ΠΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡΠ½Π°Ρ ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΡΡΠΎ ΡΡΠΎ ΡΠ°ΠΊΠΎΠ΅
ΠΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡΠ½Π°Ρ ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΡΡΠΎ ΡΡΠΎ ΡΠ°ΠΊΠΎΠ΅
ΠΡΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ ΠΈ Π²ΡΡΡΠ΅ΡΠ°Π΅ΠΌΠΎΡΡΡ ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π°. ΠΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° β ΠΏΠ°Π½ΡΡΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ ΠΈ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈ ΡΠ°Π·Π½ΠΎΡΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅. Π‘ΡΠ΅Π΄ΠΈ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Π½ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅Π·ΠΈΠ΅ΠΉ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ°ΡΡΡΠ΅ ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½Ρ ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π° β ΡΠΎΡΠΊΠΎΠ²ΡΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ, Π΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΡΡΠ°Π½ΡΠ»ΠΎΠΊΠ°ΡΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° SRY.
ΠΡΠΈΠ±Π»ΠΈΠ·ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ 80% ΠΌΡΠΆΡΠΈΠ½ 46,Π₯Π₯ Ρ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅Π·ΠΈΠ΅ΠΉ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΡΡΠ°Π½ΡΠ»ΠΎΠΊΠ°ΡΠΈΡ SRY Π½Π° Π₯-Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ, ΠΈ 20-30% ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ 46,XY Ρ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅Π·ΠΈΠ΅ΠΉ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΡ Π³Π΅Π½Π° SRY. ΠΡΡΡΠ΅ΡΠ°Π΅ΠΌΠΎΡΡΡ ΠΌΡΠΆΡΠΈΠ½ 46,Π₯Π₯ ΠΈ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ 46,XY ΡΠΎΡΡΠ°Π²Π»ΡΠ΅Ρ ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅ΡΠ½ΠΎ 1 Π½Π° 20 000.
ΠΠ°ΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π· ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π°
SRY β ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Π½ΡΠΉ Ρ ΠΠΠ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ, ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΡΡΡΠΈΠΉ ΡΡΡΡΠΊΡΡΡΡ Ρ ΡΠΎΠΌΠ°ΡΠΈΠ½Π°, ΠΈΠ·Π³ΠΈΠ±Π°Ρ ΠΠΠ. ΠΡΠ° ΡΠ²ΡΠ·Ρ ΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ²ΠΎΠΉΡΡΠ² ΠΠΠ ΡΠΊΠ°Π·ΡΠ²Π°ΡΡ, ΡΡΠΎ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ SRY ΡΠ΅Π³ΡΠ»ΠΈΡΡΠ΅Ρ ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΡ Π³Π΅Π½ΠΎΠ².
Π Ρ ΠΎΠ΄Π΅ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° SRY Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ ΠΎΠ΄ΠΈΠΌ Π΄Π»Ρ ΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΌΡΠΆΡΠΊΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΡ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΎΠ², Π½ΠΎ Π΄Π»Ρ ΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΡ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΎΠ² Π΅Π³ΠΎ ΠΎΡΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠ΅ Π½Π΅ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ. Π’ΠΎΡΠ½ΡΠΉ ΠΌΠ΅Ρ Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ Π²Π»ΠΈΡΠ½ΠΈΡ SRY Π½Π° ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΠ΅ ΠΌΡΠΆΡΠΊΠΈΡ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ Π½Π΅ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½, Ρ ΠΎΡΡ Π½Π΅ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π΅Π½ΠΈΡ ΡΠΊΠ°Π·ΡΠ²Π°ΡΡ, ΡΡΠΎ SRY ΠΏΠΎΠ΄Π°Π²Π»ΡΠ΅Ρ ΠΎΡΡΠΈΡΠ°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅Π³ΡΠ»ΡΡΠΎΡ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΡΠ΅ΡΡΠΈΠΊΡΠ».
ΠΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ SRY, Π²ΡΡΠ²Π»ΡΠ΅ΠΌΡΠ΅ Ρ XY-ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½, Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°ΡΡ ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΡ Π΅Π³ΠΎ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΈ. Π‘ΡΠ΅Π΄ΠΈ XY-ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ 10-15% ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ Π΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΡ SRY (ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½Ρ XY, SRY), Π΅ΡΠ΅ 10-15% ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΡΠΎΡΠΊΠΎΠ²ΡΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² ΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ Π³Π΅Π½Π°. Π’ΠΎΡΠΊΠΎΠ²ΡΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ SRY Π½Π°ΡΡΡΠ°ΡΡ ΡΠ²ΡΠ·Ρ Ρ ΠΠΠ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΡΠΎΡ ΠΠΠ.
ΠΠ°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ SRY Ρ ΠΌΡΠΆΡΠΈΠ½ XX β ΡΡΠ°Π½ΡΠ»ΠΎΠΊΠ°ΡΠΈΡ SRY Ρ Yp Π½Π° Π₯Ρ (ΠΌΡΠΆΡΠΈΠ½Ρ XX, SRY+; ΡΠΈΡ. Π‘-36, ΡΠΌ. ΡΠ². Π²ΠΊΠ»Π΅ΠΉΠΊΡ). Π ΠΌΡΠΆΡΠΊΠΎΠΌ ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π΅ ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΊΡΠΎΡΡΠΈΠ½Π³ΠΎΠ²Π΅Ρ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρ ΠΏΡΠ΅Π²Π΄ΠΎΠ°ΡΡΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡΠΌΠΈ ΡΠ΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π°ΠΌΠΈ Π₯Ρ ΠΈ Yp; ΡΡΠΎΡ ΠΊΡΠΎΡΡΠΈΠ½Π³ΠΎΠ²Π΅Ρ ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΠ²Π°Π΅Ρ ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎΠ΅ ΡΠ°ΡΡ ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ Π² ΠΏΡΠ΅Π²Π΄ΠΎΠ°ΡΡΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡΡ ΡΠ΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π°Ρ X ΠΈ Y.
Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° ΡΠ΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°ΡΠΈΡ ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ ΠΎΠ΄ΠΈΡ Π½Π΅ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎ, Π·Π°Ρ Π²Π°ΡΡΠ²Π°Ρ ΡΠ΅Π½ΡΡΠΎΠΌΠ΅ΡΡ, ΡΡΠΎ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ Π² ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π΄Π°ΡΠ΅ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅ΡΠ° Yp-, Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ°Ρ Π³Π΅Π½ SRY, Π½Π° ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ»Π΅ΡΠΎ Π₯Ρ.
ΠΡΠΎΠΌΠ΅ SRY, Y-Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ° ΡΠΎΠ΄Π΅ΡΠΆΠΈΡ, ΠΏΠΎ ΠΊΡΠ°ΠΉΠ½Π΅ΠΉ ΠΌΠ΅ΡΠ΅, ΡΡΠΈ Π»ΠΎΠΊΡΡΠ° (Π»ΠΎΠΊΡΡΡ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡΠΎΠ² Π°Π·ΠΎΠΎΡΠΏΠ΅ΡΠΌΠΈΠΈ AZFa, AZFb ΠΈ AZFc), Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡΡ Π΄Π»Ρ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΏΠ΅ΡΠΌΠ°ΡΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π°. ΠΡΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠ΅ ΡΡΠΈΡ Π»ΠΎΠΊΡΡΠΎΠ², ΠΏΠΎ ΠΊΡΠ°ΠΉΠ½Π΅ΠΉ ΠΌΠ΅ΡΠ΅, ΡΠ°ΡΡΠΈΡΠ½ΠΎ, ΠΎΠ±ΡΡΡΠ½ΡΠ΅Ρ Π±Π΅ΡΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΈΠ΅ Ρ ΠΌΡΠΆΡΠΈΠ½ XX, SRY+.
Π₯-Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ° ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΠΎΠ΄Π΅ΡΠΆΠΈΡ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΠΎ Π»ΠΎΠΊΡΡΠΎΠ², Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡΡ Π΄Π»Ρ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΎΠ½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠΈΡΠ½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΎΠΉ ΡΠ΅ΡΡΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ. ΠΠ»Ρ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΠΎΠ²ΠΎΡΠΈΡΠΎΠ² Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΡΠ½ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΡ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Π₯-Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ, Π½ΠΎ Π΄Π»Ρ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΎΠ²ΠΎΡΠΈΡΠΎΠ² Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ Π΄Π²Π΅ Π₯-Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ. Π ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²ΠΈΠΈ Ρ ΡΡΠΈΠΌ Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Ρ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΈΡ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² XY ΠΎΠ²ΠΎΡΠΈΡΡ Π·Π°ΠΊΠ»Π°Π΄ΡΠ²Π°ΡΡΡΡ, Π½ΠΎ ΡΠΎΠ»Π»ΠΈΠΊΡΠ»Ρ Π²ΡΡΠΎΠΆΠ΄Π°ΡΡΡΡ Π΅ΡΠ΅ Π΄ΠΎ ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡ ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΡΠΊΠΎΡΠ΅ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅ Π½Π΅Π³ΠΎ. Π‘Π»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ, Π±Π΅ΡΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΈΠ΅ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ XY ΠΎΠ±ΡΡΡΠ½ΡΠ΅ΡΡΡ ΠΎΡΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠ΅ΠΌ Π²ΡΠΎΡΠΎΠΉ Π₯-Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ.
Π€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏ ΠΈ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π°
ΠΡΠΆΡΠΈΠ½Ρ XX, SRY+ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° ΠΠ»ΡΠΉΠ½ΡΠ΅Π»ΡΠ΅ΡΠ° (47,XXY), Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ°Ρ Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌ, Π°Π·ΠΎΠΎΡΠΏΠ΅ΡΠΌΠΈΡ, Π³ΠΈΠ°Π»ΠΈΠ½ΠΎΠ· ΡΠ΅ΠΌΡΠ²ΡΠ½ΠΎΡΡΡΠΈΡ ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡΡΠ΅Π² ΠΈ Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ°ΡΡΠΈΡ. ΠΠ΅ΡΠΌΠΎΡΡΡ Π½Π° ΡΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π½ΡΠΉ ΡΠΈΠ½ΡΠ΅Π· ΡΠ΅ΡΡΠΎΡΡΠ΅ΡΠΎΠ½Π°, Ρ Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΈΠ½ΡΡΠ²Π° ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² ΠΏΡΠ±Π΅ΡΡΠ°Ρ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΠ²Π°Π΅ΡΡΡ ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡΠΎΡΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ, Ρ ΠΎΡΡ Π΄Π»Ρ Π΄ΠΎΡΡΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ Π²ΠΈΡΠΈΠ»ΠΈΠ·Π°ΡΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΠΏΠΎΡΡΠ΅Π±ΠΎΠ²Π°ΡΡΡΡ Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ΅ΡΡΠΎΡΡΠ΅ΡΠΎΠ½Π°.
Π ΠΎΡΠ»ΠΈΡΠΈΠ΅ ΠΎΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΠ»ΡΠΉΠ½ΡΠ΅Π»ΡΠ΅ΡΠ°, Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΈΠ½ΡΡΠ²ΠΎ ΠΌΡΠΆΡΠΈΠ½ 46,Π₯Π₯ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΡΠΎΡΡ, Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΡΠ΅ ΠΏΡΠΎΠΏΠΎΡΡΠΈΠΈ ΡΠΊΠ΅Π»Π΅ΡΠ°, ΠΈΠ½ΡΠ΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ ΠΈ ΠΌΠ΅Π½ΡΡΠ΅ ΠΏΡΠΈΡ ΠΎΡΠΎΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΡΡ ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ. ΠΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΡ Ρ Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΈΠΌ ΡΡΠ°ΡΡΠΊΠΎΠΌ Yp Π² Π₯-Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ Π±ΠΎΠ»ΡΡΠ΅Π΅ ΡΡ ΠΎΠ΄ΡΡΠ²ΠΎ Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ ΠΠ»ΡΠΉΠ½ΡΠ΅Π»ΡΠ΅ΡΠ°.
ΠΠ΅Π½ΡΠΈΠ½Ρ XY, SRY- ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅Π·ΠΈΡ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄, ΠΎΠ½ΠΈ ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎ Π²ΡΡΠ΅ ΡΡΠ΅Π΄Π½Π΅Π³ΠΎ ΡΠΎΡΡΠ° Π΄Π»Ρ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΡΡ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½. ΠΡΠΈ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΊΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΡΠΈΠ·ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ Ρ Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΡΡΠΈΠΊΠΈ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° Π’Π΅ΡΠ½Π΅ΡΠ°, ΡΠΎΠ»ΡΠΊΠΎ Π΅ΡΠ»ΠΈ Π΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΡ SRY ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Π° Ρ ΠΎΠ±ΡΠΈΡΠ½ΠΎΠΉ Π΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΠ΅ΠΉ Yp. ΠΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΡ Ρ ΡΡΠΈΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠΊ Π²ΠΌΠ΅ΡΡΠΎ ΡΠΈΡΠ½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΏΡΠΈΡΡΡΡΡΠ²ΡΡΡ ΡΠΎΠ»ΡΠΊΠΎ ΡΡΠ±ΡΠΈΠΊΠΈ (ΠΏΠΎΠ»ΠΎΡΠΊΠΈ ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΠΊΠ°Π½ΠΈ), ΡΠΏΠΎΠ½ΡΠ°Π½Π½ΠΎ ΠΏΡΠ±Π΅ΡΡΠ°Ρ Ρ Π½ΠΈΡ Π½Π΅ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΠ²Π°Π΅ΡΡΡ.
Π ΠΎΡΠ»ΠΈΡΠΈΠ΅ ΠΎΡ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ΅Π½Π΅ΡΡΠ°Π½ΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ ΠΈ ΡΡΠ°Π²Π½ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΡΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΠΈ, Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π°Π΅ΠΌΡΡ ΠΏΡΠΈ ΡΡΠ°Π½ΡΠ»ΠΎΠΊΠ°ΡΠΈΡΡ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΡΡ Π³Π΅Π½Π° SRY, ΡΠΎΡΠΊΠΎΠ²ΡΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ SRY ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»ΡΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ ΠΏΠ΅Π½Π΅ΡΡΠ°Π½ΡΠ½ΠΎΡΡΡ, ΡΠ°ΠΊ ΠΈ Π²Π°ΡΡΠΈΡΡΡΡΡΡ ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΡ. ΠΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΡ Ρ ΡΠΎΡΠΊΠΎΠ²ΡΠΌΠΈ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ SRY ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅Π·ΠΈΡ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄, ΡΠΎΡΡ Π²ΡΡΠ΅ ΡΡΠ΅Π΄Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΈ Ρ Π½ΠΈΡ Π½Π΅ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡΡΡΡ Π²ΡΠΎΡΠΈΡΠ½ΡΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΠ΅ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ.
Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΎ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΠΎ ΡΠΎΡΠΊΠΎΠ²ΡΡ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ SRY, ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Π½ΡΡ Ρ Π±Π΅ΡΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΈΠ΅ΠΌ (ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅Π·ΠΈΠ΅ΠΉ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄) ΠΏΡΠΈ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΎΠΌ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠ΅ ΠΈ ΡΠ΅ΡΡΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎΡΡΡΡ ΠΏΡΠΈ ΠΌΡΠΆΡΠΊΠΎΠΌ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠ΅ Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈ ΡΠΎΠΉ ΠΆΠ΅ ΡΠ΅ΠΌΡΠ΅.
ΠΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ
ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠΉ ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π°:
β’ ΠΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡ Π½Π°ΡΠ°Π»Π°: ΠΏΡΠ΅Π½Π°ΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΉ
β’ ΠΠ΅ΡΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΈΠ΅
β’ ΠΠ΅Π΄ΠΎΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΠ΅ Π²ΡΠΎΡΠΈΡΠ½ΡΡ
ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΡ
ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ²
β’ ΠΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°ΡΠ½ΡΠ΅ Π³Π΅Π½ΠΈΡΠ°Π»ΠΈΠΈ
ΠΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π°
Π£ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅Π·ΠΈΠ΅ΠΉ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎ ΡΡΡΠ°Π½Π°Π²Π»ΠΈΠ²Π°ΡΡ ΠΏΡΠΈ ΡΠ°ΡΡ ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΡΡ Π£ΠΠ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈ ΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΠΈΠΏΠ° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΎΡΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΡ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π²ΡΠΎΡΠΈΡΠ½ΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΡ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΈ Π±Π΅ΡΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΈΡ. ΠΠΎΠΊΠ°Π·Π°ΡΠ΅Π»ΡΡΡΠ²ΠΎ ΡΠΎΠ³ΠΎ, ΡΡΠΎ ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° Π²ΡΠΎΡΠΈΡΠ½Π° ΠΏΠΎ ΠΎΡΠ½ΠΎΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΠΈ SRY, ΡΡΠ΅Π±ΡΠ΅Ρ Π΄Π΅ΠΌΠΎΠ½ΡΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²ΡΡΡΠ΅Π³ΠΎ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΡ Π² Π³Π΅Π½Π΅ SRY.
ΠΠ»Ρ ΠΌΡΠΆΡΠΈΠ½ XX, SRY+ Π½Π°Π·Π½Π°ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π°Π½Π΄ΡΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡΠ²ΡΠ΅Ρ Π²ΠΈΡΠΈΠ»ΠΈΠ·Π°ΡΠΈΠΈ, Π½ΠΎ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΎΡ ΡΠ°Π½ΡΡΡΠ΅Π΅ ΠΎΡ Π°Π·ΠΎΠΎΡΠΏΠ΅ΡΠΌΠΈΠΈ, Π² Π½Π°ΡΡΠΎΡΡΠ΅Π΅ Π²ΡΠ΅ΠΌΡ Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ. ΠΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΡ Π°Π½Π΄ΡΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ² Π½Π΅ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°ΡΡ Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ°ΡΡΠΈΠΈ. ΠΡΠ»ΠΈ Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ°ΡΡΠΈΡ ΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²ΠΈΡΡΡ Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΡΠ½ΠΎ Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ, ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠ°ΠΌ ΠΏΡΠΈΡ ΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡ ΠΏΡΠΈΠ±Π΅Π³Π°ΡΡ ΠΊ Ρ ΠΈΡΡΡΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΌΡ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ.
ΠΠ»Ρ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ XY, SRY+ ΠΈ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ XY Ρ ΡΠΎΡΠΊΠΎΠ²ΡΠΌΠΈ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π³Π΅Π½Π° SRY ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΡ ΡΡΡΡΠΎΠ³Π΅Π½Π°ΠΌΠΈ ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎ Π½Π°ΡΠΈΠ½Π°Π΅ΡΡΡ Π² Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ΅ 14-15 Π»Π΅Ρ, ΡΡΠΎΠ±Ρ ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΡΡ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΠ΅ Π²ΡΠΎΡΠΈΡΠ½ΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΡ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ². ΠΠ»Ρ Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΌΠ΅Π½ΡΡΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² ΡΡ Π΅ΠΌΡ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π΄ΠΎΠ±Π°Π²Π»ΡΡΡ ΠΏΡΠΎΠ³Π΅ΡΡΠ΅ΡΠΎΠ½ Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π² ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ ΠΏΠ΅ΡΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Π²Π°Π³ΠΈΠ½Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΡΠΎΠ²ΠΎΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ, Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΡΠ΅ΡΠ΅Π· 2 Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΏΠΎΡΠ»Π΅ Π½Π°ΡΠ°Π»Π° Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΡΡΡΠΎΠ³Π΅Π½Π°ΠΌΠΈ.
ΠΡΠΎΠΌΠ΅ ΡΠΎΠ³ΠΎ, ΠΈΠ·-Π·Π° ΡΠΈΡΠΊΠ° ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»Π΅ΠΉ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄, ΡΠ΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡΠ΅ΡΡΡ ΡΠ΄Π°Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΠ΅Π½Π½ΡΡ ΡΠΈΡΠ½ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΏΠΎΡΠ»Π΅ Π·Π°Π²Π΅ΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠΎΡΡΠ° ΡΠΊΠ΅Π»Π΅ΡΠ°.
ΠΠ°ΠΊ ΠΈ ΠΏΡΠΈ Π²ΡΠ΅Ρ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΡΠΈΡΠΎΠ²ΠΊΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²ΠΈΡΡ Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π°, ΡΡΠ΅Π·Π²ΡΡΠ°ΠΉΠ½ΠΎ Π²Π°ΠΆΠ½Ρ ΠΏΡΠΈΡ ΠΎΡΠΎΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½Π°Ρ ΠΊΠΎΡΡΠ΅ΠΊΡΠΈΡ ΠΈ ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠ»ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ΅ΠΌΡΠΈ ΠΈ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠ°. ΠΠΎΠ»ΡΡΠΈΠ½ΡΡΠ²ΠΎ ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉ ΠΈ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ Π·Π°ΡΡΡΠ΄Π½Π΅Π½ΠΈΡ Π² ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠΈ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΡ Π΄Π°Π½Π½ΡΡ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²ΡΡΡΠΈΡ ΠΏΡΠΈΡ ΠΎΡΠΎΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΡΡ ΡΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΊ.
Π ΠΈΡΠΊΠΈ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π°
ΠΠ΅ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΡΠ½Π°Ρ ΡΠ΅ΠΊΠΎΠΌΠ±ΠΈΠ½Π°ΡΠΈΡ de novo β Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ°ΡΡΠ°Ρ ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½Π° ΠΏΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ ΠΌΡΠΆΡΠΈΠ½ XX, SRY+ ΠΈ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ XY SRY_; ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ, Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΈΠ½ΡΡΠ²ΠΎ ΠΏΠ°Ρ Ρ Π±ΠΎΠ»ΡΠ½ΡΠΌ ΡΠ΅Π±Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ ΡΠΈΡΠΊ ΠΏΠΎΠ²ΡΠΎΡΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ Π±ΡΠ΄ΡΡΠΈΡ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉ. Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΌΡΠΆΡΠΈΠ½Ρ XX SRY+ ΠΈ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½Ρ XY SRY Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡΡ Π² ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ΅ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡΠ΅ΠΌΠΎΠΉ Π΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΠΈ SRY ΠΈΠ»ΠΈ ΡΡΠ°Π½ΡΠ»ΠΎΠΊΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΎΡ ΠΎΡΡΠ° ΡΠΎ ΡΠ±Π°Π»Π°Π½ΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΡΠ°Π½ΡΠ»ΠΎΠΊΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρ Π₯Ρ ΠΈ Yp.
ΠΡΠ»ΠΈ ΠΎΡΠ΅Ρ β Π½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»Ρ ΡΡΠ°Π½ΡΠ»ΠΎΠΊΠ°ΡΠΈΠΈ, Π²ΡΠ΅ Π΄Π΅ΡΠΈ Π±ΡΠ΄ΡΡ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠ°Π»ΡΡΠΈΠΊΠ°ΠΌΠΈ XX, SRY+ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π΅Π²ΠΎΡΠΊΠ°ΠΌΠΈ XY, SRY-. ΠΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΡ ΠΌΡΠΆΡΠΈΠ½Ρ XX, SRY+ ΠΈ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½Ρ XY,SRY Π²ΡΠ΅Π³Π΄Π° Π±Π΅ΡΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ, ΠΎΠ½ΠΈ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡΡ ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π΄Π°ΡΡ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡΠΎΠΌΠΊΠ°ΠΌ.
ΠΠΎΠ»ΡΡΠΈΠ½ΡΡΠ²ΠΎ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ XY Ρ ΡΠΎΡΠΊΠΎΠ²ΡΠΌΠΈ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ SRY ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ Π½ΠΎΠ²ΡΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ. Π ΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π»ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ, ΠΎΠ±ΡΡΠ½ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ ΡΠΈΡΠΊ ΠΏΠΎΠ²ΡΠΎΡΠ΅Π½ΠΈΡ Ρ Π±ΡΠ΄ΡΡΠΈΡ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉ; ΡΠ΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΡ Π½Π΅ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ SRY ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ ΠΏΠ΅Π½Π΅ΡΡΠ°Π½ΡΠ½ΠΎΡΡΡ, Π·Π΄ΠΎΡΠΎΠ²ΡΠ΅ ΡΠ΅ΡΡΠΈΠ»ΡΠ½ΡΠ΅ ΠΎΡΡΡ ΠΌΠΎΠ³ΡΡ Π½Π΅ΡΡΠΈ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ SRY, ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΡΠ΅ Π²ΡΠ·Π²Π°ΡΡ ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° Ρ ΠΈΡ Π΄Π΅ΡΠ΅ΠΉ Ρ Π³Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠΎΠΌ XY.
ΠΡΠΈΠΌΠ΅Ρ ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π°. ΠΠ΅Π½ΡΠΈΠ½Π°, 37-Π»Π΅ΡΠ½ΡΡ ΡΠ»ΡΠΆΠ°ΡΠ°Ρ, Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½Π° ΠΏΠ΅ΡΠ²ΡΠΌ ΡΠ΅Π±Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ. ΠΠ·-Π·Π° Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΈΡΠΊΠ° ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΡΠ΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎΠΉ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΎΠ½Π° ΡΠ΅ΡΠΈΠ»Π° ΠΏΡΠΎΠ²Π΅ΡΡΠΈ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡΠ΅Π½ΡΠ΅Π·, ΡΡΠΎΠ±Ρ ΠΎΡΠ΅Π½ΠΈΡΡ ΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΠΈΠΏ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°; ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°Ρ ΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΠΈΠΏΠ° Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΉ, 46.Π₯Π₯. Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Π½Π° 18-ΠΉ Π½Π΅Π΄ Π³Π΅ΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΏΡΠΈ Π£ΠΠ ΠΎΠ±Π½Π°ΡΡΠΆΠ΅Π½ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ ΠΌΡΠΆΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π°; ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΡΠ΅Π΅ ΠΏΠΎΠ΄ΡΠΎΠ±Π½ΠΎΠ΅ Π£ΠΠ ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ²Π΅ΡΠ΄ΠΈΠ»ΠΎ ΠΌΡΠΆΡΠΊΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ» ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.
ΠΠ΅Π½ΡΠΈΠ½Π° Π±ΡΠ»Π° Π·Π΄ΠΎΡΠΎΠ²Π° ΠΏΠ΅ΡΠ΅Π΄ ΠΈ Π² ΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ, Π±Π΅Π· Π²Π»ΠΈΡΠ½ΠΈΡ ΠΈΠ½ΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ Π»Π΅ΠΊAPCΡΠ² Π² Ρ ΠΎΠ΄Π΅ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ. ΠΠΈ ΠΎΠ½Π°, Π½ΠΈ Π΅Π΅ ΠΏΠ°ΡΡΠ½Π΅Ρ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Π»ΠΈ Π² ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΠΎΠΌ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°ΡΠ½ΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΡ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΎΠ², Π±Π΅ΡΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΈΠ»ΠΈ Π²ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΡΡ ΠΏΠΎΡΠΎΠΊΠΎΠ².
ΠΠΎΠ²ΡΠΎΡΠ½ΡΠΉ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΡΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ²Π΅ΡΠ΄ΠΈΠ» Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΠΈΠΏ 46.Π₯Π₯, Π½ΠΎ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΎΠΌ FISH Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΎ ΠΏΡΠΈΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠ΅ ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»Π° Π³Π΅Π½Π° ΡΠ΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π΄Π΅ΡΠ΅ΡΠΌΠΈΠ½Π°ΡΠΈΠΈ Y (SRY) Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· Π₯-Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌ. ΠΠ° 38-ΠΉ Π½Π΅Π΄ Π±Π΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΊΠ° Π±Π΅Π· ΠΎΡΠ»ΠΎΠΆΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡΠΎΡΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ ΡΠΎΠ΄ΠΈΠ»Π° ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΡΠΆΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π°.
Π Π΅Π΄Π°ΠΊΡΠΎΡ: ΠΡΠΊΠ°Π½Π΄Π΅Ρ ΠΠΈΠ»Π΅Π²ΡΠΊΠΈ. ΠΠ°ΡΠ° ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ ΠΏΡΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΠΈ: 18.3.2021
Π§ΡΠΎ ΡΠ°ΠΊΠΎΠ΅ Π»ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅?
ΠΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½Π° Β» Π§ΡΠΎ ΡΠ°ΠΊΠΎΠ΅ Π»ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅?
Posted at 12:38h in ΠΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΎΠ΅ by Admin
ΠΠ»Π°Π³ΠΎΠ΄Π°ΡΡ ΠΏΠ»Π°ΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ Ρ ΠΈΡΡΡΠ³ΠΈΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½Ρ ΠΈ ΠΌΡΠΆΡΠΈΠ½Ρ ΠΌΠΎΠ³ΡΡ ΡΠ±ΡΠ°ΡΡ Π»ΠΈΡΠ½ΡΡ ΠΆΠΈΡΠΎΠ²ΡΡ ΡΠΊΠ°Π½Ρ. ΠΠ΄Π½ΠΈΠΌ ΠΈΠ· ΡΠ°ΠΊΠΈΡ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΊΠΎΡΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠΈ ΡΠΈΠ³ΡΡΡ ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ Π»ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅. Π Π½Π΅ΠΌΡ ΠΏΡΠΈΠ±Π΅Π³Π°ΡΡ Π½Π΅ ΡΠΎΠ»ΡΠΊΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΠ΅ Π»ΡΠ΄ΠΈ. Π ΠΈ Π²ΡΠ΅ ΡΠ΅, ΠΊΡΠΎ Π½Π΅Π΄ΠΎΠ²ΠΎΠ»Π΅Π½ ΡΠ²ΠΎΠ΅ΠΉ Π²Π½Π΅ΡΠ½ΠΎΡΡΡΡ.
Π§ΡΠΎ ΡΠ°ΠΊΠΎΠ΅ Π»ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ΅Π»Π°?
ΠΡΠΎ ΠΌΠ°Π»ΠΎΡΡΠ°Π²ΠΌΠ°ΡΠΈΡΠ½Π°Ρ ΠΏΠ»Π°ΡΡΠΈΡΠ½Π°Ρ ΠΎΠΏΠ΅ΡΠ°ΡΠΈΡ, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡΡΠ°Ρ ΡΠ±ΡΠ°ΡΡ ΠΆΠΈΡ Ρ ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ½ΡΡ ΡΡΠ°ΡΡΠΊΠΎΠ² (ΡΠ°Π»ΠΈΠΈ, ΠΏΠΎΡΡΠ½ΠΈΡΡ, ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠ°, Π±Π΅Π΄Π΅Ρ). Π ΠΏΠ΅ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΡΡΠΈΡΡ (ΠΏΠ΅ΡΠ΅ΠΊΠ°ΡΠ°ΡΡ) Π΅Π³ΠΎ Π² ΠΌΠ΅ΡΡΠ° Ρ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΡΠ½ΡΠΌ ΠΊΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΡΠ²ΠΎΠΌ ΠΆΠΈΡΠ°. Π§Π°ΡΠ΅ Π²ΡΠ΅Π³ΠΎ ΡΡΠΎ ΡΠ³ΠΎΠ΄ΠΈΡΡ.
ΠΡΠ° ΠΏΡΠΎΡΠ΅Π΄ΡΡΠ° ΠΎΠ±ΡΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΡΠ΅Ρ Π² ΡΠ΅Π±Π΅ 2 ΠΏΡΠΎΡΠ΅Π΄ΡΡΡ β Π»ΠΈΠΏΠΎΡΠΈΠ»ΠΈΠ½Π³ ΠΈ Π»ΠΈΠΏΠΎΡΠ°ΠΊΡΠΈΡ.
Π‘ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡΡΡ Π»ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ:
ΠΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ΅Π»Π° Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Ρ ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΡΠ΅ΠΌ Π»ΡΠ΄ΡΠΌ, ΠΊΡΠΎ Ρ ΠΎΡΠ΅Ρ ΡΠ±ΡΠΎΡΠΈΡΡ Π²Π΅Ρ. Π¦Π΅Π»Ρ ΠΎΠΏΠ΅ΡΠ°ΡΠΈΠΈ β ΡΠΎΠ·Π΄Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΏΡΡΠ³ΠΎΠ³ΠΎ, ΡΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅Π»Π°, Π° Π½Π΅ ΠΏΠΎΡ ΡΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅.
ΠΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΏΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΡ ΠΏΡΠΎΡΠ΅Π΄ΡΡΡ
ΠΠ΅ΡΠ΅Π΄ ΠΊΠΎΡΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠ΅ΠΉ ΡΠΈΠ³ΡΡΡ ΠΏΠ»Π°ΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ Ρ ΠΈΡΡΡΠ³ ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠΈΡ, ΠΎΡΠΌΠΎΡΡ. ΠΠ½ ΠΈΠ·ΡΡΠ°Π΅Ρ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π· ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠ°. ΠΠ° ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡΡΠ΅Π½Π½ΡΡ Π΄Π°Π½Π½ΡΡ ΠΎΠ½ ΠΏΠΎΠ΄Π±ΠΈΡΠ°Π΅Ρ ΠΏΠΎΠ΄Ρ ΠΎΠ΄ΡΡΠΈΠΉ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ Π»ΠΈΠΏΠΎΡΠ°ΠΊΡΠΈΠΈ. ΠΠ°Π»Π΅Π΅ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½Ρ ΠΏΡΠΎΡ ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ (Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ Π² ΡΠΎΠΌ ΡΠΈΡΠ»Π΅).
ΠΠ΅ΡΠ΅Π΄ Π»ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ ΠΈΡΡΡΠ³ Π΄Π΅Π»Π°Π΅Ρ ΡΠ°Π·ΠΌΠ΅ΡΠΊΡ. ΠΠ½Π΅ΡΡΠ΅Π·ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΌΠ΅ΡΡΠ½ΡΡ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠ±ΡΡΡ Π°Π½Π΅ΡΡΠ΅Π·ΠΈΡ Π² Π·Π°Π²ΠΈΡΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈ ΠΎΡ ΠΎΠ±ΡΠ΅ΠΌΠΎΠ² Π²ΡΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠ³ΠΎ ΠΆΠΈΡΠ°.
ΠΠΎΡΠ»Π΅ ΡΡΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ½ ΠΏΡΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ Π·Π°Π±ΠΎΡ ΠΆΠΈΡΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΡΠΊΠ°Π½ΠΈ Ρ ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ½ΡΡ Π·ΠΎΠ½ ΠΏΡΡΠ΅ΠΌ Π»ΠΈΠΏΠΎΡΠ°ΠΊΡΠΈΠΈ. ΠΡΠΎ Π΄Π΅Π»Π°Π΅ΡΡΡ ΠΏΡΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡΠΈ ΡΠΏΠ΅ΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΡΡ ΠΊΠ°Π½ΡΠ»Π΅ΠΉ. ΠΡΠΊΠ°ΡΠ°Π½Π½ΡΠΉ ΠΆΠΈΡ Π·Π°ΡΠ΅ΠΌ ΠΌΠΈΠΊΡΠΎΠΏΠΎΡΡΠΈΡΠΌΠΈ Π²Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡ Π² Π·ΠΎΠ½Ρ Ρ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΊΠΎΠΌ ΠΆΠΈΡΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΡΠΊΠ°Π½ΠΈ.
ΠΠΎΡΠ»Π΅ ΠΎΠΏΠ΅ΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΌΠ΅ΡΡΠ°, Π³Π΄Π΅ ΡΠΎΠ²Π΅ΡΡΠ°Π»ΠΈΡΡ ΠΏΡΠΎΠΊΠΎΠ»Ρ, Π·Π°ΠΊΡΡΠ²Π°ΡΡΡΡ ΡΡΠ΅ΡΠΈΠ»ΡΠ½ΡΠΌΠΈ ΠΏΠ»Π°ΡΡΡΡΡΠΌΠΈ. Π ΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅ΡΡΡΠ° ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½Ρ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ Π½ΠΎΡΠΈΡΡ ΠΊΠΎΠΌΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ΅ Π±Π΅Π»ΡΠ΅. ΠΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ ΡΠ±ΡΠ°ΡΡ ΠΎΡΠ΅ΡΠ½ΠΎΡΡΡ ΡΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ.
Π ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅ ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ Π½Π°Ρ ΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡ Π½Π΅ Π±ΠΎΠ»ΡΡΠ΅ 1-3 Π΄Π½Π΅ΠΉ. ΠΠΎΡΠ»Π΅ Π΅Π³ΠΎ Π²ΡΠΏΠΈΡΡΠ²Π°ΡΡ Π΄ΠΎΠΌΠΎΠΉ Ρ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠΌ ΡΠΎΠ±Π»ΡΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅ΠΎΠΏΠ΅ΡΠ°ΡΠΈΠΎΠ½Π½ΡΡ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠΏΡΠΈΡΡΠΈΠΉ ΠΈ ΠΎΠ³ΡΠ°Π½ΠΈΡΠ΅Π½ΠΈΠΉ.
ΠΠΊΠΎΠ½ΡΠ°ΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°Ρ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΡΠ΅Π½ΠΈΡΡ ΡΠ΅ΡΠ΅Π· 3-4 ΠΌΠ΅ΡΡΡΠ° ΠΏΠΎΡΠ»Π΅ Π²ΠΌΠ΅ΡΠ°ΡΠ΅Π»ΡΡΡΠ²Π°. Π ΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΡΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ΅ΡΠΈΠΎΠ΄Π° Π΄ΠΎΠΏΡΡΠΊΠ°Π΅ΡΡΡ ΠΏΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΡΡ ΠΊΠΎΡΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠΉ.
ΠΠΎΠ²ΡΠΎΡΠ½ΡΠ΅ ΠΏΡΠΎΡΠ΅Π΄ΡΡΡ Π²ΡΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡΡΡΡ ΠΏΠΎ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈ (Π½Π°ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅Ρ, Π΅ΡΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅ ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡ ΡΠ΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½Π° Π½Π°Π±ΡΠ°Π»Π° Π² Π²Π΅ΡΠ΅ ΠΈ Ρ ΠΎΡΠ΅Ρ ΡΠ±ΡΠ°ΡΡ ΠΆΠΈΡ Ρ ΠΏΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ½ΡΡ Π·ΠΎΠ½).
ΠΡΠ΅ΠΈΠΌΡΡΠ΅ΡΡΠ²Π° ΠΏΡΠΎΡΠ΅Π΄ΡΡΡ Π»ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ
ΠΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ΅Π»Π° ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΡΡΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡΠΎΡΠ΅Π΄ΡΡΠΎΠΉ, Π½Π°ΡΠ΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π½Π° ΠΎΡΠ»ΠΈΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°Ρ:
ΠΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΈΡ ΠΊ Π»ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠ΅Π»Π°
ΠΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π»ΠΈΡΠ° ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡ ΠΏΡΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠΈ Π³Π»ΡΠ±ΠΎΠΊΠΈΡ ΡΠ»Π΅Π·Π½ΡΡ Π±ΠΎΡΠΎΠ·Π΄, ΡΠΊΠ»Π°Π΄ΠΎΠΊ, ΠΌΠΎΡΡΠΈΠ½. Π ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡΠΈ Π°ΡΠΈΠΌΠΌΠ΅ΡΡΠΈΠΈ Π»ΠΈΡΠ°, Π΅Π³ΠΎ ΠΎΡΡΠ½ΡΠ²ΡΠ΅ΠΉΡΡ ΡΠ°ΡΡΠΈ. ΠΠΎΡΠ»Π΅ ΠΏΡΠΎΡΠ΅Π΄ΡΡΡ Π»ΠΈΡΠΎ ΠΏΡΠ΅ΠΎΠ±ΡΠ°ΠΆΠ°Π΅ΡΡΡ: ΡΠ°Π·Π³Π»Π°ΠΆΠΈΠ²Π°ΡΡΡΡ ΠΌΠΎΡΡΠΈΠ½Ρ ΠΈ ΡΠΊΠ»Π°Π΄ΠΊΠΈ, ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ ΠΎΡΡΠ΅ΡΠ»ΠΈΠ²ΡΠ΅ ΡΠΎΡΠΌΡ. ΠΠ΅ΡΠ΅ΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½Π°Ρ ΠΆΠΈΡΠΎΠ²Π°Ρ ΡΠΊΠ°Π½Ρ ΡΠΎΠ·Π΄Π°Π΅Ρ ΠΎΠ±ΡΠ΅ΠΌ, ΡΠΏΡΡΠ³ΠΎΡΡΡ. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΠ»ΡΡΡΠ°Π΅ΡΡΡ ΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²ΠΎ ΠΊΠΎΠΆΠΈ.
ΠΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π³ΡΡΠ΄Π½ΡΡ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π· ΡΠ΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡΠ΅ΡΡΡ ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡΡ Ρ ΡΡΡΠ΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ ΡΠ΅Π»ΡΡ. ΠΡΠ»ΠΈ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½Π° Ρ ΠΎΡΠ΅Ρ ΡΠ²Π΅Π»ΠΈΡΠΈΡΡ ΠΎΠ±ΡΠ΅ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΊΠΎΡΡΠ΅ΠΊΡΠΈΡΠΎΠ²Π°ΡΡ ΡΠΎΡΠΌΡ. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΡΠ° ΠΏΡΠΎΡΠ΅Π΄ΡΡΠ° ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π° ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½Π°ΠΌ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ Π΄Π΅Π»Π°Π»ΠΈ ΠΊΠΎΡΡΠ΅ΠΊΡΠΈΡ Π±ΡΡΡΠ° ΠΏΡΡΠ΅ΠΌ ΡΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²ΠΊΠΈ ΡΠΈΠ»ΠΈΠΊΠΎΠ½ΠΎΠ²ΡΡ ΡΠ½Π΄ΠΎΠΏΡΠΎΡΠ΅Π·ΠΎΠ². ΠΠ»Π°Π³ΠΎΠ΄Π°ΡΡ Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΡ ΠΆΠΈΡΠ° Π³ΡΠ°Π½ΠΈΡΡ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½ΡΠΎΠ² ΡΠ³Π»Π°ΠΆΠΈΠ²Π°ΡΡΡΡ, Π³ΡΡΠ΄Ρ Π²ΡΠ³Π»ΡΠ΄ΠΈΡ Π΅ΡΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ.
ΠΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠ° ΠΈ Π±ΠΎΠΊΠΎΠ². ΠΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½Ρ ΡΡΡΠ°Π΄Π°ΡΡ ΠΎΡ ΠΆΠΈΡΠΎΠ²ΡΡ ΠΎΡΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π½Π° ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠ΅ ΠΈ Π±ΠΎΠΊΠ°Ρ . ΠΠ»Π°Π³ΠΎΠ΄Π°ΡΡ Π»ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠ΅ΠΏΠ΅ΡΡ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡΠ±ΡΠ°ΡΡ ΠΆΠΈΡ Ρ ΡΡΠΈΡ Π·ΠΎΠ½. Π Π½Π΅ ΠΏΡΠΎΡΡΠΎ ΡΠ±ΡΠ°ΡΡ, Π° ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΠΎΠ²Π°ΡΡ Π΅Π³ΠΎ Π΄Π»Ρ ΡΠ²Π΅Π»ΠΈΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΡΠ΅ΠΌΠ° Π² Π΄ΡΡΠ³ΠΈΡ ΡΠ°ΡΡΡΡ ΡΠ΅Π»Π°. ΠΠ°ΠΏΡΠΈΠΌΠ΅Ρ, ΠΎΡΠΊΠ°ΡΠ°Π½Π½ΡΠΌ Ρ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠ° ΠΆΠΈΡΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π·Π°ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡΡ ΡΠΎΠ½ΠΊΠΈΠ΅ Π³ΡΠ±Ρ, Π²ΠΏΠ°Π»ΡΠ΅ ΡΠ΅ΠΊΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠ°Π»Π΅Π½ΡΠΊΡΡ Π³ΡΡΠ΄Ρ.
ΠΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ³ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΠ΅Ρ ΡΠΎΠ·Π΄Π°ΡΡ ΠΎΠ±ΡΠ΅ΠΌ, ΡΠ»ΡΡΡΠΈΡΡ ΠΊΠΎΠ½ΡΡΡΡ, ΠΈΠ·Π±Π°Π²ΠΈΡΡΡΡ ΠΎΡ ΠΎΠ±Π²ΠΈΡΠ»ΠΎΡΡΠΈ ΠΊΠΎΠΆΠΈ. ΠΡΠΎ Π°ΠΊΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎ Π΄Π»Ρ ΡΠ΅Ρ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½, Ρ ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠΎΠΆΠ° ΠΎΠ±Π²ΠΈΡΠ°Π΅Ρ Ρ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠΎΠΌ. ΠΠ»ΠΈ Π΄Π»Ρ ΡΠ΅Ρ , ΠΊΡΠΎ ΡΠ΅Π·ΠΊΠΎ ΡΠ±ΡΠΎΡΠΈΠ» Π²Π΅Ρ.
ΠΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° 46 XY
OMIM 400044
ΠΠ°ΡΠ° ΠΊΠΎΠΌΠ°Π½Π΄Π° ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΠΎΠ² ΠΎΡΠ²Π΅ΡΠΈΡ Π½Π° Π²Π°ΡΠΈ Π²ΠΎΠΏΡΠΎΡΡ
ΠΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°, 46,XY
ΠΠ°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠ° ΠΏΡΠΈ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΌ ΠΌΡΠΆΡΠΊΠΎΠΌ ΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΠΈΠΏΠ΅ Ρ Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΠ·ΡΠ΅Ρ XY-ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°. ΠΠ°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ°ΡΡΠΎΠΉ ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌ Π‘Π²Π°ΠΉΠ΅ΡΠ° β ΡΡΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π½Π°Ρ ΠΈΠ»ΠΈ Β«ΡΠΈΡΡΠ°ΡΒ» Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅Π·ΠΈΡ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΏΡΠΈ ΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΠΈΠΏΠ΅ 46,XY. Π§Π°ΡΡΠΎΡΠ° XY-Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅Π·ΠΈΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΡΠΎΡΡΠ°Π²Π»ΡΠ΅Ρ 1 Π½Π° 30000 ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ. ΠΠΎΠ»ΡΠ½ΡΠ΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΈΠΉ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏ Π±Π΅Π· ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² Π΄Π²ΠΎΠΉΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ: ΡΠ΅ΠΌΠΈΠ½Π½ΠΎΠ΅ ΡΠ΅Π»ΠΎΡΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅, ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΡΠ΅ ΠΏΠΎ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΎΠΌΡ ΡΠΈΠΏΡ Π½Π°ΡΡΠΆΠ½ΡΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΠ΅ ΠΎΡΠ³Π°Π½Ρ, Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΡΡ ΠΈΠ»ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΡ ΠΌΠ°ΡΠΊΡ ΠΈ ΠΌΠ°ΡΠΎΡΠ½ΡΠ΅ (ΡΠ°Π»Π»ΠΎΠΏΠΈΠ΅Π²Ρ) ΡΡΡΠ±Ρ. ΠΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Ρ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ Π‘Π²Π°ΠΉΠ΅ΡΠ° ΠΏΡΠ°ΠΊΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈ ΠΎΡΡΡΡΡΡΠ²ΡΡΡ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΠ΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅ ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²Π»Π΅Π½Ρ Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ½ΡΠΌΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Π°ΠΌΠΈ, ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²Π»ΡΡΡΠΈΠΌΠΈ ΡΠΎΠ±ΠΎΠΉ ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΡΠΊΠ°Π½Π½ΡΠ΅ ΡΡΠΆΠΈ (ΡΡΡΠ΅ΠΊΠΈ) Ρ Π½Π΅Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΈΠΌΠΈ Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·ΠΈΡΡΠΎΠΉ ΡΠΊΠ°Π½ΠΈ, ΠΎΠ²Π°ΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΠΎ-ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½ΠΎΠΉ ΡΡΡΠΎΠΌΡ Π±Π΅Π· ΡΠΎΠ»Π»ΠΈΠΊΡΠ»ΠΎΠ². ΠΠ°ΠΊ ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠ° Π‘Π²Π°ΠΉΠ΅ΡΠ° ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ ΠΎΠ΄ΠΈΡ Ρ Π΄Π΅Π²ΠΎΡΠ΅ΠΊ Π² ΠΏΡΠ±Π΅ΡΡΠ°ΡΠ½ΡΠΉ ΠΏΠ΅ΡΠΈΠΎΠ΄, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ Π½ΠΈΡ Π½Π΅ ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ ΠΎΠ΄ΠΈΡ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ. ΠΡΠΈΡΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠ±ΡΠ°ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΊ Π²ΡΠ°ΡΡ ΠΏΡΠΈ ΡΡΠΎΠΌ ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ Π·Π°Π΄Π΅ΡΠΆΠΊΠ° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΠΈ ΠΎΡΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠ΅ Π½Π°ΡΠ°Π»Π° ΠΌΠ΅Π½ΡΡΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ, ΡΠ΅ΠΆΠ΅ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ Π·Π»ΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΏΡΠΎΠΈΡΡ ΠΎΠ΄ΡΡΠΈΡ ΠΈΠ· Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ½ΡΡ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄. Π’Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ½ΡΠ΅ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Ρ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅ΡΠΆΠ΅Π½Ρ ΠΎΠ·Π»ΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ ΠΈΡ ΡΠ΄Π°Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π² Π΄Π΅ΡΡΡΠ²Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π° ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ ΠΏΠΎΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²ΠΊΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° XY-Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅Π·ΠΈΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄. ΠΠΎΡΠ»Π΅ ΠΎΠΏΠ΅ΡΠ°ΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΊΠ°ΠΌ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π΅ΡΠ΅ Π² ΠΏΠΎΠ΄ΡΠΎΡΡΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΌ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ΅ Π½Π°Π·Π½Π°ΡΠ°Π΅ΡΡΡ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½Π°Ρ Π³ΠΎΡΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½Π°Ρ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΡ, ΡΡΠΎΠ±Ρ Π΄ΠΎΡΡΠΈΡΡ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π²ΡΠΎΡΠΈΡΠ½ΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΡ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΈ ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΎΡΠ²ΡΠ°ΡΠΈΡΡ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΠ΅ ΠΎΡΡΠ΅ΠΎΠΏΠΎΡΠΎΠ·Π°. Π£ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΈΠ½ Ρ XY-Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅Π·ΠΈΠ΅ΠΉ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ Π½Π΅Ρ ΡΠΎΠ±ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΡΡ ΡΠΉΡΠ΅ΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΠΊ, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ ΠΎΠ½Π° Π² ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΠΈ Π²ΡΠ½ΠΎΡΠΈΡΡ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄, ΠΏΠΎΠ»ΡΡΠ΅Π½Π½ΡΠΉ Π² ΠΏΡΠΎΠ³ΡΠ°ΠΌΠΌΠ΅ ΠΠΠ ΠΏΡΠΈ ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΡΠ²ΠΎΡΠ΅Π½ΠΈΠΈ Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡΡΠΊΠΎΠΉ ΡΠΉΡΠ΅ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠΈ ΡΠΏΠ΅ΡΠΌΠ°ΡΠΎΠ·ΠΎΠΈΠ΄Π°ΠΌΠΈ ΡΡΠΏΡΡΠ³Π°.
ΠΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°, 46,XY ΡΠΈΠΏ 1 (OMIM 400044)
ΠΠ°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ°ΡΡΠΎΠΉ ΠΈΠ· ΠΈΠ·Π²Π΅ΡΡΠ½ΡΡ ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½ Β«ΡΠΈΡΡΠΎΠΉΒ» ΡΠΎΡΠΌΡ Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅Π·ΠΈΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ 46,XY ΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ ΠΌΠΈΠΊΡΠΎΡΡΡΡΠΊΡΡΡΠ½ΡΠ΅ ΠΏΠ΅ΡΠ΅ΡΡΡΠΎΠΉΠΊΠΈ Y-Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ c ΡΡΡΠ°ΡΠΎΠΉ Π³Π΅Π½Π° SRY (Sex-determining region Y), Π° ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΠΎΡΠΊΠΎΠ²ΡΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π°. Π£ 10-15% Π±ΠΎΠ»ΡΠ½ΡΡ Ρ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ Π‘Π²Π°ΠΉΠ΅ΡΠ° ΠΎΠ±Π½Π°ΡΡΠΆΠΈΠ²Π°ΡΡ ΠΎΡΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠ΅ Π»ΠΎΠΊΡΡΠ° SRY. Π Π±ΠΎΠ»ΡΡΠΈΠ½ΡΡΠ²Π΅ ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² ΡΡΠΎ ΠΎΠ±ΡΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½ΠΎ ΡΡΡΠ°ΡΠΎΠΉ ΡΡΠ°Π³ΠΌΠ΅Π½ΡΠ° Π΄ΠΈΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΠ°ΡΡΠΈ ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅ΡΠ° Y-Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ (Yp11.3), Π²ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²ΠΈΠ΅ X-Y ΡΡΠ°Π½ΡΠ»ΠΎΠΊΠ°ΡΠΈΠΈ. ΠΡΠ΅ Ρ 10-15% ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ Π΄Π°Π½Π½ΡΠΌ ΡΠΈΠ½Π΄ΡΠΎΠΌΠΎΠΌ Π²ΡΡΠ²Π»ΡΡΡ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° SRY.
ΠΠ΅Π½ SRY Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½ Π½Π° ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΊΠΎΠΌ ΠΏΠ»Π΅ΡΠ΅ Y Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ ΠΈ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡΡΠ΅Ρ ΡΡΠ°Π½ΡΠΊΡΠΈΠΏΡΠΈΠΎΠ½Π½ΡΠΉ ΡΠ°ΠΊΡΠΎΡ β Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ, ΡΠ²ΡΠ·ΡΠ²Π°ΡΡΠΈΠΉΡΡ Ρ Π³Π΅Π½Π°ΠΌΠΈ, ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»ΡΡΡΠΈΠΌΠΈ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΏΠΎ ΠΌΡΠΆΡΠΊΠΎΠΌΡ ΡΠΈΠΏΡ. ΠΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ SRY ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΡΡ ΠΊ ΡΠΈΠ½ΡΠ΅Π·Ρ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΠΎ Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠΈ ΠΊ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π΄ΠΈΡΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΡΠΈΡΠΎΠ²ΠΊΠΈ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΠΊ Π‘Π΅ΡΡΠΎΠ»ΠΈ ΠΈ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΡΡ ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡΡΠ΅Π² Π² ΡΠ°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡΡΠΈΡ ΡΡ Π±ΠΈΠΏΠΎΡΠ΅Π½ΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΡΡ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Π°Ρ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, ΡΡΠΎ Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°Π΅Ρ Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅Π·ΠΈΡ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΈ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΠ΅ ΠΎΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΡ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΡΠΈΡΡΠ΅ΠΌΡ ΠΏΠΎ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΎΠΌΡ ΡΠΈΠΏΡ, Π½Π΅ΡΠΌΠΎΡΡΡ Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ Y-Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ Π² ΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΠΈΠΏΠ΅.
ΠΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°, 46,XYΡΠΈΠΏ 2 (OMIM 300018)
ΠΠ°Π½Π½ΡΠΉ ΡΠΈΠΏ XY-ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΎΠ±ΡΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½ Π΄ΡΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΠΉ Π³Π΅Π½Π° NR0B1 (DAX-1). ΠΠ΅Π½ NR0B1Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½ Π½Π° ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΊΠΎΠΌ ΠΏΠ»Π΅ΡΠ΅ Π₯ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ (Π»ΠΎΠΊΡΡ Π₯p21.3). ΠΠΎΠ΄ΠΈΡΡΠ΅ΠΌΡΠΉ ΡΡΠΈΠΌ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ DAX-1 ΠΈΠ³ΡΠ°Π΅Ρ Π²Π°ΠΆΠ½ΡΡ ΡΠΎΠ»Ρ Π² ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΠΈ ΠΈ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΎΠ² ΡΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½Π½ΠΎΠΉ ΡΠΈΡΡΠ΅ΠΌΡ, Π² ΡΠΎΠΌ ΡΠΈΡΠ»Π΅ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΡ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·. ΠΡΠ΅ Π²Π½ΡΡΡΠΈΡΡΡΠΎΠ±Π½ΠΎ ΠΎΠ½ ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠΎΠ»ΠΈΡΡΠ΅Ρ Π°ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡΡ Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΡΡΠ°ΡΡΠ²ΡΡΡΠΈΡ Π² ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΡΡΠΈΡ ΡΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ, Π° Π² ΠΏΠΎΡΡΠ½Π°ΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΌ ΠΏΠ΅ΡΠΈΠΎΠ΄Π΅ DAX-1 ΡΠ΅Π³ΡΠ»ΠΈΡΡΠ΅Ρ Π²ΡΡΠ°Π±ΠΎΡΠΊΡ Π² Π½ΠΈΡ Π³ΠΎΡΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ². ΠΠ΅Π»ΠΎΠΊ DAX-1 ΠΎΠΊΠ°Π·ΡΠ²Π°Π΅Ρ Π΄ΠΎΠ·ΠΎ-Π·Π°Π²ΠΈΡΠΈΠΌΡΠΉ ΡΡΡΠ΅ΠΊΡ Π½Π° ΠΎΡΠ³Π°Π½Ρ ΡΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½Π½ΠΎΠΉ ΡΠΈΡΡΠ΅ΠΌΡ. ΠΡΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΡ Π³Π΅Π½Π° NR0B1, Π° ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ Π΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΡ ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡΡΠ΅Π³ΠΎΡΡ ΡΡΠ΄ΠΎΠΌ Ρ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ NR0B1 Π»ΠΎΠΊΡΡΠ°, Π½Π΅Π³Π°ΡΠΈΠ²Π½ΠΎ-ΡΠ΅Π³ΡΠ»ΠΈΡΡΡΡΠ΅Π³ΠΎ Π΅Π³ΠΎ ΡΡΠ°Π½ΡΠΊΡΠΈΠΏΡΠΈΡ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ ΠΊ XY-ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π°, ΠΎΠ±ΡΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ XY-Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅Π·ΠΈΠ΅ΠΉ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΡΠ°ΡΡΠΎ ΡΠΎΡΠ΅ΡΠ°ΡΡΠ΅ΠΉΡΡ Ρ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΠ½ΠΈΠΊΠΎΠ². Π’ΠΎΡΠΊΠΎΠ²ΡΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΡΡΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° Ρ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΠΈΠΏΠΎΠΌ 46,XY Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°ΡΡ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΡΠ΅ΡΡΠΈΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΠΊΠ°Π½ΠΈ, ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΡΡ ΠΊ Π΄Π΅ΡΠΈΡΠΈΡΡ ΠΌΠ°ΡΠΊΡΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠ·Π°ΡΠΈΠΈ. ΠΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² ΡΡΠΎΠΌ Π³Π΅Π½Π΅ ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ Π²ΡΠ·ΡΠ²Π°ΡΡ Π₯-ΡΡΠ΅ΠΏΠ»Π΅Π½Π½ΡΡ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΠ½ΠΈΠΊΠΎΠ², ΠΊΠ°ΠΊ Ρ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΠΈΠΏΠΎΠΌ 46,Π₯Π₯ ΡΠ°ΠΊ ΠΈ 46,XY.
ΠΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°, 46,XY ΡΠΈΠΏ 3 (OMIM 612965)
ΠΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°, 46,XY ΡΠΈΠΏ 4 (OMIM 154230)
ΠΡΠ° ΡΠΎΡΠΌΠ° XY-ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΎΠ±ΡΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Π° Π΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΠ΅ΠΉ Π»ΠΎΠΊΡΡΠ° 9p24.3. Π£ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠΊ ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ°ΡΡ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΡΠ΅ ΠΏΠΎ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΎΠΌΡ ΡΠΈΠΏΡ Π½Π°ΡΡΠΆΠ½ΡΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΠ΅ ΠΎΡΠ³Π°Π½Ρ, Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΡΡ ΠΈΠ»ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΡ ΠΌΠ°ΡΠΊΡ, ΠΏΡΠΈ Π³ΠΈΡΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΌ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΎΠ±Π½Π°ΡΡΠΆΠΈΠ²Π°ΡΡ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ Π½Π΅Π·ΡΠ΅Π»ΠΎΠΉ ΡΠ΅ΡΡΠΈΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΠΊΠ°Π½ΠΈ, ΡΠΎΠ΄Π΅ΡΠΆΠ°ΡΠ΅ΠΉ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠΈ Π‘Π΅ΡΡΠΎΠ»Π»ΠΈ, ΠΈ ΠΎΡΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠ΅ Π·ΡΠ΅Π»ΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΡ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΠΊ. ΠΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° Ρ Π΄Π°Π½Π½ΡΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ², Π²Π΅ΡΠΎΡΡΠ½ΠΎ, ΠΎΠ±ΡΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Π° ΠΏΠΎΡΠ΅ΡΠ΅ΠΉ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ Π΄ΠΎΠ·ΠΎ-ΡΡΠ²ΡΡΠ²ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π°, Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ Π»ΠΎΠΊΡΡΠ΅. ΠΠ΅Π½Π°ΠΌΠΈ-ΠΊΠ°Π½Π΄ΠΈΠ΄Π°ΡΠ°ΠΌΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ DMRT1 ΠΈ DMRT2.
ΠΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°, 46,XY ΡΠΈΠΏ 5 (OMIM 613080)
ΠΠ°Π½Π½Π°Ρ Π°ΡΡΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎ-ΡΠ΅ΡΠ΅ΡΡΠΈΠ²Π½Π°Ρ ΡΠΎΡΠΌΠ° ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΠΈ 46,XY ΠΎΠ±ΡΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ CBX2, ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π° Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ΅ 17 (Π»ΠΎΠΊΡΡ 17q25). Π 2009 Π³ΠΎΠ΄Ρ ΠΠ°ΠΉΡΠΎΠ½-ΠΠ°ΡΠ±Π΅Ρ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π» ΡΠ»ΡΡΠ°ΠΉ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π΄Π΅Π²ΠΎΡΠΊΠΈ Ρ ΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΠΈΠΏΠΎΠΌ 46,XY, Ρ ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΎΠΉ Π² ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ΅ ΡΠ΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡΠ² Π³Π΅Π½Π΅ CBX2 Π±ΡΠ»ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°ΡΡΠΆΠ΅Π½Ρ Π΄Π²Π΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ (P98L ΠΈ R443P). Π ΡΠ΅Π·ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ Ρ Π΄Π΅Π²ΠΎΡΠΊΠΈ Π±ΡΠ»ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°ΡΡΠΆΠ΅Π½Ρ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΡΠ΅ ΡΠΈΡΠ½ΠΈΠΊΠΈ, Ρ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠ²Π°ΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΠΊΠ°Π½ΠΈ ΠΈ ΠΏΠ΅ΡΠ²ΠΈΡΠ½ΡΡ ΡΠΎΠ»Π»ΠΈΠΊΡΠ»ΠΎΠ², Π° ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ Π²Π»Π°Π³Π°Π»ΠΈΡΠ΅ ΠΈ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ°. ΠΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡ Π΅ΡΠ΅ Π±ΡΠ» ΡΠ»ΠΈΡΠΊΠΎΠΌ ΠΌΠ°Π», ΡΡΠΎΠ±Ρ ΠΎΡΠ΅Π½ΠΈΡΡ Π΅Π΅ ΡΠ΅ΡΡΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎΡΡΡ ΠΈ Π΄Π°Π»ΡΠ½Π΅ΠΉΡΠ΅Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΠ΅.
ΠΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°, 46,XY ΡΠΈΠΏ 6 (OMIM 613762)
XY-ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Π° Ρ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² Π³Π΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΠΎΠΌ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAP3K1, ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΌ Π² Π»ΠΎΠΊΡΡΠ΅ 5q11.2. ΠΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΊΠΈ Ρ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΠΎΡΠΌΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅Π·ΠΈΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΈΠΌΠ΅ΡΡ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΈΠΉ ΡΠΎΡΡ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠΉ, Π²Π΅ΡΠΎΡΡΠ½ΠΎ, ΠΎΠ±ΡΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½ ΠΈΠ·Π±ΡΡΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡΠΈΠ΅ΠΉ Π°Π½Π΄ΡΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ², ΡΡΠΆΠ΅Π²ΠΈΠ΄Π½ΡΠ΅ ΡΠΈΡΠ½ΠΈΠΊΠΈ, Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΡ ΠΌΠ°ΡΠΊΡ, ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π°Π΅ΡΡΡ ΠΊΠ»ΠΈΡΠΎΡΠΎΠΌΠ΅Π³Π°Π»ΠΈΡ.
ΠΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°, 46,XY ΡΠΈΠΏ 7 (OMIM 233420)
ΠΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΎΠ±ΡΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ΠΌ Ρ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠΊ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΠΎΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°ΡΠ½Π΄-Π³Π΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΠΎΠΌ ΡΠΎΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ DHH, ΡΠ°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π² Π»ΠΎΠΊΡΡΠ΅ 12q13.12. Π£ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΠΈΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠΊ Π±ΡΠ»ΠΎ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΎΠΉ ΠΌΠ°ΡΠΊΠΈ, ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡΠΈΡΡΡΡΡΠ²ΠΎΠ²Π°Π»ΠΈ ΡΠ°Π»Π»ΠΎΠΏΠΈΠ΅Π²Ρ ΡΡΡΠ±Ρ ΠΈ Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π°Π»ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ ΡΠΎΡΠΌΡ Π₯Y-Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅Π·ΠΈΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ (ΡΡΠΆΠ΅Π²ΠΈΠ΄Π½ΡΠ΅ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Ρ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ ΡΠ°ΡΡΠΎ ΠΎΠ·Π»ΠΎΠΊΠ°ΡΠ΅ΡΡΠ²Π»ΡΠ»ΠΈΡΡ).
ΠΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°, 46,XYΡΠΈΠΏ 8 (OMIM 614279)
ΠΠ°Π½Π½ΡΠΉ ΡΠΈΠΏ XY-ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΎΠ±ΡΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π³Π΅Π½Π° AKR1C2, Π»Π΅ΠΆΠ°ΡΠ΅Π³ΠΎ Π² Π»ΠΎΠΊΡΡΠ΅ 10p15, ΠΎΡΠ²Π΅ΡΠ°ΡΡΠ΅Π³ΠΎ Π·Π° Π°Π»ΡΡΠ΅ΡΠ½Π°ΡΠΈΠ²Π½ΡΠΉ ΠΏΡΡΡ ΡΠΈΠ½ΡΠ΅Π·Π° Π΄ΠΈΠ³ΠΈΠ΄ΡΠΎΡΠ΅ΡΡΠΎΡΡΠ΅ΡΠΎΠ½Π°. ΠΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΡΡΠ΅ΠΏΠ»Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ Π½ΠΈΠΌ Π³Π΅Π½Π° AKR1C4, ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠΉ ΡΠ΅Π³ΡΠ΅Π³ΠΈΡΡΠ΅Ρ Π²ΠΌΠ΅ΡΡΠ΅ Ρ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ AKR1C2, ΠΌΠΎΠ³ΡΡ Π²Π»ΠΈΡΡΡ Π½Π° Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡΡ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠΉ.
Π Π¦Π΅Π½ΡΡΠ΅ ΠΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΠ΅Π½Π΅ΡΠΈΠΊΠΈ ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΡΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΠ»ΡΡΠ΅Π²ΡΡ Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠΎΠ»ΠΈΡΡΡΡΠΈΡ Π΄ΠΈΡΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΡΠΈΡΠΎΠ²ΠΊΡ ΠΏΠΎΠ»Π°, Π² ΡΠ°ΡΡΠ½ΠΎΡΡΠΈ Π²ΡΠΏΠΎΠ»Π½ΡΠ΅ΡΡΡ ΡΠ΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² SRY ΠΈ NR5A1 (SF1), Π° ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡΡΡ ΠΊΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄Π° MLPA ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡΡΡ ΠΏΠΎΠΈΡΠΊ Π΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΠΉ ΠΈ Π΄ΡΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² SRY, NR5A1 (SF1), NR0B1 (DAX-1).
ΠΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡΠ½Π°Ρ ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΡΡΠΎ ΡΡΠΎ ΡΠ°ΠΊΠΎΠ΅
Π€ΠΠΠ£ ΠΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π½Π°ΡΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅Π½ΡΡ ΠΠΈΠ½Π·Π΄ΡΠ°Π²ΡΠΎΡΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π ΠΎΡΡΠΈΠΉΡΠΊΠΎΠΉ Π€Π΅Π΄Π΅ΡΠ°ΡΠΈΠΈ
Π€ΠΠΠ£ «ΠΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π½Π°ΡΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅Π½ΡΡ» ΠΠ Π Π€, ΠΠΎΡΠΊΠ²Π°
Π€ΠΠΠ£ «ΠΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π½Π°ΡΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅Π½ΡΡ» ΠΠΈΠ½Π·Π΄ΡΠ°Π²Π° Π Π€, ΠΠΎΡΠΊΠ²Π°
Π€ΠΠ£ ΠΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π½Π°ΡΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅Π½ΡΡ ΠΠΈΠ½Π·Π΄ΡΠ°Π²ΡΠΎΡΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π ΠΎΡΡΠΈΠΉΡΠΊΠΎΠΉ Π€Π΅Π΄Π΅ΡΠ°ΡΠΈΠΈ, ΠΠΎΡΠΊΠ²Π°
Π€ΠΠΠ£ Β«ΠΠ°ΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΡΠΊΠΈΠΉ ΡΠ΅Π½ΡΡ ΡΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈΒ» ΠΠΈΠ½Π·Π΄ΡΠ°Π²Π° Π ΠΎΡΡΠΈΠΈ, ΠΠΎΡΠΊΠ²Π°, Π ΠΎΡΡΠΈΡ
Π€ΠΠΠ£ Β«ΠΠ°ΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΡΠΊΠΈΠΉ ΡΠ΅Π½ΡΡ ΡΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈΒ» ΠΠΈΠ½Π·Π΄ΡΠ°Π²Π° Π ΠΎΡΡΠΈΠΈ, ΠΠΎΡΠΊΠ²Π°, Π ΠΎΡΡΠΈΡ
ΠΠ½ΡΡΠΈΡΡΡ Π΄Π΅ΡΡΠΊΠΎΠΉ ΡΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°ΡΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅Π½ΡΡΠ°, ΠΠΎΡΠΊΠ²Π°
ΠΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π½Π°ΡΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅Π½ΡΡ, ΠΠΎΡΠΊΠ²Π°
ΠΠ°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° 46,XY, Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAP3K1. ΠΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π²
ΠΡΡΠ½Π°Π»: ΠΡΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ ΡΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. 2018;64(1): 45-49
Π€ΠΠΠ£ ΠΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π½Π°ΡΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅Π½ΡΡ ΠΠΈΠ½Π·Π΄ΡΠ°Π²ΡΠΎΡΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π ΠΎΡΡΠΈΠΉΡΠΊΠΎΠΉ Π€Π΅Π΄Π΅ΡΠ°ΡΠΈΠΈ
ΠΡΠΈΡΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° (ΠΠ€Π) 46,XY ΠΌΠΎΠ³ΡΡ Π±ΡΡΡ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΡΡΠ΄Π° Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Π²ΠΎΠ²Π»Π΅ΡΠ΅Π½Π½ΡΡ Π² ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡ Π΄ΠΈΡΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΡΠΈΡΠΎΠ²ΠΊΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄. XY-ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²ΠΈΠ΅ΠΌ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π½Π° ΡΡΠΎΠ²Π½Π΅ Π³Π΅Π½Π° ΠΌΠΈΡΠΎΠ³Π΅Π½-Π°ΠΊΡΠΈΠ²ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΈΠ½ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ (MAPK) ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ 1 (MAP3K1) ΠΈ MAPK-ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΡΠΈ. Π ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄Π½Π΅Π΅ Π΄Π΅ΡΡΡΠΈΠ»Π΅ΡΠΈΠ΅ Π±ΡΠ»ΠΎ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ ΡΡΠ°ΡΡΠΈΠ΅ MAPK-ΠΏΡΡΠΈ Π² ΠΈΠ½ΠΈΡΠΈΠ°ΡΠΈΠΈ ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° SRY ΠΏΡΠΈ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΌΡΠΆΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π° Ρ ΠΌΠ»Π΅ΠΊΠΎΠΏΠΈΡΠ°ΡΡΠΈΡ . Π ΠΎΠ»Ρ MAPK-ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΡΠΈ Π² ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π° Ρ Π»ΡΠ΄Π΅ΠΉ ΠΈΠ·ΡΡΠ΅Π½Π° Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΡΠ½ΠΎ. ΠΠ΅ΡΠΎΡΡΠ½ΠΎ, MAP3K1 ΠΈ MAPK-ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΠΏΡΡΡ ΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌ ΠΈΠ· Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΏΡΡΠ΅ΠΉ, ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠΎΠ»ΠΈΡΡΡΡΠΈΡ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ΅ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΠ΅ ΡΠΈΡΠ΅ΠΊ. Π Π½Π°ΡΡΠΎΡΡΠ΅Π΅ Π²ΡΠ΅ΠΌΡ Π² Π»ΠΈΡΠ΅ΡΠ°ΡΡΡΠ΅ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΎ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΠΎ ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉ ΠΈ ΡΠΏΠΎΡΠ°Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² ΠΠ€Π 46,XY Π²ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²ΠΈΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAP3K1. ΠΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°ΡΡΠΈΠ½Π° ΠΠ€Π Ρ ΡΡΠΈΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² ΡΠ°Π·Π»ΠΈΡΠ½Π° ΠΈ Π²Π°ΡΡΠΈΡΡΠ΅Ρ ΠΎΡ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠ° Ρ ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΡΠ½ΡΠΌ ΡΡΡΠΎΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π½Π°ΡΡΠΆΠ½ΡΡ Π³Π΅Π½ΠΈΡΠ°Π»ΠΈΠΉ Π΄ΠΎ ΠΌΡΠΆΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠ° Ρ Π³ΠΈΠΏΠΎΡΠΏΠ°Π΄ΠΈΠ΅ΠΉ. ΠΡ ΠΏΡΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΈΡ ΡΠ΅Π΄ΠΊΠΈΡ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° 46,XY (ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΡΠΉ ΡΠ»ΡΡΠ°ΠΉ ΠΠ€Π Ρ Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΎΡΡΡΠΎΠ±Π½ΡΡ ΡΠ΅ΡΡΠ΅Ρ ΠΈ ΡΠΏΠΎΡΠ°Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΡΠ»ΡΡΠ°ΠΉ) Ρ Π½Π΅ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½Π½ΡΠΌΠΈ ΡΠ°Π½Π΅Π΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAP3K1. Π ΡΡΠ°ΡΡΠ΅ ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΊΡΠ°ΡΠΊΠΎ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡΡΠ΅ΡΡΡ Π»ΠΈΡΠ΅ΡΠ°ΡΡΡΠ° ΠΏΠΎ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.
Π€ΠΠΠ£ ΠΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π½Π°ΡΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅Π½ΡΡ ΠΠΈΠ½Π·Π΄ΡΠ°Π²ΡΠΎΡΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π ΠΎΡΡΠΈΠΉΡΠΊΠΎΠΉ Π€Π΅Π΄Π΅ΡΠ°ΡΠΈΠΈ
Π€ΠΠΠ£ «ΠΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π½Π°ΡΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅Π½ΡΡ» ΠΠ Π Π€, ΠΠΎΡΠΊΠ²Π°
Π€ΠΠΠ£ «ΠΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π½Π°ΡΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅Π½ΡΡ» ΠΠΈΠ½Π·Π΄ΡΠ°Π²Π° Π Π€, ΠΠΎΡΠΊΠ²Π°
Π€ΠΠ£ ΠΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π½Π°ΡΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅Π½ΡΡ ΠΠΈΠ½Π·Π΄ΡΠ°Π²ΡΠΎΡΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π ΠΎΡΡΠΈΠΉΡΠΊΠΎΠΉ Π€Π΅Π΄Π΅ΡΠ°ΡΠΈΠΈ, ΠΠΎΡΠΊΠ²Π°
Π€ΠΠΠ£ Β«ΠΠ°ΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΡΠΊΠΈΠΉ ΡΠ΅Π½ΡΡ ΡΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈΒ» ΠΠΈΠ½Π·Π΄ΡΠ°Π²Π° Π ΠΎΡΡΠΈΠΈ, ΠΠΎΡΠΊΠ²Π°, Π ΠΎΡΡΠΈΡ
Π€ΠΠΠ£ Β«ΠΠ°ΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΠΉ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°ΡΠ΅Π»ΡΡΠΊΠΈΠΉ ΡΠ΅Π½ΡΡ ΡΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈΒ» ΠΠΈΠ½Π·Π΄ΡΠ°Π²Π° Π ΠΎΡΡΠΈΠΈ, ΠΠΎΡΠΊΠ²Π°, Π ΠΎΡΡΠΈΡ
ΠΠ½ΡΡΠΈΡΡΡ Π΄Π΅ΡΡΠΊΠΎΠΉ ΡΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°ΡΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅Π½ΡΡΠ°, ΠΠΎΡΠΊΠ²Π°
ΠΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π½Π°ΡΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅Π½ΡΡ, ΠΠΎΡΠΊΠ²Π°
ΠΠ°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° (ΠΠ€Π) β Π³ΡΡΠΏΠΏΠ° Π²ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΡΡ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ, ΡΠΎΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡΡΠΈΡ ΡΡ Π°ΡΠΈΠΏΠΈΡΠ½ΡΠΌ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΠ΅ΠΌ Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ, Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ Π°Π½Π°ΡΠΎΠΌΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π° [1]. Π€ΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΡΠΆΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»ΡΠ΅ΡΡΡ Π² ΠΏΠ΅ΡΠ²ΡΡ ΠΎΡΠ΅ΡΠ΅Π΄Ρ ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΠ΅ΠΉ Π³Π΅Π½Π° SRY Π½Π° Y-Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΠ΅, ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡΠ²ΡΡΡΠ΅Π³ΠΎ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π½Π΅Π΄ΠΈΡΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΡ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ Π² ΡΠ΅ΡΡΠΈΠΊΡΠ»Ρ [2]. ΠΠ°ΡΡΠ΄Ρ Ρ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ SRY ΠΈΠ΄Π΅Π½ΡΠΈΡΠΈΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ ΡΡΠ΄ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΈ ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΡΠ½ΡΡ ΠΏΡΡΠ΅ΠΉ, ΡΡΠ°ΡΡΠ²ΡΡΡΠΈΡ Π² Π΄Π΅ΡΠ΅ΡΠΌΠΈΠ½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΈ Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΡ Ρ ΡΠΈΡΠΎΠΊΠΈΠΌ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌ ΡΠΏΠ΅ΠΊΡΡΠΎΠΌ ΠΠ€Π [3]. Π Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΈΡ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡΡ Π±ΡΠ»ΠΈ Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ ΠΌΠΈΡΠΎΠ³Π΅Π½-Π°ΠΊΡΠΈΠ²ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΈΠ½ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ (MAPK) ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ 1 (MAP3K1, ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΠ·Π²Π΅ΡΡΠ½ΠΎΠΌ ΠΊΠ°ΠΊ MEKK1), ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΠ΅ Π±ΡΠ»ΠΈ ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Ρ Ρ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° 46, XY [4, 5]. Π ΠΎΠ»Ρ ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΡΠΈ MAPK Π² ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π° Ρ Π»ΡΠ΄Π΅ΠΉ Π½Π΅ ΠΈΠ·ΡΡΠ΅Π½Π°. ΠΠ΅ΡΠΎΡΡΠ½ΠΎ, MAP3K1 ΠΈ MAPK-ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΠΏΡΡΡ ΡΠ²Π»ΡΠ΅ΡΡΡ ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌ ΠΈΠ· Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΏΡΡΠ΅ΠΉ, ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠΎΠ»ΠΈΡΡΡΡΠΈΡ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ΅ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΠ΅ ΡΠΈΡΠ΅ΠΊ. Π Π½Π°ΡΡΠΎΡΡΠ΅Π΅ Π²ΡΠ΅ΠΌΡ Π² Π»ΠΈΡΠ΅ΡΠ°ΡΡΡΠ΅ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½ΠΎ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡΠΊΠΎ ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΡΡ ΠΈ ΡΠΏΠΎΡΠ°Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΡΠ»ΡΡΠ°Π΅Π² ΠΠ€Π 46, XY, ΠΎΠ±ΡΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Π½ΡΡ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ Π³Π΅Π½Π΅ [4, 5]. ΠΠ·Π²Π΅ΡΡΠ½ΡΠ΅ ΡΠ»ΡΡΠ°ΠΈ ΠΠ€Π 46, XY, Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠ΅ Ρ Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ MAP3K1, ΠΎΡΠ»ΠΈΡΠ°ΡΡΡΡ ΡΠ°Π·Π»ΠΈΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ ΠΊΠ°ΡΡΠΈΠ½ΠΎΠΉ, Π²Π°ΡΡΠΈΡΡΡΡΠ΅ΠΉ ΠΎΡ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠ° Ρ ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΡΠ½ΡΠΌ ΡΡΡΠΎΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π½Π°ΡΡΠΆΠ½ΡΡ Π³Π΅Π½ΠΈΡΠ°Π»ΠΈΠΉ Π΄ΠΎ ΠΌΡΠΆΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠ° Ρ ΠΌΠΈΠΊΡΠΎΠΏΠ΅Π½ΠΈΡΠΎΠΌ ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠΎΡΠΏΠ°Π΄ΠΈΠ΅ΠΉ ΡΠ°Π·Π»ΠΈΡΠ½ΠΎΠΉ ΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½ΠΈ.
ΠΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΡΠ»ΡΡΠ°ΠΉ β 1
ΠΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΊΠ° Π. ΠΏΡΠΈ ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π±ΡΠ»Π° Π·Π°ΡΠ΅Π³ΠΈΡΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π° Π² ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ»Π΅ ΠΈ Π²ΠΎΡΠΏΠΈΡΡΠ²Π°Π»Π°ΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Π΅Π²ΠΎΡΠΊΠ°. ΠΠΎ Π΄Π°Π½Π½ΡΠΌ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡΠΈΠ½ΡΠΊΠΎΠΉ Π΄ΠΎΠΊΡΠΌΠ΅Π½ΡΠ°ΡΠΈΠΈ, ΠΏΡΠΈ ΠΏΠ΅ΡΠ²ΠΈΡΠ½ΠΎΠΌ ΠΏΠ°ΡΡΠΎΠ½Π°ΠΆΠ΅ Π±ΡΠ»Π° Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½Π° Π³ΠΈΠΏΠ΅ΡΡΡΠΎΡΠΈΡ ΠΊΠ»ΠΈΡΠΎΡΠ°, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ ΠΏΡΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΎΡΡ, ΠΊ ΡΠ½Π΄ΠΎΠΊΡΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³Ρ Π½Π΅ ΠΎΠ±ΡΠ°ΡΠ°Π»ΠΈΡΡ. Π£ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΊΠΈ ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ°Π»ΡΡ ΡΠΏΠΎΠ½ΡΠ°Π½Π½ΡΠΉ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΠΉ ΠΏΡΠ±Π΅ΡΡΠ°Ρ Ρ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½Π½ΡΠΌ ΠΏΠΎΡΡΠ΄ΠΊΠΎΠΌ ΠΏΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ Π²ΡΠΎΡΠΈΡΠ½ΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΡ ΠΏΡΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² (Π°Π΄ΡΠ΅Π½Π°ΡΡ Π΅ Π² 14 Π»Π΅Ρ, ΡΠ΅Π»Π°ΡΡ Π΅ Π² 17 Π»Π΅Ρ), ΠΏΠ΅ΡΠ²ΠΈΡΠ½Π°Ρ Π°ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡΠ΅Ρ. ΠΠΏΠ΅ΡΠ²ΡΠ΅ Π±ΡΠ»Π° ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½Π° ΠΏΠΎ ΠΌΠ΅ΡΡΡ ΠΆΠΈΡΠ΅Π»ΡΡΡΠ²Π° Π² Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ΅ 16 Π»Π΅Ρ. ΠΡΠ» Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½ Π³ΠΈΠΏΠ΅ΡΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡΡΠΎΠΏΠ½ΡΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌ (ΠΠ 23,4 ΠΌΠΠ΅/ΠΌΠ», Π€Π‘Π 99,1 ΠΌΠΠ/ΠΌΠ»), ΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΠΈΠΏ 46, XY.
ΠΠ΅Π²ΠΎΡΠΊΠ° Π±ΡΠ»Π° Π³ΠΎΡΠΏΠΈΡΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π° Π² Π΄Π΅ΡΡΠΊΠΎΠ΅ ΠΎΡΠ΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π€ΠΠΠ£ ΠΠΠ¦ Π² Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ΅ 17 Π»Π΅Ρ. ΠΡΠΈ ΠΎΠ±ΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΎΡΠΌΠΎΡΡΠ΅ ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ°Π»ΡΡ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΡΠΎΡΡ (164,3 ΡΠΌ, SDS ΡΠΎΡΡΠ° +0,35), ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ ΡΠΎΠ·ΡΠ΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²ΠΎΠ²Π°Π»ΠΎ ΡΡΠ°Π΄ΠΈΠΈ II ΠΏΠΎ Π’Π°Π½Π½Π΅ΡΡ (Π2Π 2). ΠΠ°ΡΡΠΆΠ½ΡΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΠ΅ ΠΎΡΠ³Π°Π½Ρ Π±ΡΠ»ΠΈ ΡΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Ρ Π½Π΅ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎ [ΠΊΠ»ΠΈΡΠΎΡ Π³ΠΈΠΏΠ΅ΡΡΡΠΎΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ (2,5β3 ΡΠΌ) Ρ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΊΠΎΠΉ, ΡΠ»Π°Π±ΠΎ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΡΠ΅ ΠΊΠ°Π²Π΅ΡΠ½ΠΎΠ·Π½ΡΠ΅ ΡΠ΅Π»Π°, ΠΌΠ΅Π°ΡΡΡ Ρ ΠΎΡΠ½ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΊΠ»ΠΈΡΠΎΡΠ°, ΡΠΊΡΠΎΡΠΎΠ»Π°Π±ΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΡΠΎΠ² ΡΠ°ΡΡΠ΅ΠΏΠ»Π΅Π½, Π²Ρ ΠΎΠ΄ Π²ΠΎ Π²Π»Π°Π³Π°Π»ΠΈΡΠ΅ ΡΡΠΆΠ΅Π½]. ΠΡΠΌΠ΅ΡΠ°Π»ΠΈΡΡ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΈΠΉ ΡΡΠΎΠ²Π΅Π½Ρ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡΡΠΎΠΏΠΈΠ½ΠΎΠ² [ΠΠ 88 ΠΠ΄/Π» (2,6β12), Π€Π‘Π 104 ΠΠ΄/Π» (1,9β11,7)], ΡΡΡΡΠ°Π΄ΠΈΠΎΠ»Π° [70 ΠΏΠΌΠΎΠ»Ρ/Π» (97β592)], ΡΠ΅ΡΡΠΎΡΡΠ΅ΡΠΎΠ½Π° [3,11 Π½ΠΌΠΎΠ»Ρ/Π» (0,1β2,7)]. ΠΠΎΠΊΠ°Π·Π°ΡΠ΅Π»ΠΈ Π΄ΠΈΠ³ΠΈΠ΄ΡΠΎΡΠΏΠΈΠ°Π½Π΄ΡΠΎΡΡΠ΅Π½Π΄ΠΈΠΎΠ½Π°-ΡΡΠ»ΡΡΠ°ΡΠ° (ΠΠΠΠ-Π‘) ΠΈ 17-Π³ΠΈΠ΄ΡΠΎΠΊΡΠΈΠΏΡΠΎΠ³Π΅ΡΡΠ΅ΡΠΎΠ½Π° (17-ΠΠΠ) Π½Π°Ρ ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈΡΡ Π² ΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ ΡΠ΅ΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΡΠ½ΡΡ Π·Π½Π°ΡΠ΅Π½ΠΈΠΉ [7,52 ΠΌΠΊΠΌΠΎΠ»Ρ/Π» (0,92β7,6) ΠΈ 3,6 Π½ΠΌΠΎΠ»Ρ/Π» (0,1β7,0) ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ]. ΠΡΠΈ ΠΠ Π’ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°Π·Π° ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»ΡΠ»ΠΈΡΡ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ° Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ ΡΡΠΆΠ° 2,3Γ0,9 ΡΠΌ ΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Ρ (ΡΠΏΡΠ°Π²Π° 2Γ1 ΡΠΌ, ΡΠ»Π΅Π²Π° 0,7Γ1,4 ΡΠΌ). ΠΡΠ» ΡΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²Π»Π΅Π½ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·: Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° 46, Π₯Π£ ΠΈ ΡΠ΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π½Π° Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠ°Ρ Π»Π°ΠΏΠ°ΡΠΎΡΠΊΠΎΠΏΠΈΡ, ΠΏΡΠΈ ΠΊΠΎΡΠΎΡΠΎΠΉ Π² ΠΌΠ°Π»ΠΎΠΌ ΡΠ°Π·Ρ Π±ΡΠ»ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°ΡΡΠΆΠ΅Π½Ρ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½Π°Ρ Π΄Π²ΡΡΠΎΠ³Π°Ρ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ°, Π΄Π²Π΅ ΠΌΠ°ΡΠΎΡΠ½ΡΠ΅ ΡΡΡΠ±Ρ, Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ½ΡΠ΅ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Ρ Ρ ΠΎΠ±Π΅ΠΈΡ ΡΡΠΎΡΠΎΠ½. ΠΡΠΈ ΠΌΠΎΡΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΌ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΎΠΏΠ΅ΡΠ°ΡΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°ΡΠ΅ΡΠΈΠ°Π»Π° Π² Π€ΠΠΠ£ ΠΠΠ¦ Π±ΡΠ»Π° Π²Π΅ΡΠΈΡΠΈΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π° Π΄Π²ΡΡΡΠΎΡΠΎΠ½Π½ΡΡ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡΠΎΠΌΠ°. ΠΡΠΈ ΠΏΠΎΠ²ΡΠΎΡΠ½ΠΎΠΌ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ Π³ΠΈΡΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΏΡΠ΅ΠΏΠ°ΡΠ°ΡΠΎΠ² Π² Π€ΠΠΠ¦ ΠΠΠΠ ΠΈΠΌ. Π. Π ΠΎΠ³Π°ΡΠ΅Π²Π° Π±ΡΠ»Π° ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ²Π΅ΡΠΆΠ΄Π΅Π½Π° Π΄Π²ΡΡΡΠΎΡΠΎΠ½Π½ΡΡ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΠ±Π»Π°ΡΡΠΎΠΌΠ° Ρ ΡΡΠ°Π½ΡΡΠΎΡΠΌΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ Π² Π΄ΠΈΡΠ³Π΅ΡΠΌΠΈΠ½ΠΎΠΌΡ Ρ ΠΏΡΠ°Π²ΠΎΠΉ ΡΡΠΎΡΠΎΠ½Ρ. ΠΠ΅Π²ΠΎΡΠΊΠ° Π±ΡΠ»Π° ΠΊΠΎΠ½ΡΡΠ»ΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π° ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠΌ. Π£ΡΠΈΡΡΠ²Π°Ρ Π΄Π°Π½Π½ΡΠ΅ ΠΠ’ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΎΠ² Π³ΡΡΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΊΠΈ (ΠΎΡΠ°Π³ΠΎΠ²ΡΡ ΠΈ ΠΈΠ½ΡΠΈΠ»ΡΡΡΠ°ΡΠΈΠ²Π½ΡΡ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ Π½Π΅ Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΎ), Π³ΠΈΡΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΡΠΈΠΏ ΠΎΠΏΡΡ ΠΎΠ»ΠΈ ΠΈ ΡΡΠ°Π΄ΠΈΡ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΡ, Ρ ΠΈΠΌΠΈΠΎΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΡ Π½Π΅ Π½Π°Π·Π½Π°ΡΠ°Π»Π°ΡΡ. Π Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π½Π° Π½Π΅ΠΏΡΠ΅ΡΡΠ²Π½Π°Ρ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½Π°Ρ ΡΠ΅ΡΠ°ΠΏΠΈΡ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΈΠΌΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΠΌΠΈ Π³ΠΎΡΠΌΠΎΠ½Π°ΠΌΠΈ. Π ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΡΠ΅ΠΌ ΠΏΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π° ΡΠ΅ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡΡΡΡΠ°Ρ ΠΏΠ»Π°ΡΡΠΈΠΊΠ° Π½Π°ΡΡΠΆΠ½ΡΡ Π³Π΅Π½ΠΈΡΠ°Π»ΠΈΠΉ.
ΠΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΊΠ° Π., 13,5 Π³ΠΎΠ΄Π°, Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΎΡΡΡΠΎΠ±Π½Π°Ρ ΡΠ΅ΡΡΡΠ° ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΊΠΈ Π., Π±ΡΠ»Π° ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½Π° Π² ΡΠ²ΡΠ·ΠΈ Ρ ΠΎΡΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΠΏΠΎΠ½ΡΠ°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΠ±Π΅ΡΡΠ°ΡΠ° ΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΠ€Π 46, XY Ρ ΡΡΠ°ΡΡΠ΅ΠΉ ΡΠ΅ΡΡΡΡ (ΡΠΌ. ΡΠΈΡΡΠ½ΠΎΠΊ). Π‘Π΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½ΡΠΉ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π· ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠΊ Ρ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° 46, XY.
ΠΡΠΈ ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ°Π»ΠΎΡΡ ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎΠ΅ ΡΡΡΠΎΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°ΡΡΠΆΠ½ΡΡ Π³Π΅Π½ΠΈΡΠ°Π»ΠΈΠΉ. ΠΠΎ Π΄Π°Π½Π½ΡΠΌ ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ, ΠΏΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π² Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ΅ 13 Π»Π΅Ρ, Π±ΡΠ» ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ ΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΠΈΠΏ 46, XY, ΠΏΡΠΈ Π£ΠΠ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°Π·Π° β Π°ΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡ ΠΌΠ°ΡΠΊΠΈ ΠΈ ΡΠΈΡΠ½ΠΈΠΊΠΎΠ². ΠΡΠΈ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΌ ΠΎΡΠΌΠΎΡΡΠ΅ ΡΠΎΡΡ Π΄Π΅Π²ΠΎΡΠΊΠΈ ΡΠΎΡΡΠ°Π²ΠΈΠ» 155,9 ΡΠΌ (SDS ΡΠΎΡΡΠ° = β0,64), ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΡΡΠ°ΡΡΡ ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²ΠΎΠ²Π°Π» ΡΡΠ°Π΄ΠΈΠΈ I ΠΏΠΎ Π’Π°Π½Π½Π΅ΡΡ. ΠΠ°ΡΡΠΆΠ½ΡΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΠ΅ ΠΎΡΠ³Π°Π½Ρ Π±ΡΠ»ΠΈ ΡΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Ρ ΠΏΠΎ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΎΠΌΡ ΡΠΈΠΏΡ. ΠΠ°Π±ΠΎΡΠ°ΡΠΎΡΠ½ΠΎ Π±ΡΠ» ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ²Π΅ΡΠΆΠ΄Π΅Π½ Π³ΠΈΠΏΠ΅ΡΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡΡΠΎΠΏΠ½ΡΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌ [ΠΠ 39,9 ΠΠ΄/Π» (2,6β12), Π€Π‘Π 137 ΠΠ΄/Π» (1,9β11,7), ΡΡΡΡΠ°Π΄ΠΈΠΎΠ»Π° 43,3 ΠΏΠΌΠΎΠ»Ρ/Π» (97β592)], ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ°Π»ΡΡ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΡΡΠΎΠ²Π΅Π½Ρ ΡΠ΅ΡΡΠΎΡΡΠ΅ΡΠΎΠ½Π° [0,6 Π½ΠΌΠΎΠ»Ρ/Π» (0,1β2,7)]. ΠΡΠΈ ΠΠ Π’ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°Π·Π° Π±ΡΠ»Π° Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½Π° ΠΌΠ°ΡΠΊΠ° Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ ΡΡΠΆΠ°, Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Ρ Π½Π΅ Π²ΠΈΠ·ΡΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π»ΠΈΡΡ. ΠΡΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ Π»Π°ΠΏΠ°ΡΠΎΡΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ Π² ΠΌΠ°Π»ΠΎΠΌ ΡΠ°Π·Ρ ΠΎΠ±Π½Π°ΡΡΠΆΠ΅Π½Π° Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½Π°Ρ ΠΌΠ°ΡΠΊΠ°, Π΄Π²Π΅ ΠΌΠ°ΡΠΎΡΠ½ΡΠ΅ ΡΡΡΠ±Ρ, Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Ρ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ ΡΡΡΠ΅ΠΊΠΎΠ². ΠΠΎΡΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΠ΅ΡΠ°ΡΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°ΡΠ΅ΡΠΈΠ°Π»Π° Π²Π΅ΡΠΈΡΠΈΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π»ΠΎ Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅Π·ΠΈΡ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΏΠΎ ΠΎΠ²ΠΎΡΠ΅ΡΡΠΈΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎΠΌΡ ΡΠΈΠΏΡ.
ΠΠ±Π΅ΠΈΠΌ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΊΠ°ΠΌ Π±ΡΠ»ΠΎ ΠΏΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΎ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅ΡΠΎΠ΄ΠΎΠΌ Π²ΡΡΠΎΠΊΠΎΠΏΡΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°ΡΠ°Π»Π»Π΅Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅ΠΊΠ²Π΅Π½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Ρ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡΠ·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΠ°Π·ΡΠ°Π±ΠΎΡΠ°Π½Π½ΠΎΠΉ Π² Π€ΠΠΠ£ ΠΠΠ¦ ΠΏΠ°Π½Π΅Π»ΠΈ ΠΎΠ»ΠΈΠ³ΠΎΠ½ΡΠΊΠ»Π΅ΠΎΡΠΈΠ΄ΠΎΠ², ΠΏΡΠ΅Π΄Π½Π°Π·Π½Π°ΡΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π΄Π»Ρ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° 45 Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΡ Ρ ΡΠ°Π·Π»ΠΈΡΠ½ΡΠΌΠΈ ΡΠΎΡΠΌΠ°ΠΌΠΈ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°. Π£ ΠΎΠ±Π΅ΠΈΡ Π΄Π΅Π²ΠΎΡΠ΅ΠΊ Π±ΡΠ»Π° Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½Π° Π³Π΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½Π°Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ p. C691R Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAP3K1. ΠΠ°Π½Π½Π°Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ Π½Π΅ Π±ΡΠ»Π° ΠΏΡΠ΅ΠΆΠ΄Π΅ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½Π°. Π£ ΠΌΠ°ΡΠ΅ΡΠΈ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠΊ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° Π΄Π°Π½Π½ΡΠΉ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ Π½Π΅ ΠΏΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΎ. ΠΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ ΡΡΠΈΡΡΠ²Π°Ρ Π½Π°Π»ΠΈΡΠΈΠ΅ ΠΈΠ΄Π΅Π½ΡΠΈΡΠ½ΠΎΠΉ Π³Π΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ MAP3K1 Ρ Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΎΡΡΡΠΎΠ±Π½ΡΡ ΡΠ΅ΡΡΠ΅Ρ, Π·Π°ΡΠ°ΡΡΡ ΠΎΡ ΡΠ°Π·Π½ΡΡ ΠΎΡΡΠΎΠ², ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡΠ΄Π΅Π»Π°ΡΡ Π²ΡΠ²ΠΎΠ΄, ΡΡΠΎ Π΄Π°Π½Π½Π°Ρ ΠΌΠΈΡΡΠ΅Π½Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ Π±ΡΠ»Π° ΡΠ½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½Π° ΠΎΡ ΠΌΠ°ΡΠ΅ΡΠΈ ΠΈ, Π²Π΅ΡΠΎΡΡΠ½ΠΎ, ΠΏΠΎΡΠ»ΡΠΆΠΈΠ»Π° ΠΏΡΠΈΡΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΠ€Π 46, XY.
ΠΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΉ ΡΠ»ΡΡΠ°ΠΉ β 2
Π£ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠ° Π. ΠΏΡΠΈ ΡΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ°Π»ΠΎΡΡ Π½Π΅ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎΠ΅ ΡΡΡΠΎΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°ΡΡΠΆΠ½ΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΡΡ ΠΎΡΠ³Π°Π½ΠΎΠ². ΠΡΠΈ ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ ΠΌΠ΅ΡΡΡ ΠΆΠΈΡΠ΅Π»ΡΡΡΠ²Π° Π±ΡΠ» ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ ΠΊΠ°ΡΠΈΠΎΡΠΈΠΏ 46, Π₯Π£. Π Π³ΠΎΡΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠΌ ΠΏΡΠΎΡΠΈΠ»Π΅ Π² Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ΅ 8,5 ΠΌΠ΅Ρ ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ°Π»ΡΡ Π½Π΅Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½Π½ΡΠΉ ΡΡΠΎΠ²Π΅Π½Ρ Π€Π‘Π (5,28 ΠΌΠΠ/ΠΌΠ»), Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°ΡΠ΅Π»ΠΈ ΡΠ΅ΡΡΠΎΡΡΠ΅ΡΠΎΠ½Π°, ΠΠ ΠΈ 17-ΠΠΠ. ΠΡΠΈ Π£ΠΠ ΡΠΈΡΠΊΠΈ Π»ΠΎΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π»ΠΈΡΡ Π² ΠΌΠΎΡΠΎΠ½ΠΊΠ΅ (ΡΠΏΡΠ°Π²Π° 0,75Γ0,52 ΡΠΌ, ΡΠ»Π΅Π²Π° 0,87Γ0,59 ΡΠΌ). ΠΡΠΈ Π.Π’. ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°Π·Π° ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°ΡΠ΅Π»ΡΠ½Π°Ρ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° ΠΈ ΡΠ΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΡΠ΅ ΠΏΡΠ·ΡΡΡΠΊΠΈ Π½Π΅ Π²ΠΈΠ·ΡΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π»ΠΈΡΡ.
Π Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ Π²ΠΏΠ΅ΡΠ²ΡΠ΅ Π±ΡΠ» ΠΎΠ±ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ Π² Π€ΠΠΠ£ ΠΠΠ¦ Π² Π²ΠΎΠ·ΡΠ°ΡΡΠ΅ 11 ΠΌΠ΅Ρ. ΠΡΠΈ ΠΎΡΠΌΠΎΡΡΠ΅ ΠΎΠ±ΡΠ°ΡΠ°Π»ΠΎ Π½Π° ΡΠ΅Π±Ρ Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΏΡΠ°Π²ΠΈΠ»ΡΠ½ΠΎΠ΅ ΡΡΡΠΎΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°ΡΡΠΆΠ½ΡΡ Π³Π΅Π½ΠΈΡΠ°Π»ΠΈΠΉ [ΡΠΈΡΠΊΠΈ ΠΏΠ°Π»ΡΠΏΠΈΡΠΎΠ²Π°Π»ΠΈΡΡ Π² ΡΠ°ΡΡΠ΅ΠΏΠ»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠΎΡΠΎΠ½ΠΊΠ΅, ΠΈΡΠΊΡΠΈΠ²Π»Π΅Π½Π½ΡΠΉ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΡΠ»Π΅Π½ Π΄Π»ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 3 ΡΠΌ, ΠΊΠ°Π²Π΅ΡΠ½ΠΎΠ·Π½ΡΠ΅ ΡΠ΅Π»Π° ΠΏΠ»ΠΎΡΠ½ΡΠ΅, Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΊΠ° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ»Π΅Π½Π° ΡΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π°, ΠΏΠΎ Π΄ΠΎΡΡΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΠ²Π΅ΡΡ Π½ΠΎΡΡΠΈ β ΡΠ°ΡΡΠ΅ΠΊΠ°ΡΡΠ°Ρ Π±ΠΎΡΠΎΠ·Π΄Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ»Π΅Π½Π°; ΡΠ·ΠΊΠΈΠΉ ΡΡΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈΡΠ°Π»ΡΠ½ΡΠΉ ΡΠΈΠ½ΡΡ, ΠΎΡΠΊΡΡΠ²Π°ΡΡΠΈΠΉΡΡ Π½Π° ΠΌΠΎΡΠΎΠ½ΠΊΠ΅ (ΠΌΠΎΡΠΎΠ½ΠΎΡΠ½Π°Ρ ΡΠΎΡΠΌΠ° Π³ΠΈΠΏΠΎΡΠΏΠ°Π΄ΠΈΠΈ); ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΡΠ»Π΅Π½ Π·Π° ΡΡΠ΅Ρ ΠΈΡΠΊΡΠΈΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ ΡΡΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ Π² ΠΌΠΎΡΠΎΠ½ΠΊΠ΅]. ΠΡΠΌΠ΅ΡΠ°Π»ΠΈΡΡ: Π½Π΅Π·Π½Π°ΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΡΠΎΠ²Π½Ρ Π€Π‘Π [3,8 ΠΠ΄/Π» (0β2)], Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°ΡΠ΅Π»ΠΈ ΡΠ΅ΡΡΠΎΡΡΠ΅ΡΠΎΠ½Π° [(0,17 Π½ΠΌΠΎΠ»Ρ/Π» (0,3β0,6)], ΠΠ [0,2 ΠΠ΄/Π» (0β1,5) ΠΈ Π°Π½ΡΠΈΠΌΡΠ»Π»Π΅ΡΠΎΠ²Π° Π³ΠΎΡΠΌΠΎΠ½Π° [12,8 Π½Π³/ΠΌΠ» (63β132)]. ΠΡΠΈ ΠΌΡΠ»ΡΡΠΈΡΡΠ΅ΡΠΎΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΌ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ ΠΊΡΠΎΠ²ΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΡΡ Π·Π° Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΡΠ΅ΡΠΎΠΈΠ΄ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π° Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΡΡΠ΅Π½ΠΎ. ΠΡΠΈ ΠΏΡΠΎΠ±Π΅ Ρ Ρ ΠΎΡΠΈΠΎΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠΌ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡΡΠΎΠΏΠΈΠ½ΠΎΠΌ (4 ΠΈΠ½ΡΠ΅ΠΊΡΠΈΠΈ ΠΏΠΎ 1000 ΠΠ) ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ°Π»ΠΎΡΡ ΠΏΠΎΠ²ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΡΠΎΠ²Π½Ρ ΡΠ΅ΡΡΠΎΡΡΠ΅ΡΠΎΠ½Π° Π΄ΠΎ 5,7 Π½ΠΌΠΎΠ»Ρ/Π», ΡΡΠΎ ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅ΡΠ΅Π»ΡΡΡΠ²ΠΎΠ²Π°Π»ΠΎ ΠΎ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΌ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΎΠ½ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΠΊ ΠΠ΅ΠΉΠ΄ΠΈΠ³Π°. Π Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡ Π±ΡΠ» ΡΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²Π»Π΅Π½ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·: ΠΠ€Π 46, XY, Π² Π΄Π°Π»ΡΠ½Π΅ΠΉΡΠ΅ΠΌ Π±ΡΠ»ΠΈ ΠΏΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Ρ ΠΏΠ»Π°ΡΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΎΠΏΠ΅ΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΏΠΎ ΡΡΡΡΠ°Π½Π΅Π½ΠΈΡ ΠΈΡΠΊΡΠΈΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ»Π΅Π½Π° ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠΎΡΠΏΠ°Π΄ΠΈΠΈ. ΠΡΠΈ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΌ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ (ΠΏΠ°Π½Π΅Π»Ρ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Β«Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°Β») Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½Π° Π³Π΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½Π°Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ Ρ.2858 2872del CAΠCΠΠCΠΠCΠΠCΠΠ Ρ.944 948del Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAΠ 3Π1. ΠΠ°Π½Π½Π°Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π΅ Π±ΡΠ»Π° ΡΠ°Π½Π΅Π΅ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½Π°. ΠΠ»Π°Π½ΠΈΡΡΠ΅ΡΡΡ ΠΏΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π³Π΅Π½Π° MAΠ 3Π1 Ρ ΡΠ΅Π»ΡΡ ΠΏΠΎΠΈΡΠΊΠ° Π°Π½Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ½ΠΎΠΉ Π΄Π΅Π»Π΅ΡΠΈΠΈ.
ΠΠ±ΡΡΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅
MAPK Π°ΠΊΡΠΈΠ²ΠΈΡΡΡΡΡΡ ΠΏΠΎΡΡΠ΅Π΄ΡΡΠ²ΠΎΠΌ ΡΠ²ΠΎΠ»ΡΡΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎ ΠΊΠΎΠ½ΡΠ΅ΡΠ²Π°ΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΡΠ΅Ρ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ°ΡΠΊΠ°Π΄Π°, ΡΠΎΡΡΠΎΡΡΠ΅Π³ΠΎ ΠΈΠ· ΠΌΠΈΡΠΎΠ³Π΅Π½-Π°ΠΊΡΠΈΠ²ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΈΠ½ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ-1 (MAP3K1), MAP2K ΠΈ MAPK [3]. MAPK-ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΡΠ½ΡΠ΅ ΠΏΡΡΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡΡΡΡ ΠΊΠ»ΡΡΠ΅Π²ΡΠΌΠΈ ΠΏΡΡΡΠΌΠΈ ΡΠ΅Π³ΡΠ»ΡΡΠΈΠΈ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΏΡΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΈ Π΄ΠΈΡΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΡΠΈΡΠΎΠ²ΠΊΠΈ [6, 7]. ΠΠ°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ Π² ΡΠ΅Π³ΡΠ»ΡΡΠΈΠΈ MAPK-ΠΊΠ°ΡΠΊΠ°Π΄Π° ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡΠ²ΡΡΡ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΡΡΠ΄Π° ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ [8]. ΠΡΠ½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ Π±ΡΠ»Π° Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½Π° Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠ°ΡΠΈΡ MAP3K1 Ρ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° 46, XY, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ ΡΠΎΠ»Ρ MAPK-ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΡΠΈ Π² ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρ Π»ΡΠ΄Π΅ΠΉ Π΄ΠΎ ΡΠΈΡ ΠΏΠΎΡ Π½Π΅ ΠΈΠ·ΡΡΠ΅Π½Π°. ΠΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΡ MAP3K1 Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π°Π΅ΡΡΡ Π² ΡΠΌΠ±ΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Π΅ ΠΌΡΡΠ΅ΠΉ Π½Π° 11-ΠΉ Π΄Π΅Π½Ρ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅ Π·Π°ΡΠ°ΡΠΈΡ, ΡΡΠΎ ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²ΡΠ΅Ρ ΡΡΠ°Π΄ΠΈΠΈ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄, Π° ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π° 13-ΠΉ Π΄Π΅Π½Ρ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅ Π·Π°ΡΠ°ΡΠΈΡ Π² ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡΡΠ°Ρ ΡΠΈΡΠ΅ΠΊ [4]. Π ΠΎΠ»Ρ MAPK-ΠΏΡΡΠΈ Π² ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π° Ρ ΠΌΠ»Π΅ΠΊΠΎΠΏΠΈΡΠ°ΡΡΠΈΡ Π±ΡΠ»Π° ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π° ΠΏΠΎΡΡΠ΅Π΄ΡΡΠ²ΠΎΠΌ ΠΈΠ΄Π΅Π½ΡΠΈΡΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π³Π΅Π½Π° MAP3K4 Ρ ΠΌΡΡΠ΅ΠΉ, Ρ ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Π° Ρ Π½Π΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡΡΡ Π°ΠΊΡΠΈΠ²ΠΈΡΠΎΠ²Π°ΡΡ ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΡ Π³Π΅Π½Π° SRY [9, 10]. ΠΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ, ΡΡΠΎ ΠΏΡΠΈ ΠΎΡΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠΈ Π΄Π²ΡΡ ΠΈΠ·ΠΎΡΠΎΡΠΌ ΠΌΠΈΡΠΎΠ³Π΅Π½-Π°ΠΊΡΠΈΠ²ΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΠΈΠ½ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ-1 (p38a ΠΈ p38b) ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΡΠ΅ΡΡΡ ΠΈΠ½Π²Π΅ΡΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° XY, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠ°Ρ ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΠ±ΡΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Π° Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Π½Π° ΡΡΠΎΠ²Π½Π΅ ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΠΈΠΈ SRY [11]. Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΠΎΠΌ, ΠΈΠΌΠ΅ΡΡΠΈΠ΅ΡΡ Π² Π»ΠΈΡΠ΅ΡΠ°ΡΡΡΠ΅ Π΄Π°Π½Π½ΡΠ΅ ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅ΡΠ΅Π»ΡΡΡΠ²ΡΡΡ ΠΎΠ± ΡΡΠ°ΡΡΠΈΠΈ MAPK-ΠΏΡΡΠΈ Π² ΠΈΠ½ΠΈΡΠΈΠ°ΡΠΈΠΈ ΡΠΎΠΎΡΠ²Π΅ΡΡΡΠ²ΡΡΡΠ΅ΠΉ ΡΠΊΡΠΏΡΠ΅ΡΡΠΈΠΈ SRY ΠΏΡΠΈ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΌΡΠΆΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π° Ρ ΠΌΠ»Π΅ΠΊΠΎΠΏΠΈΡΠ°ΡΡΠΈΡ . Π£ Π»ΡΠ΄Π΅ΠΉ Π²Π·Π°ΠΈΠΌΠΎΡΠ²ΡΠ·Ρ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAP3K1 ΠΈ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° 46, XY Π±ΡΠ»Π° Π²ΠΏΠ΅ΡΠ²ΡΠ΅ ΠΏΡΠΎΡΠ»Π΅ΠΆΠ΅Π½Π° ΠΏΡΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ ΡΡΠ΅ΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΡ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π½Π° Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΌ ΠΏΠ»Π΅ΡΠ΅ 5 Ρ ΡΠΎΠΌΠΎΡΠΎΠΌΡ Ρ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΠΠ€Π ΠΈΠ· Π΄Π²ΡΡ ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉΡΡΠ² ΠΈ Π² 11 ΡΠΏΠΎΡΠ°Π΄ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ [4]. ΠΡΠ»ΠΎ ΠΈΠ΄Π΅Π½ΡΠΈΡΠΈΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ 6 ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAP3K1 ΠΈ ΠΏΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ ΠΈΡ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΡΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·. ΠΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ Π² ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½Π½ΡΡ ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ Π±ΡΠ»ΠΈ ΡΠ°Π·Π»ΠΈΡΠ½Ρ, Π½Π°ΡΠΈΠ½Π°Ρ ΠΎΡ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡΡΡ ΠΆΠ΅Π½ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠ° Π±Π΅Π· Π²ΠΈΡΠΈΠ»ΠΈΠ·Π°ΡΠΈΠΈ Π½Π°ΡΡΠΆΠ½ΡΡ Π³Π΅Π½ΠΈΡΠ°Π»ΠΈΠΉ Π΄ΠΎ ΠΌΡΠΆΡΠΈΠ½ Ρ ΠΌΠΈΠΊΡΠΎΠΏΠ΅Π½ΠΈΡΠΎΠΌ ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ Ρ Π³ΠΈΠΏΠΎΡΠΏΠ°Π΄ΠΈΠ΅ΠΉ. Π Π°Π·Π»ΠΈΡΠ½ΡΠΉ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏ ΠΏΡΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈ ΡΠΎΠΉ ΠΆΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ°Π»ΡΡ ΠΈ ΡΡΠ΅Π΄ΠΈ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Π² ΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΡΠ΅ΠΌΡΠΈ. Π Π΄ΡΡΠ³ΠΎΠΌ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ Ρ 4 ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΠΠ€Π 46, XY, ΠΏΡΠ΅ΠΈΠΌΡΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎ Ρ ΠΌΡΠΆΡΠΊΠΈΠΌ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠΎΠΌ ΠΈ ΡΠ°Π·Π½ΠΎΠΉ ΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½ΡΡ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π½Π°ΡΡΠΆΠ½ΡΡ Π³Π΅Π½ΠΈΡΠ°Π»ΠΈΠΉ, Π±ΡΠ»ΠΈ ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ Π²ΡΡΠ²Π»Π΅Π½Ρ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAP3K1 [5]. ΠΡΠΈ ΡΠΎΠΏΠΎΡΡΠ°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠ° ΠΈ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠ° ΠΏΡΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· ΠΈΠ΄Π΅Π½ΡΠΈΡΠΈΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΡ ΠΌΠΈΡΡΠ΅Π½Ρ-ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π±ΡΠ»ΠΎ ΡΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²Π»Π΅Π½ΠΎ, ΡΡΠΎ Ρ Π²ΡΠ΅Ρ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΡΡΠΎΠΉ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ°Π»ΡΡ ΠΌΡΠΆΡΠΊΠΎΠΉ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏ Ρ Π³ΠΈΠΏΠΎΡΠΏΠ°Π΄ΠΈΠ΅ΠΉ. ΠΠ°Π½Π½Π°Ρ ΠΌΠΈΡΡΠ΅Π½Ρ-ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡ ΡΠ°ΠΊΠΆΠ΅ Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π° Ρ Π±ΡΠΎΠ½Ρ ΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠΉ Π°ΡΡΠΌΠΎΠΉ [12]; Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ Π½Π°ΡΡΠΆΠ½ΡΡ Π³Π΅Π½ΠΈΡΠ°Π»ΠΈΠΉ ΡΠ°Π½Π΅Π΅ Π½Π΅ Π±ΡΠ»ΠΈ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½Ρ. Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±ΡΠ°Π·ΠΎΠΌ, Π΅Π΅ Π·Π½Π°ΡΠΈΠΌΠΎΡΡΡ ΠΎΡΡΠ°Π΅ΡΡΡ Π½Π΅ΠΈΠ·Π²Π΅ΡΡΠ½ΠΎΠΉ.
ΠΠ½ΡΠ΅ΡΠ΅ΡΠ½ΠΎ, ΡΡΠΎ Ρ Π½ΠΎΠΊΠ°ΡΡΠ½ΡΡ ΠΏΠΎ MAP3K1 ΠΌΡΡΠ΅ΠΉ Π½Π΅ Π½Π°Π±Π»ΡΠ΄Π°Π΅ΡΡΡ ΡΠ΅Π²Π΅ΡΡΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π° [13, 14]. ΠΡΠΈ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡΠ½ΡΠ΅ ΠΎΡΡΠ°ΡΡΡΡ ΠΆΠΈΠ·Π½Π΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΡΠΌΠΈ Ρ ΡΠΎΡ ΡΠ°Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΠ΅ΠΏΡΠΎΠ΄ΡΠΊΡΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ ΡΡΠ½ΠΊΡΠΈΠ΅ΠΉ, Π½ΠΎ ΡΠΎ ΡΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π½ΡΠΌ ΠΊΠΎΠ»ΠΈΡΠ΅ΡΡΠ²ΠΎΠΌ ΠΊΠ»Π΅ΡΠΎΠΊ ΠΠ΅ΠΉΠ΄ΠΈΠ³Π° ΠΈ ΡΠ²Π΅Π»ΠΈΡΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π΄Π»ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΡΠΌΠ±ΡΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡΠ½ΡΡ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄. ΠΠΎΡΡΠΎΠΌΡ Π°Π²ΡΠΎΡΡ ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΠ»ΠΈ, ΡΡΠΎ MAP3K1 Π½Π΅ ΠΈΠ³ΡΠ°Π΅Ρ ΡΡΡΠ΅ΡΡΠ²Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΡΠΎΠ»ΠΈ ΠΏΡΠΈ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΡΠ΅ΡΡΠΈΠΊΡΠ»ΠΎΠ² Ρ ΠΌΡΡΠ΅ΠΉ. ΠΡΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅ΡΠ΅Π»ΡΡΡΠ²ΠΎΠ²Π°ΡΡ ΠΎ ΡΠΎΠΌ, ΡΡΠΎ ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΡΠ½ΡΠ΅ ΠΏΡΡΠΈ MAP-ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ Ρ ΡΠ΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΈ ΠΌΡΡΠΈ Π½Π΅ ΠΈΠ΄Π΅Π½ΡΠΈΡΠ½Ρ [3]. ΠΠ° ΡΠ΅Π³ΠΎΠ΄Π½ΡΡΠ½ΠΈΠΉ Π΄Π΅Π½Ρ ΡΠΎΠ»Ρ MAP3K1 Π² ΠΎΠΏΡΠ΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π° Ρ Π»ΡΠ΄Π΅ΠΉ ΠΎΡΡΠ°Π΅ΡΡΡ ΠΌΠ°Π»ΠΎΠΈΠ·ΡΡΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ. Π€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡΠ³Π΅Π½Π΅Π·ΠΈΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ 46, XY Π°Π½Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅Π½ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΡ ΠΏΡΠΈ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΡ Π² Π³Π΅Π½Π΅ SRY, Ρ. Π΅. ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ MAP3K1 ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΈ Π±Ρ Π²Π»ΠΈΡΡΡ Π½Π° ΡΠ°Π½Π½ΠΈΠ΅ ΡΡΠ°Π΄ΠΈΠΈ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠΈΡΠ΅ΠΊ.
Π£ Π½Π°ΡΠΈΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΠΠ€Π 46, XY ΠΏΡΠΈ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΌ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ Π½Π° ΠΏΠ°Π½Π΅Π»ΠΈ, ΠΊΠΎΡΠΎΡΠ°Ρ Π²ΠΊΠ»ΡΡΠ°Π»Π° 45 Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Π°ΡΡΠΎΡΠΈΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΡ Ρ ΡΠ°Π·Π»ΠΈΡΠ½ΡΠΌΠΈ ΡΠΎΡΠΌΠ°ΠΌΠΈ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°, ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ Π±ΡΠ»ΠΈ Π½Π°ΠΉΠ΄Π΅Π½Ρ ΡΠΎΠ»ΡΠΊΠΎ Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAP3K1. Π ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½Π½ΡΡ Π½Π°ΠΌΠΈ ΡΠ»ΡΡΠ°ΡΡ Ρ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ ΠΈΠ΄Π΅Π½ΡΠΈΡΠΈΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠΌΠΈ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAΠ 3Π1 ΠΎΡΠΌΠ΅ΡΠ°Π»Π°ΡΡ ΡΠ°Π·Π»ΠΈΡΠ½Π°Ρ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°ΡΡΠΈΠ½Π° ΠΠ€Π 46, XY, Ρ Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠΈΠ·ΡΡΡΠ°ΡΡΡ ΡΠ°Π·Π½ΠΎΠΉ ΡΡΠ΅ΠΏΠ΅Π½ΡΡ Π΄ΠΈΡΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΡΠΈΡΠΎΠ²ΠΊΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΈ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ Π½Π°ΡΡΠΆΠ½ΡΡ Π³Π΅Π½ΠΈΡΠ°Π»ΠΈΠΉ. Π ΠΏΠ΅ΡΠ²ΠΎΠΉ ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π½Π°ΠΌΠΈ ΡΠ΅ΠΌΡΠ΅ ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π΅ΡΡΡ Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π³Π΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΎΡ ΠΌΠ°ΡΠ΅ΡΠΈ, ΡΡΠΎ Ρ Π°ΡΠ°ΠΊΡΠ΅ΡΠ½ΠΎ Π΄Π»Ρ ΡΠ΅ΠΌΠ΅ΠΉ Ρ ΠΠ€Π 46, XY Π²ΡΠ»Π΅Π΄ΡΡΠ²ΠΈΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π³Π΅Π½Π° MAP3K1 [4]. ΠΡΡΠ²Π»Π΅Π½Π½ΡΠ΅ Π³Π΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡΠ½ΡΠ΅ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΈ ΠΏΡΠ΅ΠΆΠ΄Π΅ Π² Π»ΠΈΡΠ΅ΡΠ°ΡΡΡΠ΅ Π½Π΅ Π±ΡΠ»ΠΈ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½Ρ. Π‘ ΡΠ΅Π»ΡΡ ΠΏΠΎΠ΄ΡΠ²Π΅ΡΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡ ΠΈΡ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ Π·Π½Π°ΡΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡΡΠ΅ΡΡΡ ΠΏΡΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΡΠΎΠ΄ΠΈΡΠ΅Π»ΡΠΌ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ².
ΠΠ°ΠΊΠ»ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅
ΠΡΠΈΡΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° 46, XY ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ ΡΠ»ΡΠΆΠΈΡΡ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ ΡΠ΅Π»ΠΎΠ³ΠΎ ΡΡΠ΄Π° Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Π²ΠΎΠ²Π»Π΅ΡΠ΅Π½Π½ΡΡ Π² ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡ Π΄ΠΈΡΡΠ΅ΡΠ΅Π½ΡΠΈΡΠΎΠ²ΠΊΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄. Π£ΡΠ°ΡΡΠΈΠ΅ Π³Π΅Π½Π° MAP3K1 ΠΈ MAP-ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΡΠΈ Π² ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΠΈ ΠΠ€Π Π±ΡΠ»ΠΎ ΡΡΡΠ°Π½ΠΎΠ²Π»Π΅Π½ΠΎ ΠΎΡΠ½ΠΎΡΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ ΠΈ Π² Π½Π°ΡΡΠΎΡΡΠ΅Π΅ Π²ΡΠ΅ΠΌΡ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡΠ°ΡΠΎΡΠ½ΠΎ ΠΈΠ·ΡΡΠ΅Π½ΠΎ. ΠΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡΠΎΡΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡ Ρ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Ρ 46, XY ΠΠ€Π, ΠΏΡΠ΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡΠ΅Π»ΡΠ½ΠΎ ΠΎΠ±ΡΡΠ»ΠΎΠ²Π»Π΅Π½Π½ΡΡ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΡΠΌΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAP3K1, ΠΎΡΠ»ΠΈΡΠ°ΡΡΡΡ Π²ΡΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π³Π΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΡΡ. ΠΠ°Π½Π½ΡΡ ΠΎ Π·Π½Π°ΡΠΈΠΌΠΎΠΉ ΠΊΠΎΡΡΠ΅Π»ΡΡΠΈΠΈ Π³Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΈ ΡΠ΅Π½ΠΎΡΠΈΠΏΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΈΡ ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡΠ΅ΠΉ Π² Π»ΠΈΡΠ΅ΡΠ°ΡΡΡΠ΅ Π½Π΅Ρ. Π£ΡΠΈΡΡΠ²Π°Ρ Π²Π΅ΡΠΎΡΡΠ½ΠΎΡΡΡ Π²ΠΎΠ²Π»Π΅ΡΠ΅Π½ΠΈΡ MAP3K1 ΠΈ MAPK-ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡΡΠΈ Π² ΠΏΡΠΎΡΠ΅ΡΡ Π½ΠΎΡΠΌΠ°Π»ΡΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΡΠΈΡΠ΅ΠΊ, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ Π΄Π°Π»ΡΠ½Π΅ΠΉΡΠ΅Π΅ ΠΈΠ·ΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°ΡΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ Π·Π½Π°ΡΠΈΠΌΠΎΡΡΠΈ ΠΌΡΡΠ°ΡΠΈΠΉ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° Π² ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΠΈ ΡΠ°Π·Π»ΠΈΡΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠΉ ΠΊΠ°ΡΡΠΈΠ½Ρ ΠΠ€Π 46, XY.
ΠΡΡΠΎΡΠ½ΠΈΠΊΠΈ ΡΠΈΠ½Π°Π½ΡΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ. ΠΠΎΠ»Π΅ΠΊΡΠ»ΡΡΠ½ΠΎ-Π³Π΅Π½Π΅ΡΠΈΡΠ΅ΡΠΊΠΎΠ΅ ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° ΠΏΠ°Π½Π΅Π»Ρ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Β«Π½Π°ΡΡΡΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°Β» Π²ΡΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΎ ΠΏΡΠΈ ΡΠΎΠ΄Π΅ΠΉΡΡΠ²ΠΈΠΈ Π€ΠΎΠ½Π΄Π° ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅ΡΠΆΠΊΠΈ ΠΈ ΡΠ°Π·Π²ΠΈΡΠΈΡ ΡΠΈΠ»Π°Π½ΡΡΠΎΠΏΠΈΠΈ Β«ΠΠΠ€Β». ΠΠ²ΡΠΎΡΡ Π΄Π΅ΠΊΠ»Π°ΡΠΈΡΡΡΡ ΠΎΡΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½ΡΡ ΡΠ²Π½ΡΡ ΠΈ ΠΏΠΎΡΠ΅Π½ΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΡΡ ΠΊΠΎΠ½ΡΠ»ΠΈΠΊΡΠΎΠ² ΠΈΠ½ΡΠ΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ², ΠΎ ΠΊΠΎΡΠΎΡΡΡ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΡΠΎΠΎΠ±ΡΠΈΡΡ.
ΠΠ²ΡΠΎΡΡ Π΄Π΅ΠΊΠ»Π°ΡΠΈΡΡΡΡ ΠΎΡΡΡΡΡΡΠ²ΠΈΠ΅ ΡΠ²Π½ΡΡ ΠΈ ΠΏΠΎΡΠ΅Π½ΡΠΈΠ°Π»ΡΠ½ΡΡ ΠΊΠΎΠ½ΡΠ»ΠΈΠΊΡΠΎΠ² ΠΈΠ½ΡΠ΅ΡΠ΅ΡΠΎΠ², ΡΠ²ΡΠ·Π°Π½Π½ΡΡ Ρ ΠΏΡΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΠ΅ΠΉ Π½Π°ΡΡΠΎΡΡΠ΅ΠΉ ΡΡΠ°ΡΡΠΈ. ΠΠΎΠ»ΡΡΠ΅Π½Ρ ΠΏΠΈΡΡΠΌΠ΅Π½Π½ΡΠ΅ ΠΈΠ½ΡΠΎΡΠΌΠΈΡΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡΠ΅ ΡΠΎΠ³Π»Π°ΡΠΈΡ ΠΏΠ°ΡΠΈΠ΅Π½ΡΠΎΠ² Π½Π° ΠΏΡΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°ΡΠΈΡ ΠΏΡΠ΅Π΄ΡΡΠ°Π²Π»Π΅Π½Π½ΡΡ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΡ Π΄Π°Π½Π½ΡΡ Π² ΡΡΠΎΠΌ ΠΆΡΡΠ½Π°Π»Π΅.