Лейкодистрофия головного мозга у ребенка что это такое
Лейкодистрофия. Причины, симптоматика, диагностика и лечение лейкодистрофии
1. Общие сведения
Термин «лейкодистрофия» объединяет группу редких (и очень редких) наследственных заболеваний, с развитием которых разрушаются миелиновые оболочки аксонов – связующих проводников между нейронами, функциональными клетками центральной нервной системы. Снижение концентрации миелина, выполняющего функции природного электроизолятора, приводит к «пробоям» и нарушениям в сложнейших электрохимических взаимосвязях, обеспечивающих высшую нервную деятельность, и вызывает ее постепенную общую деградацию вплоть до летального исхода. Название заболевания обусловлено цветом миелина (от греч. «лейкос» – белый). Эпидемиологические данные по лейкодистрофии неодинаковы для разных ее форм и, кроме того, обнаруживают значимую региональную зависимость, однако в среднем частота встречаемости составляет 1 случай на несколько десятков тысяч населения. Известно также, что лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу и примерно с равной частотой встречаются у мужчин и женщин. В подавляющем большинстве случаев симптоматика манифестирует уже в раннем детском возрасте (в т.ч. на первом году жизни), причем более раннее начало связано статистической закономерностью с более быстрым и злокачественным течением.
2. Причины
В основе прогрессирующего миелинового дефицита лежит хроническая нехватка в организме лизосомных ферментов, что, в свою очередь, обусловлено наследуемой мутацией определенных генов. При наличии такого сбойного гена у обоих родителей вероятность того, что их ребенок заболеет лейкодистрофией (независимо от очередности и порядкового номера рождения) составляет 25%, или 1/4.
3. Симптоматика, диагностика
Различают несколько более или менее самостоятельных лейкодистрофических процессов, – метахроматическая, суданофильная, адренолейкодистрофия и т.д.; в некоторых из них выделяются, в свою очередь, отдельные возрастные формы. В целом же, симптоматика лейкодистрофий очень многообразна. Так, отмечаются тяжелые нарушения моторики (параличи, тремор, нистагмоидные движения глазных яблок, мышечный гипертонус) и координации движений, атрофия зрительного нерва, судорожные припадки эпилептического типа, при некоторых формах имеет место микроцефалия. Однако наиболее тяжелые нарушения и изменения касаются высшего продукта центральной нервной системы – психики. Если начало заболевания приходится на ранний детский возраст, обнаруживается выраженное отставание интеллектуального и эмоционального развития, некорригируемые поведенческие нарушения, практическое отсутствие обучаемости. Иногда элементарные навыки и автоматизмы не успевают выработаться вообще, и жизнедеятельность больного ребенка приходится поддерживать, фактически, искусственно. Если же заболевание манифестирует в более позднем или зрелом возрасте, начинается своего рода инволюция, т.е. «обратное развитие»: высшие психические функции распадаются и деградируют к предшествующим уровням развития, пока не наступает практически полная беспомощность, вегетативное существование и, в конечном счете, гибель больного.
В диагностике лейкодистрофий ключевое значение имеет изучение анамнеза, в т.ч. семейного; назначается неврологическое, медико-генетическое, биохимическое обследование. Необходим тщательный мониторинг динамики появившихся (и появляющихся) симптомов. В ряде случаев показана спинномозговая пункция с последующим микроскопическим анализом ликвора. Информативны, – и потому широко применяются, – современные визуализирующие методы: МРТ, МСКТ.
4. Лечение
Единственным эффективным, на данный момент, лечением лейкодистрофий является трансплантация костного мозга или пуповинной крови – как правило, от ближайших родственников (что, однако, также не гарантирует от возможных осложнений в виде отторжения донорского материала). Данная процедура позволяет в какой-то степени восполнить дефицит миелина и, по крайней мере, замедлить темпы прогрессирования болезни, но, к сожалению, положительный эффект наступает далеко не сразу (спустя несколько месяцев или даже 1,5-2 лет, в течение которых продолжается психический и неврологический распад) и, кроме того, пересадка не позволяет восстановить уже утраченный функциональный статус. Проводится также поддерживающая симптоматическая терапия, – в частности, для профилактики эпилептиформных приступов.
Исследования этиопатогенетических механизмов и, соответственно, разработка этиопатогенетических терапевтических стратегий (направленных на устранение первопричин) продолжаются. Однако на сегодняшний день лейкодистрофия остается тяжелым инвалидизирующим заболеванием с неблагоприятным прогнозом.
Метахроматическая лейкодистрофия
Об этом заболевании впервые сообщено немецким врачом Альцгеймером (A. Aizheimer) в 1910 г., детальное описание представлено в 1925 г. немецким невропатологом Шольцем (Scholz). Популяционная частота 1: 40 000.
Что провоцирует / Причины Метахроматической лейкодистрофии:
В основе всех клинических форм лежат аллельные мутации гена арилсульфатазы А, локализованного на 22-й хромосоме. Это приводит к дефициту фермента арилсульфатазы А и нарушению превращения сульфатида в галактоцереброзид.
Патогенез (что происходит?) во время Метахроматической лейкодистрофии:
Сульфатиды накапливаются в печени и почках, иногда в небольших количествах в сердце, легких, селезенке, коже, костях и желудочно-кишечном тракте, однако функция органов не страдает. Отложения в желчном пузыре приводят к его патологии. Накопления сульфатидов в белом веществе головного и спинного мозга вызывают значительные расстройства нервной системы. При этом олигодендриды в ЦНС и миелиновые оболочки периферических нервов подвергаются демиелинизации, в глиальных клетках и нейронах находят гранулярные и ламеллярные включения.
Симптомы Метахроматической лейкодистрофии:
Различают позднюю инфантильную, ювенильную и взрослую формы метахроматической лейкодистрофии.
Поздняя инфантильная форма проявляется между первым и вторым годами жизни задержкой речевого развития и ухудшением моторных функций (ходьбы). Затем дети начинают плохо стоять, появляются мышечная гипотония, сменяющаяся гипертонией, нистагм, дизартрия, расстройство глотания, угнетение рвотного рефлекса, гипомимия, атаксия. Выделяют 4 стадии этой формы заболевания.
I стадия характеризуется мышечной слабостью и гипотонией рук и ног, снижением или отсутствием глубоких сухожильных рефлексов, переразгибанием коленных суставов, затруднениями при ходьбе. Продолжительность стадии от нескольких месяцев до 1 года и более.
II стадия проявляется отставанием интеллектуального развития, дизартрией, афазией, нистагмом, ребенок не может стоять, мышечный тонус в нижних конечностях повышен, наблюдаются атаксия, интермиттирующие боли в руках и ногах. При исследовании глазного дна выявляют атрофию зрительного нерва, серое окрашивание желтого пятна. Продолжительность этой стадии несколько месяцев.
Для III стадии характерны тетраплегия, мышечная дистония, декортикация и децеребрация, симптомы бульбарного и псевдобульбарного паралича, тяжелый психический дефект.
При IV стадии отмечаются исчезновение реакции на окружающее, развитие слепоты, ребенок перестает говорить, есть (кормление осуществляется через зонд или гастростому). Продолжительность этой стадии от нескольких месяцев до нескольких лет (при хорошем уходе). Больные погибают в детском возрасте.
Ювенильная форма метахроматической лейкодистрофии проявляется между 3 и 10 годами снижением интеллекта, изменением поведения, нарушением походки, атаксией. Часты судороги. Вначале симптомы могут быть выражены нерезко. Причиной обращения к врачу в этих случаях служит плохая успеваемость в школе из-за эмоциональной лабильности, Прогрессирование процесса может быть медленным. Больные погибают в возрасте от 5 до 12 лет.
Диагностика Метахроматической лейкодистрофии:
Диагноз подтверждается при выявлении дефицита цереброзидсульфатазы (арилсульфатазы), увеличении содержания белка и наличии клеточно-белковой диссоциации в цереброспинальной жидкости, повышении уровня сульфатидов в крови и моче. Увеличивается время проведения импульса при электромиографии. На компьютерной томограмме головного мозга определяются симметричное диффузное снижение плотности белого вещества, умеренное расширение желудочков.
Дифференцировать метахроматическую лейкодистрофию необходимо с другими формами лейкодистрофии и дегенеративными изменениями проводящих путей нервной системы ненаследственной природы с помощью биохимического исследования.
Лечение Метахроматической лейкодистрофии:
Специфическое лечение, предотвращающее летальный исход, отсутствует. Показаны парентеральное питание, мероприятия по предотвращению контрактур суставов. Предпринимаются попытки снизить синтез сульфатидов путем назначения диеты с низким содержанием витамина А и серы. Заместительная терапия не эффективна.
К каким докторам следует обращаться если у Вас Метахроматическая лейкодистрофия:
Лейкодистрофии
Лейкодистрофии – это группа генетических заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ и сопровождающихся накоплением в белом веществе мозга метаболитов, которые разрушают миелин. Обычно первые симптомы начинают появляться у пациентов в детском возрасте:
Лечение симптоматическое, но при своевременной диагностике и медленном течении заболевания возможна стабилизация состояния после аллогенной (от другого человека) трансплантации костного мозга или стволовых клеток.
Причины лейкодистрофии
Лейкодистрофии возникают в результате поломки генов, отвечающих за метаболизм миелина, после чего возникают метаболические аномалии, приводящие к разрушению белого вещества мозга. В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, но возможно и наследование, сцепленное с Х-хромосомой, как это случается при адренолейкодистрофии.
Родителям, у которых были дети с лейкодистрофией, необходима консультация генетика при планировании следующей беременности.
Симптомы лейкодистрофии
Дети с лейкодистрофией рождаются клинически здоровыми. Какое-то время они развиваются нормально, но постепенно начинают проявляться признаки поражения ЦНС, которые неумолимо нарастают. Чем раньше началась манифестация, тем выше скорость прогрессирования болезни и тем более неблагоприятный прогноз.
Для каждого вида заболевания характерны свои симптомы и очередность их возникновения, но общие черты все же есть:
Есть ряд симптомов, которые характерны только для определенных видов лейкодистрофии. Например, при адренолейкодистрофии, помимо мозговых нарушений, поражаются надпочечники.
Классификация лейкодистрофий
Существует около 60 видов лейкодистрофий. Они различаются видом генетической поломки и возрастом проявления симптомов. Чаще всего встречаются три вида, соответственно, они наиболее изучены:
Диагностика и лечение лейкодистрофии
Диагностика лейкодистрофии требует комплексного подхода с участием специалистов разного профиля: неврологов, офтальмологов, отоларингологов и др. Одним из главных методов обнаружения болезни является МРТ. Она четко визуализирует очаги демиелинизации еще до начала клинических проявлений. По мере прогрессирования заболевания МРТ-картина также ухудшается. К уточняющим методам диагностики относятся:
Единственным методом лечения лейкодистрофии на сегодняшний день является аллогенная трансплантация костного мозга или стволовых клеток. Она позволяет нормализовать метаболизм миелина, стабилизировать процесс демиелинизации и замедлить или остановить прогрессирование заболевания.
Наилучшие результаты достигаются либо при медленно текущей форме, либо доклиническом назначении трансплантации. В связи с этим большое значение отводится своевременной диагностике в семьях с уже имеющимися больными детьми.
Медико-генетический центр «Геномед» обладает возможностями для молекулярно-генетической диагностики данного заболевания как уже у рожденных пациентов, так и в рамках пренатального скрининга.
Лейкодистрофия
Лейкодистрофия — нейродегенеративное заболевание, обусловленное наследственным нарушением обмена веществ с накоплением в головном и спинном мозге метаболитов, провоцирующих разрушение миелина. Манифестирует в основном в детском возрасте задержкой психомоторного развития, двигательными расстройствами, поражением зрительных и слуховых нервов, гидроцефалией, эпилептическими приступами. Диагностируется лейкодистрофия по данным неврологического статуса, анамнеза, генетических исследований, МРТ или КТ картины головного мозга, биохимических анализов. Лечение симптоматическое. При раннем выявлении и медленном прогрессировании возможна трансплантация пуповинной крови или костного мозга.
МКБ-10
Общие сведения
Лейкодистрофия получила свое название в связи с поражением белого вещества мозга (с греческого leukos — белый). Различают около 60 разновидностей лейкодистрофии, определяющихся видом генной аномалии и возрастом манифестации клинических проявлений. Наряду с отдельными воспалительными поражениями ЦНС (например, лейкоэнцефалитом Шильдера) лейкодистрофия относится к синдрому диффузного склероза мозга. При этом доминирующее поражение миелина сближает ее с демиелинизирующими заболеваниями (рассеянным склерозом, РЭМ и пр.), а отдельные формы можно отнести к липидозам.
К основным формам лейкодистрофии относятся метахроматическая, суданофильная, глобоидно-клеточная, дегенерация Ван-Богарта-Бертрана, болезнь Александера, вариант Галлервордена-Шпатца. Наиболее распространены первые 3 вида лейкодистрофии. Их встречаемость колеблется от 0,4 до 1 случая на 100 тыс. новорожденных. Ряд форм лейкодистрофии являются настолько редкими, что в мировой литературе по неврологии описано всего несколько сотен их клинических наблюдений. В зависимости от возрастного периода, в котором дебютирует лейкодистрофия, каждая ее форма может подразделяться на инфантильный, поздний инфантильный, ювенильный и взрослый вариант.
Причины возникновения лейкодистрофии
В своей основе каждая лейкодистрофия имеет генетическую аномалию определенного фермента. Вид аномалии и локализация генной мутации пока установлены лишь для наиболее встречающихся форм патологии. В большинстве случаев лейкодистрофия имеет аутосомно-рецессивный путь наследственной передачи, однако отдельные ее формы могут наследоваться сцеплено с полом. Кроме того, не одиноки случаи спонтанных мутаций. Генетически детерминированный энзимный дефект ведет к обменным нарушениям (чаще в метаболизме липидов) с отложением определенного метаболита в нервных структурах и отдельных соматических органах, в первую очередь в печени и почках.
Следствием метаболической аномалии является разрушение миелина оболочек нервных стволов и проводящих путей, гибель нейронов с замещением их разрастающейся глиальной тканью. Морфологически лейкодистрофия характеризуется диффузными и симметрично расположенными в полушариях головного мозга зонами гибели миелина, скоплением продуктов миелинового распада, усиленной пролиферацией глии. В отдельных нозологических вариантах лейкодистрофия имеет специфическую морфологическую картину — метахроматическое или суданофильное окрашивание продуктов миелинового распада, скопление в зонах демиелинизации глобоидных клеток и т. п.
Симптомы лейкодистрофии
В большинстве случаев лейкодистрофия дебютирует в раннем детском возрасте. Новорожденные, как правило, выглядят здоровыми. Определенный период они нормально развиваются, а затем постепенно возникают различные неврологические симптомы, отличающиеся неуклонным прогрессированием. Скорость нарастания симптомов тем выше, чем раньше манифестировала лейкодистрофия. Ведущими проявлениями выступают прогрессирующая олигофрения, ухудшение зрения, тугоухость, эписиндром, спастические парезы. Первыми симптомами лейкодистрофии могут быть атаксия, мышечно-тонические расстройства (гипо- или гипертонус, мышечные подергивания), экстрапирамидные проявления, изменения поведения. Затем возникают эпиприступы, бульбарные проявления, снижается слух и зрение, отмечается интеллектуальное снижение с постепенной утратой ранее приобретенных навыков. Сенсорные расстройства не характерны. На поздних этапах развития болезни наблюдаются параличи, выраженная олигофрения, грубое расстройство глотания, амавроз, глухота. В терминальной фазе обычно отмечается децеребрационная ригидность.
Виды лейкодистрофии
Метахроматическая лейкодистрофия в зависимости от манифестации имеет 4 варианта. Врожденный вариант дебютирует в первые 1-3 мес. жизни задержкой развития и судорожным синдромом; дети не достигают возраста 1 года. Позднедетский вариант метахроматической лейкодистрофии начинается в период от 1 до 3 лет с мышечной гипотонии и слабости, атаксии, задержки психического развития (ЗПР). Затем формируется спастическая тетраплегия, афазия, псевдобульбарный синдром. В редких случаях пациенты доживают до 10-летнего возраста. Ювенильный вариант манифестирует в 4-6 лет и длится в среднем 7 лет. Взрослый вариант дебютирует в третьей декаде жизни, иногда позднее, продолжительность жизни пациентов от начала клиники варьирует в пределах 10-20 лет.
Суданофильная лейкодистрофия наследуется сцеплено с Х-хромосомой и имеет несколько разновидностей. Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера может стартовать на 1-ом году жизни или в 3-4 года. Первым признаком является крупноразмашистый нистагм, позже возникает ЗПР, мозжечковая атаксия, гиперкинезы, парезы. Наибольшее прогрессирование происходит в возрасте до 10 лет, затем заболевание принимает замедленное течение с длительными ремиссиями. Пациенты могут жить до зрелого возраста. Адренолейкодистрофия — вариант, при котором лейкодистрофия сочетается с надпочечниковой недостаточностью. Характеризуется прогрессирующим течением с летальным исходом спустя 6-8 лет от начала клиники.
Глобоидно-клеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе) — липоидоз с накоплением в очагах демиелинизации галактоцереброзида и образованием больших округлых глобоидных клеток. Раннедетский вариант развивается в первом полугодии жизни с гипервозбудимости и периодической гипертермии, задерживается психомоторное развитие, нарастает тонус мышц, затем развивается спастический тетрапарез, олигофрения, эписиндром, возможен опистотонус. В годовалом возрасте наступает летальный исход. Позднедетский вариант более редкий, манифестирует ухудшением зрения.
Спонгиозная дегенерация Ван-Богарта-Бертрана характеризуется эписиндромом, гиперсомнией, выраженной гидроцефалией с увеличением размеров головы, вызывающей амавроз атрофией зрительных нервов. Резкая внутричерепная гипертензия приводит к расхождению черепных швов, регистрируемому при рентгенографии черепа. Пациенты с этой формой лейкодистрофии погибают до 3-летнего возраста.
Болезнь Александера (лейкодистрофия с волокнистой формацией) обусловлена мутацией гена, ответственного за синтез GFAP белка. В результате происходит накопление в клетках глии аномального GFAP белка, содержащего волокна Розенталя. Неонатальный вариант имеет тяжелое течение с летальным исходом к концу 1-го года. Инфантильный вариант встречается примерно в половине случаев, проявляется в первые 1-2 года жизни ЗПР, затем присоединяются спастические парезы, атаксия, гидроцефалия. Дети погибают спустя несколько лет. Ювенильная лейкодистрофия Александера дебютирует в период от 4-х до 10-летнего возраста, протекает с преимущественно стволовой симптоматикой. Продолжительность жизни колеблется в пределах 10-30 лет. Взрослый вариант отличается поздней манифестацией и относительно медленным течением в пределах 10 и более лет.
Лейкодистрофия Галлервордена-Шпатца чаще всего стартует в 10-летнем возрасте. Проявляется дисфункцией стриопаллидарной системы, затем на фоне гиперкинезов прогрессирует тетрапарез, развивается гемералопия и пигментный ретинит, наблюдается снижение интеллекта, возникают эпиприступы.
Диагностика лейкодистрофии
Диагностический поиск требует привлечения ряда специалистов: невролога, педиатра, медицинского генетика, для диагностики расстройств зрения и слуха — отоларинголога и офтальмолога. Важное значение имеет изучение анамнеза болезни (возраст и симптомы дебюта, последовательность развития клиники) и семейного анамнеза (наличие лейкодистрофии у родственников). Нейросонография через родничок и эхо-энцефалография у пациентов более старшего возраста, как правило, выявляет повышение интракраниального давления. Лейкодистрофия сопровождается существенным увеличением концентрации белка, обусловленным разрушением церебральных клеток, что определяется при исследовании цереброспинальной жидкости.
С целью диагностики вида метаболической аномалии проводится целый ряд биохимических тестов с определением уровня ферментов и накапливающихся метаболитов. Очаги демиелинизации хорошо визуализируются при помощи МРТ, могут быть обнаружены и на КТ головного мозга. Обычно демиелинизация видна на МРТ головного мозга еще до клинической манифестации лейкодистрофии. Благодаря развитию генетики, лейкодистрофия имеет разработанную ДНК-диагностику, а отдельные ее формы (метахроматическая, адренолейкодистрофия, глобоидно-клеточная) — возможность пренатального диагностирования.
Лечение лейкодистрофии
На сегодняшний день лейкодистрофия не имеет эффективных способов терапии, позволяющих купировать прогрессирование симптомов. Проводится симптоматическое лечение — в основном дегидратационная и антиконвульсантная терапия. Единственным методом, способным увеличить продолжительность жизни пациентов с лейкодистрофией и улучшить качество их жизни, является трансплантация пуповинной крови или пересадка костного мозга. Трансплантация приводит к нормализации метаболизма. Однако этот процесс занимает длительное время (от 12 до 24 мес.), в течение которого продолжается прогрессирование лейкодистрофии. Поэтому зачастую тяжелая инвалидизация или гибель пациента наступает даже после успешной трансплантации.
Следует подчеркнуть, что трансплантация никак не влияет на уже развившийся неврологический дефицит, она лишь позволяет приостановить его дальнейшее прогрессирование. В связи с тем, что эффект такого лечения наступает спустя 1-2 года, оно целесообразно в случае ранней доклинической диагностики лейкодистрофии (при соответствующей настороженности родителей рожденного ребенка в связи с наличием подобной патологии в семье) или при медленно прогрессирующем варианте течения. Кроме того, необходимо учитывать, что трансплантация связана с риском ряда серьезных осложнений, таких как отторжение, реакция «трансплантат против хозяина», развитие инфекций.
Лечение лейкодистрофии в Израиле — точная диагностика и передовые методы терапии
Лейкодистрофия является группой врожденных нейродегенеративных патологий, при котором недостаточный синтез определенных ферментов провоцирует накопление в мозговых тканях метаболитов, вызывающих распад миелина. Учитывая тяжелое протекание и редкость данной болезни, ее успешная диагностика и терапия требуют от специалистов высокой квалификации и огромного опыта. Лечение лейкодистрофии в Израиле проходит по программе, разработанной на основе данных, полученных при обследовании пациента, и в большинстве случаев позволяет ослабить болезненные симптомы, добиться продления жизни больного и повышения ее качества.
Ранняя диагностика необходима для скорейшего начала терапии, что улучшает прогноз и дает возможность предупредить развитие тяжелых нарушений. Прекрасная материально-техническая база израильских клиник, оснащение их новейшим высокоточным диагностическим оборудованием позволяет буквально за несколько дней провести полное обследование пациента, с применением высокоточных инструментальных и лабораторных методов. При этом устанавливаются причины проявляющихся нарушений, описываются характерные признаки и особенности патологии, оценивается общее состояние больного. Отзывы родителей пациентов, которые проходили лечение в Израиле, подчеркивают, как результативность и приемлемую стоимость терапии, так и комфортные условия и благожелательность медперсонала.
Методы лечения заболевания
При лейкодистрофии поражается белое вещество мозга, откуда и пошло название болезни. Насчитывается приблизительно 60 разновидностей патологии, различающихся типом генных нарушений и возрастом, в котором у пациента проявляются первые клинические симптомы. Основные, и наиболее известные, виды заболевания — метахроматическая, глобоидно-клеточная и суданофильная лейкодистрофии, при этом, в зависимости от возраста манифестации болезни, каждая разновидность делится на несколько форм.
Причины лейкодистрофии заключаются в генетически обусловленном нарушении синтеза определенных ферментов. Дефектная продукция фермента влечет за собой нарушения обмена липидов и отложение метаболитов в некоторых органах, прежде всего, в почках и печени. На клеточном уровне нарушения метаболизма ведут к разрушению миелина, входящего в состав проводящих нервных путей, и гибели нейронов, впоследствии замещающихся тканью глии.
Как правило, симптоматика заболевания проявляется в первые месяцы жизни ребенка. При рождении малыш кажется здоровым, у него отсутствуют характерные признаки и нарушения. После возникновения неврологические симптомы неуклонно прогрессируют, в первую очередь проявляясь в резком ухудшении зрения и слуха, атаксии, развитии эпилептиморфных приступов, спастических парезов, изменениях поведения, отставании в умственном развитии вплоть до олигофрении. При диагностике лейкодистрофии прогноз сомнительный, успех лечения, направленного на максимальное замедление развития заболевания и улучшение качества жизни пациента, зависит от стадии, на которой оно было начато.
Как и в случае других заболеваний, обусловленных генетическими нарушениями, на сегодняшний день не разработаны методы, дающие возможность полностью остановить развитие болезни и восстановить утраченные функции. Однако применяемые в Израиле прогрессивные способы лечения позволяют нормализовать состояние больного и максимально стабилизировать функционирование головного мозга.
Медикаментозное лечение
В курс лекарственной терапии входят препараты, направленные на купирование симптомов, нормализацию процесса обмена веществ, предупреждение развития эпилептиморфных приступов. Пациентам назначаются противосудорожные и дегидратационные препараты, гормональные средства, антагонисты фолиевой кислоты, цитостатические препараты, витаминно-минеральные комплексы. Для восполнения недостающих элементов проводится переливание эритроцитарной массы и плазмы крови, вводятся тканевые экстракты.
Трансплантация костного мозга
Является фактически единственным действенным способом лечения лейкодистрофии. При пересадке донорского костного мозга или пуповинной крови (аллогенная трансплантация) нормализуется уровень дефицитного белка, улучшается метаболизм, в результате чего заметно увеличивается качество и продолжительность жизни пациента. Однако следует учитывать, что процедура имеет ряд серьезных ограничений.
Трансплантация должна проводиться как можно раньше, до формирования у больного выраженных неврологических расстройств. Это связано с тем, что как бы успешно ни была выполнена пересадка, она не дает возможности исправления возникших нарушений, приводя только к замедлению их прогрессирования. Принимая во внимание высокую скорость развития некоторых форм лейкодистрофии, тяжелого состояния больного, приводящего к инвалидизации или к летальному исходу, не удается избежать даже после трансплантации. Это объясняется тем, что после процедуры должно пройти 1-2 года для восстановления за счет функционирования клеток донора уровня миелина. За это время заболевание успевает значительно развиться, поэтому максимальный эффект трансплантации получается в случаях проведения ее еще до возникновения клинической симптоматики.
В случае аллогенной пересадки всегда существует опасность отторжения пересаженного материала, вероятность развития реакции «трансплантат против хозяина», инфекционных осложнений.
Если пересадка костного мозга по каким-либо причинам противопоказана пациенту, назначается паллиативное лечение, целью которого является возможное ослабление симптомов.
Способы диагностики патологии
Постановка правильного диагноза требует мультидисциплинарного подхода — участия не только лечащего врача, но и ряда узкопрофильных специалистов (педиатра, невролога, офтальмолога и других). В Израиле всестороннее обследование пациента с использованием высокоточных инструментальных и лабораторных методик занимает около трех дней.
По прибытии в страну и поступления в клинику пациента направляют на первичную консультацию ведущего специалиста-невролога. На приеме врач внимательно изучает анамнез (первые признаки заболевания и время, когда они проявились, последовательность их возникновения, характер и выраженность), узнает о наличии подобных патологий у близких родственников. После проведения поверхностного осмотра составляется список необходимых обследований, выписываются направления к другим специалистам.
На следующие день пациенту выполняются назначенные диагностические процедуры:
— исследование спинномозговой жидкости (ликвора) — с помощью пункции получается нужное количество ликвора, после чего он направляется в лабораторию для проведения детального анализа. В ходе исследования проводится оценка прозрачности и цвета спинномозговой жидкости, которая в норме прозрачна и бесцветна, определяется количество и виды клеток, уровень солей хлора и глюкозы. Для лейкодистрофии характерно значительное возрастание содержания белка, что вызвано разрушением мозговых клеток.
— биохимические тесты — с помощью специфических методик определяется содержание ферментов и накопившихся метаболитов.
— нейросонография.
— эхо-энцефалография.
— компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга — на снимках четко визуализируются участки демиелинизации, причем МРТ может показать их еще до появления клинических симптомов.
— молекулярно-генетическое тестирование.
— пренатальная диагностика.
Результаты передаются на рассмотрение врачебного консилиума, состоящего из невролога и узкопрофильных специалистов. Изучив полученные данные, врачи устанавливают диагноз и разрабатывают схему лечения.
Сколько стоит лечение заболевания
Цена лечения входит в число самых актуальных вопросов. Прохождение терапевтического курса в израильской клинике позволяет пациенту сэкономить примерно 30% суммы, необходимой в западноевропейских странах, и до 50% стоимости аналогичных услуг в США.
Преимущества лечения в Израиле
Обратившись в израильскую клинику, вы сможете значительно улучшить жизнь пациента даже с таким тяжелым заболеванием. Главное — не медлить и начинать лечение как можно раньше.