Латентная обструкция что значит
Латентная обструкция что значит
Являясь одним из ключевых органов верхних дыхательных путей, гортань необходима для дыхания, глотания, фонации и защиты легких от аспирации. В этой главе представлены возможные неотложные состояния в ларингологии и тактика их ведения.
Обструкция верхних дыхательных путей может произойти по разным причинам и на разном их уровне, включая полость рта, глотку, гортань и трахею. Зачастую установить причину и место обструкции возможно сразу после тщательного сбора анамнеза и жалоб. Основой лечения является обеспечение стабильной проходимости и устранение причины обструкции.
В тяжелых случаях помощь необходимо оказывать в условиях операционной, палаты интенсивной терапии или пункта оказания травматологической помощи, не дожидаясь декомпенсации больного.
Причины обструкции верхних дыхательных путей
• Анафилактические реакции
• Ангиоотек
• Аутоимунные:
— Саркоидоз
— Гранулематоз Вегенера
— Амилоидоз
• Инородные тела
• Грануляционная ткань
• Гранулематоз
• Кровотечение:
— Послеоперационное
— Травматическое (в просвет дыхательных путей или вне просвета с их сдавлением)
• Инфекции:
— Инфекции глубоких фасциальных пространств шеи
— Ангина Людвига
— Паратонзиллярный абсцесс
— Папилломатоз гортани
— Заглоточный абсцесс
— Эпиглоттит
• Новообразования
• Неврологические расстройства: двусторонний парез гортани.
• Стеноз
• Травма:
— Внешнее воздействие
— Травма во время интубации
• Прочие:
— Ларингомаляция/трахеомаляция
— Парадоксальное движение голосовых складок
— Ларингоспазм
Диагностика обструкции верхних дыхательных путей
• Анамнез:
— Аллергический анамнез
— Наличие кашля
— Продолжительность симптомов
— Дисфагия
— Одышка
— Лихорадка, ознобы
— Охриплость
— Боль при глотании
— Боль в глотке, шее
— Недавняя интубация
• Осмотр:
— Жизненно важные показатели
— Стридор, шумное дыхание
а) Инспираторный: голосовая щель и выше
б) Смешанный, голосовая щель и ниже
в) Экспираторный: подскладочное пространство и ниже
— Оценить значимость жалоб, тревожность пациента
— Изменения сознания
— Полный осмотр головы и шеи с акцентом на дыхательных путях от полости носа до гортани, попытаться локализовать уровень поражения.
— Признаки повышенной нагрузки при дыхании: быстрое, поверхностное дыхание, втяжение надключичных ямок, работа дополнительной дыхательной мускулатуры, парадоксальное дыхание, втяжение межреберных промежутков.
— Аускультация шеи и грудной клетки.
— При проведении гибкой ларингоскопии важно избежать чрезмерного раздражения глотки и гортани, т.к. это может привести к ларингоспазму и развитию декомпенсации.
• Дополнительные методы:
— Газовый состав крови
— КТ (при подозрении на абсцесс, травму, новообразование).
Лечение обструкции верхних дыхательных путей
• Определите уровень обструкции (как можео более точно)
• Устраните причину обструкции
• Контроль дыхательных путей дистальнее места обструкции достигается посредством интубации иди трахеотомии, в зависимости от тяжести состояния и локализации поражения.
• Консервативное ведение:
— Масочное дыхание
— СИПАП (режим спонтанной вентиляции с непрерывным положительным давлением) или БИПАП-терапия (двухуровневая вентиляция положительным давлением, BiPAP)
— Ларингеальная маска
— Эндотрахеальная интубация:
а) Клинки по Miller или Macintosh
б) Жесткий ларингоскоп
в) Под контролем фиброскопа
г) Жесткая бронхоскопия
— Наблюдение в условиях реанимации или отделения неотложной помощи
— В зависимости от ситуации допустимо назначение
а) Кортикостероидов
б) Антибиотиков
в) Рацемического адреналина
г) Кислородно-гелиевой смеси (гелиокс)
• Хирургические методы лечения:
— Коникопункция
— Коникотомия
— Трахеотомия
— При острой ситуации размещение трубки ниже второго кольца трахеи предотвратит травму гортани, но в любом случае эта процедура жизненно необходима, а приоритетной задачей является восстановление проходимости дыхательных путей.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Латентная обструкция что значит
6.1. Патогенез обструктивной формы дыхательной недостаточности
1) обтурации (закупорки воздухоносных путей инородными телами, рвотными массами, мокротой, слизью, меконием (у новорожденных); воспалительных изменений слизистой оболочки дыхательных путей, гиперсекреции и диссекреции слизи, задержки в дыхательных путях патологического отделяемого (рис.7,8);
Рис.7. Обструкция дыхательных путей
Рис.8. Обструкция дыхательных путей у курильщика
2) компрессии (сдавления) дыхательных путей опухолью, гипертрофированной щитовидной железой, заглоточным абсцессом;
3) утолщения слизистой оболочки трахеи и бронхов вследствие отека слизистой дыхательных путей и клеточной нифильтрации при воспалении, иммуноаллергическом процессе;
4) стеноза при спазме мышц гортани психогенного (истерия) или рефлекторного характера (раздражение газообразными веществами), при формировании послеожогового рубца, при клапанной обструкции бронхов, характерной для хронической обструктивной эмфиземы легких; в результате утраты легкими эластических свойств и нарушения тонуса бронхиальной мускулатуры может развиться дискинезия (экспираторный стеноз) дыхательных путей.
Патогенетическую основу обструктивного синдрома дыхательных путей составляет повышение сопротивления воздушному потоку. Это приводит к тому, что снижается уровень альвеолярной вентиляции. Повышение сопротивления увеличивает нагрузку на дыхательную мускулатуру, и наблюдается быстрое утомление мышц. У больного развивается стенотическое дыхание (удлинение вдоха, т.е. инспираторная одышка).
Достаточно часто в клинической практике наблюдается хроническая бронхиальная обструкция, которая обозначается термином «хроническая обструктивная болезнь легких» (ХОБЛ). Причинами развития ХОБЛ являются: хронический бронхит (это самая частая причина), бронхиальная астма, эмфизема легких, муковисцидоз, бронхоэктатическая болезнь.
Обструкция конечного отдела дыхательных путей наблюдается при бронхо- и бронхиолоспазмах, спадении мелких бронхов, утративших эластичность, сужении просвета бронхиол вследствие отечно-воспалительных изменений, обтурации бронхиол патологическим содержимым (кровью, экссудатом), компрессии бронхиол в условиях повышенного внутригрудного давления (при кашле). При обструкции нижних дыхательных путей для осуществления полноценного выдоха необходимо участие дыхательных мышц, так как сила эластической тяги легких недостаточна для изгнания воздуха из альвеол. Давление и бронхиальное сопротивление на выдохе более выражены, чем на вдохе, при этом возникает удлинение выдоха по сравнению с вдохом (экспираторная одышка).
6.2. Патогенез рестриктивной формы дыхательной недостаточности
а) внелегочные факторы приводят к ограничению дыхательных движений вследствие сдавления легочной ткани (например, при гемо- и пневмотораксе, образовании плеврального выпота);
б) внутрилегочные факторы вызывают изменение эластичности легочной ткани. Основой рестриктивных нарушений является повреждение белков интерстиция под действием эластазы, коллагеназы и других протеаз. Как известно, основными компонентами интерстиция легких являются коллаген (60-70%), эластин (25-30%). Гликозаминогликаны составляют около 1%, а фибронектин – 0,5%. Фибриллярные белки обеспечивают стабильность каркаса легких, его растяжимость, эластичность, создают оптимальные условия для газообмена. При ряде патологических процессов в легких (воспалительного характера, нарушениях кровотока, при тромбозе, эмболии сосудов, застойных явлениях в легких, эмфиземе, опухолевом и кистозном поражении) возможна активация лизосомальных гидролаз, в частности, эластазы, коллагеназы. Последняя приводит к интенсивному распаду фибриллярных белков, что проявляется снижением эластичности легочной паренхимы и повышением эластического сопротивления легочной ткани вдыхаемому воздуху.
Снижение эластичности легочной ткани и развитие рестриктивной формы дыхательной недостаточности возникают при диффузном межальвеолярном разрастании соединительной ткани в случаях пневмосклероза, пневмофиброза, а также при отеке легких различного генеза.
Рестриктивные изменения легочной ткани обуславливают уменьшение глубины вдоха и вызывают тахипноэ, т.е. развивается «короткое» или поверхностное дыхание.
Достаточно часто в клинической практике наблюдается дыхательная недостаточность смешанного обструктивно-рестриктивного характера, когда сочетаются нарушение проходимости воздухоносных путей и ограничение подвижности легких. Последнее наблюдается при эмфиземе легких, крупозной пневмонии, бронхиальной астме, бронхоэктатической болезни, хронической пневмонии т.д.
Бронхиальная астма
Бронхиальная астма (БА) — это хроническое аллергическое заболевание дыхательных путей, для которого характерны периоды обострения с явлениями обструкции бронхов и периоды ремиссии, т. е. полного отсутствия симптомов.
Пока это определение вряд ли внесло большую ясность в Ваше представление об БА. Почему она названа хроническим заболеванием? Ведь из самого определения следует, что у пациента с БА бывает очень хорошее состояние, когда он чувствует себя вполне здоровым. Что такое обструкция бронхов? Что такое ремиссия? Как ее добиться и можно ли забыть о БА, если симптомов нет?
Обструкция бронхов или приступ начинается после контакта с триггером (провоцирующий фактор), который приводит к спазму, аллергическому воспалению бронхов.
Клинически это ощущается чувством нехватки воздуха. Воздух проходит через суженные бронхи и появляется свистящее дыхание, слышимое на расстоянии. Из-за выдоха воздуха через суженные бронхи, в работу включаются мышцы, чтобы облегчить работу мышц пациент может принимать вынужденное положение, сидя с опорой на кисти рук (характерная поза для приступа). Приступ может быть острым и внезапным, а может развиваться постепенно.
А что же такое приступный период? Он может продолжаться несколько дней, недель, месяцев с повторяющимися обструкциями в дневное и ночное время.
Ремиссия — улучшение состояния больного при хроническом заболевании, когда отсутствуют симптомы болезни.
У людей с БА часто бывает длительная ремиссия, которую нельзя считать выздоровлением, т.к. обострение может возникнуть через несколько месяцев или десятилетий.
Длительная ремиссия формируется, когда больной БА получает базисную лекарственную терапию. Это фармакологическая ремиссия. Любая ремиссия лучше обострения, а фармакологическая ремиссия лучше длительного обострения без лечения.
Обструкция, всегда ли обструкция аллергическая
Обструкция бронхиальная — нарушение проходимости бронхиального дерева и его части, приводящая к снижению вентиляции и затруднению отхождения слизи. Причиной обструкции могут быть разные заболевания.
Рецидивирующая обструкция, вызываемая аллергенами (БА) — это обычно 3-и механизма:
При рецидивирующей обструкции (хроническое воспаление), вызываемой инфекцией (бактерии, вирусы) механизмы развития другие:
1. Выраженная длительная гиперсекреция слизи.
2. Повышения вязкости бронхиального секрета.
3. Нарушения мукоцилиарного транспорта, что приводит к ухудшение дренажной функции бронхов, снижению местных защитных механизмов и создаются условия для персистирования бактериальной инфекции.
Ребенок при наличии хронического воспаления, элементарно не может откашлять, то количество слизи, которое находится в бронхах и они забиваются мокротой.
Причем данная ситуация может повторятся регулярно, при каждой инфекции.
Это состояние особенно легко возникает у детей первых 3 лет жизни, особенно при бездумном применении препаратов, разжижающих мокроту. Происходит так называемый эффект «заболачивания».
С одной стороны назначение данных препаратов должно привести к улучшению состояния дренажной функции бронхов, но на практике становится только хуже, т.к. ребенок не может откашлять такое количество мокроты.
И мне на приеме приходится разбираться, объясняя родителям, что если у ребенка рецидивирующая обструкция и есть аллергия, то это БА. А если при обследовании мы не находим у ребенка аллергию, то данная рецидивирующая обструкция никакого отношения к БА не имеет.
Ночной кашель
Очень часто приходят на прием родители с такой проблемой: наш ребенок кашляет по ночам сухо или влажно, может приступами до рвоты. Это у нас аллергия, в частности бронхиальная астма (БА).
На самом деле, одна из причин ночного кашля — БА. При этом заболевании навязчивый, спастический кашель возникает ближе к утру, обычно он связан с аллергией к клещу домашней пыли, живущему в постели, и к перу подушки.
Вторая по частоте — это ночной кашель у детей с аденоидитом или синуситом.
Для Вас не секрет, что у детей есть аденоиды, который находятся в носоглотке, и при попадании на них инфекции, они воспаляются. Воспаленные аденоиды продуцируют слизь, которая стекая по задней стенке вызывает кашель. И если днем ребенок эту слизь сглатывает, то ночью, она стекая, вызывает кашель. Туалет носа перед сном уменьшает кашель.
Отдельные эпизоды кашля сопровождают желудочно-пищеводный рефлюкс при попадании желудочного содержимого в гортань.
Вот такие разные заболевания, но проявлением их — ночной кашель.
Сами родители не смогут разобраться, что вызывает такой кашель. Поэтому если у вашего ребенка есть ночной кашель и нет диагноза, приходите и мы обязательно найдем причину этой проблемы.
Профилактика бронхиальной астмы
Чем могут родители детей с БА и сами больные помочь себе:
Профилактика в помещении, где проживает больной БА:
Отрицательное воздействие курения на бронхиальную астму
Перечисляю только научно доказанные факты:
У родителей с астмой (БА) не обязательно будет больной ребенок, также у здоровых родителей существует вероятность, что ребенок может заболеть астмой.
Вам, вероятно, не раз приходилось слышать слово предрасположенность. Быть предрасположенным означает для человека большой риск заболеть чем-либо по сравнению с окружающими при одинаковых условиях жизни.
БА тоже относится к болезням с наследственной предрасположением. Риск заболеть БА существенно выше у детей, родственники которых (не только родители) страдают атопией (атопический дерматит (АД), поллиноз, аллергический ринит и т.д.). Кроме этого, огромное значение в ее возникновении имеет воздействие факторов окружающей среды.
Формула развития болезни:
Наследственность+воздействие факторов окружающей среды= БА
1. Если мама больна БА, у папы — поллиноз, у бабушки — лекарственная аллергия, а старшая сестра с пищевой аллергией — нетрудно предположить у ребенка существует огромный риск заболеть БА, даже если неблагоприятные влияния внешней среды будут минимальны.
2. Семья ребенка здорова, у одного из дальних родственников — АД. Роды протекали не совсем благополучно. Ребенок с рождения вскармливался молочными смесями, часто болел ОРВИ. Это как раз тот случай, когда неблагоприятные факторы внешней среды оказали решающее влияние на формирование БА.
Чем больше каждое слагаемое, тем вероятнее БА.
Не всегда реально вспомнить родственников с БА или атопией. Во-первых, потому что мы их не знаем. А во-вторых, примерно у 20% детей, больных БА, наследственность не отягощена по атопии.
Делайте выводы сами, принимайте решение каким образом уменьшить негативное воздействие факторов окружающей среды на вашего ребенка.
Преграда для воздуха. Как возникает обструктивный бронхит.
Как возникает обструктивный бронхит
Дыхательные пути в детском возрасте страдают по сравнению с другими органами наиболее часто. Они поражаются различными вирусами и бактериями, в результате возникают бронхиты. Если в бронхах скапливается густая слизь и становится трудно дышать, значит, развивается обструкция. О том, что такое обструктивный бронхит и какие наиболее эффективные методы лечения этого заболевания существуют, нам рассказала врач-неонатолог Екатерина Сергеевна МОКЕЕВА (г. Нижний Новгород).
Суть обструкции
Бронхиальной обструкцией называют внезапный и резкий спазм бронхов, который возникает под воздействием инфекционных или неинфекционных факторов.
Термин «обструкция» означает нарушение проходимости бронхов, из-за чего воздух не может свободно войти в легкие. Анатомически обструктивный бронхит отличается от обычного изменением во всей толще бронха, что приводит к его сужению, отеку и поражению всего бронхиального дерева.
Чаще острым обструктивным бронхитом болеют дети в возрасте до 5 лет, поскольку у них еще недостаточно развита бронхолегочная система. Также большую роль играет привычка детей дышать через рот.
Родителям следует знать, что в носовых ходах располагаются специальные реснички, которые как ловушки захватывают мельчайшие частички пыли, вирус и бактерии. Поэтому если носовые ходы неработоспособны, и нос ребенка не дышит, то риск подхватить бронхит многократно увеличивается.
Картина болезни
По мере нарастания кашля наблюдается повышение температуры тела, обычно до 38°С. Кашель становится мучительным, приступообразным, не приносит облегчения (слизь очень вязкая и не отделяется) и больше всего досаждает в ночное время суток. Причем кашель при обструктивном бронхите может быть и свистящим, и сухим, и мокрым, но даже в последнем случае мокрота отходит тяжело.
По дыханию больного можно понять, когда спазм бронхов сильно выражен: даже без фонендоскопа прослушиваются хрип, свист, одышка, шум.
Далее в пораженных бронхах начинается воспалительный процесс с выделением гистамина. Появляется обильная, трудно отделяемая мокрота. Если при этом состоянии не лечиться, то в скором времени обструкция принимает хронический характер.
Более сложная картина складывается при развитии обструктивного бронхита у детей на фоне аллергической реакции. Заболевание начинается с сильного кашля, сопровождаемого характерным свистом на вдохе. Ребенок становится вялым и малоподвижным, жалуется на слабость и головную боль. Может также беспокоить боль в грудной клетке по ходу бронхиального дерева.
Причины недуга
Факторами риска при обструктивном бронхите являются:
К инфекционным факторам, которые могут вызвать бронхообструкцию, относятся риновирусы, аденовирусы, микоплазма.
Среди неинфекционных факторов наиболее распространена аллергия. Аллергены в больших количествах находятся в сладостях, консервированных продуктах, различных полуфабрикатах и напитках. Аллергическую реакцию может вызвать абсолютно любой лекарственный препарат или любая биологически активная добавка. Также часто развивается аллергия на домашнюю пыль, шерсть животных, пыльцу растений, тополиный пух и многое другое.
Многие родители никак не реагируют на частые кожные высыпания, которые появляются у ребенка после употребления в пищу новых продуктов питания. Они не обращают внимания и на сезонный насморк, мотивируя свое поверхностное отношение к этой проблеме тем, что симптомы данного состояния минимальны, а, значит, лечения не требуют. Это не так. При хроническом течении пусть даже слабого аллергического процесса существует риск повышенной сенсибилизации(чувствительности)организма.
Также к неинфекционным факторам, способствующим возникновению обструкции у ребенка, можно отнести пассивное курение. Родителям следует помнить, что табачный дым крайне негативно влияет на детский организм.
К бронхообструкции приводят врожденные пороки развития бронхов, нарушения иммунитета вследствие особенностей беременности и родов матери (недоношенность, гипоксия плода, родовые травмы и ранние инфекции).
Уточняем диагноз
Опытному педиатру несложно выявить обструктивный бронхит, достаточно расспросить о симптомах болезни и прослушать дыхание малыша.
На рентгенограмме иногда (но не всегда) отмечается усиление легочного рисунка. В общем анализе крови возможно ускорение СОЭ. В том случае, если причиной заболевания была аллергия, в крови ребенка будет увеличено количество эозинофилов.
Эффективное лечение
Для детей в возрасте до 2 лет лечение желательно проходить в условиях стационара.
Из рациона малыша следует полностью исключить любые покупные сладости, сладкие газированные напитки, продукты питания, содержащие консерванты и красители, в том числе молочные сырки и фруктовые йогурты, колбасные изделия, цитрусовые. Также не давайте ребенку копчености, ограничьте употребление жирной и жареной пищи. Из покупных фруктов предлагайте только зеленые и желтые (красные и оранжевые под запретом), которые соответствуют местности и времени года. С осторожностью включайте в меню мед и другие продукты пчеловодства.
Из лекарственных средств врач при обструктивном бронхите назначает, как правило, спазмолитики (но-шпу, папаверин), бронхолитики (сальбутамол, беродуал), отхаркивающие препараты (лазолван, амбробене, ацетилцистеин), антигистаминные средства (зодак, зиртек, тавегил).
Если дома имеется небулайзер, вывести слизь можно при помощи ингаляций с применением отхаркивающих и бронхорасширяющих растворов. В каждом конкретном случае препараты подбирает врач.
Если кашель стал сухим и возникает приступами, возможно применение препаратов, влияющих на кашлевый центр, типа либексина. Только надо помнить, что мокрота в этом случае будет отделяться плохо и применять подобные препараты надо при ее отсутствии.
Вибрационный (дренирующий массаж) облегчает отхождения мокроты и может проводиться как медсестрой, так и родителями. При этом массируют воротниковую область, спину, затем грудную клетку, дыхательную мускулатуру (грудинно-ключично-сосцевидные, межреберные мышцы, мышцы живота).
Антибиотики назначаются в случае присоединении вторичной бактериальной инфекции. Об этом могут говорить следующие симптомы: температура тела выше 39°С, наблюдается вялость и потеря аппетита, выражены слабость и головные боли, в общем анализе крови ускорено СОЭ и увеличено содержание лейкоцитов.
Обязательно нужно промывать носоглотку физраствором, боржоми, препаратами на основе морской воды и средствами, содержащими серебро.
Профилактика обострений
Если болезнь была вызвана вирусной инфекцией, значит, нужно укреплять иммунитет и в сезон простуд принимать противовирусные препараты, назначенные иммунологом.
Оградите ребенка, склонного к бронхообструкции, от пассивного курения и раздражающих факторов окружающей среды (резких перепадов температур, загазованного воздуха, пыли и плесени в квартире).
И, конечно же, малыша необходимо закаливать всеми доступными способами: полезны контрастный душ, достаточное пребывание на свежем воздухе, физкультура, плавание в бассейне.
Латентная обструкция что значит
МКБ 10: I42.1/I42.2
Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3 года)
ID: КР283
Общество специалистов по сердечной недостаточности Общество специалистов по неотложной кардиологии
Ключевые слова
обструкция выходного тракта левого желудочка
внезапная сердечная смерть
Список сокращений
ангиотензин – превращающий фермент
блокаторы кальциевых каналов
блокаторы рецепторов ангиотензина II
внезапная сердечная смерть
выходной тракт левого желудочка
гипертрофия левого желудочка
диастолическая дисфункция (диастолическая функция)
ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента
легочный венозный поток
мозговой натрийуретический пептид
нарушения ритма сердца
неустойчивая желудочковая тахикардия
обструкция выходного тракта ЛЖ
однофотонная эмиссионная компьютерная томография миокарда
пароксизмальная мерцательная аритмия
предсердный натрийуретический пептид
переднее систолическое движение
позднее усиление сигнала гадолиния
ренин – ангиотензин – альдостероновая система
септальная алкогольная аблация
суточное мониторирование ЭКГ
толщина задней стенки левого желудочка
тканевая миокардиальная допплер-эхокардиография
трансмитральный диастолический поток
толщина межжелудочковой перегородки
фракция выброса левого желудочка
частота сердечных сокращений
Американская ассоциация сердца
Европейское Общество Кардиологов
ген лизосом-2-ассоциированного мембранного белка 2
Нью-Йоркская ассоциация кардиологов
N-концевой фрагмент предшественника мозгового НУП
Термины и определения
Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия (ОГКМП) – форма ГКМП, сопровождающаяся в связи с нарушениями внутрисердечной гемодинамики развитием градиента давления (Гр. Д) в выходном тракте левого желудочка (ВТЛЖ) и/или реже в среднем отделе ЛЖ > 30 мм. рт. ст., что определяет клиническую картину и имеет важное практическое значение при выборе тактики лечения.
Стратификация риска ВСС – определение независимых предикторов, определяющих вероятность риска ВСС у пациентов с определенной сердечно-сосудистой патологией.
1. Краткая информация
Кардиомиопатии, по-прежнему, остаются одними из наименее изученных кардиологических заболеваний, являясь объектом активно развивающейся области современной кардиологии. Повышенный интерес к проблеме изучения заболеваний миокарда объясняется необходимостью дальнейшего изучения этиологии и патогенеза, многообразием и неспецифичностью их клинических проявлений, значительными диагностическими и терапевтическими трудностями. Постоянный рост частоты встречаемости различных форм кардиомиопатий связан, по-видимому, как с истинным увеличением числа подобных больных, так и с прогрессом современных диагностических технологий. Кроме того, за последнее десятилетие формируется принципиально новая концепция по вопросам определения понятия «кардиомиопатии» и их места в структуре заболеваний сердца, что связано с достижениями медицинской генетики, морфологии, иммунологии и молекулярной эндокринологии. Отражением современной эволюции знаний является постоянный пересмотр, обновление и уточнение соответствующего понятия и классификации.
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – одна из основных и наиболее распространенных форм первичных кардиомиопатий. Полувековая история изучения проблемы ГКМП отражает значительную эволюцию знаний в вопросах этиологии, патогенеза, прогноза, вариантов клинического течения и лечения заболевания. Углубленное изучение различных аспектов патологии было тесно связано и обеспечено появлением прогрессивных инструментальных, морфологических, и наконец, молекулярно-генетических методов диагностики. Внедрение в практику современных визуализирующих методик: эхокардиографии (ЭХО-КГ), допплерографии, однофотонной эмиссионной компьютерной (ОЭКТ) и позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ), магнитно-резонансной томографии (МРТ), мониторирование ЭКГ, определило прогресс в понимании механизмов патогенеза, диагностики заболеванияи обоснования лечебной тактики.
1.1. Определение
В 2003 году создан Международный Комитет, объединивший американских и европейских экспертов по ГКМП, и опубликовано сообщение, суммировавшее основные положения, включая стратегию лечебных мероприятий [2]. В конце 2011 года члены рабочей группы ACCF/AHA (Американская ассоциация сердца) оформили новые рекомендации по вопросам номенклатуры, эпидемиологии, этиологии, патофизиологии, диагностики, вариантов течения и лечения ГКМП, основанных на детальном анализе результатов многоцентровых исследований [3].В августе 2014 года опубликованы последние клинические рекомендации Европейского общества кардиологов (ESC) [4].
Гипертрофическая кардиомиопатия определяется наличием утолщения стенки левого желудочка (ЛЖ), что не может объясняться исключительно повышением нагрузки давлением.
Основным методом диагностики остается эхокардиографическое исследование (ЭХО-КГ). В настоящее время особое место занимают современные визуализирующие методики, в частности магнитно-резонансная томография (МРТ), обладающая большей разрешающей способностью и позволяющая получить более точную информацию о структурных нарушениях в сердце.
1.2. Этиология и патогенез
1.2.1. Генетические аспекты ГКМП
Общепризнанной является концепция о наследственной природе ГКМП. В литературе широкое распространение получил термин «семейная гипертрофическая кардиомиопатия». Большинство (не менее 60%) всех случаев заболевания являются наследуемыми, при этом основным типом наследования является аутосомно-доминантный при разной степени пенетрантности и с 50%-ым риском передачи потомкам [13, 14, 16]. Оставшиеся случаи объясняются мутациями denovo, но внешне спорадические случаи, когда у пациента нет родственников, болеющих ГКМП или имеющих гипертрофию миокарда, могут появляться в связи с неполной пенетрантностью заболевания у родителей или, реже, при аутосомно-рециссивном наследовании.Считается, что большинство, если не все случаи спорадической ГКМП, также имеют генетическую причину, то есть, вызваны случайными и/или неустановленными мутациями.
ГКМП является генетически гетерогенным заболеванием, причиной которого являются около 1500 описанных к настоящему времени мутаций нескольких генов, кодирующих белки сердечного саркомера и некоторые несаркомерные белки [13, 14, 15, 16]. Типичная картина заболевания рассматривается как генетически обусловленная болезнь сердечного саркомера.
К настоящему времени известны 11 белковых компонентов, выполняющих контрактильную, структурную или регуляторную функции, дефекты которых наблюдаются при ГКМП (табл. 1). Причём в каждом гене множество дефектов могут быть причиной заболевания (полигенное мультиаллельное заболевание).
Таблица 1. Основные генетические детерминанты ГКМП