Короткая шея у девушки о чем говорит

Клиппеля-Фейля синдром

OMIM 118100

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Различают три типа деформации:

Синдром Клиппеля-Фейля характеризуется триадой симптомов:

Синдром генетически гетерогенен (табл.1), также встречаются спорадические случаи.

Табл.1. Типы синдрома Клиппеля-Фейля (синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в «Центре Молекулярной Генетики»).

Ген GDF6 кодирует белок, относящийся к суперсемейству TGFα (transforming growth factor beta), представляющее собой группу белков, контролирующих рост и развитие тканей по всему телу. GDF6 белок необходим для формирования костей и суставов конечностей, черепа, позвоночника, грудной клетки и ребер. Белок участвует в создании границ между костями при развитии скелета. Мутации в этом гене приводят к KFS1 (синдрому Клиппеля-Фейля тип1), колобоме (врожденные аномалии в развитии глаз) и к изолированному микрофтальму тип 5. Ген находится на хромосоме 8, в локусе 8q22.1, и состоит из двух экзонов.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика синдрома Клиппеля-Фейля путем прямого секвенирования кодирующей области генa GDF6.

Источник

Визуальная шкала возрастных изменений шеи

Область шеи находится в фокусе внимания дерматологов, и использование ряда методов для коррекции возрастных изменений кожи в этой области связано, с одной стороны, с расположением жизненно важных органов в указанной зоне и ее анатомо-физиологическими особенностями, а с другой – с нестойким или невыраженным эстетическим результатом (Аравийская Е. Р. 2006; Brandt et al. 2009; Жукова и соавт. 2013; Кирсанова и соавт. 2012; Кирсанова и соавт. 2014; Cardoso C. О. 1980).

Как быть?

Занимаясь проблемами возрастных изменений шеи довольно давно, мы столкнулись с тем, что на настоящий момент нет косметологической классификации, описывающей возрастные изменения состояния кожи, стадии и выраженность гравитационных изменений, описание существующих морщин, которые могли бы помочь практикующему специалисту с рекомендациями пациенту и, что самое главное, выбором своевременной и адекватной техники терапии.

В связи с этим мы обобщили знания об анатомо-физиологических особенностях строения шеи и попробовали свести их в шкалу визуальных возрастных изменений шеи. Алгоритм использования шкалы визуальной оценки возрастных изменений шеи очень прост и может быть воплощен в жизнь каждым практикующим доктором.

Давайте обсудим каждый из пунктов интеграции шкалы в практику косметолога подробнее и поделимся своими практическими наработками и наблюдениями.

Морфотипы старения шеи

На настоящий момент выделяют два морфотипа старения шеи:

Это деление с одной стороны можно считать условным. Но с другой стороны есть ярко выраженные характеристики, которые и позволяют определить тип старения шеи.

Мелкоморщинистый тип старения:

Деформационный тип старения:

Морщины

В области шеи можно выделить два основных типа морщин. Кольцевидные или, как их часто называют, горизонтальные морщины шеи, которые приобрели романтическое название «кольца Венеры». Их чаще всего две или три, они могут визуализироваться с довольно молодого возраста (30 лет), особенно выраженными они становятся в менопаузальный период и при выраженных патологических состояниях связочно-мышечного аппарата.

Второй тип морщин – это компенсаторные, которые отходят радиальными лучами от кольцевидных морщин шеи, они могут быть короткими и длинными, пересекающимися между собой.

0 – нет;
1 – единичные;
2 – изолированные горизонтальные морщины;
3 – множественные горизонтальные и компенсаторные морщины.

Атрофические изменения в дерме и эпидермисе

Снижение толщины дермы, утолщение рогового слоя эпидермиса, уменьшение эластичности и тургора кожи.

Появление дисхромий, проявляющихся как в гиперпигментации, так и в появлении гипопигментированных участков. Появление множественных телеангиэктазий в зоне декольте, сосудистые мальформации, пигментные невусы. Все эти признаки свидетельствуют о снижении пролиферативной и синтетической активности фибробластов, накоплении эластичных пучков коллагена, снижении фракций молодого коллагена.

0 – изменений нет, пигментации нет, сосудистых нарушений нет.
1 – минимальные изменения, выраженные в сухости, снижении барьерных свойств. Щипковый тест отрицательный. Пигментации нет.
2 – среднезначимые изменения. При щипковом тесте кожа возвращается в исходное положение через 1–2 секунды. Незначительная пигментация. Единичные телеангиэктазии.
3 – значительные изменения эластичности, снижен тургор, дряблость тканей, выраженная сухость кожи. Щипковый тест ярко положительный. Пигментация выражена. Множественные телеангиэктазии.

Состояние подкожно-жировой клетчатки

При оценке подкожно-жировой клетчатки практикующему специалисту необходимо, как мы уже говорили выше, определиться с морфотипом старения шеи.

Распределение подплатизмального и подкожного жира сильно отличается при деформационном и мелкоморщинистом типах старения шеи.

0 – оптимальное количество подкожно-жировой клетчатки. Мезосоматотип.
1 – при деформационном типе наблюдается локальная гипертрофия ПЖК; при мелкоморщинистом – гипотрофия ПЖК.
2 – при деформационном типе наблюдается субтотальная гипертрофия ПЖК; при мелкоморщинистом – субтотальная гипотрофия.
3 – при деформационном типе наблюдается тотальная гипертрофия ПЖК; при мелкоморщинистом – атрофия подкожно-жировой клетчатки.

Состояние платизмы

На момент написания нашей статьи и создании шкалы визуальной оценки возрастных изменений шеи, в работе «Открытое проспективное клиническое исследование эффективности и безопасности ботулотоксина типа А при коррекции возрастных изменений кожи шеи» (Губанова и соавт. 2012), были использованы следующие классификации тяжей платизмы: Validated dynamic platysmal bands scale (Merz, VDPBS 2011), также авторы исследования разработали экспериментальную классификацию тяжей платизмы. Опираясь на шкалу Merz, мы разработали следующую оценку подкожной мышцы в баллах:

0 – нормотонус, отсутствие тяжей платизмы в покое и динамике (1 балл по VDPBS).
1 – при деформационном типе наблюдается тенденция к гипотонии, а при мелкоморщинистом типе – тенденция к гепертонусу. Тяжи платизмы не выражены в покое и слабо выражены в динамике (2 балла по VDPBS).
2 – при деформационном типе гипотония подкожной мышцы шеи, при мелкоморщинистом – гипертонус. Тяжи платизмы не выражены или слабо выражены в покое и умеренно выражены в динамике (3 балла по VDPBS).
3 – при деформационном типе наблюдается атония платизмы, при мелкоморщинистом – гипертонус. Тяжи платизмы выражены в покое, сильно выражены в динамике (4–5 баллов по VDPBS).

После того как мы оценили каждый из четырех показателей и выставили баллы от нуля до трех, мы легко суммируем их и получаем результат.

от 0 до 3 баллов – изменений нет, начальные изменения шеи;
от 4 до 6 баллов – умеренные изменения шеи;
от 7 до 9 баллов – выраженные изменения шеи;
от 10 до 12 баллов – максимально выраженные изменения шеи.

Шкала визуальных возрастных изменений позволяет нам с большой долей достоверности определить стадии и степень выраженности изменений и, как любая классификация, она упрощает работу практикующего специалиста, позволяя подбирать методику и тактику ведения пациента, исходя из стадии.

Источник

Синдром Шерешевского-Тернера

Со стороны внутренних органов возможно обнаружение аномалий сердца в виде коарктации аорты, её расслоения, нарушения целостности межжелудочковой перегородки и двухстворчатого клапана аорты. Нередки и врожденные аномалии и пороки развития почек (подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников), кровеносных сосудов опухолевой природы (гемангиомы, телеангиэктазии).

Женские половые железы замещаются тяжами из соединительной ткани, не способными вырабатывать половые клетки, в результате чего у подавляющего большинства (90%) больных девочек не наступает период полового созревания, молочные железы не увеличиваются, развивается первичная аменорея. У остальных 10% возможно спонтанное начало менструаций, но и в этом случае фертильность женщины остается под вопросом.

Диагностика синдрома Шерешевского – Тернера

Лечение синдрома Шерешевского – Тернера

Низкорослость корригируется введением гормона роста до закрытия зон роста. Прогноз синдрома Шерешевского-Тернера благоприятный в отношении продолжительности жизни и интеллектуального развития. В отношении восстановления детородной функции прогноз неблагоприятный, большая часть пациенток остается бесплодной.

Анализы в СПб

Одним из важнейших этапов диагностического процесса является выполнение лабораторных анализов. Чаще всего пациентам приходится выполнять анализ крови и анализ мочи, однако нередко объектом лабораторного исследования являются и другие биологические материалы.

Анализ на гормоны щитовидной железы

Консультация эндокринолога

Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.

Консультация детского эндокринолога

Очень часто на прием к специалистам Северо-Западного центра эндокринологии обращаются пациенты, не достигшие 18 лет. Для них в центре работают специальные врачи – детские эндокринологи

Отзывы

Истории пациентов
Видеоотзывы: опыт обращения в Северо-Западный центр эндокринологии

Источник

Синдром Клиппель-Фейля

Синдром короткой шеи

Впервые данная аномалия была описана в 1912 г. французскими врачами М. Klippel (невропатолог) и Andre Feil (рентгенолог).

Аномалия развивается в результате нарушения васкуляризации, сегментации, аплазии, гипоплазии, задержки слияния парной закладки позвонков в эмбриональном и фетальном периодах. Сформировавшиеся синостозы шейных, а иногда и верхних грудных позвонков, уменьшение числа шейных позвонков до 4-5, несращение дуг и тел позвонков определяют клиническую картину и тяжесть деформации при данном синдроме.

Наиболее выраженным симптомом является укорочение шеи, но в плане диагностики наиболее информативным симптомом является ограничение движений головы. В большей степени страдают ротационные движения.

Рис. 2.1. Общий вид ребенка с болезнью Шпренгеля.

Скрытые аномалии развития внутренних органов у больных с этим заболеванием представляют большую угрозу для жизни больного, чем сам синдром. У 35% больных имеются тяжелые аномалии развития почек в виде аплазии, гипоплазии, гипоплазии лоханок, гидронефроза, эктопии мочеточников. Довольно часто встречаются аномалии развития сердечно-сосудистой системы [дефекты межжелудочковой перегородки, незаращение артериального (боталлова) протока, декстропозиция аорты, отсутствие легкого и др. ].

Рентгенологическая картина. На основании рентгенологического метода исследования по Фейлю различают два типа заболевания.

Второй тип заболевания по Фейлю характеризуется наличием синостоза атлантозатылочного сустава, костными сращениями нижележащих позвонков, шейных ребер. Аномалия шейного отдела позвоночника сочетается с неврологическими расстройствами.

Для выявления нестабильности позвонков, сужения позвоночного канала, гипоплазии и аплазии дисков, гипермобильности суставов рентгенограммы шейного отдела позвоночника в сагиттальной плоскости выполняют в положении максимального сгибания и разгибания головы.

Лечение

Прогноз. Для функции неблагоприятный, сохраняется ограничение движений головы. Вторичные дегенеративные изменения позвоночника в редких случаях приводят к тяжелым неврологическим расстройствам.

Источник

О чем говорит шея

Бесспорно, шея очень выразительный атрибут внешности, от которого зависит то, как человек держит свою голову, как смотрит, как разговаривает.

С какой родился человек, с такой ему и жить. Будучи трудно изменяемой врожденной особенностью внешности человека, шея — важный объект внимания.

Длинная и тонкая шея считается признаком благородства и эталоном красоты.

Скорее всего, человек с такой шеей натура утонченная, спокойная, с сильно развитым чувством такта. Обладатели такой шеи нежны и преданны, они, как правило, хорошие, верные друзья, которые не способны на предательство, пусть даже на самое маленькое. Любят общество и любимы им, гостеприимны, обожают быть в центре внимания, чутко реагируют на критику в свой адрес. Им можно доверять свои секреты, они прекрасно поймут и поддержат в трудной ситуации. У них хорошо развито воображение. Любимое занятие таких людей — пополнение знаний, они способны достигнуть неплохих успехов в научной сфере.

Люди с такой шеей почти наверняка имеют какой-либо талант. Они надежны, уверены в себе, обладают сильным характером, их очень трудно

переубедить в чем-либо. Они весьма целеустремленны, их жизнь распланирована на несколько лет вперед. Иной раз такие люди идут напролом к намеченной цели, сметая на своем пути все преграды. Их можно было бы считать эгоистами, но они относятся с пониманием к чужим желаниям и часто готовы их исполнить даже в ущерб себе.

В проявлении своих чувств они резки и достаточно откровенны, совершенно лишены дипломатических способностей. Они отважны и храбры, просто обожают рисковать и очень часто идут навстречу опасности только ради того, чтобы показать свое бесстрашие.

Такие люди очень часто наделены неординарными способностями к художественному творчеству, у них развиты врожденное чувство ритма и музыкальный слух. Как правило, обладают изысканной внешностью и утонченными чертами лица. Но в списке их многочисленных талантов не значится пункт «умение зарабатывать деньги». Причина тому, их скромность и некоторая отрешенность от земных забот.

Зато они очень трудолюбивы, и это ценят окружающие. Порой они довольно жестко критикуют людей, совершенно не задумываясь над тем, что могут обидеть. Тем не менее, ради других они готовы на все, и поэтому те, кто близко общается с подобными людьми, прощают им случайные обиды. Этих людей хорошо принимают в любой компании, они просто обожают быть в центре внимания и довольно быстро становятся душой общества.

Как правило, люди с такой шеей отличаются завидной добротой. Им свойствен рыцарский стиль поведения. Они галантны с противоположным полом, любят оказывать всяческие знаки внимания. В компании ведут себя беззаботно, но это только ширма, за которой скрывается убежденный прагматик и реалист. Они обладают достаточно сильной волей, позволяющей добиться поставленной перед собой цели. Однако частенько они склонны подолгу обдумывать план своих действий, и это мешает им в делах. Легче и лучше всего обладателям такой шеи даются решения финансовых проблем. Они всегда могут найти честный способ достать деньги. Как правило, отличаются хорошими качествами для семейной жизни, ценят верность и домашний уют. Природная доброта и коммуникабельность помогают им приобретать множество друзей. Дружба и семья для них понятия святые, поэтому меньше всего можно ожидать от них предательства. Они сохраняют свои привязанности на протяжении всей жизни.

Если у человека короткая и тонкая шея, скорее всего, в его характере присутствуют скрытность и завистливость. Он способен к лицемерию, мелочности, злословию. Он недоверчив и опасливо присматривается к окружающим его людям. Человек с короткой тонкой шеей требователен к себе и окружающим, у него волевой характер. Но в то же время у него ранимая душа, он чувствителен, но далеко не наивен.

Как правило, такие люди обладают замечательной интуицией. Они больше доверяют своим впечатлениям и ощущениям, нежели советам и рекомендациям других, за чувством юмора прячут свои недостатки. Они умело сочетают в своем характере скрытность и завистливость с общительностью, поэтому в их оценке очень легко обмануться.

Люди с короткой тонкой шеей довольно изобретательны, даже оригинальны. Они способны решать самые трудные проблемы, находить выход из практически безнадежных жизненных ситуаций, стараются быть совершенно независимыми. Иногда они способны на ложь для достижения собственной выгоды. Могут совершить нечестный поступок при условии его полной безнаказанности. Люди этого типа, благодаря проницательности и уму, довольно многого добиваются в жизни. Они находят свое призвание везде, где требуется сообразительность и осведомленность.

Отличительной чертой характера человека с такой шеей является практичность, проявляющаяся в чем угодно, даже в любви. Человек с короткой толстой шеей, скорее всего, обладает вспыльчивым и гневливым характером.

Если он распалился, лучше держаться подальше. Эти люди прирожденные руководители, очень часто им свойственно красноречие. Они совершенно не терпят нововведений, это консерваторы, однажды и навсегда определившие для себя жизненные ориентиры. Семья для них всегда стоит на первом месте. Как правило, у них мало друзей. Причина в диктаторском складе характера. Обладатели короткой и толстой шеи могут быть талантливыми вождями, военачальниками, руководителями. Они прекрасные бойцы и способны пожертвовать собой ради любимого человека или любимого дела. Иногда они бывают весьма чувствительны, эмоциональны и способны к глубоким размышлениям.

В заключение несколько слов об «адамовом яблоке», небольшом выступе-утолщении щитовидного хряща, заметно выдающегося на шее у мужчин.

Как правило, мужчины с плоским кадыком — это уравновешенные натуры. С ними довольно легко общаться, они добры и приветливы, нередко одарены, в меру честолюбивы. В дружбе разборчивы, верны своим принципам. Несколько сентиментальны. Это прекрасные друзья, которые не оставят в трудную минуту, но вместе с тем довольно медленно принимают ответственные решения.

Такие ребята обычно вспыльчивы, резки, довольно конфликтны в общении. Они способны унижать других для поднятия собственного престижа. Очень настойчивые и целеустремленные, волевые и эгоистичные, они обладают сильно развитым честолюбием, как правило, независимы, не переносят чужих замечаний, но любят делать их сами. С таким парнем довольно трудно найти общий язык и подружиться, но того, кого он будет считать своим другом, вытащит из любой трудной ситуации.

Источник