Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

Как ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ этоБиндром ΠΈΠ»ΠΈ болСзнь Π”Π°ΡƒΠ½Π° – это гСнСтичСски обусловлСнная аномалия развития, опрСдСляСмая Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° лишнСй 21-ΠΉ хромосомы (ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚) ΠΈΠ»ΠΈ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΅Π΅ Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² (ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚). Врисомия обуславливаСт Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ спСцифичСских ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ², ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ возраста. НаиболСС нСблагоприятным проявлСниСм ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ умствСнного ΠΈ Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ развития Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, поэтому Π² Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΡΠΊΠΎΠΉ ΠΏΡ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅ удСляСтся ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ внимания ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… сроках.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°

ГСномная патология Π”Π°ΡƒΠ½Π° обусловлСна Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° 47 ΠΏΠ°Ρ€ хромосом, вмСсто ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… 46. ΠŸΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΈΠ΅ лишнСй ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ проявлСния. Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, это особСнности Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития. Π’Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ:

Π£ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца, Π»Π΅ΠΉΠΊΠΎΠ·Ρ‹, ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, заболСвания ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°. Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Π° умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ стСпСни выраТСнности, поэтому трСбуСтся Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π΅ Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΠΎ Π² процСсс развития ΠΏΠΎ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠ°ΠΌ.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡΡ‚ΠΎΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ возникновСния синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности Π½Π° Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ Π½Π΅ установлСны. Π£Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ΠΌ Π½Π΅ ΡƒΠ΄Π°Π»ΠΎΡΡŒ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ связь ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ заболСвания ΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Π²Ρ€Π΅Π΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ‡Π΅ΠΊ ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ образования Ρƒ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ. ΠŸΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ риска синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°ΡŽΡ‚ΡΡ, Ссли:

ИсслСдования Π² Индии ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° связь вСроятности роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с хромосомной Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ с возрастом Π±Π°Π±ΡƒΡˆΠΊΠΈ ΠΏΠΎ матСринской Π»ΠΈΠ½ΠΈΠΈ. Π§Π΅ΠΌ ΠΎΠ½Π° ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅, Ρ‚Π΅ΠΌ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ риск.

Бпособы диагностики

На Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚ сущСствуСт нСсколько способов диагностики синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности:

1. НСинвазивныС ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠΈ

2. Π˜Π½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠΈ

ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг

Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ тримСстра Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ биохимичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ Π½Π° синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования. ВСст Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡŽΡ‚ с 11-ΠΉ ΠΏΠΎ 14-ю Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΡΠΊΡƒΡŽ нСдСлю. Π‘ΠΊΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠ½Π³ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ тримСстра состоит ΠΈΠ· 2 этапов:

⚠ Для ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ точности Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΠ±Π΅ части обслСдования Π² ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ дСнь, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ риска ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ пространства ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°, зафиксированныС ΠΏΡ€ΠΈ Π£Π—Π˜.

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ этоАнализ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π΅ Π΄Π°Π΅Ρ‚ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚Π° Π½Π° вопрос Β«Π•ΡΡ‚ΡŒ Π»ΠΈ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°?Β», Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ риска ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. ВСст нСльзя ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ основаниСм для постановки Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°. ΠŸΡ€ΠΈ высоком рискС ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΡŽΡ‚ наблюдСниС Π² гСнСтичСском Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ диагностичСскиС ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€Ρ‹ (биопсию Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π°, Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Π΅Π·).

Π’ мСдицинском Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π΅ Β«ΠœΠ΅Π΄ΠŸΡ€ΠΎΡΠ²Π΅Ρ‚Β» Π£Π—Π˜ диагностику ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° проводят ΠΏΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ записи. Π‘Π΄Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΡŒ для скрининга ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π² любой дСнь, Π±Π΅Π· оформлСния записи. Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ тСста, Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€Ρ‹-Π³ΠΈΠ½Π΅ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΡƒΡŽΡ‚ ΠΏΠ»Π°Π½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ сдачу ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ Π½Π° дСнь провСдСния Π£Π—Π˜.

НСинвазивный ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ тСст (НИПВ)

Π‘ 9-ΠΉ ΠΏΠΎ 32-ю Π°ΠΊΡƒΡˆΠ΅Ρ€ΡΠΊΡƒΡŽ нСдСлю ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° ΠΏΠΎ собствСнному ТСланию ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ Π½Π΅ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ тСст Π½Π° хромосомныС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° (НИПВ). Анализ выявляСт ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ синдромы:

НСинвазивный тСст ΠΏΡ€ΠΈ бСрСмСнности Π½Π° синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° (ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ) ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ нСзависимо ΠΎΡ‚ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ скрининга ΠΈΠ»ΠΈ Π² качСствС ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΊΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ½Π°Ρ‡Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… для принятия взвСшСнного Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… манипуляций. ВСст стоит ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ, Ссли:

Π’ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ НИПВ составляСт 99%. Π’ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ тСста ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹, Π° Π½Π΅ ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ риска. Анализ базируСтся Π½Π° Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠΈ Π”ΠΠš – ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈ Π΅Π³ΠΎ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ.

Π§Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΎΠΉΡ‚ΠΈ высокоточный Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π½Π° трисомии НИПВ, ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°ΠΉΡ‚Π΅ΡΡŒ Π² ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΡƒ Β«ΠœΠ΅Π΄ΠŸΡ€ΠΎΡΠ²Π΅Ρ‚Β». Π—Π°Π±ΠΎΡ€ Π±ΠΈΠΎΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° проводится ΠΏΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π²Π°Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ записи Ρƒ администраторов ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΈ. По ТСланию ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³Ρƒ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Ρ‹ ΠΏΠΎ элСктронной ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚Π΅ (Π½ΡƒΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΡΡ‚Π°Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ заявлСниС Π½Π° ΠΎΡ‚ΠΏΡ€Π°Π²ΠΊΡƒ Ρƒ администраторов). ΠžΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°ΠΉΡ‚Π΅ΡΡŒ ΠΊ профСссионалам Β«ΠœΠ΅Π΄ΠŸΡ€ΠΎΡΠ²Π΅Ρ‚Β», Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ матСринство Π±Ρ‹Π»ΠΎ счастливым!

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π°

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° β€” ΠΎΠ΄Π½ΠΎ ΠΈΠ· Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнных хромосомных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ Π² ΠΌΠΈΡ€Π΅. Π’ Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π΅ хромосом Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ° Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ гСнСтичСского Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ появляСтся Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома, Ρ‡Ρ‚ΠΎ обуславливаСт появлСниС Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΡ… особСнностСй, ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ с Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΠΌΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½Π°ΠΌΠΈ ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. По Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ ВсСмирной ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ здравоохранСния, Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° составляСт ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 1 случая Π½Π° 1000 Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠΈΠ²Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. Π­Ρ‚ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΅ΠΆΠ΅Π΄Π½Π΅Π²Π½ΠΎ Π² ΠΌΠΈΡ€Π΅ роТдаСтся ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 300 ΠΌΠ°Π»Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 100 тыс. β€” Π΅ΠΆΠ΅Π³ΠΎΠ΄Π½ΠΎ. Π’ этой ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒΠ΅ ΠΌΡ‹ Ρ€Π°Π·Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ особСнности заболСвания, расскаТСм, Ρ‡Ρ‚ΠΎ влияСт Π½Π° риск роТдСния больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ со Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ΠΌ ΠΈΡΠΏΡ‹Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ люди с этим синдромом.

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°?

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° β€” это гСнСтичСскоС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ случайной ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² 21-ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Π΅ хромосом получаСтся Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΡ копия. Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Ρƒ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° β€” 23 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом, каТдая содСрТит ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ Π³Π΅Π½ΠΎΠ². Π›ΡŽΠ±ΠΎΠ΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΡ… количСства (Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹, появлСниС Ρ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒΠ΅ΠΉ хромосомы Π² ΠΏΠ°Ρ€Π΅, ΡƒΠ΄Π²ΠΎΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹) ΠΈ качСства (всСвозмоТныС измСнСния Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈ самой хромосомы) ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΠΌΡ‹ΠΌ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌ развития Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°.

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

По Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Ρ„ΠΎΠ½Π΄Π° «Даунсайд Ап», Π² России Π΅ΠΆΠ΅Π³ΠΎΠ΄Π½ΠΎ роТдаСтся ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 2500 тыс. Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. 85% сСмСй ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ‚ Π½ΠΈΡ… Π΅Ρ‰Π΅ Π² Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Π΄ΠΎΠΌΠ΅, Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС ΠΈ ΠΏΠΎ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ мСдицинского пСрсонала.

Π’ случаС с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ хромосома становится ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… особСнности Π²ΠΎ Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΈ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ². Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго затрагиваСтся сСрдСчно-сосудистая систСма ΠΈ ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΉ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚. Π‘Ρ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ проявлСния симптомов отличаСтся Ρƒ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… людСй, Π½ΠΎ всС Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠΆΠΈΠ·Π½Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΡƒΠΌΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ развития. НСсмотря Π½Π° это, люди с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ, Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ, Π·Π°Π½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒΡΡ спортом, ΡΠ΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ экзамСны Π½Π° Π²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡ€Π°Π²Π°, ΠΈΠ³Ρ€Π°Ρ‚ΡŒ Π² Ρ‚Π΅Π°Ρ‚Ρ€Π΅ ΠΈ ΡƒΡ‡Π°ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π² конкурсах красоты².

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡΡ‚ΠΎΠœΠ΅Π»Π°Π½ΠΈ Π‘Π΅Π³Π°Ρ€Π΄ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° рассказываСт ΠΎ ΠΏΠΎΠ³ΠΎΠ΄Π΅ Π½Π° французском Ρ‚Π΅Π»Π΅Π²ΠΈΠ΄Π΅Π½ΠΈΠΈ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ: Franceinfo

Π’ послСдниС дСсятилСтия отмСчаСтся рост заболСваСмости синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Π­Ρ‚ΠΎ связано с ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ возраста Π±Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ ΠΈ ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ влияниСм Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ срСды Π½Π° Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ°. Π—Π° ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ с 1979 ΠΏΠΎ 2003 Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π² БША ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ»Π°ΡΡŒ Π½Π° 30%ΒΉ.

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

Π’ России ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ дСтям ΠΈ взрослым с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ΅ΠΊΡ‚Ρ‹, ΠΊΠ°ΠΊ Β«Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π›ΡŽΠ±Π²ΠΈΒ», Ρ„ΠΎΠ½Π΄ «Даунсайд Ап» ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅. Они ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΎΠ²Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π΄Π΅Π½Π΅ΠΆΠ½Ρ‹Π΅ сборы, проводят тСматичСскиС встрСчи, Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π² ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ своих ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠΏΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ…, ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°ΡŽΡ‚ рСбятам с трудоустройством.

Π€Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ риска роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°

НСт ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, которая Π² 100% случаСв ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Однако Π΅ΡΡ‚ΡŒ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ риска, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ появлСния Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. К Π½ΠΈΠΌ относят:

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π’Ρ‹Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π½Π΅Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ. ВСрапия Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π° Π½Π° патологичСскиС состояния, обусловлСнныС самим синдромом. ΠŸΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡΡ хирургичСская опСрация ΠΏΡ€ΠΈ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°Ρ… развития, лСчатся ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅ заболСвания, ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, мСтаболичСскиС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΈ Π΄Ρ€. ВсС это проводится ΠΏΡ€ΠΈ участии Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ-спСциалистов β€” ΠΏΠΎΡΠ΅Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ рСгулярно.

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ этоБолнСчныС β€” Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Они Π΄ΠΎΠ±Ρ€Ρ‹Π΅ ΠΈ ΡƒΠ»Ρ‹Π±Ρ‡ΠΈΠ²Ρ‹Π΅. Π€ΠΎΡ‚ΠΎΠ³Ρ€Π°Ρ„ΠΈΠΈ: freepik.com

Π’ 2011 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ АмСриканская АкадСмия ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ (AAP) ΠΏΠΎ мСдицинскому наблюдСнию Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π»Π° мСтодичСскиС Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… описан возрастной Ρ€ΡƒΡ‚ΠΈΠ½Π½Ρ‹ΠΉ скрининг Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Π•Π³ΠΎ Ρ†Π΅Π»ΡŒ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ диагностикС ΡΠΎΠΏΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ:

ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ ΡƒΠ·ΠΊΠΈΡ… спСциалистов, Π²Π°ΠΆΠ½Π΅ΠΉΡˆΡƒΡŽ Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ Π² ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ особСнного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈΠ³Ρ€Π°ΡŽΡ‚ спСциалисты профилактичСского профиля: Π»ΠΎΠ³ΠΎΠΏΠ΅Π΄Ρ‹, Ρ„ΠΈΠ·ΠΈΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠ΅Π²Ρ‚Ρ‹, Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ-Ρ€Π΅Π°Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈ, Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈ, массаТисты ΠΈ Ρ‚.Π΄.

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° β€” Π½Π΅ ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ…Π° для успСха

Π›ΡŽΠ΄ΠΈ, ΡΡ‚Π°Π²ΡˆΠΈΠ΅ извСстными, своим ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Ρ€Π΅Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ сСбя Π² ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΈ Π΄ΠΎΠ±ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ успСха.

Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΈ симптомы

Π›ΡŽΠ΄ΠΈ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ вСсти сСбя ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎ ΠΈ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΡ…ΠΎΠΆΠΈΠΌΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ Π½Π° Π΄Ρ€ΡƒΠ³Π°, Π½ΠΎ Ρƒ ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ различная ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ выраТСнности симптомов. Из ΠΎΠ±Ρ‰ΠΈΡ… ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚Π° (IQ) Π² Π΄ΠΈΠ°ΠΏΠ°Π·ΠΎΠ½Π΅ ΠΎΡ‚ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄ΠΎ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ³ΠΎ, Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Ρ€Π΅Ρ‡ΡŒ, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ физичСскиС особСнности.

Π’Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°:

ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ внСшнС Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Ρ… особСнностСй физичСского развития, ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ²Β³.

Часто Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца: ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠΉ-Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊ. Если Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠ·Π° для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Ρ‚ΠΎ Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π½Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈ послС роТдСния ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Ρƒ проводят ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΡ…ΠΈΡ€ΡƒΡ€Π³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡŽ. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ² сСрдца, Ρƒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ развития ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°: ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°, ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²ΠΎΠ΄Π°, Π·Π°Π΄Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄Π°. ВозрастаСт риск развития ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ с ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Π°Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΊΠ°ΠΊ Π½Π΅ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π°, ΠΈΠ·ΠΆΠΎΠ³Π° (Π³Π°ΡΡ‚Ρ€ΠΎΡΠ·ΠΎΡ„Π°Π³Π΅Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π΅Ρ„Π»ΡŽΠΊΡ) ΠΈΠ»ΠΈ цСлиакия. Из-Π·Π° сбоСв Π² Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π΅ ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½ΠΎΠΉ систСмы люди с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ риск развития Π°ΡƒΡ‚ΠΎΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ Ρ€Π°ΠΊΠ°.

ИзмСнСния мягких Ρ‚ΠΊΠ°Π½Π΅ΠΉ ΠΈ скСлСта ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ привСсти ΠΊ обструкции Π΄Ρ‹Ρ…Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ, ΠΈΠ·-Π·Π° Ρ‡Π΅Π³ΠΎ ΠΊΠ°ΠΊ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ Ρƒ взрослых ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ апноэ (остановка дыхания Π²ΠΎ снС).

Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΠ·-Π·Π° особСнностСй ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ эндокринной систСмы люди с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с насСлСниСм Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ.

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΡΡ‚ΠΎΒ«ΠžΠ±Π΅Π·ΡŒΡΠ½ΡŒΡ складка» Π½Π° ладошкС. Π£ людСй с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΎΠ΄Π½Π° попСрСчная ладонная складка, Π° Π½Π΅ Π΄Π²Π΅, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ: Indian journal of human genetics / Open-i (CC BY-NC-SA 2.0)

Диагностика синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ставится Π½Π° основании Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρ‹ β€” совокупности Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΡ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ², наблюдСния Π·Π° Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΠ°ΠΌΠΈ физичСского ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, наличия ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ². НовороТдСнных ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡΡŽΡ‚ Π½Π° синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π΅ΡΡ‚ΡŒ показания β€” Π² частности, Ссли Π½Π° Π½Π΅Π³ΠΎ ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ внСшниС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ. Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· подтвСрТдаСтся ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ β€” исслСдованиСм хромосом Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°.

ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΈΡΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ часто Π±Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π”Π°ΡƒΠ½Π° β€” Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹, Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ, слухового Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ². Π’Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ сСрдца, лСйкСмия. Π‘ этой Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Π£Π—Π˜-обслСдованиС ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π±Ρ€ΡŽΡˆΠ½ΠΎΠΉ полости ΠΈ сСрдца, ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ-спСциалистов: дСтского ΠΊΠ°Ρ€Π΄ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°, Ρ…ΠΈΡ€ΡƒΡ€Π³Π°, ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°, Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°-ΠΎΡ€Ρ‚ΠΎΠΏΠ΅Π΄Π°.

Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности проходят ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ исслСдования: скрининговыС β€” ΠΎΠ½ΠΈ ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ для всСх ΠΈ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ ΠΏΠΎ показаниям. ОбслСдования Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Ρ‹ Π½Π° выявлСниС Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΈ гСнСтичСских Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° (Π² Ρ‚ΠΎΠΌ числС ΠΈ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°, ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· самых частых гСнСтичСских Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ).

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ этоБудущим родитСлям ΠΈΠ· Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ риска Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ с Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠΌ. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ: photographee.eu / Depositphotos

ΠŸΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика

ΠžΠ±Ρ‰Π°Ρ схСма ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностики выглядит Ρ‚Π°ΠΊ:

1. Π’ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ тримСстрС бСрСмСнности:

2. Π’ΠΎ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ тримСстрС бСрСмСнности:

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

Π Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ Π£Π—Π˜, РАРР-А, Π°Π»ΡŒΡ„Π°-ЀП, Π₯Π“Π§ ΠΈ эстриола Π² сочСтании с Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΎ возрастС ΠΈ наслСдствСнности ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ Ρ€Π°ΡΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ риск роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°.

Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ исслСдования особСнно Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ для ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½, входящих Π² Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ риска ΠΏΠΎ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Если риск оказался ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ высоким, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Π²Π°Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ (с Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ²) исслСдования:

Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌ с ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΊ заболСванию Π²ΠΎ врСмя планирования бСрСмСнности рСкомСндуСтся гСнСтичСская ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡ.

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ этоБиндром Π”Π°ΡƒΠ½Π° выявляСтся Π΅Ρ‰Π΅ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности. Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ проходят ΠΎΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ скрининг. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ: freepik.com

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ развития синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°

Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° содСрТат 23 ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ хромосом. Одна хромосома ΠΈΠ· ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈΠ½Π°Π΄Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Ρƒ, другая β€” ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π² 21-ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Π΅ вмСсто Π΄Π²ΡƒΡ… хромосом получаСтся Ρ‚Ρ€ΠΈ. Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ гСнСтичСский ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π» ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ Π·Π° Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ особСнности ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ развития Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π‘ΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈ гСнСтичСских Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΠΈ формирования синдрома.

ΠšΠ»Π°ΡΡΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° β€” это трисомия 21, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° каТдая ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ° Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎ Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ 21-ΠΉ хромосомы вмСсто ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π²ΡƒΡ….

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ этоРисунок 2. ΠšΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Wikipedia (Public Domain)

Π•ΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Ρ‹. Π’ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… случаях синдром Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ 21-ΠΉ хромосомы прикрСпляСтся ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ хромосомС Π²ΠΎ врСмя формирования яйцСклСток ΠΈ спСрматозоидов Ρƒ родитСля ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π° ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ этапС развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°. Π’ΠΎΠ³Π΄Π° Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π΄Π²Π΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ ΠΈ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ хромосомы 21, прикрСплСнная ΠΊ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ хромосомС. Π’ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚Π΅ ΠΆΠ΅ Ρ‚Ρ€ΠΈ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ гСнСтичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°. Вакая Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° называСтся транслокационной.

НСбольшой ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚ людСй с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°(1-2%) ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ копию хромосомы 21 Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² части ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. Π­Ρ‚ΠΎ называСтся ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°.

Π’ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ 1. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, симптомы ΠΈ диагностика синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°.

По ΠΌΠ΅Ρ…Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΡƒ развития синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π°, Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ Ρ‚Ρ€ΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹:

На ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΡƒΡŽ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒ приходится ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎ 95% случаСв заболСвания ΠΈ Π΄ΠΎ 5% β€” Π½Π° Π΄Π²Π΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅.

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· для людСй с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°

ΠŸΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ людСй с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ»Π°ΡΡŒ. Π’Π°ΠΊ, Π² 1960 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° часто Π½Π΅ Π΄ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Π» Π΄ΠΎ своСго 10-лСтия. БСгодня оТидаСмая ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ людСй с этим Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ составляСт 50-60 Π»Π΅Ρ‚.

Π’ΠΈΠ΄Π΅ΠΎ 2. Π›ΡŽΠ΄ΠΈ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° вопросы, Ρ€Π°ΡΡΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΠ± ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΠΊ Π½ΠΈΠΌ ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…, ΠΎ сСмьС, любви, своих ΠΌΠ΅Ρ‡Ρ‚Π°Ρ… ΠΈ ΠΏΠ»Π°Π½Π°Ρ… Π½Π° Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‰Π΅Π΅.

ВозмоТности обучСния ΠΈ социализации Π»ΠΈΡ† с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ. Π’ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΌ ΠΎΠ½ΠΈ зависят ΠΎΡ‚ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… способностСй Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈ ΠΎΡ‚ усилий, ΠΏΡ€ΠΈΠ»Π°Π³Π°Π΅ΠΌΡ‹Ρ… родитСлями ΠΈ ΠΏΠ΅Π΄Π°Π³ΠΎΠ³Π°ΠΌΠΈ. ΠŸΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ Π²ΠΎ всСх случаях дСтям с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° удаСтся ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΈ ΠΊΠΎΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΈ, Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Π΅ Π² повсСднСвной ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Π•ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹, добившиСся успСха Π² области искусства, актСрского мастСрства, спорта, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π² ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Π²Ρ‹ΡΡˆΠ΅Π³ΠΎ образования. ВзрослыС с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ вСсти ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Тизнь, ΠΎΠ²Π»Π°Π΄Π΅Π²Π°Ρ‚ΡŒ нСслоТными профСссиями, ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ свою сСмью.

ΠŸΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… профСссионалов (Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ, Ρ€Π΅Π°Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠ², психологов, ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠ΅Π΄Π°Π³ΠΎΠ³ΠΎΠ²) ΠΈ ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ сСмьи ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ·Π΅ΠΉ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ€Π΅ΡˆΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ для людСй с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°. Π’ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… странах ΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ сообщСства Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…, Π³Π΄Π΅ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΠΈ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ сами Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ взрослыС с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ΄Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ, ΠΎΠ±ΡΡƒΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ насущныС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹, ΠΏΠΎΠ΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ своими успСхами.

Π—Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π”Π°ΡƒΠ½Π° β€” ΠΎΠ΄Π½ΠΎ ΠΈΠ· самых распространСнных хромосомных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Ρƒ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ копия Π² 21-ΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Π΅ хромосом. Риск зачатия больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ послС 35 Π»Π΅Ρ‚. На сСгодняшний дСнь лСчСния Π½Π΅Ρ‚, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ социализации, участии Π² ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ°Ρ… психологичСской Ρ€Π΅Π°Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ люди с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠΉ ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Тизнью.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π₯ромосомныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ

Π₯ромосомныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ β€” это клиничСскиС синдромокомплСксы, Π² основС ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π»Π΅ΠΆΠ°Ρ‚ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ числа ΠΈΠ»ΠΈ структуры хромосом, Ρ‚ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠΊ ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅Ρ…Π²Π°Ρ‚ΠΊΠ° гСнСтичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π°, Π»ΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π² Ρ‚ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΈΠ½ΠΎΠΉ хромосомС.
Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ Ρƒ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° число хромосом Ρ€Π°Π²Π½ΠΎ 46, ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… 23 Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈ 23 Π°Π½Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ хромосомы ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π°. Π’ этом Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π΅ гСнтичСского ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»Π° Π΅ΡΡ‚ΡŒ 2 особыС хромосомы, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΈ Π½Π°Π·Π²Π°Π½Ρ‹ Β«ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈΒ». Они ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ» Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈ ряд Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ².

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, измСнСния числа хромосом (большС ΠΈΠ»ΠΈ мСньшС 46), Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ структуры хромосом (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Π²Ρ‹ΠΏΠ°Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΠ΄Π²ΠΎΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π°ΠΆΠ΅ нСбольшого кусочка хромосомы) ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ «хромосомныС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈΒ».
НаиболСС часто ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ измСнСния модального числа хромосом β€” это отсутствиС Π² хромосомном Π½Π°Π±ΠΎΡ€Π΅ ΠΊΠ°ΠΊΠΎΠΉ-Π»ΠΈΠ±ΠΎ хромосомы (моносомия) ΠΈΠ»ΠΈ появлСниС Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ хромосомы (трисомия, тСтрасомия ΠΈ Ρ‚.Π΄.).
Число Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠΉ структуры хромосомы нСисчислимоС мноТСство. К ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Ρƒ, транслокации (ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½ сСгмСнтами ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ хромосомами), Π΄Π΅Π»Π΅Ρ†ΠΈΠΈ (Π²Ρ‹ΠΏΠ°Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ участка хромосомы), Π΄ΡƒΠΏΠ»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ (ΡƒΠ΄Π²ΠΎΠ΅Π½ΠΈΠ΅ части хромосомы), инвСрсии (ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚ сСгмСнта хромосомы Π½Π° 180 градусов) ΠΈ Ρ‚.Π΄.
Π₯ромосомныС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, возникшиС Π² ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ… (спСрматозоидах ΠΈΠ»ΠΈ яйцСклСтках) ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… этапах дСлСния ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π·Π°Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ΡˆΠ°, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Ρƒ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎΡΡ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°, вызывая мноТСствСнныС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ развития, Π° ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ хромосомныС измСнСния ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ спонтанных Π°Π±ΠΎΡ€Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ Π²Ρ‹ΠΊΠΈΠ΄Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΉ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π² ΡΠ΅ΠΌΡŒΡΡ…, Π²ΠΎΡΠΏΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ°ΠΌΠΈ развития.
К Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌ риска, ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΈΡ… возникновСнию, относят ΠΈΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΡƒΡŽ Ρ€Π°Π΄ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΡŽ, ΠΈΠ½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΈ интоксикации ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, эндокринныС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ, психичСскиС Ρ‚Ρ€Π°Π²ΠΌΡ‹, воздСйствиС ряда лСкарствСнных ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… физиотСрапСвтичСских ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠ² лСчСния.
НаиболСС Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ установлСно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ появлСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с хромосомными мутациями являСтся Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄ΠΎΠΉ возраст ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ (ΡΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅ 40 Π»Π΅Ρ‚).
Π’ послСднСС врСмя ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ большоС Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ придаСтся Ρ„Π°ΠΊΡ‚Ρƒ скрытого Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° хромосомных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Ρƒ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ²ΡˆΠ΅Π³ΠΎΡΡ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° (сбалансированныС транслокации, ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ). Π˜Π·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ вопроса позволяСт ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ риск ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° с Π°Π½Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΉ заболСвания.
Π Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ хромосомныС синдромы, обусловлСнныС ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом, ΠΈ синдромы, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ аномалиями аутосом (любой ΠΈΠ· 44 Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом).

ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹ΠΌΠΈ клиничСскими проявлСниями аутосомных Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ психичСского ΠΈ физичСского нСдоразвития, дисплазии (Π½Π΅ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅), Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития (Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ) ΠΈ умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ стСпСни тяТСсти. К Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ отнСсти: Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ развития сСрдца, ΡƒΠ΄Π²ΠΎΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠΈ, расщСлина Π½Π΅Π±Π°, особСнности строСния кистСй ΠΈ стоп ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅. ΠŸΡ€ΠΈ заболСваниях, обусловлСнных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Π² систСмС ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Π΅Π· ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ развития Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ², Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ с симптомами Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ психо-Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ развития.
Π Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ хромосомныС синдромы Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ частотой. По сводным Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… исслСдований, Ρ€Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ частых ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… срСди Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ:

трисомия ΠΏΠΎ 21 хромосомС (синдром Π”Π°ΡƒΠ½Π°) 1:500

XXX (трисомия-Π₯) 1:1000 (Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ)

Π₯YY (синдром Π΄ΡƒΠ±Π»ΡŒ-Y) 1:1000 (ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ²)

Π₯Π₯Y (синдром ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»Ρ‚Π΅Ρ€Π°) 1:1400 (ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ²)

Π₯0 (синдром Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ-Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€Π°) 1:3300 (Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ)

46,5Ρ€ del (синдром Β«ΠΊΠΎΡˆΠ°Ρ‡ΡŒΠ΅Π³ΠΎ ΠΊΡ€ΠΈΠΊΠ°Β») 1:4000

трисомия ΠΏΠΎ 18 хромосомС (синдром Эдвардса) 1: 6800

трисомия ΠΏΠΎ 13 хромосомС (синдром ΠŸΠ°Ρ‚Π°Ρƒ) 1:7600

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

УстановлСно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ для синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠ² ΠΈ вСса Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ развития ΠΌΠΎΠ·Π³Π° ΠΈ ΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… сосудов. ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ структурныС измСнСния Π² ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Π°Ρ… Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½Π΅ΠΉ сСкрСции, ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ сСрдцС. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° характСризуСтся проявлСниями симптомов умствСнной отсталости. Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π΅Π½ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈ внСшний Π²ΠΈΠ΄ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…: косо располоТСнныС Π³Π»Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ Ρ‰Π΅Π»ΠΈ, ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠ°Ρ уплощСнная пСрСносица, Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ коТная складка Ρƒ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½Π΅Π³ΠΎ ΡƒΠ³Π»Π° Π³Π»Π°Π·, высокоС стояниС Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Π±Π° (ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Π»ΠΈΡ†Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ скСлСта), ΠΏΠΎΠ»ΡƒΠΎΡ‚ΠΊΡ€Ρ‹Ρ‚Ρ‹ΠΉ Ρ€ΠΎΡ‚, ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ высунутый язык с Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ сосочками ΠΈ Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠΈΠΌΠΈ Π±ΠΎΡ€ΠΎΠ·Π΄Π°ΠΌΠΈ (ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ дисфункции Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹), Π²Ρ‹ΠΏΠ°Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ волос (дисфункция Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²), Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост, короткая шСя, ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ кисти ΠΈ стопы, искривлСниС ΠΌΠΈΠ·ΠΈΠ½Ρ†Π°, Π½Π° ладонях имССтся попСрСчная складка, Π½Π° стопах ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΡƒΡ‚ΠΎΠΊ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ 1 ΠΈ 2 ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π°ΠΌΠΈ, Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ внСшниС проявлСния Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠ·ΠΌΠ°.

Π’ клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π΅ заболСвания Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ симптомы нСврологичСской ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ, диффузная ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ гипотония (сниТСниС ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ тонуса), благодаря Ρ‡Π΅ΠΌΡƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π³ΠΈΠ±ΠΊΠΈ ΠΈ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡΠΊΠ»Π°Π΄Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΊΠ°ΠΊ Β«ΠΏΠ΅Ρ€ΠΎΡ‡ΠΈΠ½Π½Ρ‹ΠΉ Π½ΠΎΠΆΠΈΠΊΒ», расстройства ΠΊΠΎΠΎΡ€Π΄ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π΄Π²ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΉ, косоглазиС, Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ вСгСтососудистыС Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ.

ΠžΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ психичСского Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π° являСтся ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΡΠΎΡ…Ρ€Π°Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΡΠΌΠΎΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ сфСры ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с Ρ‚ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ нСдоразвития. Π’Π°ΠΊ, Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ласковы, Π΄ΠΎΠ±Ρ€ΠΎΠ΄ΡƒΡˆΠ½Ρ‹, ΠΏΠΎΡΠ»ΡƒΡˆΠ½Ρ‹. Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ ΠΎΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ являСтся ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Π°Ρ Π²Π½ΡƒΡˆΠ°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ являСтся ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Ρ„Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Ρ‹ ΠΈ ΠΎΡ‚Ρ€ΠΈΡ†Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΈΡ… Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ.

Π£Ρ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° зависит ΠΎΡ‚ стСпСни ΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ заболСвания. Π’Π°ΠΊ, Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ с Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠΌΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌΠΈ умствСнной отсталости, хотя ΠΈ ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½Π½ΠΎ, Π½ΠΎ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚Ρ, приобрСтая ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΈ, знания, осваивая ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΡƒ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… классов Π²ΡΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΡˆΠΊΠΎΠ»Ρ‹. Однако, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ ΠΈΠ· Π½ΠΈΡ… Π½Π΅ Π΄ΠΎΡΡ‚ΠΈΠ³Π°ΡŽΡ‚ ΡƒΠ΄ΠΎΠ²Π»Π΅Ρ‚Π²ΠΎΡ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ уровня ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ Π½ΡƒΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² постоянной ΠΎΠΏΠ΅ΠΊΠ΅. Им ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ„ΠΎΡ€ΠΌΠ»Π΅Π½Π° ΠΈΠ½Π²Π°Π»ΠΈΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ дСтства с ΠΌΠΎΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ диагностики заболСвания. ΠžΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ возрастной Π΄ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈΠΊΠΈ синдрома Π”Π°ΡƒΠ½Π° являСтся ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ΅ созрСваниС ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π΅ появлСниС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² ΠΈΠ½Π²ΠΎΠ»ΡŽΡ†ΠΈΠΈ (25β€”30 Π»Π΅Ρ‚). ΠœΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ с синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π° бСсплодны, ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π΄Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ потомство, ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Π° ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ страдаСт синдромом Π”Π°ΡƒΠ½Π°.

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

Π’ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ описано отСчСствСнным эндокринологом Н.А. Π¨Π΅Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π²ΡΠΊΠΈΠΌ (1925), Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ β€” амСриканским эндокринологом Н. Π’Π΅Ρ€Π½Π΅Ρ€ΠΎΠΌ (N.H. Terner) Π» 1938 Π³. Π’ основС заболСвания Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ отсутствиС ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ хромосомы (ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π₯-хромосомы) (45 вмСсто 46).

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° синдрома характСризуСтся Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒΡŽ умствСнной отсталости ΠΈ Π—ΠŸΠ Π , Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½Ρ‹ΠΌ ростом (135β€”145 см), Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ развития, Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·, Π°ΠΌΠ΅Π½ΠΎΡ€Π΅Π΅ΠΉ, бСсплодиСм ΠΈ отсутствиСм Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·. ДиспластичСскиС расстройства ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠΉ шСи ΠΈ особых ΠΊΠΎΠΆΠ½Ρ‹Ρ… складок, ΠΈΠ΄ΡƒΡ‰ΠΈΡ… ΠΎΡ‚ Π·Π°Ρ‚Ρ‹Π»ΠΊΠ° ΠΊ Π½Π°Π΄ΠΏΠ»Π΅Ρ‡ΡŒΡŽ, ΡƒΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ 4 ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² Π½Π° Ρ€ΡƒΠΊΠ°Ρ… ΠΈ искривлСниСм ΠΌΠΈΠ·ΠΈΠ½Ρ†Π΅Π², Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Ρ… Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½, Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ мноТСствСнных ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ΠΎΠΊ. ΠŸΡ€Π΅ΠΈΠΌΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΠΎ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ синдромом ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π»ΠΈΡ†Π° ТСнского ΠΏΠΎΠ»Π°.

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ проявлСния синдрома ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π° Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚ внСшнС Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития Π΄ΠΎ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π΅Π²Π½ΡƒΡ…ΠΎΠΈΠ΄ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ умствСнной отсталости. Однако Π² рядС случаСв ΡƒΠΆΠ΅ Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ возрастС Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ своСобразныС симптомы физичСского развития: Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ ΠΈ ΡƒΠ·ΠΊΠΈΠΉ Π»ΠΎΠ±, густыС ΠΈ ТСсткиС волосы, высокоС стояниС Ρ‚Π°Π·Π°, короткая, плоская ΠΈ узкая грудная ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°, Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ². Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚Π»ΠΈΠ²ΠΎ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈΡΠ»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ симптомы Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π² подростковом, ΠΏΡƒΠ±Π΅Ρ€Ρ‚Π°Ρ‚Π½ΠΎΠΌ возрастС. Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π΅Π½ внСшний Π²ΠΈΠ΄ взрослого больного с синдромом ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π°: высокий рост, астСничСскоС слоТСниС, ΡƒΠ·ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡ΠΈ, ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ Ρ‚Π°Π·, ΡƒΠ΄Π»ΠΈΠ½Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ конСчности, слаборазвитая мускулатура, скудная Ρ€Π°ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π° Π»ΠΈΡ†Π΅ ΠΈ Π² ΠΏΠΎΠ΄ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΏΠ°Π΄ΠΈΠ½Π°Ρ…, ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ оволосСниС ΠΏΠΎ ТСнскому Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ, ΡΡƒΡ‚ΡƒΠ»ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π΅Π²Π½ΡƒΡ…ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠΏΠΎΡ€Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ гинСкомастия (Π½Π°Π±ΡƒΡ…Π°Π½ΠΈΠ΅ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·). ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΎΡΠ½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠ°ΠΌΠΈ синдрома ΠšΠ»Π°ΠΉΠ½Ρ„Π΅Π»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π° ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² ΠΈ бСсплодиС.

Π‘Ρ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ нСдоразвития Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π° Ρ‚Π΅ΠΌ Π³Π»ΡƒΠ±ΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ большС Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… хромосом обнаруТиваСтся Π² ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ΅ (46 ΠΈΠ»ΠΈ 49). Π’Π°ΠΊ, умСрСнная умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π·Π°Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ приблиТаСтся ΠΊ психичСскому ΠΈΠ½Ρ„Π°Π½Ρ‚ΠΈΠ»ΠΈΠ·ΠΌΡƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ клиничСски проявляСтся Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ внимания, восприятия, памяти, абстрактного ΠΌΡ‹ΡˆΠ»Π΅Π½ΠΈΡ, Ρ‡Ρ€Π΅Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ Π²Π½ΡƒΡˆΠ°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, ΠΏΠΎΠ΄Ρ€Π°ΠΆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, ΠΏΠΎΠ΄Ρ‡ΠΈΠ½ΡΠ΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Π½Π΅ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Ρ‡Ρ€Π΅Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΡΠ·Π°Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΊ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ, Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ с элСмСнтом назойливости. Глубокая Π½Π΅Π·Ρ€Π΅Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΡΠΌΠΎΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ-Π²ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠΉ сфСры проявляСтся Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ настроСния, с эйфоричСским ΠΎΡ‚Ρ‚Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ, ΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΊ эксплозивным Π°Ρ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌ Π²ΡΠΏΡ‹ΡˆΠΊΠ°ΠΌ, Π½Π΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΊ Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ Π²ΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠΌΡƒ ΡƒΡΠΈΠ»ΠΈΡŽ ΠΈ напряТСнной Π΄Π΅ΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ. Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ чувство Π΄ΠΎΠ»Π³Π° ΠΈ отвСтствСнности. ΠŸΡ€ΠΈ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ… Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ… заболСвания Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΎΡΠΎΠ·Π½Π°ΡŽΡ‚ свою Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½Π΅ΠΌΡƒ ΠΊΠΎΠ½Ρ„Π»ΠΈΠΊΡ‚Ρƒ ΠΈ возникновСнию Ρƒ Π½ΠΈΡ… нСвротичСских Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΉ. Π”Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ синдромом ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π»ΠΈΡ†Π° муТского ΠΏΠΎΠ»Π°.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы (Fragile X syndrome, FraΠ₯). Начиная с 1980 Π³ΠΎΠ΄Π° большоС Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ΄Π°ΡŽΡ‚ синдрому Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы (Π₯q27.3) – ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ с Π½ΠΈΠΌ ΡΠ²ΡΠ·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ 50 наслСдствСнных расстройств, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΠΉ дСтский Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌ ΠΈ 30% случаСв умствСнной отсталости Ρƒ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ². Π₯Ρ€ΡƒΠΏΠΊΠΈΠΉ участок Π₯-хромосомы Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ» Labs (1969).

Полная мутация Π² Π₯-хромосомС Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½, ΠΈ происходит это Π² процСссС Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π°, поэтому ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ всСгда ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΈ, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ²ΡˆΠΈΠ΅ Π΅Π΄ΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π₯-хромосому ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ. Π£ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ²ΡˆΠΈΡ… Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΡƒΡŽ Π₯-хромосому ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π°, Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития, Π½ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Ρ‹, Π° тяТСлыС ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅, Ρ‡Π΅ΠΌ Ρƒ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ². Π’ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… случаях Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΠ±Π΅ Π»ΠΎΠΌΠΊΠΈΠ΅ хромосомы ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, Π² этом случаС частота ΠΈ Ρ‚ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ с ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠΈ.

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ°Π΄Ρƒ синдрома Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΡƒΡŽΡ‚:

1) умСрСнная Π΄ΠΎ стСпСни тяТСлой умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π›ΠΈΡˆΡŒ 30% Π»ΠΈΡ† муТского ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚, стрСмящийся ΠΊ Π½ΠΈΠΆΠ½Π΅ΠΉ Π³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ†Π΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹, Π° срСди ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ – Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ† Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ хромосомной ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ Ρƒ 30% ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ умствСнного нСдоразвития;

2) Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ особСнности строСния Π»ΠΈΡ†Π° ΠΈ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°: Π²Ρ‹Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉΡΡ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄ высокий Π»ΠΎΠ±, ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½Π°Ρ‚ΠΈΠ·ΠΌ ΠΈ ΡƒΠ΄Π»ΠΈΠ½Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΡƒΡˆΠΈ;

3) ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π² Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π°Ρ… тСстикулы (ΠΌΠ°ΠΊΡ€ΠΎΠΎΡ€Ρ…ΠΈΠ΄ΠΈΠ·ΠΌ).

ΠΠ°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ, ΠΊΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, эпилСптичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠΏΠ°Π΄ΠΊΠΈ, синдром гипСрактивности с Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ внимания, Ρƒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ² Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΡƒ расстройства, Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ развития Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ, пСрсСвСрации, эхолалия, Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ отклонСния.
Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹, ΡƒΠ½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π²ΡˆΠΈΠ΅ Π»ΠΎΠΌΠΊΡƒΡŽ Π₯-хромосому с ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΎΡ‚ своих ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ склонны ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ атипичСской дСпрСссии, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡˆΠΈΠ·ΠΎΡ„Ρ€Π΅Π½ΠΎΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ заболСвания.

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π’ΠΎΠ»ΡŒΡ„Π°β€”Π₯ΠΈΡ€ΡˆΡ…ΠΎΡ€Π½Π°.
Π’ основС синдрома Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π»ΠΈΠ½Ρ‹ хромосомы ΠΈΠ· Ρ‡Π΅Ρ‚Π²Π΅Ρ€Ρ‚ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ€Ρ‹. ΠžΡΠ½ΠΎΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ заболСвания Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…: большоС Ρ‚ΡƒΠ»ΠΎΠ²ΠΈΡ‰Π΅, ΠΊΠ»ΡŽΠ²ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ нос ΠΈ Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π½Π°Π΄ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΡŒΠ΅, Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ со складками, ΠΏΡƒΡ‡Π΅Π³Π»Π°Π·ΠΈΠ΅ ΠΈ ΠΊΠΎΠ»ΠΎΠ±ΠΎΠΌΠ° Ρ€Π°Π΄ΡƒΠΆΠ½ΠΎΠΉ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ (Π΅Π΅ частичноС отсутствиС), ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π΅ Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π²ΠΎ врСмя бСрСмСнности. ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅Ρ… ΡΠ³ΠΈΠ±Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… складок Π½Π° ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π°Ρ… Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΈΡ… конСчностСй.

Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Π›ΠΈΡˆΠ½ΡΡ хромосома Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° характСризуСтся ΠΌΠΈΠΊΡ€ΠΎΡ†Π΅Ρ„Π°Π»ΠΈΠ΅ΠΉ, расщСлиной Π»ΠΈΡ†Π°, двусторонним расщСплСниСм Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½Π΅ΠΉ Π³ΡƒΠ±Ρ‹, ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΌ расщСплСниСм Π½Π΅Π±Π°, малСнькими Π³Π»Π°Π·Π½Ρ‹ΠΌΠΈ яблоками Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΌ ΠΈΡ… отсутствиСм, ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠΉ шССй, малСнькими Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎ располоТСнными ΡƒΡˆΠ°ΠΌΠΈ, ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠ΄Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ»ΠΈΠ΅ΠΉ, дистрофичСскими измСнСниями Π½ΠΎΠ³Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ костного скСлСта. ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΈ развития сСрдца, ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΊΠ°, ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ° ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ².

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ трисомии-Π₯ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описан Π² 1959 Π³. Частота Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ составляСт срСди Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… 0,1%, Π° срСди умствСнно отсталых β€” 0,6%. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π»ΠΈΡ† ТСнского ΠΏΠΎΠ»Π° с трисомиСй-Π₯ выявляСтся срСди Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… психиатричСских Π»Π΅Ρ‡Π΅Π±Π½ΠΈΡ†. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° характСризуСтся аномалиями развития скСлСта, Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ², Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ психичСскими проявлСниями ΠΈ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΌΠΎΡ€Ρ„ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² трисомии-Π₯ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ: Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост, Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ ΡƒΡˆΠ΅ΠΉ, прикуса, высокоС стояниС Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Π±Π°, ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹, искривлСнный ΠΌΠΈΠ·ΠΈΠ½Π΅Ρ†, ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΡƒΡ‚ΠΎΠΊ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ 1 ΠΈ 2 ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π°ΠΌΠΈ Π½Π° стопах, синдактилия, Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ.

УмствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ проявляСтся Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ стСпСни. Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹ ΡΠΌΠΎΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ расстройства (Π²ΡΠΏΡ‹Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π°Π³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π½Π΅ΡƒΡΡ‚ΠΎΠΉΡ‡ΠΈΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ настроСния ΠΈ Π½Π΅ΠΌΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ поступки). Π”Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ с синдромом трисомии-Π₯ с Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄ΠΎΠΌ, Π½ΠΎ Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв (лСгкая ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ умствСнной отсталости) ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² массовых ΡˆΠΊΠΎΠ»Π°Ρ….

К хромосомным синдромам, ΠΏΠΎΠΌΠΈΠΌΠΎ Π²Ρ‹ΡˆΠ΅ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π½Π½Ρ‹Ρ…, относится большая Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠ° Ρ‚Π°ΠΊ Π½Π°Π·Ρ‹Π²Π°Π΅ΠΌΡ‹Ρ… сСмСйных Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ умствСнной отсталости, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΡΠΎΠ²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎ Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎ Π΄ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½ΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ Ρƒ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΈΡ… родствСнников.
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ АпСрта (акроцСфалосиндактилия) β€” наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ тяТСлой умствСнной ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, ΡΠΊΠ·ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠΌ, Π΄Π΅Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ² ΠΈ синдактилиями. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ описан французским ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌ АпСртом (Π•. Apert) Π² 1906 Π³.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΡ€ΡƒΠ·ΠΎΠ½Π° β€” наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ тяТСлой умствСнной ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ срастаниСм швов Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏΠ°, ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π³ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ вСщСства, ΡΠΊΠ·ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠΌ, Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ Π°Ρ‚Ρ€ΠΎΡ„ΠΈΠ΅ΠΉ Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π΅Ρ€Π²ΠΎΠ², ΠΏΡ€ΡΠΌΠΎΡƒΠ³ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ располоТСниСм большого ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π° ΠΊ кисти. Π’ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ синдром описан французским Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ ΠšΡ€ΡƒΠ·ΠΎΠ½ΠΎΠΌ (О. Crouson) Π² 1912 Π³.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π΅Ρ€ΡŒΠ΅ΡΠΎΠ½Π°β€”Π€ΠΎΡ€ΡΠΌΠ°Π½Π°β€”Π›Π΅ΠΌΠ°Π½Π° β€” синдром Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉΡΡ умствСнной ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π² сочСтании с ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ вСсом. Π’ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описан амСриканскими Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°ΠΌΠΈ Π‘Π΅Ρ€ΡŒΠ΅ΡΠΎΠ½ΠΎΠΌ (М. Berjeson) Ѐорсманом (Н. Foreman) ΠΈ Π›Π΅ΠΌΠ°Π½ΠΎΠΌ (О. Lehman) Π² 1963 Π³. ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° заболСвания проявляСтся Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ умствСнной ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. ΠžΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ носит Π½Π΅ Ρ€Π°Π²Π½ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€. Π–ΠΈΡ€ откладываСтся прСимущСствСнно Π½Π° Π±Π΅Π΄Ρ€Π°Ρ…, Π³Ρ€ΡƒΠ΄ΠΈ ΠΈ Π»ΠΈΡ†Π΅, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ΄Π°Π΅Ρ‚ своСобразный Π²ΠΈΠ΄ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΌΡƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ (бочкообразная карликовая Ρ„ΠΈΠ³ΡƒΡ€Π° с Π·Π°ΠΏΠ»Ρ‹Π²ΡˆΠΈΠΌ Π»ΠΈΡ†ΠΎΠΌ, большими ΡƒΡˆΠ°ΠΌΠΈ ΠΈ ΡƒΠ·ΠΊΠΈΠΌΠΈ Ρ€Π°Π·Ρ€Π΅Π·Π°ΠΌΠΈ Π³Π»Π°Π·). Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… часто ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ эпилСптичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠΏΠ°Π΄ΠΊΠΈ. УмствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ колСблСтся ΠΎΡ‚ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π΄ΠΎ тяТСлой стСпСни. Данная патология встрСчаСтся Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρƒ Π»ΠΈΡ† муТского ΠΏΠΎΠ»Π°, Π½ΠΎ носитСлями патологичСского Π³Π΅Π½Π° ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠŸΡ€Π°Π΄Π΅Ρ€Π°β€”Π’ΠΈΠ»Π»ΠΈ β€” наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠΎΠΉ умствСнной ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ ростом, Π³ΠΈΠΏΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈΡ‚Π°Π»ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ, ΠΎΠΆΠΈΡ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠ΅ΠΉ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠšΠ½ΠΈΠΏΠΏΠ΅Π»Ρβ€”Π€Π΅ΠΉΠ»Ρ (синдром ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠΉ шСи) β€” наслСдствСнноС сСмСйноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, обусловлСнноС Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ аномалиями развития скСлСта ΠΈ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π² сочСтании с тяТСлой ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒΡŽ умствСнной отсталости. Клиника синдрома ΠΏΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎ описана французскими Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°ΠΌΠΈ КлиппСлСм Π€Π΅ΠΉΠ»Π΅ΠΌ Π² 1912 Π³.

Аномалия развития характСризуСтся ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ проявлСниями: ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΎΠΉ шССй ΠΊΠ°ΠΊ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ количСствСнного ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΡˆΠ΅ΠΉΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ½ΠΊΠΎΠ², ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ подвиТности Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹, расщСплСниСм Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΎΠ³ΠΎ Π½Π΅Π±Π°, Π±ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Π³Ρ€ΡƒΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΎΠΉ, Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠ°ΠΌΠΈ сСрдца, Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΎΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ долями ΠΈΠ»ΠΈ отсутствиСм ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π΄ΠΎΠ»Π΅ΠΉ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ…, синдактилиями (сращСниС ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² конСчностСй), Π³Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ вслСдствиС заращСния Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Ρ… слуховых ΠΏΡ€ΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΎΠ², суТСниСм анального отвСрстия ΠΈ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠΌΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌΠΈ симптомами. Π˜Π½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ являСтся Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ тяТСлой умствСнной отсталости

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π—ΠŸΠ Π  ΠΏΡ€ΠΈ хромосомных заболСваниях.

ИсслСдования послСдних дСсятилСтий выявили, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π° Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈ повСдСнчСскими ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ°ΠΌΠΈ Π² Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ стСпСни Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Ρ‹ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ·ΠΆΠ΅Ρ‡ΠΊΠ° ΠΈ Π±Π°Π·Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π³Π°Π½Π³Π»ΠΈΠ΅Π². ИмСнно Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ·ΠΆΠ΅Ρ‡ΠΊΠ° опрСдСляСт ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π² ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ. Π‘ этой Ρ†Π΅Π»ΡŒΡŽ примСняСтся ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚ΠΊΠ° Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π° авиакосмичСской ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Ρ‹ β€” ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΡˆΠ²Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΠΈΠΌΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ€ ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎΠΉ Π½Π°Π³Ρ€ΡƒΠ·ΠΊΠΈ Β«ΠšΠΎΡ€Π²ΠΈΡ‚Β», примСняСмый для нСйрофизиологичСской рСгуляции стато-кинСтичСской Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ЦНБ. Π’ основС тСрапСвтичСского воздСйствия Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° Β«ΠšΠΎΡ€Π²ΠΈΡ‚Β» Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ процСсс Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎΠΉ Π°Ρ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Π·Π° Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΡŽ процСссов возбуТдСния ΠΈ тормоТСния Π² Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмС, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ спастичности ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ ΠΈ Π·Π°ΠΊΡ€Π΅ΠΏΠ»Π΅Π½ΠΈΡŽ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… связСй Π² Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Π½ΠΎΠΌ ΠΌΠΎΠ·Π³Π΅, ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π²ΠΎΡΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΊΠΎΠΎΡ€Π΄ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π΄Π²ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠΉ, ΠΈ, опосрСдованно, ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ ΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΠ»Π΅Π½ΠΈΡ.

ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π·Π²Π΅Π½ΠΎΠΌ Π² Π»Π΅Ρ‡Π΅Π±Π½ΠΎΠΌ комплСксС Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ΠΌ Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²Ρ‹Ρ… расстройств являСтся занятия с клиничСским психологом, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ логопСдичСская коррСкция, которая Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ диагностику стСпСни Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ, Π΅ΠΆΠ΅Π΄Π½Π΅Π²Π½Ρ‹Π΅ занятия, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π½Π° ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²ΠΎΠΉ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΈ логопСдичСский массаТ для ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π΄ΠΈΠ·Π°Ρ€Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ ΠΈ дисфагии.

На Ρ„ΠΎΠ½Π΅ сочСтания провСдСния биофизичСской Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ†ΠΈΠΈ со Π²ΡΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠΈ лСчСния Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ измСнСния, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ ΡƒΠΆΠ΅ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· нСсколько ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅Π΄ΡƒΡ€, Π½ΠΎ ΠΌΠ°ΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ эффСкт развиваСтся Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· ΠΏΠΎΠ»Ρ‚ΠΎΡ€Π°-Ρ‚Ρ€ΠΈ мСсяца послС курса. Как ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, для закрСплСния ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ дальнСйшСго развития Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΎΠ² спСциалистами Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π° рСкомСндуСтся ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹ΠΉ курс лСчСния Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· 5-6 мСсяцСв.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *