Ксс при беременности что это
Если при ультразвуковом исследовании найдены кисты сосудистых сплетений (КСС)
Иногда жидкость образует скопления внутри сосудистых сплетений, которые при УЗИ имеют вид «кисты».
Кисты сосудистых сплетений иногда могут быть найдены при ультразвуковом исследовании в сроках 18-22 недели беременности. Наличие кист не оказывает влияния на развитие и функцию головного мозга. Большинство кист самопроизвольно исчезает к 24-28 неделям беременности.
Часто ли встречаются кисты сосудистых сплетений?
Несколько чаще кисты сосудистых сплетений выявляются у плодов с хромосомными болезнями, в частности, с синдромом Эдвардса (трисомия 18, лишняя 18 хромосома). Однако, при данном заболевании у плода всегда будут обнаруживаться множественные пороки развития, поэтому выявление только кист сосудистого сплетения не повышает риск наличия трисомии 18 и не является показанием к проведению других диагностических процедур. При болезни Дауна кисты сосудистых сплетений, как правило, не выявляются. Риск синдрома Эдварда при обнаружении КСС не зависит от размеров кист и их одностороннего или двустороннего расположения. Большинство кист рассасывается к 24-28 неделям, поэтому в 28 недель важно выполнить УЗИ при беременности с целью точной диагностики здоровья плода.
Все ультразвуковые обследования в центре проводятся по международным стандартам FMF (Fetal Medicine Foundation) и ISUOG (Международного общества ультразвука в акушерстве и гинекологии).
Врачи ультразвуковой диагностики имеют международные сертификаты Fetal Medicine Foundation (Фонд медицины плода, Великобритания), которые подтверждаются ежегодно.
Мы беремя за самые сложные случаи и, при необходимости, возможно проведение консультации со специалистами Госпиталя Королевского Колледжа, King’s College Hospital (Лондон, Великобритания).
Возможности этих приборов позволяют говорить о новом уровне информативности.
Записаться на прием
Записаться на прием и получить экспертное мнение наших специалистов ультразвуковой диагностики вы можете по телефону единого контакт центра +7 (812) 458-00-00
Ксс при беременности что это
1. Сокращения:
• Киста сосудистого сплетения (КСС)
б) Лучевая диагностика:
2. УЗИ кисты сосудистого сплетения (КСС) головного мозга плода:
• Характерный вид КСС:
о Обособленное анэхогенное бессосудистое новообразование (часто >2 мм):
— Окружено сосудистым сплетением
о Крупные КСС (> 10 мм):
— Вероятность связи с Т18 выше
— Их могут ошибочно принимать за вентрикуломегалию
— Разрешаются медленнее
— Иногда вызывают обструкцию
о Часто встречаются множественные и двусторонние КСС:
— Не повышают риск выявления Т18
в) Дифференциальная диагностика кисты сосудистого сплетения (КСС) головного мозга плода:
1. Папиллома сосудистого сплетения:
• Редкое новообразование сосудистого сплетения
• Опухоль вырабатывает ЦСЖ → вентрикуломегалия
2. Внутрижелудочковое кровоизлияние:
• Сгустки крови внутри желудочка прилипают к сосудистому сплетению
• Часто сопровождается вентрикуломегалией ± паренхиматозным кровоизлиянием
г) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Наиболее частые субъективные и объективные симптомы:
о Изолированная случайная находка
• Другие клинические проявления и симптомы:
о КСС + пороки, связанные с Т18
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 0,3-3,6% во II триместре
о 30-50% плодов с Т18
3. Естественное течение и прогноз:
• Преходящее доброкачественное новообразование:
о Разрешается практически всегда
о В случаях сохранения кисты она все равно не имеет отрицательного прогностического значения
о Не вызывает нарушения развития нервной системы
• При сочетании КСС и других пороков прогноз осторожный:
о Зависит от результатов кариотипирования
д) Особенности диагностики. Важно знать:
• Необходимо установить профиль риска пациента:
о Если он неизвестен, требуется генетическое консультирование
о Оперативное направление на консультацию к специалисту
е) Список использованной литературы:
1. Reddy UM et al: Fetal imaging: executive summary of a joint Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, Society for Maternal-Fetal Medicine, American Institute of Ultrasound in Medicine, American College of Obstetricians and Gynecologists, American College of Radiology, Society for Pediatric Radiology, and Society of Radiologists in Ultrasound Fetal Imaging Workshop. J Ultrasound Med. 33(5):745-57, 2014
2. Sonek J et al: Second trimester ultrasound markers of fetal aneuploidy. Clin Obstet Gynecol. 57( 1): 159—81, 2014
3. DiPietro JA et al: Isolated prenatal choroid plexus cysts do not affect child development. Prenat Diagn. 31 (8):745—9, 2011
4. Веке A et al: Risk of chromosome abnormalities in the presence of bilateral or unilateral choroid plexus cysts. Fetal Diagn Ther. 23(3): 185-91,2008
5. Dagklis T et al: Choroid plexus cyst, intracardiac echogenic focus, hyperechogenic bowel and hydronephrosis in screening for trisomy 21 at 11 + 0 to 13 + 6 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol. 31 (2): 132-5, 2008
Видео УЗИ головного мозга плода в норме
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 21.9.2021
Кисты сосудистых сплетений головного мозга плода на УЗИ беременности
?Что такое изолированные кисты сосудистого сплетения (хориоидального) и насколько они распространены?
?КСС представляет собой небольшую заполненную жидкостью структуру внутри сосудистой оболочки боковых желудочков мозга плода. Сосудистые сплетения — сложные структуры, в головном мозге, продуцирует жидкость питающий головной и спинной мозг. На УЗИ — КСС проявляются в виде анэхогенных кист внутри эхогенного сосудистого сплетения.
КСС могут быть одиночными или множественными, односторонними или двусторонними, и чаще всего имеют диаметр менее 1 см и выявляются примерно у 1–2% плодов во втором триместре и одинаково встречаются у плодов мужского и женского пола
?Каковы основные клинические последствия изолированной КСС?
?КСС не считается структурной или функциональной аномалией головного мозга. При выявлении кисты сосудистого сплетения необходимо оценивать наличие структурных пороков развития и других сонографических маркеров хромосомных нарушений. Необходимо детальное обследование головного мозга, позвоночника, сердца плода (4-камерный срез и главных сосудов) а также биометрию плода для исключения внутриутробной задержки развития. Если никаких других нарушений нет, то киста хориоидального сплетения считается изолированной.
Единственная проблема с КСС это связь с трисомией 18. Трисомия 18(с-м Эдвардса) — в 30-50% случаев сопровождается КСС и характеризуется — отставанием в развитии плода, аномалии конечностей, нарушением формы головы, сочетанными нарушениями сердца, почек и мочевыделительной системы.
?Более 90% кист хориоидального сплетения рассасываются, чаще всего к 28 неделям. Исследования, оценивающие результаты развития нервной системы у детей, родившихся после пренатального диагноза КСС, не показали отклонений в нейро-когнитивной способности, моторной функции или поведении.
?На приеме пациентка на УЗИ плода в 18-19 недель беременности. При исследовании определяются кистозные структуры в проекции сосудистых сплетений, никаких других сонографических маркеров анеуплоидии или структурных пороков развития не выявлено.
Ксс при беременности что это
Звоните нам по телефону 8 (812) 241-10-46 с 7:00 до 00:00 или оставьте заявку на сайте в любое удобное время
Ваша заявка принята!
Благодарим за обращение.
В ближайшее время с вами свяжется наш специалист.
Киста сосудистого сплетения у плода и взрослого: причины, симптомы
Киста сосудистого сплетения (КСС) у плода и новорожденного – это УЗИ термин, образующийся из-за избыточных скоплений спинномозговой жидкости вдоль сосудов. В большинстве случаев по мере роста младенца образования проходят самостоятельно. Если структуры сохраняются, не представляют опасности для здоровья ребенка. Если структуры сохраняются, не представляют опасности для здоровья ребенка. Только в редких случаях требуется оперативное вмешательство по удаления разросшейся кистозной полости.
Оптимальный срок диагностики образований – плод на 18-22 неделе, когда сформирована структура головного мозга. Повторное УЗИ на 24-28 неделе отмечает уменьшение количества кистозных полостей.
Киста сосудистого сплетения у плода – что это такое
Опасность представляют КСС у детей с хромосомными аномалиями типа болезни Эдвардса (трисомия 18 хромосомы). Нозология характеризуется множественными пороками развития, поэтому внутримозговые полости с ликвором – минимальная проблема при лечении.
Болезнь Дауна не характеризуется формированием КСС головного мозга.
Интересные факты о кистах сосудистых сплетений детей:
Нельзя определить первоначальный тип образований у плода из-за физиологической деградации. Отсутствие выраженной симптоматики не позволяет врачам накопить достаточно информации о патологии.
Морфологическая структура хориоидных кистозных полостей у ребенка
Скопление цереброспинальной жидкости внутри хориоидных образований не представляет опасности здоровью младенца. Морфологически полость представлена тонкой стенкой, способна изменять размеры, форму.
Сплетения сосудов – это ранние структуры формирования центральной нервной системы плода. Двусторонняя локализация обусловлена наличием двух полушарий, требующих содержания ликвора. Объяснить необходимость формирования ограниченных полостей вокруг сплетений ученые не смогли. Предположительно, структуры являются частью формирования ЦНС, поэтому проходят к 28 неделе. Если замедляется развития, КСС прослеживаются у новорожденных, младенцев 3 месяца и несколько старше.
Кистозные полости головного мозга иногда прослеживаются у взрослых. Клинических симптомов патология не формирует, поэтому выявляются случайно на МРТ, проводимой по причине верификации другой этиологии.
Практика показывает отсутствие опасности для здоровья сохранение кист хориоидных сплетений после 30 недель, за исключением болезни Эдвардса.
Причины возникновения КСС
Этиология не установлена. Считается вероятным длительное сохранение кистозных полостей на фоне вирусных инфекций, герпеса, осложненного течения беременности. Отсутствие клинических проявлений до конца жизни человека свидетельствует об отсутствии вреда патологии. За образованиями требуется динамическое наблюдение. Незаращение родничков у ребенка позволяет выполнить УЗИ черепа, а взрослым людям рекомендуют периодическое МРТ.
Вирусные кисты способны видоизменяться: растут, перерождаются. Динамическое наблюдение определяет прогноз последствий для человека с КСС.
Следует отличать два разных диагноза – «киста сосудистого сплетения плода», «сосудистая киста головного мозга». Первая нозология безвредна, проходит самостоятельно или сохраняется без динамики много лет. Вторая разновидность опасна, так как иногда провоцирует симптоматику.
Существует определение «псевдокиста». На экране УЗИ-монитора врачи могут обнаружить полость, которая образованная физиологическими структурами.
Исключение патологических состояний после установки диагноза «киста сосудистого сплетения» у новорожденного и плода обеспечивается дополнительным комплексным обследованием. Генетическое консультирование исключает болезнь Эдвардса. Магнитно-резонансная томография показывает структуру мягких тканей головного мозга с высоким разрешением, трехмерным моделированием исследуемой области.
Обнаружение у ребенка кисты сосудистого сплетения требует верификации провоцирующих факторов: вирусных и бактериальных инфекций, изменения состава ликвора, повышения внутричерепного давления. Если отсутствуют дополнительные изменения, можно утверждать об отсутствии условий для негативного развития сосудистой кисты.
Кисты сосудистого сплетения новорожденного ребенка
Обнаружение КСС после рождения не является опасным состоянием, но требует обследования новорожденного малыша. Герпетическая инфекция активируется при ослабленном иммунитете, способна обусловить изменения сосудистых сплетений. С ростом младенца укрепляется иммунитет, поэтому после 3 месяцев наблюдается активное развитие иммунитета. Снижение вирусной активности стабилизирует состояние. Кистозные полости могут наблюдаться у грудничка при отсутствии клинической патологии. По стандартной схеме детей обследует три раза:
Отсутствие прогрессирования свидетельствует об отсутствии изменений, которые будут способствовать развитию опасных состояний.
Киста левого сосудистого сплетения у ребенка
Сосудистое сплетение закладывается в организме плода достаточно рано. Образование принимает участие в образовании спинномозговой жидкости, которая обеспечивает питание головного мозга.
Диагноз кисты левого сплетения распространен у новорожденных, хотя чаще встречается двухсторонняя локализация. Формируется патология в возрасте до 1 года, когда присутствуют перенесенные внутриутробные инфекции. Кистозные полости образуются в любом участке головного мозга с одинаковой вероятностью.
Киста сосудистого сплетения правого бокового желудочка
Нозология считается самой доброкачественной, так как большинство вариантов самостоятельно исчезает. Обнаруживается после 22 недель. Ультразвуковое сканирование после 28 недель показывает отсутствие патологии. Кистозная полость правого желудочка способна рассасываться. Если отсутствует сочетанная патология (с повреждением других вентрикулярных пространств) данное расположение кисты не будет формировать осложнений на протяжении всей жизни, даже если нозология сохранится у ребенка после 1 года. У взрослого человека нозология встречается редко.
Двусторонние сосудистые кисты сплетений
Патология способна сохраняться во взрослом периоде. Некоторые полости исчезают, часть сохраняется. Несмотря на двустороннее расположение клинических симптомов не возникает. Динамическое наблюдение способно может выявить увеличение размеров, изменение формы. Только тогда проводится консервативное лечение. Предварительно исключаются хромосомные мутации. Врачи-генетики способны выявить генетическую предрасположенность к болезни Эдвардса. Правда, определить патологию можно без консультирования по внешним симптомам нозологии, характеризующимся множественными пороками развития.
Ультразвуковое исследование через каждые 3 месяца позволяет отследить состояние паренхимы мозга у младенцев. Процедуры достаточно для получения информации о деградации или прогрессировании кистозных полостей.
Мелкие кистозные полости в мозге ребенка
Природа КСС достоверно не установлена. Патология является случайной находкой. Мелкие очаги не влияют на психику человека, метаболические реакции. Нарушение обмена веществ отсутствует, поэтому опасность исключена.
Следует дифференцировать мелкие кисты сплетений и сосудов. Последний вариант провоцирует некоторую симптоматику. Угроза жизни, здоровью отсутствуют. У взрослых людей возможно возникновение мелкой геморрагии, пропитывания окружающих тканей.
Внутриутробное инфицирование провоцирует воспалительное повреждение стенок полости. Выявление инфекции требует назначения антибактериальных препаратов.
Обнаружение кисты сплетения на 19 или 20 неделе – это не повод для переживаний со стороны родителей. Повторное обследование на 29 неделе покажет отсутствие полостей.
Большинство ученых считает нормой кистозное сплетение внутримозговых сосудов. Отсутствие клиники позволяет предположить нозологии вариантом нормы. Совершенствование способов диагностики позволило выявлять болезнь у плода и младенцев чаще.
Следует обращать внимание на позднее кистообразование, являющееся результатом инфицирование герпеса, рядом других вирусов.
Симптомы кист сосудистых сплетений
Киста головного мозга у взрослых людей может быть последствием гематомы. Ограниченное скопление крови (субдуральное, эпидуральное) с проникновением внутрь желудочков мозга способствует вентрикулярному кистообразованию.
Патология способствует появлению клинических симптомов:
Локализация проявлений вблизи важных нервных центров способствует возникновению специфической симптоматики.
Присутствие цитомегаловирусной или герпетической инфекции осложняет течение заболевания. Обнаружение возбудителя и КСС у взрослого человека с высокой долей вероятности свидетельствует о вирусной этиологии кистозных полостей.
Микрокиста сосудистого сплетения правого бокового желудочка редко вызывает неврологические расстройства.
У детей сосудистые микрокисты и более крупные образования не сопровождаются патологической симптоматикой. Международная классификация болезней (МКБ 10) не относит нозологию к ряду патологических состояний.
Последствия кист сосудистых сплетений
Осложненные кистозные образования обуславливают специфические проявления:
При магнитно-резонансной томографии нужно будет отличать истинную сосудистую кисту от псевдокисты. Последняя разновидность является вариантом физиологического развития мозга, но анатомически структура при обследовании УЗИ напоминает полость. Магнитно-резонансная томография – точное исследование (информативность около 96%). Режим трехмерного моделирования позволит правильно верифицировать нозологию.
Синдром Эдвардса может обнаружить УЗИ по определению аномалий конечностей, изменению внутренних органов. Дополнительные диагностические тесты:
Особую группу риска составляют женщины в возрасте от 32 лет и старше с гормональными нарушениями.
Диагностика сосудистых кист головного мозга
Большинство детей с наличием кисты сосудистого сплетения обладают доброкачественным течением. Никаких внешних и внутренних проявлений не формируется. Отсутствие изменений после динамического обследование через трехмесячный срок и 1 год позволяет с высокой степенью достоверности доказать отсутствие последующего прогрессирования изменений.
У взрослых определяются кистозные полости на КТ сосудов головы с контрастом, МР-ангиографии.
Современная диагностика позволяет обнаружить мелкие, двусторонние, односторонние полости любых размеров.
Новорожденным, младенцам магнитно-резонансную томографию проводят без наркоза во время сна. Обследование проводится во время сохранения полной неподвижности. Обеспечение качества при сканировании младенцев и дошкольников предполагает исследование под наркозом.
У грудничков верификация патологии возможна с помощью нейросонографии. Некоторые государственные клиники проводят обследование всем детям после рождения с профилактической целью. Частные диагностические центры предлагают обследование платно.
Звоните нам по телефону 8 (812) 241-10-46 с 7:00 до 00:00 или оставьте заявку на сайте в любое удобное время
Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?fit=436%2C300&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/uzi-beremennoy.jpg?fit=799%2C550&ssl=1″ />
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода
Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам
Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.
В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.
пороки плода на УЗИ
» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=450%2C291&ssl=1″ data-large-file=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?fit=851%2C550&ssl=1″ loading=»lazy» src=»https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda-851×550.jpg?resize=790%2C511″ alt=»пороки плода» width=»790″ height=»511″ srcset=»https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=851%2C550&ssl=1 851w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=450%2C291&ssl=1 450w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?resize=768%2C497&ssl=1 768w, https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2017/06/poroki-ploda.jpg?w=982&ssl=1 982w» sizes=»(max-width: 790px) 100vw, 790px» data-recalc-dims=»1″ />
Разновидности УЗИ исследований
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».
Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями
К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:
Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.