Лабораторная генетика что это
Специальность «Лабораторная генетика» (ординатура)
Степень: Врач-лабораторный генетик
Наиболее распространенные экзамены при поступлении:
Для поступления необходимо сдать экзамен по специальности.
Содержание
Открытие учеными законов наследственности – это важнейшее достижение, значимость которого даже современной науке сложно оценить в полной степени. На сегодня наука о генах, о механизмах передачи информации от поколения к поколению тесно связана с другими сферами. Благодаря этому человечество идет семимильными шагами к заветной цели – обеспечить реальную возможность, чтобы каждая человеческая единица смогла прожить до глубокой старости, сохраняя здравый ум и хорошее состояние организма.
Специальность 31.08.06 «Лабораторная генетика» – это широчайшее поле для реализации молодого профессионала, который смотрит в будущее, опираясь на наработки предков. В его компетенции не только помощь плоду еще на этапе развития. Нужно мыслить еще глобальнее: уже сейчас ведется работа над тем, чтобы стала реальностью мечта о раздвижении рамок, свойственных сознанию – это отсрочка момента смерти, успешная борьба с тяжелыми болезнями, которые передаются по наследству.
Условия поступления
Для этого направления важна высокая теоретическая подкованность вместе с вниманием к деталям, знанием новейших медицинских аппаратов и методик. Для поступления в ординатуру проверку знаний предстоит пройти по профильной дисциплине и иностранному языку.
Поступление протекает на конкурсной основе. Проверять уровень знаний в сфере лабораторной генетики у студента могут как в виде теста, так и в форме устного экзамена либо собеседования.
Будущая профессия
Молодой специалист после обучения в вузе становится компетентным профессионалом в решении многочисленных задач. Выражаться это может, в первую очередь, в консультационной и диагностической деятельности. Путем исследований выпускник вуза сможет выявить закономерности, которые помогут предупредить развитие патологий или же правильно построить схему лечения. Еще одна важная ниша – это профилактические меры. В процессе освоения программы ординатуры будущий выпускник получает знания и умения, которые позволят ему стать хорошим управленцем с организационными задатками. Не исключена вероятность работы в науке, когда перед перспективным сотрудником лаборатории либо исследовательского центра ставят глобальные задачи.
Куда поступать
Хороший базис для дальнейшей самореализации в отрасли можно получить в ординатуре в таких учебных заведениях:
Срок обучения
В ординатуре студенту предстоит учиться два года.
Дисциплины, входящие в курс обучения
Чтобы стать настоящим профессионалом в этой новейшей сфере медицины, студенту предстоит освоить такие предметы:
Приобретаемые навыки
После завершения обучения в ординатуре бывший студент успешно будет выполнять такие профессиональные задачи:
Перспективы трудоустройства по профессии
Это направление будущего, которое очень востребовано на фоне обострения интереса к теме. Первое место работы, где найдет себя молодой специалист – это медицинские клиники, как государственные, так и частные. Но более перспективное место трудоустройства – это банк стволовых клеток.
Кем работают выпускники:
Минимальный уровень зарплаты для начинающего сотрудника – 25-30 тысяч рублей. Если же он быстро показывает свою компетентность, то повышает вес в глазах руководства. В перспективе есть возможность зарабатывать в разы больше.
Перспективы профессионального совершенствования выпускников
Продолжение обучения в аспирантуре предполагает получение ученой степени.
Лабораторная генетика
Лабораторная генетика
Уровень освоения: ординатура или профессиональная переподготовка
Код специальности: 31.08.06
ОБЩАЯ ИНФОРМАЦИЯ
Лабораторная генетика — область медицины, изучающая вопросы наследственности и изменчивости в организме человека, а также разрабатывающая биохимические, цитогенетические и молекулярно-генетические методы диагностики наследственных заболеваний.
Грандиозные достижения в области генетики и стремительное развитие технических аспектов генетического анализа за последние несколько десятилетий вывели это направление на совершенно новый уровень. Значительно расширились возможности, сократилось время и стоимость проведения молекулярно-генетических исследований.
Основные направления анализа:
Кем можно работать?
Получив специальность «Лабораторная генетика», Вы сможете занимать следующие должности (согласно Приказу Министерства здравоохранения от 8 октября 2015 г. №707н):
Какими методами диагностики владеет врач-лабораторный генетик?
Полимеразная цепная реакция (ПЦР-диагностика), ПЦР в реальном времени, секвенирование ДНК, флуоресцентная гибридизация in situ (FISH), микрочипирование
Профессиональный стандарт
Профессиональные стандарты это государственные документы, которые содержат подробнейший перечень трудовых функций, знаний и умений по каждой профессии. По специальности «Лабораторная генетика» используется профессиональный стандарт «Специалист в области клинической лабораторной диагностики». Профессиональный стандарт утвержден 14 марта 2018 года.
Медико-генетическое консультирование
Клиническая генетика — прикладной медицинский раздел для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях. Эти проблемы следующие: что у больного (диагноз), как ему помочь (лечение), как предупредить рождение больного потомства (прогноз и профилактика). На основании клинических методов высказывается предположение об определении наследственных заболеваний, которые подтверждаются или исключаются лабораторными исследованиями.
Показания для медико-генетического консультирования
Медико-генетическое консультирование призвано снизить число пороков развития и заболеваний генной природы. Специалист определит уровень риска рождения ребенка с генным дефектом. Свой прогноз он дает на основе осмотра пациента и по возможности других членов семьи с учетом всех особенностей развития и анализов.
1. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье, рождение ребенка с пороком развития, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка
2. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения
3. Кровнородственные браки
4. Воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 мес беременности
5. Неблагополучное протекание беременности
6. Планирование беременности супругами возраст которых превышает 35 лет
Консультация хорошего врача генетика позволяет получить ответы на следующие вопросы:
1. Не болеете ли Вы наследственной болезнью и не являетесь ли ее носителем
2. Исключить вероятность рождения больного ребенка, продолжать ли беременность
3. Какую помощь можно оказать ребенку с наследственным заболеванием и где ее получить.
Новейшие достижения медицины позволяют предупреждать трагедии, в частности еще до рождения ребенка с неизлечимыми физическими или умственными аномалиями. Необходимо, чтобы каждый знал о том, чем он рискует и какими возможностями выбора располагает.
Что делает врач лабораторный генетик?
Какие же функции выполняет лабораторный врач генетик? По роду своей деятельности устанавливает природу генетики того или иного заболевания. Среди перечня патологий, входящих в его компетенцию – синдром кошачьего крика, мутации, синдромы Дауна, Вольфа-Хиршхорна, Элерса-Данлоса, муковисцидоз и др. Задача генетика – не лечить отдельные человеческие органы и системы, а правильно выявить природу болезни. На сегодняшний день в составе медицинского учреждения (частная клиника, женская консультация, детский неврологический центр и пр.) должен быть врач генетик. Благодаря современным методам диагностики можно поставить максимально точный диагноз. Он дает прогноз здоровья будущего потомства, определяет возможность наличия или отсутствия врожденных тяжелых патологий. Искусственное прерывание беременности возможно именно после консультации и заключения специалиста. Если вас волнует здоровье будущего ребенка, обязательно запишитесь на прием к генетику.
Есть две основные функции, которые ответят на вопрос: что делает врач генетик? Во-первых, он «помогает» коллегам «поставить диагноз», используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, определяет «прогноз здоровья будущего потомства» (или уже родившегося). При этом всегда перед генетиком возникают врачебные и деонтологические проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие.
Генетическое консультирование состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет.
Консультирование генетика всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Хороший лечащий врач генетик, прежде чем направить пациента на генетическое консультирование, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель визита.
На первом этапе консультирования перед лабораторным врачом генетиком возникает много задач (гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая мутация, средовая или генной обусловленности данного врожденного заболевания и т.д.), к решению которых он подготовлен в процессе специализации. Уточнение диагноза в генетической консультации проводится с помощью анализа генов, что и отличает врача генетика от других специалистов. С этой целью специалист генетик пользуется генеалогическим, цитогенетическим и молекулярными методами, а также анализом сцепления генов, методами соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза. «Генеалогический метод» при условии тщательного сбора родословной дает определенную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. В тех случаях, когда речь идет о еще неизвестных формах, генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной четко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе. В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения. «Цитогенетическое исследование», как свидетельствует опыт работы многих консультаций, применяется не менее чем в 10% случаев консультаций врача генетика. Это обусловлено необходимостью прогноза для потомства при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Обследуют, как правило, не только пробандов, но и родителей.
Биохимические, иммунологические и другие параклинические методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике генетиком ненаследственных болезней. При наследственных болезнях часто возникает необходимость применять те же тесты не только у пациента, но и других членов семьи (составление биохимической или иммунологической «родословной»). В процессе консультации часто возникают новые потребности в дополнительном параклиническом обследовании. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения. В конечном счете диагноз уточняется путем генного анализа всех полученных сведений, в том числе (если это необходимо) анализа данных о сцеплении генов или результатов исследования культивированных клеток. Для проведения генного анализа нужен высококвалифицированный специалист. После уточнения диагноза определяют «прогноз для потомства». Генетик формулирует задачу, решение которой основывается либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска). Отсюда ясно, что обычная медицинская подготовка специалиста общей практики не позволяет ему квалифицированно сделать такой прогноз. Ошибка доктора при неправильном прогнозе для семьи может быть роковой: может повторно родиться тяжелобольной ребенок. «Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям» как два последних этапа могут быть объединены.
Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Например, не вызывает сомнения, чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач генетик должен рекомендовать отказаться от деторождения. Но при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье (обеспеченность, взаимоотношения супругов и др.) требует различных подходов к объяснению риска. «В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей».
Врач генетик, ведущий прием населения, должен иметь всестороннюю генетическую подготовку, так как ему приходится решать самые разнообразные задачи. Любая консультация врача генетика требует сбора сведений о родственниках, а иногда и их обследования. Заключение специалиста о повторном риске заболевания предназначается непосредственно семье, обратившейся за помощью, поэтому смысл заключения надо разъяснять в доступной форме (нередко нескольким членам семьи). Все это занимает гораздо больше времени, чем прием больного любым другим специалистом.
В нашем медицинском центре «Невро-Мед» вы можете записаться на прием к врачу-генетику Солониченко Владимиру Григорьевичу. Запись ведется в регистратуре, можно позвонить по телефону и договориться о дате и времени приема на генетическое консультирование, а также получить рекомендации относительно подготовки к исследованиям.
Консультация врача генетика для москвичей проходит в два этапа:
Между двумя этапами может быть временной промежуток от 1 до 6 месяцев, в зависимости от вида назначенных генетических исследований. Каждый этап обследования оплачивается отдельно.
1. Клинический осмотр, сбор анамнеза и составление плана обследования, дерматоглифическое исследование.
2. Интерпретация данных, полученных в ходе лабораторной диагностики, заключение, рекомендация и определение прогноза течения заболевания при наличии установленного диагноза.
Что происходит в генетической лаборатории?
Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Данная брошюра содержит информацию о том, каким образом проводится исследование образцов в генетической лаборатории. Особенно важными для обсуждения являются следующие вопросы:
Более подробная информация о том, почему Вам может понадобиться генетическое исследование, содержится в брошюре «Что такое генетическое исследование?»
Что такое генетическое исследование?
Большинство генетических исследований представляет собой изучение ДНК – химического соединения, которое содержится в наших клетках и содержит «инструкции» для роста, развития и функционирования организма. ДНК можно представить в виде нити кодированной информации, разделенной на отдельные «инструкции», называемые генами. У человека известно более 20,000 различных генов, которые входят в состав хромосом. Мы наследуем хромосомы от наших родителей – 23 от мамы и 23 от папы, всего – 23 пары (или два набора по 23 хромосомы). Если представить генетический набор человека как «книгу жизни», то основания (мономеры) ДНК можно сравнить с буквами, гены – со словами, а хромосомы – с главами.
Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК
Изменения в генах или хромосомах называются мутациями. Продолжая аналогию с книгой, мутации можно представить в виде неправильно написанных букв или замены слов в предложении. Мутации встречаются очень часто, и у каждого человека есть некоторое количество мутаций. Мутации приводят к заболеваниям, если они нарушают передачу необходимых «инструкций» для нормального функционирования данного гена в организме. Следовательно, целью генетического исследования является поиск мутаций на уровне гена или хромосомы. Как правило, для генетического исследования используются образцы крови. Иногда используются образцы других тканей (например, слюны), однако образцы крови предпочтительнее, так как они позволяют получить достаточное количество качественной ДНК, необходимой для проведения исследования. Образец крови или ткани пациента отправляется в лабораторию для анализа генов или хромосом.
Как правило, медико-генетические центры или клиники имеют свои генетические лаборатории. Однако генетических заболеваний и соответствующих анализов очень много, и выполнить все возможные исследования в одной лаборатории очень трудно. Кроме того, среди генетических заболеваний много очень редких состояний, диагностика которых может осуществляться всего в одной-двух лабораториях во всем мире. Если такую лабораторию найти не удалось, или связь с ней затруднительна, может быть разработан поиск мутаций именно в интересующем Вас гене.
Также важно помнить, что, как правило, результаты генетического исследования содержат информацию только о том заболевании, для которого проводился данный анализ. Пока не существует какого-либо «универсального» генетического теста, который мог бы выявить все возможные генетические заболевания. Целью медицинского генетического исследования является предоставление информации о здоровье данного человека или членов его семьив отношении определенного заболевания. Как правило, в задачи исследования не входит дополнительная генетическая информация (например, установление отцовства), которая иногда может быть выявлена в ходе исследования.
Генетические лаборатории
Существует два основных вида генетических лабораторий. В одном случае исследуются гены, в другом – хромосомы.
1) Цитогенетическое исследование
Если доктор подозревает у пациента генетическое заболевание, связанное с изменениями одной из хромосом, то он назначит исследование в цитогенетической лаборатории. Исследуемым материалом может быть кровь, кожа, амниотическая жидкость или ворсины хориона. Вначале клетки биологического материала необходимо нарастить, затем их помещают на специальные стекла и анализируют с помощью микроскопа. При этом хромосомы окрашивают специальным красителем, чтобы их было лучше видно.
Рисунок 2: Как выглядят хромосомы под микроскопом
В первую очередь цитогенетик определяет число хромосом в клетках. Некоторые заболевания связаны с наличием дополнительных хромосом или, наоборот, отсутствием определенных хромосом. Примером такого заболевания является синдром Дауна, при котором у пациентов присутствует дополнительная хромосома 21. Цитогенетик также оценивает структуру хромосом. Изменения структуры хромосом могут быть связаны с разрывом, изменением формы или размера хромосомы. Это может происходить вследствие утраты части хромосомы или появления в ней дополнительных фрагментов. Иногда эти изменения очень небольшие по размерам, и их трудно выявить. В таких случаях используется специальная методика – флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). Она позволяет выявлять изменения, которые слишком малы по размерам для обычного микроскопического исследования, а также используется для проверки и подтверждения данных микроскопического анализа при небольших размерах изменений хромосом.
Рисунок 3: Хромосомы, расположенные в порядке нумерации: кариотип
Цитогенетическое исследование может быть относительно длительным. Необходимое наращивание клеток занимает не менее недели, затем еще около недели может понадобиться для подготовки образцов и микроскопического анализа.
2) Молекулярно-генетическое исследование
Если доктор подозревает у пациента генетическое заболевание, связанное с изменением (мутацией) в гене, то он назначит исследование в молекулярно-генетической лаборатории для анализа ДНК определенного гена. Последовательность ДНК, в которой зашифрованы «инструкции» для организма, состоит из четырех «букв», обозначающих азотистые основания в составе ДНК: А (аденин), Ц (цитозин), Г (гуанин) и Т (тимин). При молекулярно-генетическом исследовании определяется точная последовательность «букв» в анализируемом гене, что позволяет выявить какие-либо отклонения от нормальной последовательности (назовем их «ошибки написания»). Один ген может кодироваться 10000 и более «буквами», и специалисты лаборатории обладают необходимыми знаниями и владеют методиками, позволяющими расшифровать и проанализировать всю протяженность гена. Выявленные изменения (мутации) гена могут являться причиной заболевания.
Молекулярные генетики выделяют ДНК из клеток и с помощью специальных химических реакций и приборов расшифровывают анализируемый ген. Для выявления мутаций используется много разных методов. Одним из наиболее часто используемых и универсальных является секвенирование.
Рисунок 4: секвенирование ДНК: обратите внимание на разницу!
Нормальная последовательность ДНК Последовательность ДНК пациента
На рисунке показан фрагмент последовательности гена. Каждая «буква» кода ДНК обозначена своим цветом. На одном изображении представлена нормальная последовательность ДНК данного фрагмента, а на другом – последовательность ДНК пациента. В нормальной последовательности каждой «букве» соответствует один пик, в то время как у пациента в месте, обозначенном стрелкой, присутствуют два пика в одном и том же положении – Г (черный цвет) и Ц (синий цвет). Это означает, что в данном месте на одной из хромосом соответствующей пары присутствует мутация.
Откуда в лаборатории знают, является ли эта мутация причиной заболевания?
Это очень важный вопрос. Мутации могут иметь разную степень значимости, и ответ на вопрос о последствиях выявленных изменений требует специальных знаний о заболевании и его связи с данным геном или хромосомой, а также очень внимательного анализа всех клинических и генетических данных.
В некоторых случаях у ребенка присутствует заболевание, однако ни у одного из родителей мутаций не обнаружено. В этих случаях вероятнее всего мутация произошла при оплодотворении, и такую мутацию называют «новой», или «вновь возникшей» (от латинского «de novo»).
В некоторых случаях лабораторное исследование не может дать однозначный ответ – является ли найденная мутация причиной заболевания или нет. Такие изменения ДНК относят к «неклассифицированным вариантам». Подобное заключение может разочаровать и врача, и пациента. Однако очень важно отметить, что если бы в сомнительном случае заключение было в пользу мутации как причины заболевания (а на самом деле эта мутация не имела бы отношения к развитию болезни), это привело бы к постановке неправильного диагноза со всеми вытекающими последствиями.
Всегда ли лабораторное исследование выявляет мутации?
В некоторых случаях при проведении поиска причины заболевания мутации не выявляются.
Существует несколько причин для подобной ситуации:
Важно отметить, что методы генетических исследований постоянно совершенствуются, и наши знания о причинах наследственных заболеваний очень быстро расширяются. Поэтому, если мутация не была выявлена в настоящее время, возможно, в ближайшем будущем это будет возможно.
Почему некоторые генетические анализы проводятся быстро, а другие – медленно?
Если в семье есть другие ранее обследованные больные, в лаборатории знают, какую именно мутацию необходимо искать, и это намного ускоряет сроки выполнения анализа. Анализ проводится быстрее также в ситуации, когда поиск сужен до определенного участка гена. В этих случаях анализ занимает в среднем 1-2 недели.
Однако если в семье раньше не было выявлено мутаций, или известно несколько генов, связанных с заболеванием, то для выполнения анализа может понадобиться больше работы и времени. В этом случае поиск не ограничен определенным участком гена, и может понадобиться анализ полной последовательности одного или нескольких генов. Это длительный процесс, который может занять до двух месяцев. На продолжительность анализа влияют такие факторы как размер гена и спектр мутаций в нем.
Например, в случае мышечной дистрофии Дюшенна, заболевание обусловлено мутациями в гене дистрофина, одном из самых длинных из известных генов. Известны тысячи различных мутаций в данном гене, и поэтому поиск одной из них в конкретной семье может быть длительным и сложным. С другой стороны, при болезни Гентингтона мутации всегда возникают в одном и том же небольшом участке гена гентингтина, и для специалистов в лаборатории проведение такого анализа намного быстрее и проще.
Еще одним важным фактором является качество ДНК. Иногда при проведении анализа необходимо исследование ДНК умерших родственников, и если качество такой ДНК плохое, то время, необходимое для окончательного результата, может увеличиваться в два-три раза. В некоторых случаях проведение или завершение анализа невозможно из-за недостаточного количества ДНК.
Могут ли результаты быть ошибочными?
Так как результаты генетических исследований имеют крайне важные последствия для пациента и его родственников, они должны быть очень тщательно продуманы и правильно сформулированы. Для достоверности полученных данных в ходе исследования на разных этапах предусмотрены «контроли качества». Если обнаруживается мутация, для подтверждения результата ее обязательно проверяют повторно (в процессе исследования есть много автоматических этапов, однако специалист все равно должен все проверить лично). Нередко специалисты проводят дополнительное независимое исследование, чтобы проверить первоначальные результаты. Существуют специальные методы контроля для исключения возможности перепутывания образцов. Кроме этого, существует система внешнего контроля и обмен данными между лабораториями для выработки оптимальных схем и методик лабораторной диагностики генетических заболеваний.
Что произойдет с моим образцом крови (ткани) после выполнения анализа?
Как правило, в лаборатории хранится не кровь, а ДНК и препараты хромосом, если пациент не выразил желание, чтобы их уничтожили после проведения анализа. Лаборатория может выдать образцы ДНК или уничтожить их в любое время по просьбе пациента. ДНК может храниться в лаборатории в течение десятилетий.
Если появляются новые диагностические возможности, лаборатории могут проводить исследования на сохраненных образцах (например, если предыдущий анализ был безрезультатным) при наличии согласия пациента. В этом случае и врачи, и пациенты будут уверены, что на данном этапе сделано все возможное для диагностики данного заболевания. Лаборатории могут использовать анонимные образцы ДНК для разработки новых методов, или использовать их в программах обмена образцами между лабораториями при внешнем контроле качества работы лаборатории и выработки оптимальных схем диагностики. Если пациент не хочет, чтобы его образцы ДНК использовались в этих целях, он должен сообщить об этом.
Некоторых людей беспокоит вероятность доступа к их образцам ДНК лиц из правоохранительных органов. Такая ситуация может возникнуть крайне редко. Однако если в генетическую лабораторию поступает соответствующий запрос о выдаче образцов ДНК (или любого другого медицинского документа или биологического образца), то это возможно только в случае судебного распоряжения.