюдать меры предосторожности. В противном случае исследования могут привести к необратимым последствиям.
Даже самая незначительная ошибка генетика может негативно отразиться не только на его жизни, но и на жизни окружающих. В связи с этим специалисты по генетике часто сталкиваются с недоверием общества и жестким контролем со стороны государства. А это оказывает серьезное эмоциональное давление на ученых.
Начинающим генетикам чаще всего приходится работать не ради материальных выгод, а ради реализации собственных амбиций и приобретения опыта. И это неудивительно, поскольку молодому специалисту невозможно устроиться на высокооплачиваемую работу.
Где можно получить профессию генетик?
Генетиком может стать только человек, окончивший ВУЗ по соответствующему направлению подготовки. Однако на этом его обучение не заканчивается. Так как наука непрерывно совершенствуется для развития в выбранной профессии, он должен постоянно посещать различные семинары и курсы, читать большое количество литературы, чтобы его знания не устарели.
Сегодня в России представлено большое количество университетов, осуществляющих подготовку генетиков. Среди самых известных университетов можно выделить:
Генетик
Генетик – относительно новая медицинская специальность, которая быстро набирает популярность. И если самих будущих медиков в ней часто привлекает зарплата, то пациентам консультации у таких специалистов вообще кажутся бесценными.
С их помощью и на основе проведенных анализов каждый обратившийся сможет проследить закономерности своей наследственности и изменчивости. Несмотря на то, что у генетики, как науки, имеется множество ответвлений, изучающих микроорганизмы, растения и животные, в больницах такие врачи изучают передачу заболеваний человеческого организма.
Технически такой врач ничего не лечит. Так что делают тогда генетики в частных клиниках? Они помогают выявить генетические патологии, которые могут навредить будущему потомству. Так как не всегда наследственные недуги передаются будущим детям, крайне важно определить, произойдет ли подобное в конкретном случае или обойдет родителей стороной.
Даже будучи носителем «плохого» гена, мама или папа могут не передать его юному члену семьи. Чтобы перестраховаться и нужен генетик вместе с его уймой вспомогательных методик для установления истины.
Большинство пар по старинке при беременности предпочитают пользоваться стандартным набором в виде анализа крови, мочи и, в лучшем случае, пару раз УЗИ. Но такие способы не дают стопроцентной гарантии проверки плода на предмет возможных врожденных уродств или других отклонений.
Генетические тестирования – новый шаг навстречу будущему, так как с их помощью шансы обнаружить патологию повышаются практически до 100%. Так как, согласно мировой статистике, около 5% крох рождаются с врожденными заболеваниями, многие родители хотят заранее перестраховаться.
Причины для записи на прием
Сегодня вакансии экспертов по генетике имеются практически в каждом крупном городе, где функционируют центры по планированию семьи. В государственных клиниках подобной роскоши вряд ли можно дождаться, так как прохождение всех тестов – довольно дорогостоящая процедура. Но вот частные лечебные заведения помогают потенциальным матерям и отцам справиться с поставленной задачей.
Большинство из таких центров дополнительно предлагают первичную консультацию онлайн. Во время краткой беседы эксперт объясняет, что можно предпринять, имея на руках эффективные инструменты генетической экспертизы. Если пациенты решают, что это хороший способ защитить будущее потомство, то тогда дальнейшая консультация переносится уже в стены специально оборудованного кабинета.
Там, исходя из обстоятельств, будет решено, какие конкретно тесты потребуется сдать женщине и мужчине, а также решится необходимость сделать забор материалов у плода. Профессионалы своего дела вообще рекомендуют записываться на прием еще при планировании пополнения семьи. Подготовительный этап позволит просчитать все возможные риски для будущего малыша. Вполне вероятно, что уже при вынашивании плода не придется подвергать его опасности проводить комплекс более травматичных анализов и ограничиться стандартным абсолютно безопасным набором.
Подтверждают действенность подобной предусмотрительности и многочисленные отзывы довольных пациентов. Проявив бдительность, многие смогли уберечь нового члена семьи от возможных пороков, которые бы ухудшили его качество жизни.
Считается, что наиболее распространенными заболеваниями генетического толка, выступают:
Все вышеперечисленное и многое другое не только усложняют жизнь самому человеку, но и требуют серьезных финансовых вливаний в медицинскую помощь со стороны родителей.
Не стоит полагать, будто подобное может затронуть только людей, которые сами имеют серьезные заболевания. Часто пара является носителями гена, который несколько поколений себя не проявлял по счастливой случайности, но на этот раз подобная радость может не произойти. Причиной мутаций являются гены прародителей, которые были изменены в худшую сторону вредными привычками, экологией и серьезными перенесенными заболеваниями.
Если добавить к этому мутированные гены обоих родителей, то получится вовсе гремучая смесь. Не зря ведь медики настаивают на том, что при желании обзавестись здоровым потомством мать и отец должны изначально не портить здоровье пагубными пристрастиями. Требовать от женщины, чтобы она бросила курить только на период вынашивания плода – слабая профилактика заболеваний малыша.
Когда нужно обращаться за помощью?
Большинство обывателей полагают, будто спешить записываться на прием к генетику нужно уже при подтверждении беременности, чтобы проверить – здоров ли плод. Но на самом деле причин для обращений существует гораздо больше:
Отдельно работает детский генетик. В его компетенцию входит подтверждение, либо опровержение хромосомных, наследственных заболеваний младенца. Обычно к нему на лабораторный тест записываются те родители, которые по какой-то причине не дошли до специалиста еще при планировании семьи или беременности.
В обязательном порядке стоит посетить экспертный кабинет, если у крохи отмечаются:
Вовремя оказанная помощь генетика позволяет начать своевременную профилактику еще на дородовом этапе. Также работа врача позволяет проводить пренатальную диагностику при рисках генетического спектра.
Отдельного внимания заслуживают подтвержденные аномалии. При обнаружении подобного доктор даст предварительные прогнозы жизни и последующего развития ребенка. На основе полученных результатов разрабатывается стратегия с привлечением терапевтического или хирургического вмешательства.
Как проходит прием?
Значительных отличий между посещением генетика и других врачей узкого профиля не существует. Пациент все так же проходит первичный осмотр, рассказывает о своих жалобах и подозрениях, получает медицинскую карточку и отправляется сдавать назначенные анализы.
Кроме основных причин, побуждающих обратиться за помощью к профи нового поколения, существует еще ряд второстепенных причин:
Отдельно рассматриваются ситуации, когда во время вынашивания плода здоровая женщина переболели ОРВИ или другим заболеванием, а также случайно или по незнанию принимала фармакологические препараты. Иногда причиной для обращения служит профессиональная вредность или пребывание в неблагоприятной экологической зоне еще до тех пор, когда об «интересном положении» не было известно.
Для всего этого сначала требуется провести ряд процедур для уточнения диагноза. Для этого используются технологии следующего спектра действия:
Не обойдется без семейного анамнеза, где учитываются патологии абсолютно всех ближайших родственников. При самых серьезных сценариях потребуется даже провести дополнительное обследование других проблемных членов семьи, чтобы на корню исключить любые риски.
Далее хороший врач прописывает детальный прогноз. На этой стадии генетик рассказывает обратившейся паре о том, какие особенности несет природа обнаруженного недуга. Сам прогноз будет базироваться на одном из трех видов наследования:
Заключительной исследовательской частью выступает запись с выводами, где имеется информация о прогнозе здоровья для конкретной семьи. Там же прописываются риски рождения больных детей.
Также специалист предоставить полный комплект рекомендаций, которые включают советы о том, стоит ли вообще планировать беременность определенной паре. Там указывают степень тяжести заболевания, продолжительность жизни, а также риски не только для чада, но и мамы.
Но вот однозначно дать ответ на вопрос: «Можно ли рожать?» даже при высоких рисках, генетик дать не может. Здесь все полностью зависит от решения самих супругов.
Диагностический подход
Так как наука движется вперед семимильными шагами, врачам нового поколения приходится учиться новшествам каждый день. И если еще лет десять назад УЗИ считалось лучшим методом для определения возможных патологий, то сегодня этот вариант числится уже значительно устаревшим. Вместо него генетики привыкли использовать инновационные методики:
Часть из перечисленных методов помимо своего прямого назначения еще и срабатывают в качестве теста на отцовство и другое биологическое родство.
Особняком стоит группа инвазивных методик. И хотя они числятся довольно популярными решениями по всему миру, большая часть из них провоцирует различные отклонения в развитии плода. Из-за этого медики предпочитают откладывать их на потом, чтобы использовать в самом крайнем случае, когда риски возможных патологий превышают риски вмешательства.
Назначают их обычно после того, как скрининг выдал высокий процент вероятности какой-либо патологии. Если найти более безопасную альтернативу не получается, либо результаты обследования по ее схеме получились неточными, то ничего не остается делать, как использовать инвазивные предложения.
Одним из наиболее востребованных вариантов по этой части числится амниоцентез. Этот анализ проводится в период «интересного положения». Здесь материалом для дальнейшего изучения выступают околоплодные воды.
Проводить его разрешается исключительно в период от 17 до 20 недели развития крохи. На основе полученных итогов получится выяснить кариотип, а также концентрацию определенных ферментов и гормонов, отрицательно воздействующих на малыша. Амницентез также помогает выделить ДНК будущего наследника.
Немного раньше проводится биопсия хориона. Ее разрешается делать с 8 до 11 недели. Врачи принимает решение о назначении процедуры только в том случае, если в семье уже имеются дети с генетическими аномалиями. В качестве материала используется плодный пузырь, к которому можно попасть лишь путем прокалывания стенки брюшины.
Одним из самых поздних разрешенных инвазивных способов числится кордоцентез. Его проводят на 17 недели. Для обследования берут крови из пуповинных сосудов. Без этого не обойтись тем родителям, в роду которых болезни сердечно-сосудистой системы и иммунной системы – частое явление.
На 5-12 неделе можно провести эмбриоскопию. Для этого в матку вводят особенный прибор, который внешне похож на гибкий шланг. Полученные результаты укажут на состояние кровообращения крохи.
Назначает один из этих анализов только после предварительного согласования с врачом, а никак не по собственному желанию или неподтвержденным подозрениям.
Сложная, перспективная, не для всех: главное о профессии генетика
Генетик — чрезвычайно интересная и перспективная профессия для тех, кто интересуется естественными науками и хочет приносить пользу человечеству. Расскажем, куда пойти учиться, чтобы стать генетиком, где работать после окончания вуза, и перечислим основные плюсы и минусы профессии.
Чем занимается генетик?
Генная инженерия, ДНК, мутации, генетический код — все эти слова и словосочетания мы регулярно слышим с экрана телевизора, но не всегда до конца понимаем, чем же занимаются все эти люди, сидящие за столами в стерильных условиях лабораторий и сутки напролет сосредоточенно смотрящие в микроскопы.
Генетика является разделом биологии. Сам термин был введен в обиход в 1906 году английским биологом, членом Лондонского королевского общества Уильямом Бэтсоном и в дословном переводе с древнегреческого означает «происхождение». Главный предмет интереса этой науки — наследственность и изменчивость, а основная цель — изучение методов управления этими параметрами. Причем объектом исследовательской деятельности выступает не только человек, но и животные, растения, различные микроорганизмы.
В зависимости от объекта изучения выделяют несколько направлений генетики. Перечислим лишь некоторые из них:
Пожалуй, одной из самых понятных и близких сфер для простого обывателя является медицинская генетика. Специалисты в этой области трудятся над выявлением и предотвращением различных генетических заболеваний. Их частые пациенты — семейные пары, планирующие ребенка и имеющие в анамнезе соответствующие проблемы, беременные женщины, направленные на дополнительные обследования в связи с плохими результатами скрининга плода, родители, желающие подтвердить свое родство с ребенком. Современные технологии позволяют еще на этапе планирования беременности выявить «сломанный» ген, который отвечает за передачу тех или иных наследственных заболеваний, и минимизировать возможные риски.
Кроме того, методы медицинской генетики широко используются в криминалистике для установления личности преступника по следам, оставленным на месте преступления.
Экологическая генетика также считается приоритетным направлением, изучение которого важно для благополучия как отдельного человека, так и всего человечества в целом. Дело в том, что различные вирусы, а также многочисленные выбросы химических и прочих вредных веществ в атмосферу наравне с излучениями разной степени интенсивности могут оказывать влияние на мутацию генов. Ученые занимаются изучением влияния неблагоприятных экологических факторов на наследственность, невосприимчивость организма к заболеваниям и его способность избавляться от вредоносных веществ.
Понятно, что круг обязанностей генетика определяется выбранной специализацией. В общем и целом, специалисты в данной области в каждодневной работе занимаются следующими видами деятельности:
Чтобы качественно выполнять свои обязанности, человек, решивший посвятить себя данной области науки, должен обладать рядом важных знаний, умений и личностных качеств:
Где учатся будущие генетики?
Освоить столь сложную и интересную профессию можно в одном из профильных вузов. Будущих генетиков готовят ведущие университеты страны: Московский государственный университет им. М. В. Ломоносова, Первый Московский государственный университет имени И. М. Сеченова, Санкт-Петербургский государственный университет, Северо-Западный государственный медицинский университет им. И. И. Мечникова, Новосибирский государственный университет, Московская сельскохозяйственная академия им. К. А. Тимирязева.
Важно! Если будущий абитуриент мечтает работать в сфере медицинской генетики в клинике или больнице, ему необходимо будет получить высшее медицинское образование, например по специальности «Лечебное дело», а затем поступить в ординатуру по соответствующему направлению, чтобы через два года стать квалифицированным врачом-генетиком с правом работы с пациентами.
Однако нужно понимать, что на получении диплома о высшем образовании обучение генетика не заканчивается. Профессионалы в этой области науки учатся всю жизнь, на регулярной основе участвуя в семинарах, проходя курсы повышения квалификации и обмениваясь бесценным опытом с отечественными и зарубежными коллегами, тем более что карьерный рост непосредственно связан с получением научных степеней и званий.
Где работают и сколько зарабатывают генетики?
Практическое применение полученным за годы учебы знаниям выпускники могут найти в различных государственных и коммерческих организациях:
Генетика — очень перспективная отрасль, и заработок квалифицированных специалистов может быть достаточно высок. Зарплата начинающих специалистов в крупных центрах Москвы начинается от 80 тысяч рублей и со временем может доходить до 200 тысяч.
Достойный уровень оплаты труда — лишь один из плюсов профессии генетика. К неоспоримым ее достоинствам также можно отнести:
Минусы, как и везде, конечно, тоже есть:
Генетик. Какие патологии лечит? Анализы и исследования, которые проводит врач
Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!
Записаться к Генетику
Чтобы записаться на прием к врачу или диагностику, Вам достаточно нажать для кнопку и оставить свои контактные данные
Оператор Вас выслушает и перенаправит звонок в нужную клинику, либо примет заказ на запись к необходимому Вам специалисту.
Или же можно нажать зеленую кнопку «Записаться Онлайн» и оставить свой телефон. Оператор перезвонит Вам в течение 15-ти минут и подберет Вам специалиста, соответствующего Вашему запросу.
В данный момент запись ведется к специалистам и в клиники в Москве и Санкт-Петербурге.
Кто такой генетик?
Как получить профессию генетика?
Чтобы стать генетиком, в первую очередь, необходимо получить высшее образование в сфере общей медицины. После этого нужно пройти специализацию по генетике, которая проводится на кафедрах по подготовке генетиков при разных учебных заведениях. Обучение специализации длится примерно 2 года.
Пациенты генетика
Основную категорию пациентов генетика составляют люди, которые по собственному желанию или показаниям врача хотят узнать вероятность наследственного заболевания у планируемого или вынашиваемого ребенка. При продолжительных неудачных попытках зачать ребенка тоже обращаются к этому специалисту, для того чтобы проверить, не является ли причиной генетическое бесплодие. Для получения достоверных данных осуществляется оценка генетического риска, которая заключается в проведении различных дородовых исследований.
Также к этому доктору обращаются те, кто уже столкнулся с проявлением какой-нибудь генетической болезни. Таким пациентам проводится диагностика (в случае если диагноз не установлен), назначается лечение (если целесообразно) или профилактические меры для предупреждения рецидивов (повторных обострений) болезни.
В чем заключается работа генетика?
Работа генетика, как и любого другого врача, заключается в оказании компетентной помощи пациентам. Вначале проводится опрос, в ходе которого врач задает вопросы как о пациентах (чаще это пары, которые планируют завести ребенка или уже ждут его), так и об их близких родственниках.
Вопросы профилактики генетических заболеваний также являются важной составляющей работы генетика. Кроме диагностики, лечения и профилактики генетических заболеваний у генетика существуют и другие профессиональные обязанности.
В задачи генетика входит объяснить будущим родителям важность предварительного обследования перед зачатием, соблюдение врачебных предписаний и других мер предосторожности. Также врач на образовательных мероприятиях рассказывает о факторах риска и профилактике наследственных заболеваний.
С какими заболеваниями сталкивается генетик?
Какие хромосомные заболевания лечит генетик?
Эта группа представлена большим количеством заболеваний, которые проявляются множественными отклонениями в физическом развитии и нередко сопровождаются умственной отсталостью.
Какие генные заболевания лечит генетик?
Генные заболевания проявляются расстройством обмена какой-нибудь группы веществ (липидов, аминокислот, металлов, белков), что ведет к дисфункции некоторых органов, отклонениям в физическом развитии. Проблемы с умственным здоровьем при генных патологиях встречаются редко.
Какими многофакторными болезнями занимается генетик?
Какие анализы и обследования может назначить генетик?
Среди всех анализов и обследований, которые может назначить генетик, наибольшим значением обладает пренатальная (дородовая) диагностика. Такие исследования назначаются как парам, которые только планируют беременность, так и женщинам, уже вынашивающим ребенка. Целью дородовых обследований является оценка генетического риска, то есть вероятности того, что ребенок родится с генетической патологией.
Пренатальная диагностика включает инвазивные (подразумевают вмешательство внутри организма) и неинвазивные (без вмешательства) методы. Инвазивные способы исследования назначаются пациенткам, которые уже вынашивают ребенка. Неинвазивные анализы могут быть проведены как при планировании беременности, так и во время нее.
Инвазивные анализы у генетика при беременности
Анализы инвазивного типа назначаются, для того чтобы определить, существуют ли у плода какие-либо генетические отклонения.
Оптимальным сроком для проведения амниоцентеза является период с 16 по 18 неделю беременности, когда размеры плода еще невелики, но уже достаточно околоплодных вод.
Полученная жидкость (не более 30 миллилитров) отправляется на генетический анализ. Данные такого исследования позволяют выявить у плода наличие таких серьезных хромосомных заболеваний как синдром Дауна, синдром Патау.
Кордоцентез
Это исследование проводится путем прокалывания пуповины плода для изъятия его крови и ее последующего изучения в лаборатории. Прокол проводится через брюшную стенку беременной женщины. Количество материала, требуемого для анализа, варьирует от 1 до 5 миллилитров. Оптимальное время для проведения этого анализа – с 21 по 25 неделю беременности. Именно в этот период сосуды в пуповине достигают нужного размера, для того чтобы провести безопасный забор крови.
Кордоцентез является более информативным анализом, чем амниоцентез. С его помощью можно выявить не только хромосомные патологии, но и болезни крови, мышечную дистрофию, различные внутриутробные инфекции. В большинстве случаев процедура проводится без какого-либо наркоза, но после нее пациентка должна оставаться несколько часов под наблюдением врача.
Плацентоцентез
В ходе этой процедуры осуществляется изъятие небольшого фрагмента плаценты, который затем подвергается лабораторному анализу. В большинстве случаев требует общего или местного наркоза. После проведения плацентоцентеза женщина должна находиться под врачебным наблюдением не менее 2 дней.
Этот анализ позволяет определить наличие у плода различных разных наследственных аномалий, которые сопровождаются умственными или физическими патологиями. В отличие от 2 предыдущих исследований плацентоцентез можно проводить на более ранних сроках (начиная с 12 недели беременности), что и определяет его ценность.
Фетоскопия
Это исследование проводится при помощи фетоскопа (тонкой трубки, оснащенной источником света и линзами), который вводится через небольшие разрезы в животе беременной женщины. С помощью прибора врач осматривает плод с целью выявления видимых физических аномалий. Также во время фетоскопии может быть изъят биоматериал плода (кровь, фрагменты кожи) для изучения в лаборатории.
Фетоскопия является одним из самых информативных анализов и позволяет выявить редкие заболевания, которые не могут быть установлены при помощи других диагностических процедур. Вместе с тем это исследование относят к категории опасных и назначают редко, так как примерно в 5% случаев оно приводит к прерыванию беременности.
Показания к проведению инвазивных анализов
При относительных показаниях врач определяет целесообразность проведения исследования, ориентируясь на состояние пациентки и другие факторы. К таким показаниям относятся сложное течение беременности, инфекции, сахарный диабет и другие эндокринные заболевания у беременной. Относительными показаниями для проведения такой процедуры также являются прием медикаментов с мутагенным действием, прохождение рентгена при беременности.
Противопоказания для инвазивной диагностики
Неинвазивные анализы у генетика при планировании беременности и во время нее
Принцип большинства диагностических неинвазивных анализов, которые может назначить генетик, заключается в изъятии биоматериала (чаще крови) пациентки (или и ее партнера) для последующего лабораторного изучения.
Анализ генетической совместимости
Этот анализ проводится в тех случаях, когда паре долго не удается зачать ребенка. Также исследование актуально тогда, когда зачатие осуществляется, но беременность прерывается из-за выкидыша, замершей беременности и других причин. Чтобы провести исследование, у мужчины и женщины берется кровь для изучения состава белка HLA (человеческого лейкоцитарного антигена).
Чем меньше различий в составе женского и мужского белка, тем ниже вероятность для пары зачать ребенка. Объясняется это тем, что эмбрион состоит как из женского, так и из мужского HLA. Но если мужской белок схож по составу с женским, организм женщины воспринимает его как собственные, но мутированные клетки и начинает атаковать, в результате чего наступает прерывание беременности.
Генетический анализ крови
Генетический анализ крови проводят беременным пациенткам в 2 этапа. Кровь для исследования берется из вены, процедура проводится утром натощак. На первом этапе, в период с 11 по 13 неделю проводится двойной тест, который подразумевает определение количества таких элементов в крови как ХГЧ (хронического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменного протеина А). Оба этих вещества начинают вырабатываться организмом женщины в период беременности. В случае если ХГЧ повышен, а РАРР-А понижен, можно говорить о вероятности генетической патологии у плода.
На втором этапе с 15 по 18 неделю беременности проводится тройной тест, целью которого является определение уровня таких веществ как ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин, вырабатывается печенью плода) и эстриол (гормон, который синтезируется плацентой и печенью ребенка). Совокупное отклонение от норм всех трех показателей может свидетельствовать о нарушениях в развитии плода.
Ультразвуковое исследование (УЗИ)
Исследование ультразвуком генетик назначает беременным пациенткам в период с 10 по 14 неделю вынашивания плода. УЗИ на этом сроке оценивает 2 важных критерия развития плода. Первый – толщина воротниковой зоны (кожной складки сзади шеи). В этом пространстве у плода скапливается жидкость и если ее объем превышает норму, есть вероятность наличия синдрома Дауна или других хромосомных аномалий.
Вторым важным признаком аномалии развития, который может быть обнаружен на УЗИ, является носовая косточка. В случае если ее размеры меньше нормы или косточка совсем отсутствует, это может говорить о некоторых патологиях, сопровождающихся задержкой умственного развития ребенка.
Говоря об ультразвуковом исследовании как о методе выявления генетических аномалий, важно отметить, что оно позволяет определить только риск их развития, а не поставить точный диагноз. Точность результатов УЗИ во многом зависит от компетентности врача, качества оборудования, а также от некоторых особенностей пациентки (вес, объем околоплодных вод). В случае если доктор обнаружил какое-либо из вышеперечисленных отклонений, он может назначить повторное прохождение УЗИ. Если и во второй раз подозрения подтвердились, пациентке назначают амниоцентез или другое инвазивное исследование.