Лактазная недостаточность генотип сс что означает
Лактазная недостаточность
Лактазная недостаточность – это состояние, которое характеризуется неспособностью организма ребенка или взрослого человека переваривать молочный сахар из-за недостаточной выработки в кишечнике фермента лактозы.
Вторичная или приобретённая лактазная недостаточность. На фоне или после перенесённого заболевания повреждаются клетки, которые вырабатывают лактазу (фермент). Восстановить — можно! Но явление временное, которое требует корректировки и помощи, в том числе со стороны микрофлоры кишечника.
В результате перехода на новый рацион начнет снижаться вес, избавитесь от отеков, будет чистая кожа и кишечник будет тоже в порядке!
Рекомендует наш врач невролог–остеопат Потемкин Сергей Владимирович (при поддержке центра «ГенОм» Центр молекулярной медицины г. Уфа)
Лактазная недостаточность – это состояние, которое характеризуется неспособностью организма ребенка или взрослого человека переваривать молочный сахар из-за недостаточной выработки в кишечнике фермента лактозы.
Вторичная или приобретённая лактазная недостаточность. На фоне или после перенесённого заболевания повреждаются клетки, которые вырабатывают лактазу (фермент). Восстановить — можно! Но явление временное, которое требует корректировки и помощи, в том числе со стороны микрофлоры кишечника.
В результате перехода на новый рацион начнет снижаться вес, избавитесь от отеков, будет чистая кожа и кишечник будет тоже в порядке!
Рекомендует наш врач невролог–остеопат Потемкин Сергей Владимирович (при поддержке центра «ГенОм» Центр молекулярной медицины г. Уфа)
Посмотреть все новые методы лечения и диагностики
Остались вопросы?
Если вы не смогли найти на сайте какую-либо информацию, и у вас остались вопросы, обратитесь за подробной консультацией к администраторам медицинского центра.
Немного о генетике и лактозе
При изучении того, результаты каких анализов и обследований приносят чаще всего ко мне на прием, выявилась потрясающая вещь. Наряду со стандартными анализами крови, кала, биохимией и УЗИ все чаще стали встречаться результаты генетического тестирования на вероятность тех или иных врожденных состояний. С одной стороны я немного загордился — мы все ближе к мировому уровню :-). С другой стороны стала ясно, что польза зачастую от этих обследований не такая значимая, как можно представить.
Самый популярный из таких неоднозначных тестов — тест на переносимость лактозы.
В прайсах лабораторий это выглядит так…
«Диагностика нарушений метаболизма лактозы (молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене MCM6 (-13910 T>C))»
Надо подробнее рассказать об этом тесте и вообще о генетике применительно к переносимости лактозы.
Инструкции для выработки фермента лактаза (он расщепляет молочный сахар — лактозу) содержит ген LCT.
Если мутация в этом гене будет получена ребенков и от мамы, и от папы, то ребенок рождается с полной невозможностью переварить лактазу.
Такие состояния называют аутосомно-рециссивные. Чтобы они проявились, надо получить два дефектных гена — от мамы и от папы.
При этом папы и мама обычно отлично переваривают молоко, так как имеют всего по одной копии дефектного гена (второй нормальный) и этого мало, чтобы запустилась болезнь. Одного рабочего гена уже достаточно для переваривания молока.
Уже в первые дни жизни у такого ребенка возникнет жизнеугрожающая диарея (жидкий и очень частый стул), спасти от которой может лишь перевод на специальную безлактозую смесь.
Хорошо, что такие дети рождаются редко (1:60000).
Но ген LCT – главный, но не единственный регулятор переваривания лактозы.
Как обычно и бывает в организме, за любой процесс отвечает целая группа генов.
Можно сравнить работу генов с музыкальной группой или даже большим симфоническим оркестром.
Главное слаженность…
Солист или дирижер (ген LCT) задает основу, но при этом фальшь одного из группы музыкантов изменит впечатление от всей музыки.
В механизме переваривания лактозы появляются сбои, когда неглавные, но важные гены из «оркестра» начинают гнуть свою линию.
Часть этих генов мы тоже можем оценить и самый важный из них — ген МСМ.
Этот ген должен отключать возможность полноценного переваривания молочного сахара по мере взросления организма — так и заложено природой.
Но когда-то давно у части людей возникла и закрепилась мутация, очень полезная для регионов, где разведение скота позволило иметь любому человеку почти постоянный доступ к молочным продуктам. У них с возрастом способность хорошо переваривать молочный сахар не исчезала. Это явление называется персистенция (сохранение) лактазы. Если брать все человечество, то людей с персистенцией лактазы около 35 %, но в отдельных регионах (большая часть Европы) эта доля значительно выше, может доходить до 90 % (например, в Скандинавии).
Именно этот ген, отвечающий за вероятность появления непереносимости лактозы по мере взросления и оценивают в лабораториях.
Так выглядит бланк с ответом
Как оценивать результат?
Вариант Т/Т — человек будет хорошо переносить лактозу всю жизнь. Может теоретически потерять переносимость, если у него возникнет заболевание тонкого кишечника (так называемая вторичная непереносимость). После излечения от этого заболевания снова будет хорошо переносить лактозу.
Chromosome 2 from dad. T. LCT. T. Chromosome 2 from mom. LCT. The individual is lactose TOLERANT.
Вариант С/С — обратная ситуация — высокий риск исчезновения переносимости лактозы с возрастом. Правда, точно узнать этот возраст невозможно…
Chromosome 2 from dad. C. LCT. C. Chromosome 2 from mom. LCT. The individual is lactose INTOLERANT.
Вариант С/Т — промежуточный. Шансы потерять переносимость с возрастном есть, но значительно ниже, чем в случае С/С.
Практические выводы:
Лаборатории предоставляют нам возможность оценить риски потерять переносимость лактозы с возрастом (ген МСM).
Эти тесты малоактуальны для детей первых лет жизни.
Даже для детей старшего возраста и взрослых тесты показывают лишь потенциальные риски. В связи с этим практическая их ценность для врача ограничена — мало реальных клинических ситуаций, когда без этого теста не обойтись.
Полученные результаты не должны быть поводом для запрета молочных продуктов до обсуждения результатов с врачом.
Лечим человека, а не анализы!
Лактазная недостаточность
Врачи
Под «вредом» чаще всего подразумевается появление неких неприятных симптомов (тошнота, вздутие живота, диарея) после употребления молока и молочных продуктов в пищу. Поскольку такая ситуация действительно возможна, особенно у взрослых лиц, молоко в глазах широкой общественности автоматически признается нежелательным продуктом питания. Как же обстоят дела на самом деле? Попробуем разобраться с точки зрения доказательной медицины.
Лактоза и лактаза: что с ними происходит в организме человека?
Если отбросить истинную аллергию на белок молока (чаще всего коровьего), то подавляющее большинство случаев плохой переносимости молока приходится на так называемую лактазную недостаточность. Что это за заболевание? Начнем с самого начала.
В составе молока млекопитающих (в том числе человека) помимо жиров и белков присутствуют углеводы, прежде всего – молочный сахар лактоза. Лактоза состоит из двух молекул простых сахаров – глюкозы и галактозы, соединенных между собой особой связью. Для того, чтобы лактоза была усвоена человеком, эту связь необходимо разрушить. Только тогда образовавшиеся простые сахара глюкоза и галактоза легко смогут всосаться в тонкой кишке.
Процесс расщепления связи внутри молекулы лактозы возможен только при наличии особого фермента – лактазы. Названия похожи: фермент лактАза расщепляет молочный сахар лактОзу. Этот фермент располагается на поверхности ворсинок тонкой кишки.
У человека и большинства млекопитающих активность фермента лактазы максимальна после рождения, это позволяет усваивать большое количество молока, которое в первые месяцы является единственным источником пищи новорожденного. После прекращения грудного вскармливания активность лактазы постепенно затухает, поскольку человек переходит на взрослый тип питания, где молоко и молочные продукты – лишь небольшая часть рациона.
У некоторых лиц снижение активности этого фермента происходит очень быстро, у некоторых постепенно, а определенная часть людей длительное время сохраняют высокую активность лактазы. От чего это зависит?
Известно, что способность лактазы расщеплять молочный сахар лактозу регулируется особым геном. Если точнее, двумя генами. Один ген (LCT) кодирует фермент лактазу, без него он просто не смог бы вырабатываться. Второй ген, расположенный рядом, называется МСМ6, и его задача – регуляция активности гена LCT.
Так, например, известно, что вариант (генотип) гена МСМ6, обозначаемый как C/С, связан с низкой активностью гена LCT, что приводит к ранней непереносимости молочного сахара. При генотипе Т/T – активность гена LCT высокая, даже во взрослом возрасте. Генотип C/T – это наиболее часто встречающийся вариант, при котором скорее всего в среднем возрасте возникнет непереносимость лактозы.
Данная информация очень важна потому, что в настоящее время возможно проведение оценки гена МСМ6 в лабораториях.
Итак, активность фермента лактазы регулируется геном, с возрастом вероятность снижения этой активности увеличивается. Что же происходит с молочным сахаром лактозой, если не хватает фермента для его расщепления в тонкой кишке? Часть лактозы все-таки будет расщеплена и всосется в тонкой кишке. Оставшиеся нерасщепленные молекулы лактозы будут двигаться дальше по тонкой кишке и в конце-концов попадут в толстую кишку. В процессе такого продвижения за счет высокой осмотической активности лактоза стягивает на себя молекулы воды, увеличивая количество жидкости в просвете кишки, что повышает риск развития диареи. Молочный сахар, попавший в толстую кишку, является отличным питательным субстратом для местных бактерий, который активно начинают его расщеплять, продуцируя газы. Повышенное газообразование и вздутие живота – частый симптом у таких пациентов. Кроме того, лица с нарушением расщепления и всасывания лактозы могут отмечать слабые боли в животе, тошноту и другие неприятные симптомы.
Резюмируя все вышеизложенное: низкая активность фермента лактазы приводит к нарушению всасывания лактозы в тонкой кишке. Это состояние называется в медицине «лактазная недостаточность». Лактазная недостаточность, которая возникает со временем у взрослых лиц, имеет также второе название – гиполактазия взрослых. В данной статье речь пойдет именно об этом наиболее частом варианте лактазной недостаточности. Мы оставим в стороне врожденную лактазную недостаточность (крайне редкое заболевание новорожденных) и вторичную лактазную недостаточность (возникает как следствие ряда гастроэнтерологических, инфекционных и других болезней).
Распространенность лактазной недостаточности
Современные исследования демонстрируют высокую распространенность лактазной недостаточности у взрослых лиц по всему миру – в среднем 70% населения плохо усваивают молочный сахар. Оставшиеся 30%, тем не менее, сохраняют способность расщеплять лактозу на высоком уровне и не испытывают никаких неприятных симптомов. Существует культурно-историческая гипотеза формирования такой устойчивости. Согласно этой гипотезе, примерно 10 тыс. лет назад в популяции жителей Северной Европы возникла и закрепилась мутация гена (да-да, того самого гена МСМ6), позволяющая людям хорошо переносить молоко даже во взрослом возрасте. Именно в этот период начало активно развиваться животноводство, а молочные продукты стали широко использоваться в рационе человека. Те, кто имел «нужную» мутацию, полноценнее питались, а значит имели больше шансов на выживание в суровых условиях.
Результаты исследований показывают, что культуры, которые в прошлом полагались на скотоводство и молочные продукты, чаще демонстрируют хорошую переносимость лактозы, чем популяции с небольшим потреблением молочных продуктов. Например, в Юго-Восточной Азии >90% лиц имеют недостаточность фермента лактазы во взрослом возрасте. В странах Скандинавии, напротив, распространенность лактазной недостаточности составляет примерно 10%.
В Российской Федерации распространенность лактазной недостаточности составляет примерно 60%.
Диагностика лактазной недостаточности
Наличие типичных симптомов лактазной недостаточности: послабление стула, вздутие живота, повышенное газообразование, тошнота после употребления молока и молочных продуктов нередко позволяет заподозрить этот диагноз еще до обращения к врачу или, по крайней мере, до проведения каких-либо тестов.
Да, порой пациент, обратившись к гастроэнтерологу, рассказывает: «если я выпью стакан коровьего молока, то у меня точно будет диарея через которое время. Если не пью молоко – всё и всегда хорошо». Типичная картина лактазной недостаточности, обычно не требует дополнительных исследований. На практике же большинство случаев непереносимости лактозы протекает смазано, маскируясь под другие проблемы и заболевания. Вздутие живота без нарушений стула или кашицеобразный стул через некоторое время после еды – да мало ли с чем это может быть связано? И если человек употребляет молоко или молочные продукты ежедневно, то только лишь на основании симптомов установить или исключить диагноз лактазной недостаточности обычно не получается.
Как же в этом случае можно установить лактазную недостаточность?
Вариант первый: элиминационная диета.
Исключив из рациона все продукты из молока (именно из молока, а не те, которые «в своем составе содержат сухое молоко») на определенный период, можно увидеть полное или почти полное исчезновение симптомов. Вероятнее всего, именно молочный сахар в составе продуктов вызывал их появление. Проверить эту гипотезу можно, постепенно вводя в рацион молочные продукты или молоко.
Вариант второй: водородный дыхательный тест с лактозой.
Тест основан на определении в выдыхаемом воздухе концентрации водорода. Водород – это газ, который выделяется при расщеплении некоторых углеводов бактериями толстой кишки. Для этого углеводам надо попасть в толстую кишку, где они перерабатываются с образованием газа. В результате чего выделившийся водород быстро всасывается через стенку кишки в кровоток и доставляется в легкие.
Углевод, выбранный для теста – тот самый молочный сахар лактоза, который содержится в молоке животных и молочных продуктах. Именно этот углевод плохо расщепляется при недостаточной активности фермента лактазы, в результате чего у пациентов с лактазной недостаточностью достаточно большое количество лактозы достигает толстой кишки.
На основании измерений концентрации водорода в выдыхаемом воздухе до начала теста (натощак) и через определенные промежутки времени после употребления лактозы, ставится или исключается диагноз лактазная недостаточность.
Вариант третий: тест на переносимость лактозы с определением глюкозы в крови.
Тест основан на знании о том, что лактоза – это углевод, состоящий из двух простых углеводов, один из которых глюкоза. Если у человека нет лактазной недостаточности, то активность фермента лактазы сохранена, то есть сохранены процессы расщепления лактозы в тонкой кишке. Высвободившиеся при расщеплении молекулы глюкозы быстро всасываются и попадают в кровоток. Повышение уровня глюкозы в крови после употребления молочного сахара можно определить в лаборатории. Недостатком является инвазивность процедуры, т.е. необходимость забора образцов крови несколько раз во время теста.
Вариант четвертый: активность фермента лактазы в биоптате тонкой кишки.
Как мы уже говорили выше, фермент лактаза находится на поверхности ворсинок тонкой кишки. существуют специальные лабораторные наборы, которые позволяют в режиме реального времени определить активность лактазы. Для этого пациенту во время выполнения гастроскопии берется биоптат (кусочек ткани) из двенадцатиперстной кишки. Низкая активность фермента может свидетельствовать о наличии у пациента лактазной недостаточности. Относительным недостатком метода является его инвазивность (необходимость выполнения гастроскопии).
Вариант пятый: исследование вариантов гена МСМ6.
Этот метод в настоящее время широко используется врачами и предлагается лабораториями для диагностики лактазной недостаточности. Однако если критически взглянуть на генетическое исследование можно понять, что даже определение того или иного генотипа (C/T илиC/C) не говорит о том, что у пациента есть лактазная недостаточность. Мы можем только говорить о возможном риске раннего ее развития при генотипе С/С или о малой вероятности лактазной недостаточности при генотипе T/T.
Лечение лактазной недостаточности
Поскольку причина появления симптомов при лактазной недостаточности – это недостаточное расщепление молочного сахара (и только его!), то решения у данной проблемы могут быть следующие:
На сегодняшний день существуют доказательства положительного влияния молока и молочных продуктов на здоровье человека. Так, регулярное достаточное потребление молока/молочных продуктов снижает риск развития рака толстой кишки, сахарного диабета 2 типа, сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе инсульта. Эта продуктовая группа – важный источник кальция, что особенно ценно для лиц с остеопорозом. В связи с этим полное исключение молока и молочных продуктов пациентами с лактазной недостаточностью нежелательно.
Альтернативой может быть подбор тех молочных продуктов, которые содержат мало лактозы в обычной порции. Известно, что даже лица с диагностированной лактазной недостаточностью, в том числе с генотипом C/С, способны расщеплять небольшое количество молочного сахара. Симптомы у них возникают тогда, когда количество лактозы, поступившей с пищей в тонкую кишку, превышает возможности ферментной системы.
В этой связи очень важно иметь представление, какое количество лактозы содержится в разных молочных продуктах. Мы постарались привести данные по некоторым продуктам в таблице:
Непереносимость лактозы.
Тема молочных продуктов и отношения к ним уже обсуждалась, но тема лактозы требует более расширенного рассказа.
Что такое лактоза?
Лактоза — это молочный сахар, вещество, благодаря которому молоко имеет такой приятный вкус.
Как любой сахар лактоза отличный источник быстрой энергии.
На грудных младенцев лактоза один из главных источников энергии.
Человеческое молоко содержит 7.5 г лактозы на 100 мл молока (для сравнения в коровьем 5 г на 100 мл).
Зрелый младенец может легко усвоить 60-70 г лактозы (столько содержится в 1 литре маминого молока).
Лактоза — довольно простой сахар (так называемый дисахарид), но напрямую все равно в кровь попасть не может.
Особый фермент лактаза или флоризингидролаза расщепляет лактозу на два сверхпростых сахара (моносахарида) глюкозу и галактозу. А те уже легко проникают в кровь через кишечник.
Фермент лактаза выделяется только зрелыми клетками кишечника (энтероцитами), максимально активно в средней части тонкого кишечника.
Польза лактозы:
Немного лактозы может не всасываться — это физиологично, полезно и именно тогда она выступает как пребиотик. Это важно для младенцев с их исключительно молочным питанием.
Когда же слишком большое количество лактозы не может усвоиться в тонкой кишке, тогда начинаются проблемы, которые врачи называют непереносимостью лактозы.
Когда в толстой кишке накапливается слишком много газов и короткоцепочечных жирных кислот, которые привлекают в кишечник воду — у человека появляются жалобы:
От чего может зависеть выраженность жалоб при непереносимости лактозы:
Некоторые бактерии (например, бифидо) хорошо ферментируют лактозу, но продуцируют при этом водород.
Виды непереносимости лактозы:
Врожденная непереносимость лактозы — очень редкое аутосомно-рециссивное заболевание, при котором лактазы в кишечнике почти нет, жалобы возникают в первые дни после рождения, быстро приводя ребенка к обезвоживанию. Единственный способ спасти ситуацию— перевести на безлактозную смесь. Частота пор финским данным 1:60000.
Транзиторная непереносимость (немного спорный термин) — может быть в первые месяцы жизни у недоношенных детей.
Причина: во время внутриутробного развития кишечника лактаза созревает позже всех остальных подобных ферментов дисахаридаз. У недоношенных детей (26-34 неделя гестации) активность лактазы составляет около 30 % от активности доношенного ребенка.
Проблема отлично решается самостоятельно через несколько месяцев (да и обычно это и не такая уж большая проблема для ребенка).
Первичная непереносимость
Этот вид непереносимости ещё называют непереносимостью взрослого типа.
Для понимания ситуации нужен экскурс в историю.
Изначально природа задумала молоко для питания детенышей. Соответственно через некоторое время, когда детеныш подрастал и переходил на взрослую пищу, переносимость молока почти у всех начинала ухудшаться. Это ускоряло переход на взрослое питание и не давало подросшим детенышам конкурировать за мамино молоко с новыми поколениями. Так остается в животном мире и так долгое время было и у людей. За этот процесс отвечает особый ген — ген переносимости лактозы, который находится на длинном плече 2 хромосомы.
Но около 5 тысяч лет назад люди стали регулярно употреблять в пищу молоко домашних животных. В результате произошла селекция тех, кто может переносить лактозу во взрослом состоянии. Носители такого мутантного гена увеличивали свои шансы на выживаемость и передачу генов потомству благодаря возможности утолять голод молоком.
Специалисты по популяционной генетике считают, что способность с персистенции лактазы распространилась в Бронзовом веке в 1000-3000 годах до нашей эры.
В итоге сейчас довольно много людей, которые отлично усваивают лактозу в любом возрасте, но тем не менее 70-75% населения земного шара лактозу во взрослом состоянии переносят плохо.
Частота первичной непереносимости лактозы:
2-5% — Англия, Германия, Скандинавия.
17% — Финляндия, Северная франция.
50% — Южная Америка, Африка
90-100% — Юго-Восточная Азия.
Зависимости от пола нет.
Результаты исследования оценивают следующим образом:
Генотип С/С — обычно находят при непереносимости лактозы.
Генотипы С/Т и Т/Т — обычно у людей с персистенцией лактазы.
Важный факт: даже при наличии генетической предрасположенности к непереносимости лактозы взрослого типа она может реализовать себя в разное время. Понемногу переносимость лактозы начинает уменьшаться обычно после двух лет, но клинически редко проявляется до 5 лет.
Иногда переносимость ухудшается и в 30, и 40, и в 50 лет! Странно будет лишать себя многих приятных гастрономических моментов без типичных жалоб, только на основании генетического теста.
Процесс снижения переносимости чаще всего постепенный — человек начинает реагировать сначала на большое количество лактозы (цельное молоко в виде нескольких стаканов), но затем даже на небольшие порции.
В большинстве случает люди с непереносимостью лактозы хорошо усваивают кисломолочные продукты, сыры и молочные продукты с большим количеством сахара.
Очень редко непереносимость такая выраженная, что даже на минимальный объем лактозы возникает реакция. Примером может быть известный физик-теоретик Леонард Хофстедтер.
Для таких людей в магазинах есть специальные безлактозные (lactose free) продукты.
В твердых сырах типа пармезана почти нет лактозы — отличный выбор для низколактазных сыролюбов.
Удивительная вещь — у некоторых беременных женщин способность переваривать лактозу может на время улучшиться. Гипотетические причины — замедление времени прохождения пищи через кишечника, изменения микрофлоры в кишке.
Также на помощь могут прийти препараты лактазы, они есть в аптеках или заказываются с iHerb.
Вторичная непереносимость лактозы.
Причина — другое состояние, которое повреждает слизистую тонкой кишки, в которой должен вырабатываться фермента лактаза.
Самый частый вариант — временная непереносимость после ротавирусной инфекции, длится обычно несколько недель и проходит самостоятельно.. Требуется временное ограничение лактозы и точно не требуется прекращение грудного вскармливания (так иногда, к сожалению, советуют инфекционисты…). Также распространенные варианты — реакции слизистой кишки после лямблиоза и аскаридоза.
Реже причиной могут быть другое хроническое заболевание кишечника — аллергическое воспаление, целиакия, болезнь Крона и т.д.
Частая проблема как родителей, так и медиков — путается непереносимость лактозы и аллергия на белок коровьего молока, так как проявления со стороны желудочно-кишечного тракта могут быть очень похожи.
Важно знать ключевые вещи:
Диагностика непереносимости лактозы.
«Пейте, дети, молоко, будете здоровы!»
12,232 просмотров всего, 17 просмотров сегодня