Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅

Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅

Этиология ΠΈ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ инвСрсии ΠΏΠΎΠ»Π°. Π˜Π½Π²Π΅Ρ€ΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° β€” панэтничСскоС ΠΈ гСнСтичСски Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΡ€ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅. Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Π½ΠΎΠΉ дисгСнСзиСй Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ частыС ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ инвСрсии ΠΏΠΎΠ»Π° β€” Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ транслокации Π³Π΅Π½Π° SRY.

ΠŸΡ€ΠΈΠ±Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ 80% ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ 46,Π₯Π₯ с ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ дисгСнСзиСй Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠ»ΠΎΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡŽ SRY Π½Π° Π₯-хромосому, ΠΈ 20-30% ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ 46,XY с ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ дисгСнСзиСй Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΡŽ Π³Π΅Π½Π° SRY. Π’ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ 46,Π₯Π₯ ΠΈ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ 46,XY составляСт ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ 1 Π½Π° 20 000.

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π· инвСрсии ΠΏΠΎΠ»Π°

SRY β€” связанный с Π”ΠΠš Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ, ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‰ΠΈΠΉ структуру Ρ…Ρ€ΠΎΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ½Π°, изгибая Π”ΠΠš. Π­Ρ‚Π° связь ΠΈ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ свойств Π”ΠΠš ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ SRY Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΡŽ Π³Π΅Π½ΠΎΠ².

Π’ Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° SRY Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌ для образования муТских ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ², Π½ΠΎ для образования ТСнских ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π΅Π³ΠΎ отсутствиС Π½Π΅ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ. Π’ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌ влияния SRY Π½Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ муТских Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ Π½Π΅ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½, хотя Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ наблюдСния ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ SRY подавляСт ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ рСгулятор развития тСстикул.

ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ SRY, выявляСмыС Ρƒ XY-ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€ΡŽ Π΅Π³ΠΎ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ. Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ XY-ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ 10-15% ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΡŽ SRY (ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ XY, SRY), Π΅Ρ‰Π΅ 10-15% ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… Π³Π΅Π½Π°. Π’ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ SRY Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°ΡŽΡ‚ связь с Π”ΠΠš ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚ Π”ΠΠš.

ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ SRY Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ XX β€” транслокация SRY с Yp Π½Π° Π₯Ρ€ (ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ XX, SRY+; рис. Π‘-36, см. Ρ†Π². Π²ΠΊΠ»Π΅ΠΉΠΊΡƒ). Π’ муТском ΠΌΠ΅ΠΉΠΎΠ·Π΅ происходит кроссинговСр ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ псСвдоаутосомными Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π°ΠΌΠΈ Π₯Ρ€ ΠΈ Yp; этот кроссинговСр обСспСчиваСт ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ расхоТдСниС ΠΈ соотвСтствиС ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ Π² псСвдоаутосомных Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π°Ρ… X ΠΈ Y.

Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° рСкомбинация происходит Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎ, захватывая Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Ρƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡Π΅ спСцифичСских ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° Yp-, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Π³Π΅Π½ SRY, Π½Π° ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ΅ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡ΠΎ Π₯Ρ€.

ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ SRY, Y-хромосома содСрТит, ΠΏΠΎ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ€Π΅, Ρ‚Ρ€ΠΈ локуса (локусы Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² азооспСрмии AZFa, AZFb ΠΈ AZFc), Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Ρ… для Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ спСрматогСнСза. ΠžΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΈΠ΅ этих локусов, ΠΏΠΎ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ΠΉ ΠΌΠ΅Ρ€Π΅, частично, ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΠ΅Ρ‚ бСсплодиС Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ XX, SRY+.

Π₯-хромосома Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ содСрТит нСсколько локусов, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Ρ… для функционирования яичников ΠΈ ТСнской Ρ„Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ. Для развития ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² достаточно наличия ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ Π₯-хромосомы, Π½ΠΎ для использования ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ² Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ Π΄Π²Π΅ Π₯-хромосомы. Π’ соотвСтствии с этим наблюдСниСм, Ρƒ ТСнских ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠ² XY ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ‚Ρ‹ Π·Π°ΠΊΠ»Π°Π΄Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ, Π½ΠΎ Ρ„ΠΎΠ»Π»ΠΈΠΊΡƒΠ»Ρ‹ Π²Ρ‹Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π΅Ρ‰Π΅ Π΄ΠΎ роТдСния ΠΈΠ»ΠΈ вскорС послС Π½Π΅Π³ΠΎ. Π‘Π»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, бСсплодиС ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ XY ΠΎΠ±ΡŠΡΡΠ½ΡΠ΅Ρ‚ΡΡ отсутствиСм Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π₯-хромосомы.

Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅

Π€Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ инвСрсии ΠΏΠΎΠ»Π°

ΠœΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ XX, SRY+ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² синдрома ΠšΠ»ΡΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»Ρ‚Π΅Ρ€Π° (47,XXY), Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌ, Π°Π·ΠΎΠΎΡΠΏΠ΅Ρ€ΠΌΠΈΡŽ, Π³ΠΈΠ°Π»ΠΈΠ½ΠΎΠ· сСмявыносящих ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² ΠΈ Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ°ΡΡ‚ΠΈΡŽ. НСсмотря Π½Π° сниТСнный синтСз тСстостСрона, Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΡƒΠ±Π΅Ρ€Ρ‚Π°Ρ‚ развиваСтся ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, хотя для достиТСния ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ Π²ΠΈΡ€ΠΈΠ»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π²Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ тСстостСрона.

Π’ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с синдромом ΠšΠ»ΡΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»Ρ‚Π΅Ρ€Π°, Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ 46,Π₯Π₯ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ рост, Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ†ΠΈΠΈ скСлСта, ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ ΠΈ мСньшС ΠΏΡΠΈΡ…ΠΎΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ. ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ с большим участком Yp Π² Π₯-хромосомС ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ большСС сходство с синдромом ΠšΠ»ΡΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»Ρ‚Π΅Ρ€Π°.

Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ XY, SRY- ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ»Π½ΡƒΡŽ дисгСнСзию Π³ΠΎΠ½Π°Π΄, ΠΎΠ½ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ срСднСго роста для Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½. Π­Ρ‚ΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ физичСскиС характСристики синдрома Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°, Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ссли дСлСция SRY связана с ΠΎΠ±ΡˆΠΈΡ€Π½ΠΎΠΉ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Yp. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Ρƒ этих ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΊ вмСсто яичников ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ€ΡƒΠ±Ρ‡ΠΈΠΊΠΈ (полоски ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ), спонтанно ΠΏΡƒΠ±Π΅Ρ€Ρ‚Π°Ρ‚ Ρƒ Π½ΠΈΡ… Π½Π΅ развиваСтся.

Π’ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ пСнСтрантности ΠΈ ΡΡ€Π°Π²Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΡ€ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ экспрСссивности, Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅ΠΌΡ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈ транслокациях ΠΈΠ»ΠΈ дСлСциях Π³Π΅Π½Π° SRY, Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ SRY ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΊΠ°ΠΊ Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΡƒΡŽ ΠΏΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΡƒΡŽ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ с Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ мутациями Π² Π³Π΅Π½Π΅ SRY ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ»Π½ΡƒΡŽ дисгСнСзию Π³ΠΎΠ½Π°Π΄, рост Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ срСднСго ΠΈ Ρƒ Π½ΠΈΡ… Π½Π΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ.

Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ описано нСсколько Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ SRY, связанных с бСсплодиСм (ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ дисгСнСзиСй Π³ΠΎΠ½Π°Π΄) ΠΏΡ€ΠΈ ТСнском Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅ ΠΈ Ρ„Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΏΡ€ΠΈ муТском Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅ Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈ Ρ‚ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅ сСмьС.

ΠžΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈ фСнотипичСских проявлСний инвСрсии ΠΏΠΎΠ»Π°:
β€’ Возраст Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π°: ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ
β€’ БСсплодиС
β€’ НСдоразвитиС Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ²
β€’ ΠžΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΈ

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ инвСрсии ΠΏΠΎΠ»Π°

Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ дисгСнСзиСй Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· инвСрсии ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΡƒΡΡ‚Π°Π½Π°Π²Π»ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΈ расхоТдСнии Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π£Π—Π˜ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ·-Π·Π° отсутствия ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΈ бСсплодия. Π”ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ инвСрсия ΠΏΠΎΠ»Π° Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Π° ΠΏΠΎ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ ΠΊ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ экспрСссии SRY, Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΠ΅Ρ‚ дСмонстрации ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ измСнСния Π² Π³Π΅Π½Π΅ SRY.

Для ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ XX, SRY+ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π°Π½Π΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ способствуСт Π²ΠΈΡ€ΠΈΠ»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Π½ΠΎ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ…Ρ€Π°Π½ΡΡŽΡ‰Π΅Π΅ ΠΎΡ‚ азооспСрмии, Π² настоящСС врСмя Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ. Π’Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π°Π½Π΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ² Π½Π΅ ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ ΠΈΠ·Π±Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ΡŒ гинСкомастии. Если гинСкомастия становится достаточно Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ, ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ приходится ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π΅Π³Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊ хирургичСскому Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ.

Для ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ XY, SRY+ ΠΈ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ XY с Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ мутациями Π³Π΅Π½Π° SRY тСрапия эстрогСнами ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ начинаСтся Π² возрастС 14-15 Π»Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΎΠ±Π΅ΡΠΏΠ΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ². Для вызывания мСнструаций Π² схСму лСчСния Π΄ΠΎΠ±Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ прогСстСрон Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π² ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ вагинального кровотСчСния, Π»ΠΈΠ±ΠΎ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 2 Π³ΠΎΠ΄Π° послС Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° лСчСния эстрогСнами.

ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΈΠ·-Π·Π° риска развития ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»Π΅ΠΉ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄, рСкомСндуСтся ΡƒΠ΄Π°Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… яичников послС Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ роста скСлСта.

Как ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ всСх Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΡ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ нСсоотвСтствиях гСнСтичСского ΠΈ фСнотипичСского ΠΏΠΎΠ»Π°, Ρ‡Ρ€Π΅Π·Π²Ρ‹Ρ‡Π°ΠΉΠ½ΠΎ Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΏΡΠΈΡ…ΠΎΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ коррСкция ΠΈ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ сСмьи ΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ сСмСй ΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ затруднСния Π² ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠΈ мСдицинских Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΏΡΠΈΡ…ΠΎΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… установок.

Риски наслСдования инвСрсии ΠΏΠΎΠ»Π°

ΠΠ΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ рСкомбинация de novo β€” Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ частая ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π° появлСния ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ XX, SRY+ ΠΈ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ XY SRY_; ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΏΠ°Ρ€ с Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ риск повторСния Ρƒ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ XX SRY+ ΠΈ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ XY SRY Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ наслСдуСмой Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ SRY ΠΈΠ»ΠΈ транслокации ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π° со сбалансированной транслокациСй ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Π₯Ρ€ ΠΈ Yp.

Если ΠΎΡ‚Π΅Ρ† β€” Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒ транслокации, всС Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠΈ XX, SRY+ ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠ°ΠΌΠΈ XY, SRY-. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ XX, SRY+ ΠΈ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ XY,SRY всСгда бСсплодны, ΠΎΠ½ΠΈ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‚ΡŒ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΠΊΠ°ΠΌ.

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ XY с Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ мутациями Π² Π³Π΅Π½Π΅ SRY ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ. Π ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ риск повторСния Ρƒ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ; Ρ‚Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ SRY ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΡƒΡŽ ΠΏΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Ρ„Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΎΡ‚Ρ†Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ нСсти ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ SRY, способныС Π²Ρ‹Π·Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΠ½Π²Π΅Ρ€ΡΠΈΡŽ ΠΏΠΎΠ»Π° Ρƒ ΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ XY.

ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ инвСрсии ΠΏΠΎΠ»Π°. Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°, 37-лСтняя слуТащая, Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΌ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ. Из-Π·Π° возрастного риска ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΎΠ½Π° Ρ€Π΅ΡˆΠΈΠ»Π° провСсти Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°; Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ, 46.Π₯Π₯. Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Π½Π° 18-ΠΉ Π½Π΅Π΄ гСстации ΠΏΡ€ΠΈ Π£Π—Π˜ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄ муТского ΠΏΠΎΠ»Π°; ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ΅ Π£Π—Π˜ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΠ»ΠΎ муТской ΠΏΠΎΠ» ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° Π±Ρ‹Π»Π° Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ ΠΈ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ бСрСмСнности, Π±Π΅Π· влияния ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ Π»Π΅ΠΊAPCΡ‚Π² Π² Ρ…ΠΎΠ΄Π΅ бСрСмСнности. Ни ΠΎΠ½Π°, Π½ΠΈ Π΅Π΅ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‚Π½Π΅Ρ€ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Π»ΠΈ Π² сСмСйном Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·Π΅ случаСв Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ², бСсплодия ΠΈΠ»ΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ².

ΠŸΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹ΠΉ хромосомный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΠ» Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46.Π₯Π₯, Π½ΠΎ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ FISH выявлСно присутствиС сигнала Π³Π΅Π½Π° Ρ€Π΅Π³ΠΈΠΎΠ½Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π΄Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ Y (SRY) Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· Π₯-хромосом. На 38-ΠΉ Π½Π΅Π΄ бСрСмСнности ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠ° Π±Π΅Π· ослоТнСний ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ»Π° фСнотипичСски Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° муТского ΠΏΠΎΠ»Π°.

Π Π΅Π΄Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€: Π˜ΡΠΊΠ°Π½Π΄Π΅Ρ€ МилСвски. Π”Π°Ρ‚Π° обновлСния ΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ: 18.3.2021

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π»ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅?

Π“ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½Π° Β» Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π»ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅?

Posted at 12:38h in ПолСзноС by Admin

Благодаря пластичСской Ρ…ΠΈΡ€ΡƒΡ€Π³ΠΈΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡƒΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ лишнюю ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΡƒΡŽ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒ. Одним ΠΈΠ· Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Ρ„ΠΈΠ³ΡƒΡ€Ρ‹ являСтся Π»ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅. К Π½Π΅ΠΌΡƒ ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π΅Π³Π°ΡŽΡ‚ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹Π΅ люди. А ΠΈ всС Ρ‚Π΅, ΠΊΡ‚ΠΎ Π½Π΅Π΄ΠΎΠ²ΠΎΠ»Π΅Π½ своСй Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ Π»ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Π΅Π»Π°?

Π­Ρ‚ΠΎ малотравматичная пластичная опСрация, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‰Π°Ρ ΡƒΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ ΠΆΠΈΡ€ с ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ½Ρ‹Ρ… участков (Ρ‚Π°Π»ΠΈΠΈ, поясницы, ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π°, Π±Π΅Π΄Π΅Ρ€). И ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚ΡŒ (ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΊΠ°Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒ) Π΅Π³ΠΎ Π² мСста с нСдостаточным количСством ΠΆΠΈΡ€Π°. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго это ягодицы.

Π­Ρ‚Π° ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° ΠΎΠ±ΡŠΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΡΠ΅Ρ‚ Π² сСбС 2 ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ β€” Π»ΠΈΠΏΠΎΡ„ΠΈΠ»ΠΈΠ½Π³ ΠΈ Π»ΠΈΠΏΠΎΡΠ°ΠΊΡ†ΠΈΡŽ.

Π‘ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ липомодСлирования ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ:

Π›ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Π΅Π»Π° Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Ρ‚Π΅ΠΌ людям, ΠΊΡ‚ΠΎ Ρ…ΠΎΡ‡Π΅Ρ‚ ΡΠ±Ρ€ΠΎΡΠΈΡ‚ΡŒ вСс. ЦСль ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ β€” созданиС ΡƒΠΏΡ€ΡƒΠ³ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‚ΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Π΅Π»Π°, Π° Π½Π΅ ΠΏΠΎΡ…ΡƒΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅.

ΠžΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈ провСдСния ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹

ΠŸΠ΅Ρ€Π΅Π΄ ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠ΅ΠΉ Ρ„ΠΈΠ³ΡƒΡ€Ρ‹ пластичСский Ρ…ΠΈΡ€ΡƒΡ€Π³ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ, осмотр. Он ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π· ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°. На основании ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΠ½ ΠΏΠΎΠ΄Π±ΠΈΡ€Π°Π΅Ρ‚ подходящий ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ липосакции. Π”Π°Π»Π΅Π΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ обслСдованиС (Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Ρ‹ Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС).

Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅

ΠŸΠ΅Ρ€Π΅Π΄ Π»ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ…ΠΈΡ€ΡƒΡ€Π³ Π΄Π΅Π»Π°Π΅Ρ‚ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΊΡƒ. АнСстСзиолог ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΌΠ΅ΡΡ‚Π½ΡƒΡŽ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΠ±Ρ‰ΡƒΡŽ Π°Π½Π΅ΡΡ‚Π΅Π·ΠΈΡŽ Π² зависимости ΠΎΡ‚ объСмов Π²Ρ‹Π²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠ³ΠΎ ΠΆΠΈΡ€Π°.

ПослС этого ΠΎΠ½ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ Π·Π°Π±ΠΎΡ€ ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ с ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ½Ρ‹Ρ… Π·ΠΎΠ½ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ липосакции. Π­Ρ‚ΠΎ дСлаСтся ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… канюлСй. ΠžΡ‚ΠΊΠ°Ρ‡Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΆΠΈΡ€ Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ микропорциями вводится Π² Π·ΠΎΠ½Ρ‹ с нСдостатком ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ.

ПослС ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ мСста, Π³Π΄Π΅ ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ°Π»ΠΈΡΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ»Ρ‹, Π·Π°ΠΊΡ€Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ пластырями. Π’ Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ мСсяца ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚ΡŒ компрСссионноС бСльС. Оно ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ ΡƒΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚Π΅Ρ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ.

Π’ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠ΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ находится Π½Π΅ большС 1-3 Π΄Π½Π΅ΠΉ. ПослС Π΅Π³ΠΎ Π²Ρ‹ΠΏΠΈΡΡ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΎΠΌΠΎΠΉ с ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ соблюдСниСм послСопСрационных мСроприятий ΠΈ ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ.

ΠžΠΊΠΎΠ½Ρ‡Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 3-4 мСсяца послС Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π°. Π’ Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ этого ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π° допускаСтся ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΉ.

ΠŸΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎ нСобходимости (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Ссли послС роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° Π½Π°Π±Ρ€Π°Π»Π° Π² вСсС ΠΈ Ρ…ΠΎΡ‡Π΅Ρ‚ ΡƒΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ ΠΆΠΈΡ€ с ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ½Ρ‹Ρ… Π·ΠΎΠ½).

Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅

ΠŸΡ€Π΅ΠΈΠΌΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π° ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ липомодСлирования

Π›ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ‚Π΅Π»Π° являСтся эффСктивной ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€ΠΎΠΉ, Π½Π°Ρ†Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π½Π° ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚:

Показания ΠΊ Π»ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ Ρ‚Π΅Π»Π°

Π›ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π»ΠΈΡ†Π° проводится ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠΈΡ… слСзных Π±ΠΎΡ€ΠΎΠ·Π΄, складок, ΠΌΠΎΡ€Ρ‰ΠΈΠ½. А Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ асиммСтрии Π»ΠΈΡ†Π°, Π΅Π³ΠΎ ΠΎΡΡƒΠ½ΡƒΠ²ΡˆΠ΅ΠΉΡΡ части. ПослС ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ Π»ΠΈΡ†ΠΎ прСобраТаСтся: Ρ€Π°Π·Π³Π»Π°ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΌΠΎΡ€Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ складки, ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚Π»ΠΈΠ²Ρ‹Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹. ΠŸΠ΅Ρ€Π΅ΡΠ°ΠΆΠ΅Π½Π½Π°Ρ Тировая Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΡŒ создаСт объСм, ΡƒΠΏΡ€ΡƒΠ³ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ качСство ΠΊΠΎΠΆΠΈ.

Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅

Π›ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Π΅Π· рСкомСндуСтся ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ с эстСтичСской Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ. Если ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° Ρ…ΠΎΡ‡Π΅Ρ‚ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ объСм ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ эта ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Π° ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π° ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΄Π΅Π»Π°Π»ΠΈ ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΡŽ Π±ΡŽΡΡ‚Π° ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ установки силиконовых эндопротСзов. Благодаря ввСдСнию ΠΆΠΈΡ€Π° Π³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ†Ρ‹ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΡΠ³Π»Π°ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ, Π³Ρ€ΡƒΠ΄ΡŒ выглядит СстСствСнно.

Π›ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π° ΠΈ Π±ΠΎΠΊΠΎΠ². МногиС ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚ ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π½Π° ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π΅ ΠΈ Π±ΠΎΠΊΠ°Ρ…. Благодаря Π»ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ Ρ‚Π΅ΠΏΠ΅Ρ€ΡŒ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ ΠΆΠΈΡ€ с этих Π·ΠΎΠ½. И Π½Π΅ просто ΡƒΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ, Π° ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΅Π³ΠΎ для увСличСния объСма Π² Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… частях Ρ‚Π΅Π»Π°. НапримСр, ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Ρ‡Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ с ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π° ΠΆΠΈΡ€ΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π·Π°ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΠ½ΠΊΠΈΠ΅ Π³ΡƒΠ±Ρ‹, Π²ΠΏΠ°Π»Ρ‹Π΅ Ρ‰Π΅ΠΊΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠ°Π»Π΅Π½ΡŒΠΊΡƒΡŽ Π³Ρ€ΡƒΠ΄ΡŒ.

Π›ΠΈΠΏΠΎΠΌΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ягодиц позволяСт ΡΠΎΠ·Π΄Π°Ρ‚ΡŒ объСм, ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚ΡƒΡ€Ρ‹, ΠΈΠ·Π±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ обвислости ΠΊΠΎΠΆΠΈ. Π­Ρ‚ΠΎ Π°ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ для Ρ‚Π΅Ρ… ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½, Ρƒ ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠΎΠΆΠ° обвисаСт с возрастом. Или для Ρ‚Π΅Ρ…, ΠΊΡ‚ΠΎ Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ сбросил вСс.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π˜Π½Π²Π΅Ρ€ΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° 46 XY

OMIM 400044

Наша ΠΊΠΎΠΌΠ°Π½Π΄Π° профСссионалов ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΠΈΡ‚ Π½Π° ваши вопросы

Π˜Π½Π²Π΅Ρ€ΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°, 46,XY

НаличиС ТСнского Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΡ€ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ муТском ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ XY-ΠΈΠ½Π²Π΅Ρ€ΡΠΈΡŽ ΠΏΠΎΠ»Π°. НаиболСС частой ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ формирования ΠΏΠΎΠ»Π° являСтся синдром Π‘Π²Π°ΠΉΠ΅Ρ€Π° – это полная ΠΈΠ»ΠΈ «чистая» дисгСнСзия Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅ 46,XY. Частота XY-дисгСнСзии Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ составляСт 1 Π½Π° 30000 Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ТСнский Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ Π±Π΅Π· ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² двойствСнности ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ развития: Ρ„Π΅ΠΌΠΈΠ½Π½ΠΎΠ΅ тСлослоТСниС, Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎ ТСнскому Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹, Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΡƒΡŽ ΠΈΠ»ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΡƒ ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ (Ρ„Π°Π»Π»ΠΎΠΏΠΈΠ΅Π²Ρ‹) Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹. Однако Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с синдромом Π‘Π²Π°ΠΉΠ΅Ρ€Π° практичСски ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ТСнскиС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ случаС прСдставлСны дисгСнСтичными Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Π°ΠΌΠΈ, ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ собой ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π½Π½Ρ‹Π΅ тяТи (стрСки) с нСбольшими Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ ТСлСзистой Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, ΠΎΠ²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ-ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½ΠΎΠΉ стромы Π±Π΅Π· Ρ„ΠΎΠ»Π»ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΠ². Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, диагностированиС синдрома Π‘Π²Π°ΠΉΠ΅Ρ€Π° происходит Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ Π² ΠΏΡƒΠ±Π΅Ρ€Ρ‚Π°Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρƒ Π½ΠΈΡ… Π½Π΅ происходит Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ развития. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ обращСния ΠΊ Π²Ρ€Π°Ρ‡Ρƒ ΠΏΡ€ΠΈ этом являСтся Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ развития ΠΈ отсутствиС Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° мСнструаций, Ρ€Π΅ΠΆΠ΅ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ злокачСствСнных Π½ΠΎΠ²ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΉ, происходящих ΠΈΠ· дисгСнСтичных Π³ΠΎΠ½Π°Π΄. Π’Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ дисгСнСтичныС Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Ρ‹ ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ ΠΎΠ·Π»ΠΎΠΊΠ°Ρ‡Π΅ΡΡ‚Π²Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ ΠΈΡ… ΡƒΠ΄Π°Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π² дСтствС ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π° ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ постановки Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° XY-дисгСнСзии Π³ΠΎΠ½Π°Π΄. ПослС ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ лСчСния ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π΅Ρ‰Π΅ Π² подростковом возрастС назначаСтся Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ тСрапия, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π΄ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ‡ΡŒ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ остСопороза. Π£ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с XY-дисгСнСзиСй Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ Π½Π΅Ρ‚ собствСнных яйцСклСток, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях ΠΎΠ½Π° Π² состоянии Π²Ρ‹Π½ΠΎΡΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Π² ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ΅ ЭКО ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΡ‚Π²ΠΎΡ€Π΅Π½ΠΈΠΈ донорской яйцСклСтки спСрматозоидами супруга.

Π˜Π½Π²Π΅Ρ€ΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°, 46,XY Ρ‚ΠΈΠΏ 1 (OMIM 400044)

НаиболСС частой ΠΈΠ· извСстных ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ «чистой» Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ дисгСнСзии Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ 46,XY ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ микроструктурныС пСрСстройки Y-хромосомы c ΡƒΡ‚Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠΉ Π³Π΅Π½Π° SRY (Sex-determining region Y), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ‚ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π°. Π£ 10-15% Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с синдромом Π‘Π²Π°ΠΉΠ΅Ρ€Π° ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ отсутствиС локуса SRY. Π’ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв это обусловлСно ΡƒΡ‚Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠΉ Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° Π΄ΠΈΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ части ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° Y-хромосомы (Yp11.3), вслСдствиС X-Y транслокации. Π•Ρ‰Π΅ Ρƒ 10-15% ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ синдромом Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π³Π΅Π½Π° SRY.

Π“Π΅Π½ SRY Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½ Π½Π° ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠΌ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅ Y хромосомы ΠΈ ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ транскрипционный Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ – Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ, ΡΠ²ΡΠ·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉΡΡ с Π³Π΅Π½Π°ΠΌΠΈ, ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΏΠΎ муТскому Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ SRY приводят ΠΊ синтСзу Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° ΠΈ ΠΊ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π‘Π΅Ρ€Ρ‚ΠΎΠ»ΠΈ ΠΈ формирования сСмСнных ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Π±ΠΈΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Π°Ρ… ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ дисгСнСзию Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ систСмы ΠΏΠΎ ТСнскому Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ, нСсмотря Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Y-хромосомы Π² ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅.

Π˜Π½Π²Π΅Ρ€ΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°, 46,XYΡ‚ΠΈΠΏ 2 (OMIM 300018)

Π”Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ‚ΠΈΠΏ XY-инвСрсии ΠΏΠΎΠ»Π° обусловлСн Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΉ Π³Π΅Π½Π° NR0B1 (DAX-1). Π“Π΅Π½ NR0B1Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½ Π½Π° ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠΌ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅ Π₯ хромосомы (локус Π₯p21.3). ΠšΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹ΠΉ этим Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ DAX-1 ΠΈΠ³Ρ€Π°Π΅Ρ‚ Π²Π°ΠΆΠ½ΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΠΈ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² эндокринной систСмы, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·. Π•Ρ‰Π΅ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ ΠΎΠ½ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π² Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ этих Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ, Π° Π² ΠΏΠΎΡΡ‚Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π΅ DAX-1 Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π²Ρ‹Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΡƒ Π² Π½ΠΈΡ… Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ². Π‘Π΅Π»ΠΎΠΊ DAX-1 ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎΠ·ΠΎ-зависимый эффСкт Π½Π° ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ эндокринной систСмы. Дупликация Π³Π΅Π½Π° NR0B1, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ дСлСция Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎΡΡ рядом с Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ NR0B1 локуса, Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ-Ρ€Π΅Π³ΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π΅Π³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠΊΡ€ΠΈΠΏΡ†ΠΈΡŽ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ XY-инвСрсии ΠΏΠΎΠ»Π°, обусловлСнной XY-дисгСнСзиСй Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ часто ΡΠΎΡ‡Π΅Ρ‚Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ². Π’ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ этого Π³Π΅Π½Π° Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ 46,XY Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ развития тСстикулярной Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, приводят ΠΊ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Ρƒ маскулинизации. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² этом Π³Π΅Π½Π΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π₯-ΡΡ†Π΅ΠΏΠ»Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ гипоплазию Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ², ΠΊΠ°ΠΊ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ 46,Π₯Π₯ Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ 46,XY.

Π˜Π½Π²Π΅Ρ€ΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°, 46,XY Ρ‚ΠΈΠΏ 3 (OMIM 612965)

Π˜Π½Π²Π΅Ρ€ΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°, 46,XY Ρ‚ΠΈΠΏ 4 (OMIM 154230)

Π­Ρ‚Π° Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° XY-инвСрсии ΠΏΠΎΠ»Π° обусловлСна Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ локуса 9p24.3. Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎ ТСнскому Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹, Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΡƒΡŽ ΠΈΠ»ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΡƒ, ΠΏΡ€ΠΈ гистологичСском исслСдовании Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π½Π΅Π·Ρ€Π΅Π»ΠΎΠΉ тСстикулярной Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ, содСрТащСй ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π‘Π΅Ρ€Ρ‚ΠΎΠ»Π»ΠΈ, ΠΈ отсутствиС Π·Ρ€Π΅Π»Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ. Π˜Π½Π²Π΅Ρ€ΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° Ρƒ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², вСроятно, обусловлСна ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΉ Π΄ΠΎΠ·ΠΎ-Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π°, Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ локусС. Π“Π΅Π½Π°ΠΌΠΈ-ΠΊΠ°Π½Π΄ΠΈΠ΄Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ DMRT1 ΠΈ DMRT2.

Π˜Π½Π²Π΅Ρ€ΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°, 46,XY Ρ‚ΠΈΠΏ 5 (OMIM 613080)

Данная аутосомно-рСцСссивная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° инвСрсии 46,XY обусловлСна Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ CBX2, располоТСнного Π½Π° хромосомС 17 (локус 17q25). Π’ 2009 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Байсон-Π›Π°ΡƒΠ±Π΅Ρ€ описал случай Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ с ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ 46,XY, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ сСквСнированияв Π³Π΅Π½Π΅ CBX2 Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹ Π΄Π²Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ (P98L ΠΈ R443P). Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ исслСдований Ρƒ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹Π΅ яичники, с Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΠ²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ„ΠΎΠ»Π»ΠΈΠΊΡƒΠ»ΠΎΠ², Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π²Π»Π°Π³Π°Π»ΠΈΡ‰Π΅ ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠ°. Однако возраст Π΅Ρ‰Π΅ Π±Ρ‹Π» слишком ΠΌΠ°Π», Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΎΡ†Π΅Π½ΠΈΡ‚ΡŒ Π΅Π΅ Ρ„Π΅Ρ€Ρ‚ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ дальнСйшСС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅.

Π˜Π½Π²Π΅Ρ€ΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°, 46,XY Ρ‚ΠΈΠΏ 6 (OMIM 613762)

XY-инвСрсия ΠΏΠΎΠ»Π° связана с Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΌ состоянии Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAP3K1, располоТСнном Π² локусС 5q11.2. ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ с Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ дисгСнСзии Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ высокий рост, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ, вСроятно, обусловлСн ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π°Π½Π΄Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΎΠ², тяТСвидныС яичники, Π³ΠΈΠΏΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΡƒ, ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ клиторомСгалия.

Π˜Π½Π²Π΅Ρ€ΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°, 46,XY Ρ‚ΠΈΠΏ 7 (OMIM 233420)

Π˜Π½Π²Π΅Ρ€ΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π° обусловлСна Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² Π³ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΏΠ°ΡƒΠ½Π΄-Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΌ состоянии Π² Π³Π΅Π½Π΅ DHH, располоТСнного Π² локусС 12q13.12. Π£ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΊ Π±Ρ‹Π»ΠΎ описано Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΎΠΉ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ присутствовали Ρ„Π°Π»Π»ΠΎΠΏΠΈΠ΅Π²Ρ‹ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹ ΠΈ наблюдали ΠΏΠΎΠ»Π½ΡƒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ Π₯Y-дисгСнСзии Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ (тяТСвидныС Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Ρ‹, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ часто ΠΎΠ·Π»ΠΎΠΊΠ°Ρ‡Π΅ΡΡ‚Π²Π»ΡΠ»ΠΈΡΡŒ).

Π˜Π½Π²Π΅Ρ€ΡΠΈΡ ΠΏΠΎΠ»Π°, 46,XYΡ‚ΠΈΠΏ 8 (OMIM 614279)

Π”Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ‚ΠΈΠΏ XY-инвСрсии ΠΏΠΎΠ»Π° обусловлСн мутациями Π³Π΅Π½Π° AKR1C2, Π»Π΅ΠΆΠ°Ρ‰Π΅Π³ΠΎ Π² локусС 10p15, ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Π·Π° Π°Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π½Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡƒΡ‚ΡŒ синтСза дигидротСстостСрона. ΠœΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ сцСплСнного с Π½ΠΈΠΌ Π³Π΅Π½Π° AKR1C4, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ сСгрСгируСт вмСстС с Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ AKR1C2, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Π»ΠΈΡΡ‚ΡŒ Π½Π° Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ фСнотипичСских проявлСний.

Π’ Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ ΠœΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΠΎΠΉ Π“Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ проводится молСкулярный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π²Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΡƒ ΠΏΠΎΠ»Π°, Π² частности выполняСтся сСквСнированиС Π³Π΅Π½ΠΎΠ² SRY ΠΈ NR5A1 (SF1), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ количСствСнного ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π° MLPA проводится поиск Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΉ ΠΈ Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΉ Π³Π΅Π½ΠΎΠ² SRY, NR5A1 (SF1), NR0B1 (DAX-1).

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅

Π€Π“Π‘Π£ ЭндокринологичСский Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ ΠœΠΈΠ½Π·Π΄Ρ€Π°Π²ΡΠΎΡ†Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡ Российской Π€Π΅Π΄Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ

Π€Π“Π‘Π£ «Π­Π½Π΄ΠΎΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€» ΠœΠ— Π Π€, Москва

Π€Π“Π‘Π£ «Π­Π½Π΄ΠΎΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€» ΠœΠΈΠ½Π·Π΄Ρ€Π°Π²Π° Π Π€, Москва

Π€Π“Π£ ЭндокринологичСский Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ ΠœΠΈΠ½Π·Π΄Ρ€Π°Π²ΡΠΎΡ†Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡ Российской Π€Π΅Π΄Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Москва

Π€Π“Π‘Π£ Β«ΠΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ мСдицинский ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΈΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ эндокринологии» ΠœΠΈΠ½Π·Π΄Ρ€Π°Π²Π° России, Москва, Россия

Π€Π“Π‘Π£ Β«ΠΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ мСдицинский ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΈΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ эндокринологии» ΠœΠΈΠ½Π·Π΄Ρ€Π°Π²Π° России, Москва, Россия

Π˜Π½ΡΡ‚ΠΈΡ‚ΡƒΡ‚ дСтской эндокринологии ЭндокринологичСского Π½Π°ΡƒΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°, Москва

ЭндокринологичСский Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€, Москва

ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ формирования ΠΏΠΎΠ»Π° 46,XY, ассоциированноС с мутациями Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAP3K1. ОписаниС клиничСских случаСв

Π–ΡƒΡ€Π½Π°Π»: ΠŸΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ эндокринологии. 2018;64(1): 45-49

Π€Π“Π‘Π£ ЭндокринологичСский Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ ΠœΠΈΠ½Π·Π΄Ρ€Π°Π²ΡΠΎΡ†Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡ Российской Π€Π΅Π΄Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ

Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ формирования ΠΏΠΎΠ»Π° (НЀП) 46,XY ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ряда Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² процСсс Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄. XY-инвСрсия ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΠ²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ слСдствиСм Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Π½Π° ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ Π³Π΅Π½Π° ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅Π½-Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ (MAPK) ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ 1 (MAP3K1) ΠΈ MAPK-сигнального ΠΏΡƒΡ‚ΠΈ. Π’ послСднСС дСсятилСтиС Π±Ρ‹Π»ΠΎ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ участиС MAPK-ΠΏΡƒΡ‚ΠΈ Π² ΠΈΠ½ΠΈΡ†ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ экспрСссии Π³Π΅Π½Π° SRY ΠΏΡ€ΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ муТского Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π° Ρƒ ΠΌΠ»Π΅ΠΊΠΎΠΏΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…. Роль MAPK-сигнального ΠΏΡƒΡ‚ΠΈ Π² Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π° Ρƒ людСй ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½Π° нСдостаточно. ВСроятно, MAP3K1 ΠΈ MAPK-ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡƒΡ‚ΡŒ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌ ΠΈΠ· гСнСтичСских ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ, ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ яичСк. Π’ настоящСС врСмя Π² Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π΅ описано нСсколько сСмСй ΠΈ спорадичСских случаСв НЀП 46,XY вслСдствиС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAP3K1. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° НЀП Ρƒ этих ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Π° ΠΈ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ ТСнского Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° с ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ строСниСм Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΉ Π΄ΠΎ муТского Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° с гипоспадиСй. ΠœΡ‹ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌ описания Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… клиничСских случаСв Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ формирования ΠΏΠΎΠ»Π° 46,XY (сСмСйный случай НЀП Ρƒ Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΎΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½Ρ‹Ρ… сСстСр ΠΈ спорадичСский случай) с Π½Π΅ описанными Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ мутациями Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAP3K1. Π’ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠ΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΊΡ€Π°Ρ‚ΠΊΠΎ анализируСтся Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π° ΠΏΠΎ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ.

Π€Π“Π‘Π£ ЭндокринологичСский Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ ΠœΠΈΠ½Π·Π΄Ρ€Π°Π²ΡΠΎΡ†Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡ Российской Π€Π΅Π΄Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ

Π€Π“Π‘Π£ «Π­Π½Π΄ΠΎΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€» ΠœΠ— Π Π€, Москва

Π€Π“Π‘Π£ «Π­Π½Π΄ΠΎΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€» ΠœΠΈΠ½Π·Π΄Ρ€Π°Π²Π° Π Π€, Москва

Π€Π“Π£ ЭндокринологичСский Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ ΠœΠΈΠ½Π·Π΄Ρ€Π°Π²ΡΠΎΡ†Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡ Российской Π€Π΅Π΄Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Москва

Π€Π“Π‘Π£ Β«ΠΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ мСдицинский ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΈΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ эндокринологии» ΠœΠΈΠ½Π·Π΄Ρ€Π°Π²Π° России, Москва, Россия

Π€Π“Π‘Π£ Β«ΠΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ мСдицинский ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΈΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ эндокринологии» ΠœΠΈΠ½Π·Π΄Ρ€Π°Π²Π° России, Москва, Россия

Π˜Π½ΡΡ‚ΠΈΡ‚ΡƒΡ‚ дСтской эндокринологии ЭндокринологичСского Π½Π°ΡƒΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°, Москва

ЭндокринологичСский Π½Π°ΡƒΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€, Москва

ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ формирования ΠΏΠΎΠ»Π° (НЀП) β€” Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ, ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Π°Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ хромосомного, Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ анатомичСского ΠΏΠΎΠ»Π° [1]. Π€ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ муТского ΠΏΠΎΠ»Π° опрСдСляСтся Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ экспрСссиСй Π³Π΅Π½Π° SRY Π½Π° Y-хромосомС, ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ Π½Π΅Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ Π² тСстикулы [2]. Наряду с Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ SRY ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ ряд Π³Π΅Π½ΠΎΠ² ΠΈ ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ, ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π² Π΄Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΈ ассоциированных с ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΌ фСнотипичСским спСктром НЀП [3]. Π’ Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΈΡ… исслСдованиях Π±Ρ‹Π»ΠΈ выявлСны ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅Π½-Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ (MAPK) ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ 1 (MAP3K1, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ извСстном ΠΊΠ°ΠΊ MEKK1), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ связаны с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ формирования ΠΏΠΎΠ»Π° 46, XY [4, 5]. Роль сигнального ΠΏΡƒΡ‚ΠΈ MAPK Π² ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π° Ρƒ людСй Π½Π΅ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½Π°. ВСроятно, MAP3K1 ΠΈ MAPK-ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡƒΡ‚ΡŒ являСтся ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌ ΠΈΠ· гСнСтичСских ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ, ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ яичСк. Π’ настоящСС врСмя Π² Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π΅ описано нСсколько сСмСйных ΠΈ спорадичСских случаСв НЀП 46, XY, обусловлСнных мутациями Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ Π³Π΅Π½Π΅ [4, 5]. Π˜Π·Π²Π΅ΡΡ‚Π½Ρ‹Π΅ случаи НЀП 46, XY, ассоциированныС с Π³Π΅Π½ΠΎΠΌ MAP3K1, ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΎΠΉ, Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΎΡ‚ ТСнского Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° с ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ строСниСм Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΉ Π΄ΠΎ муТского Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° с микропСнисом ΠΈ гипоспадиСй Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ стСпСни.

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ случай β„– 1

ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠ° О. ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π±Ρ‹Π»Π° зарСгистрирована Π² ТСнском ΠΏΠΎΠ»Π΅ ΠΈ Π²ΠΎΡΠΏΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Π»Π°ΡΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠ°. По Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ мСдицинской Π΄ΠΎΠΊΡƒΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΏΠ°Ρ‚Ρ€ΠΎΠ½Π°ΠΆΠ΅ Π±Ρ‹Π»Π° выявлСна гипСртрофия ΠΊΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΡ€Π°, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ обслСдованиС Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΎΡΡŒ, ΠΊ эндокринологу Π½Π΅ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°Π»ΠΈΡΡŒ. Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ отмСчался спонтанный ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΠΉ ΠΏΡƒΠ±Π΅Ρ€Ρ‚Π°Ρ‚ с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ порядком появлСния Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² (Π°Π΄Ρ€Π΅Π½Π°Ρ€Ρ…Π΅ Π² 14 Π»Π΅Ρ‚, Ρ‚Π΅Π»Π°Ρ€Ρ…Π΅ Π² 17 Π»Π΅Ρ‚), пСрвичная амСнорСя. Π’ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π±Ρ‹Π»Π° обслСдована ΠΏΠΎ мСсту ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° Π² возрастС 16 Π»Π΅Ρ‚. Π‘Ρ‹Π» выявлСн Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌ (Π›Π“ 23,4 мМС/ΠΌΠ», Π€Π‘Π“ 99,1 ΠΌΠœΠ•/ΠΌΠ»), ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46, XY.

Π”Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠ° Π±Ρ‹Π»Π° госпитализирована Π² дСтскоС ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π€Π“Π‘Π£ ЭНЦ Π² возрастС 17 Π»Π΅Ρ‚. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΎΠ±ΡŠΠ΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΌ осмотрС отмСчался Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ рост (164,3 см, SDS роста +0,35), ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ созрСваниС соотвСтствовало стадии II ΠΏΠΎ Π’Π°Π½Π½Π΅Ρ€Ρƒ (Π’2Π 2). НаруТныС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ Π±Ρ‹Π»ΠΈ сформированы Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎ [ΠΊΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ (2,5β€”3 см) с Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΊΠΎΠΉ, слабо Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚Ρ‹Π΅ ΠΊΠ°Π²Π΅Ρ€Π½ΠΎΠ·Π½Ρ‹Π΅ Ρ‚Π΅Π»Π°, мСатус Ρƒ основания ΠΊΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΡ€Π°, ΡΠΊΡ€ΠΎΡ‚ΠΎΠ»Π°Π±ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ шов расщСплСн, Π²Ρ…ΠΎΠ΄ Π²ΠΎ Π²Π»Π°Π³Π°Π»ΠΈΡ‰Π΅ суТСн]. ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π»ΠΈΡΡŒ высокий ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ½ΠΎΠ² [Π›Π“ 88 Π•Π΄/Π» (2,6β€”12), Π€Π‘Π“ 104 Π•Π΄/Π» (1,9β€”11,7)], эстрадиола [70 пмоль/Π» (97β€”592)], тСстостСрона [3,11 нмоль/Π» (0,1β€”2,7)]. ΠŸΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ дигидроэпиандростСндиона-ΡΡƒΠ»ΡŒΡ„Π°Ρ‚Π° (ДГЭА-Π‘) ΠΈ 17-гидроксипрогСстСрона (17-ОНП) Π½Π°Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… рСфСрСнсных Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ [7,52 мкмоль/Π» (0,92β€”7,6) ΠΈ 3,6 нмоль/Π» (0,1β€”7,0) соотвСтствСнно]. ΠŸΡ€ΠΈ МРВ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Π°Π·Π° ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΠ»ΠΈΡΡŒ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠ° Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ тяТа 2,3Γ—0,9 см ΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Ρ‹ (справа 2Γ—1 см, слСва 0,7Γ—1,4 см). Π‘Ρ‹Π» установлСн Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·: Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ формирования ΠΏΠΎΠ»Π° 46, Π₯Π£ ΠΈ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π½Π° диагностичСская лапароскопия, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π² ΠΌΠ°Π»ΠΎΠΌ Ρ‚Π°Π·Ρƒ Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹ гипоплазированная двурогая ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠ°, Π΄Π²Π΅ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹, дисгСнСтичныС Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Ρ‹ с ΠΎΠ±Π΅ΠΈΡ… сторон. ΠŸΡ€ΠΈ морфологичСском исслСдовании ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Π² Π€Π“Π‘Π£ ЭНЦ Π±Ρ‹Π»Π° Π²Π΅Ρ€ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π° двусторонняя гонадобластома. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠΌ исслСдовании гистологичСских ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ² Π² ЀНКЦ Π”Π“ΠžΠ˜ ΠΈΠΌ. Π”. Π ΠΎΠ³Π°Ρ‡Π΅Π²Π° Π±Ρ‹Π»Π° ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½Π° двусторонняя гонадобластома с трансформациСй Π² дисгСрминому с ΠΏΡ€Π°Π²ΠΎΠΉ стороны. Π”Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠ° Π±Ρ‹Π»Π° ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π° ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠΌ. Учитывая Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ КВ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ (ΠΎΡ‡Π°Π³ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΈΠ½Ρ„ΠΈΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ Π½Π΅ выявлСно), гистологичСский Ρ‚ΠΈΠΏ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ ΠΈ ΡΡ‚Π°Π΄ΠΈΡŽ заболСвания, химиотСрапия Π½Π΅ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π°ΡΡŒ. Π Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π½Π° нСпрСрывная Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ тСрапия ТСнскими ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°ΠΌΠΈ. Π’ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π° Ρ„Π΅ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ пластика Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΉ.

ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠ° Π‘., 13,5 Π³ΠΎΠ΄Π°, Сдиноутробная сСстра ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ О., Π±Ρ‹Π»Π° обслСдована Π² связи с отсутствиСм спонтанного ΠΏΡƒΠ±Π΅Ρ€Ρ‚Π°Ρ‚Π° ΠΈ диагностированиСм НЀП 46, XY Ρƒ ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ΠΉ сСстры (см. рисунок). Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΠΏΠΈΠ½ΠΈΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ инвСрсия Ρ‡Ρ‚ΠΎ это Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅Π‘Π΅ΠΌΠ΅ΠΉΠ½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π· ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΊ с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ формирования ΠΏΠΎΠ»Π° 46, XY.

ΠŸΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π»ΠΎΡΡŒ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ строСниС Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΉ. По Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ обслСдования, ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π² возрастС 13 Π»Π΅Ρ‚, Π±Ρ‹Π» Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46, XY, ΠΏΡ€ΠΈ Π£Π—Π˜ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Π°Π·Π° β€” аплазия ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΈ яичников. ΠŸΡ€ΠΈ клиничСском осмотрС рост Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ составил 155,9 см (SDS роста = –0,64), ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ статус соотвСтствовал стадии I ΠΏΠΎ Π’Π°Π½Π½Π΅Ρ€Ρƒ. НаруТныС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Ρ‹ Π±Ρ‹Π»ΠΈ сформированы ΠΏΠΎ ТСнскому Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ. Π›Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ Π±Ρ‹Π» ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠ½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΈΠ·ΠΌ [Π›Π“ 39,9 Π•Π΄/Π» (2,6β€”12), Π€Π‘Π“ 137 Π•Π΄/Π» (1,9β€”11,7), эстрадиола 43,3 пмоль/Π» (97β€”592)], отмСчался Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ тСстостСрона [0,6 нмоль/Π» (0,1β€”2,7)]. ΠŸΡ€ΠΈ МРВ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Π°Π·Π° Π±Ρ‹Π»Π° выявлСна ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠ° Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ тяТа, Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Ρ‹ Π½Π΅ Π²ΠΈΠ·ΡƒΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»ΠΈΡΡŒ. ΠŸΡ€ΠΈ диагностичСской лапароскопии Π² ΠΌΠ°Π»ΠΎΠΌ Ρ‚Π°Π·Ρƒ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π° гипоплазированная ΠΌΠ°Ρ‚ΠΊΠ°, Π΄Π²Π΅ ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Ρ‚Ρ€ΡƒΠ±Ρ‹, Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Ρ‹ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ стрСков. ΠœΠΎΡ€Ρ„ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΎΠ΅ исслСдованиС ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Π²Π΅Ρ€ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»ΠΎ дисгСнСзию Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΏΠΎ овотСстикулярному Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ.

ОбСим ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌ Π±Ρ‹Π»ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΎ молСкулярно-гСнСтичСскоС исслСдованиС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ Π²Ρ‹ΡΠΎΠΊΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ€Π°Π»Π»Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ сСквСнирования с использованиСм Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π½ΠΎΠΉ Π² Π€Π“Π‘Π£ ЭНЦ ΠΏΠ°Π½Π΅Π»ΠΈ ΠΎΠ»ΠΈΠ³ΠΎΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ², ΠΏΡ€Π΅Π΄Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ для Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° 45 Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ассоциированных с Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ формирования ΠΏΠΎΠ»Π°. Π£ ΠΎΠ±Π΅ΠΈΡ… Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ Π±Ρ‹Π»Π° выявлСна гСтСрозиготная мутация p. C691R Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAP3K1. Данная мутация Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»Π° ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅ описана. Π£ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΊ молСкулярно-гСнСтичСскоС исслСдованиС Π½Π° Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΎ. Однако учитывая Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ MAP3K1 Ρƒ Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΎΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½Ρ‹Ρ… сСстСр, Π·Π°Ρ‡Π°Ρ‚Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚Ρ†ΠΎΠ², ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΡΠ΄Π΅Π»Π°Ρ‚ΡŒ Π²Ρ‹Π²ΠΎΠ΄, Ρ‡Ρ‚ΠΎ данная миссСнс мутация Π±Ρ‹Π»Π° унаслСдована ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈ, вСроятно, послуТила ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ НЀП 46, XY.

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ случай β„– 2

Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° М. ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π»ΠΎΡΡŒ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ строСниС Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ². ΠŸΡ€ΠΈ обслСдовании ΠΏΠΎ мСсту ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° Π±Ρ‹Π» ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ 46, Π₯Π£. Π’ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π΅ Π² возрастС 8,5 мСс отмСчался Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Π€Π‘Π“ (5,28 ΠΌΠœΠ•/ΠΌΠ»), Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ тСстостСрона, Π›Π“ ΠΈ 17-ОНП. ΠŸΡ€ΠΈ Π£Π—Π˜ яички Π»ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»ΠΈΡΡŒ Π² мошонкС (справа 0,75Γ—0,52 см, слСва 0,87Γ—0,59 см). ΠŸΡ€ΠΈ К.Π’. ΠΌΠ°Π»ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Π°Π·Π° ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π° ΠΈ сСмСнныС ΠΏΡƒΠ·Ρ‹Ρ€ΡŒΠΊΠΈ Π½Π΅ Π²ΠΈΠ·ΡƒΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»ΠΈΡΡŒ.

Π Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π±Ρ‹Π» обслСдован Π² Π€Π“Π‘Π£ ЭНЦ Π² возрастС 11 мСс. ΠŸΡ€ΠΈ осмотрС ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°Π»ΠΎ Π½Π° сСбя Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ строСниС Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΉ [яички ΠΏΠ°Π»ΡŒΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»ΠΈΡΡŒ Π² расщСплСнной мошонкС, искривлСнный ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Ρ‡Π»Π΅Π½ Π΄Π»ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 3 см, ΠΊΠ°Π²Π΅Ρ€Π½ΠΎΠ·Π½Ρ‹Π΅ Ρ‚Π΅Π»Π° ΠΏΠ»ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Π΅, Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΊΠ° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π»Π΅Π½Π° сформирована, ΠΏΠΎ Π΄ΠΎΡ€ΡΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ повСрхности β€” Ρ€Π°ΡΡΠ΅ΠΊΠ°ΡŽΡ‰Π°Ρ Π±ΠΎΡ€ΠΎΠ·Π΄Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π»Π΅Π½Π°; ΡƒΠ·ΠΊΠΈΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ синус, ΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉΡΡ Π½Π° мошонкС (ΠΌΠΎΡˆΠΎΠ½ΠΎΡ‡Π½Π°Ρ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° гипоспадии); ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Ρ‡Π»Π΅Π½ Π·Π° счСт искривлСния ΡƒΡ‚ΠΎΠΏΠ»Π΅Π½ Π² мошонкС]. ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π»ΠΈΡΡŒ: Π½Π΅Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ уровня Π€Π‘Π“ [3,8 Π•Π΄/Π» (0β€”2)], Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ тСстостСрона [(0,17 нмоль/Π» (0,3β€”0,6)], Π›Π“ [0,2 Π•Π΄/Π» (0β€”1,5) ΠΈ Π°Π½Ρ‚ΠΈΠΌΡŽΠ»Π»Π΅Ρ€ΠΎΠ²Π° Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π° [12,8 Π½Π³/ΠΌΠ» (63β€”132)]. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΌΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΌ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π·Π° Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ стСроидогСнСза Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΎ. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π΅ с хорионичСским Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠ½ΠΎΠΌ (4 ΠΈΠ½ΡŠΠ΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ 1000 ΠœΠ•) ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π»ΠΎΡΡŒ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ уровня тСстостСрона Π΄ΠΎ 5,7 нмоль/Π», Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Π»ΠΎ ΠΎ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π›Π΅ΠΉΠ΄ΠΈΠ³Π°. Π Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ Π±Ρ‹Π» установлСн Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·: НЀП 46, XY, Π² дальнСйшСм Π±Ρ‹Π»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½Ρ‹ пластичСскиС ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ ΡƒΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ искривлСния ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π»Π΅Π½Π° ΠΈ гипоспадии. ΠŸΡ€ΠΈ молСкулярно-гСнСтичСском исслСдовании (панСль Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Β«Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ формирования ΠΏΠΎΠ»Π°Β») выявлСна гСтСрозиготная мутация с.2858 2872del CAАCААCААCААCАА Ρ€.944 948del Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAΠ 3К1. Данная мутация Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»Π° Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ описана. ΠŸΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ молСкулярно-гСнСтичСского исслСдования Π³Π΅Π½Π° MAΠ 3К1 с Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ поиска Π°Π½Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ.

ΠžΠ±ΡΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅

MAPK Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ посрСдством ΡΠ²ΠΎΠ»ΡŽΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎ консСрвативного Ρ‚Ρ€Π΅Ρ…ΠΊΠΎΠΌΠΏΠΎΠ½Π΅Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ сигнального каскада, состоящСго ΠΈΠ· ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅Π½-Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹-1 (MAP3K1), MAP2K ΠΈ MAPK [3]. MAPK-ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡƒΡ‚ΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π²Ρ‹ΠΌΠΈ путями рСгуляции ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ»ΠΈΡ„Π΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΠΈ [6, 7]. ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ Π² рСгуляции MAPK-каскада ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ ряда онкологичСских Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ [8]. ΠžΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ Π±Ρ‹Π»Π° выявлСна ассоциация MAP3K1 с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ формирования ΠΏΠΎΠ»Π° 46, XY, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ MAPK-сигнального ΠΏΡƒΡ‚ΠΈ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρƒ людСй Π΄ΠΎ сих ΠΏΠΎΡ€ Π½Π΅ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½Π°. ЭкспрСссия MAP3K1 Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Π΅ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅ΠΉ Π½Π° 11-ΠΉ дСнь послС зачатия, Ρ‡Ρ‚ΠΎ соотвСтствуСт стадии формирования Π³ΠΎΠ½Π°Π΄, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π° 13-ΠΉ дСнь послС зачатия Π² ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π°Ρ… яичСк [4]. Роль MAPK-ΠΏΡƒΡ‚ΠΈ Π² ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π° Ρƒ ΠΌΠ»Π΅ΠΊΠΎΠΏΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π±Ρ‹Π»Π° ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π° посрСдством ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π³Π΅Π½Π° MAP3K4 Ρƒ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅ΠΉ, Ρƒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… инвСрсия ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ связана с Π½Π΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΡΠΊΡΠΏΡ€Π΅ΡΡΠΈΡŽ Π³Π΅Π½Π° SRY [9, 10]. Показано, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ отсутствии Π΄Π²ΡƒΡ… ΠΈΠ·ΠΎΡ„ΠΎΡ€ΠΌ ΠΌΠΈΡ‚ΠΎΠ³Π΅Π½-Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹-1 (p38a ΠΈ p38b) формируСтся инвСрсия ΠΏΠΎΠ»Π° XY, которая Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ обусловлСна Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Π½Π° ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ экспрСсии SRY [11]. Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ Π² Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΎΠ± участии MAPK-ΠΏΡƒΡ‚ΠΈ Π² ΠΈΠ½ΠΈΡ†ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ экспрСссии SRY ΠΏΡ€ΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ муТского Π³ΠΎΠ½Π°Π΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π° Ρƒ ΠΌΠ»Π΅ΠΊΠΎΠΏΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…. Π£ людСй взаимосвязь ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ мутациями Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAP3K1 ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ формирования ΠΏΠΎΠ»Π° 46, XY Π±Ρ‹Π»Π° Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ прослСТСна ΠΏΡ€ΠΈ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π΅ сцСплСния Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Π½Π° Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠΌ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π΅ 5 хромосомы Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с НЀП ΠΈΠ· Π΄Π²ΡƒΡ… сСмСйств ΠΈ Π² 11 спорадичСских случаях [4]. Π‘Ρ‹Π»ΠΎ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ 6 ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAP3K1 ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ ΠΈΡ… Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ проявлСния Π² описанных случаях Π±Ρ‹Π»ΠΈ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹, начиная ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ТСнского Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° Π±Π΅Π· Π²ΠΈΡ€ΠΈΠ»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΉ Π΄ΠΎ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ с микропСнисом ΠΈ/ΠΈΠ»ΠΈ с гипоспадиСй. Π Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈ Ρ‚ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ отмСчался ΠΈ срСди ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π°Ρ… ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ сСмьи. Π’ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΌ исслСдовании Ρƒ 4 ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с НЀП 46, XY, прСимущСствСнно с муТским Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ ΠΈ Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒΡŽ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΉ, Π±Ρ‹Π»ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ выявлСны ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAP3K1 [5]. ΠŸΡ€ΠΈ сопоставлСнии Π³Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΈ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ· ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… миссСнс-ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π±Ρ‹Π»ΠΎ установлСно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ всСх ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с этой ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ отмСчался муТской Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ с гипоспадиСй. Данная миссСнс-мутация Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ассоциирована с Π±Ρ€ΠΎΠ½Ρ…ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ астмой [12]; Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ развития Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΉ Ρ€Π°Π½Π΅Π΅ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ описаны. Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ остаСтся нСизвСстной.

Π˜Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΡΠ½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ Π½ΠΎΠΊΠ°ΡƒΡ‚Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎ MAP3K1 ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅ΠΉ Π½Π΅ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ рСвСрсии ΠΏΠΎΠ»Π° [13, 14]. Π­Ρ‚ΠΈ ΠΆΠΈΠ²ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Π΅ ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ТизнСспособными с сохранной Ρ€Π΅ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠ΅ΠΉ, Π½ΠΎ со сниТСнным количСством ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π›Π΅ΠΉΠ΄ΠΈΠ³Π° ΠΈ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π΄Π»ΠΈΠ½ΠΎΠΉ ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π³ΠΎΠ½Π°Π΄. ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΠΌΡƒ Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΠ»ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ MAP3K1 Π½Π΅ ΠΈΠ³Ρ€Π°Π΅Ρ‚ сущСствСнной Ρ€ΠΎΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ тСстикулов Ρƒ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅ΠΉ. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡΠΈΠ³Π½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡƒΡ‚ΠΈ MAP-ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Ρ‹ Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΠΈ Π½Π΅ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ [3]. На сСгодняшний дСнь Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ MAP3K1 Π² ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π° Ρƒ людСй остаСтся ΠΌΠ°Π»ΠΎΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ. Π€Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ дисгСнСзии Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ 46, XY Π°Π½Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅Π½ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΡƒ ΠΏΡ€ΠΈ мутациях Π² Π³Π΅Π½Π΅ SRY, Ρ‚. Π΅. ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ MAP3K1 ΠΌΠΎΠ³Π»ΠΈ Π±Ρ‹ Π²Π»ΠΈΡΡ‚ΡŒ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠ΅ стадии формирования яичСк.

Π£ Π½Π°ΡˆΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с НЀП 46, XY ΠΏΡ€ΠΈ молСкулярно-гСнСтичСском исслСдовании Π½Π° ΠΏΠ°Π½Π΅Π»ΠΈ, которая Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π»Π° 45 Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ассоциированных с Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ формирования ΠΏΠΎΠ»Π°, ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π½Π°ΠΉΠ΄Π΅Π½Ρ‹ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAP3K1. Π’ описанных Π½Π°ΠΌΠΈ случаях Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ мутациями Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAΠ 3К1 ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π»Π°ΡΡŒ различная клиничСская ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° НЀП 46, XY, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒΡŽ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄ ΠΈ формирования Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠΉ. Π’ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΉ прСдставлСнной Π½Π°ΠΌΠΈ сСмьС прСдполагаСтся наслСдованиС Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎ для сСмСй с НЀП 46, XY вслСдствиС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π³Π΅Π½Π° MAP3K1 [4]. ВыявлСнныС Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅ Π² Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π΅ Π½Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ описаны. Π‘ Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ подтвСрТдСния ΠΈΡ… патологичСской значимости планируСтся ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ молСкулярно-гСнСтичСского исслСдования родитСлям ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ².

Π—Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ формирования ΠΏΠΎΠ»Π° 46, XY ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΠ»ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ патология Ρ†Π΅Π»ΠΎΠ³ΠΎ ряда Π³Π΅Π½ΠΎΠ², Π²ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² процСсс Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΠΈ Π³ΠΎΠ½Π°Π΄. УчастиС Π³Π΅Π½Π° MAP3K1 ΠΈ MAP-ΠΊΠΈΠ½Π°Π·Π½ΠΎΠ³ΠΎ сигнального ΠΏΡƒΡ‚ΠΈ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ НЀП Π±Ρ‹Π»ΠΎ установлСно ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π½Π΅Π΄Π°Π²Π½ΠΎ ΠΈ Π² настоящСС врСмя нСдостаточно ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΎ. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ проявлСния Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с 46, XY НЀП, ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ обусловлСнных мутациями Π² Π³Π΅Π½Π΅ MAP3K1, ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π”Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΠΌΠΎΠΉ коррСляции гСнотипичСских ΠΈ фСнотипичСских особСнностСй Π² Π»ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π΅ Π½Π΅Ρ‚. Учитывая Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ вовлСчСния MAP3K1 ΠΈ MAPK-сигнального ΠΏΡƒΡ‚ΠΈ Π² процСсс Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития яичСк, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ дальнСйшСС ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ патологичСской значимости ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹ НЀП 46, XY.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊΠΈ финансирования. ΠœΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΠΎ-гСнСтичСскоС исслСдованиС Π½Π° панСль Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Β«Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ формирования ΠΏΠΎΠ»Π°Β» Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ содСйствии Π€ΠΎΠ½Π΄Π° ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ ΠΈ развития Ρ„ΠΈΠ»Π°Π½Ρ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΈΠΈ «КАЀ». Авторы Π΄Π΅ΠΊΠ»Π°Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ отсутствиС ΠΈΠ½Ρ‹Ρ… явных ΠΈ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠΎΠ½Ρ„Π»ΠΈΠΊΡ‚ΠΎΠ² интСрСсов, ΠΎ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΡΠΎΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΡ‚ΡŒ.

Авторы Π΄Π΅ΠΊΠ»Π°Ρ€ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ отсутствиС явных ΠΈ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠΎΠ½Ρ„Π»ΠΈΠΊΡ‚ΠΎΠ² интСрСсов, связанных с ΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ настоящСй ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠΈ. ΠŸΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Ρ‹ ΠΏΠΈΡΡŒΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ согласия ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π½Π° ΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡŽ прСдставлСнных мСдицинских Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π² этом ΠΆΡƒΡ€Π½Π°Π»Π΅.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *