Лишняя хромосома у человека к чему приводит
Синдром Дауна
Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.
МКБ-10
Общие сведения
Причины синдрома Дауна
Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.
Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.
Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.
Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.
Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна
Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.
Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.
Симптомы синдрома Дауна
Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.
80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).
Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.
При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.
У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.
Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.
Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.
Диагностика синдрома Дауна
Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.
Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.
Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна
Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.
На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.
Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.
Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».
Прогноз и профилактика синдрома Дауна
Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.
О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.
Синдром Дауна
Хромосомная аномалия, вызванная трисомией по хромосоме 21, названа синдромом Дауна в честь английского врача-педиатра. Джон Даун, работая в приюте для умственно отсталых детей, выделил особую группу пациентов и описал их морфологические (внешние) признаки и присущие им заболевания. Не имея понятия о генетике и трисомии, когда вместо пары хромосом образуются три, Джон Даун правильно определил синдром как врожденный, но причину этой патологии связывал с заболеванием туберкулезом родителей таких детей.
Механизм развития синдрома Дауна
Хромосомную аномалию в преобладающем количестве случаев вызывает ооцит (женская половая клетка), который на момент слияния с мужской половой клеткой содержит в наборе не 23, а 24 хромосомы. Поскольку сперматозоид, участвующий в оплодотворении, имеет 23 хромосомы, одна из хромосом ооцита остается лишней. Только в 10% случаев лишняя хромосома передается отцом.
Почему образуется лишняя хромосома? Для ответа на этот вопрос следует вспомнить процесс деления клетки. В одной из фаз деления (мейозе) происходит растягивание пары хромосом к полюсам делящейся клетки, чтобы в результате обе дочерние клетки получили по хромосоме. В процессе растягивания хромосомы участвует моторный белок с микротрубочками для транспортировки. В случае ослабления или истончения микротрубочки с одной из сторон происходит перетягивание к одному полюсу обеих хромосом, после чего вокруг них формируется оболочка. Так формируется половая клетка с набором из 24-х хромосом. Если ей удается принять участие в оплодотворении, у плода будет развиваться синдром Дауна.
Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна
Механизм развития заболевания обусловливает его генетическую случайность. Причины случайной мутации и трисомии по 21-й хромосоме невозможно объяснить особенностями режима жизни и питания, местожительством, экологией, расовой принадлежностью.
Как фактор наследственности эта аномалия может проявиться только в том редчайшем случае, если и мать, и отец являются носителями мутации 21-й хромосомы. Количество таких пар не превышает 2% среди зарегистрированных случаев рождения детей с синдромом Дауна.
Единственный достоверно установленный фактор, который может стать причиной рождения больного ребенка, связанного с трисомией по хромосоме 21 – возраст матери. Если исходить из статических данных, у женщин разных возрастных групп появление ребенка с синдромом Дауна приходится в среднем на 700 здоровых новорожденных, в то время как у рожениц старше 40 лет это соотношение составляет 1:19.
Чем старше была мама беременной при ее рождении, особенно если сама будущая роженица пребывает в позднем фертильном возрасте, тем выше риск хромосомной аномалии.
Ранний возраст беременной (до 18 лет) также может привести к хромосомной мутации в период овогенеза, так как механизм созревания яйцеклеток у молодых девушек еще не сформировался.
Условно к группе риска может относиться супружеская пара, в родовом анамнезе которых есть случаи рождения детей с синдромом Дауна. Риск увеличивается, если эта пара находится в близкородственных связях.
Признаки синдрома Дауна
Фенотипичные признаки болезни Дауна являются общими практически для всех людей с этим синдромом:
Люди с синдромом Дауна имеют целый ряд заболеваний, характерный для этой хромосомной патологии.
Заболевания, сопутствующие синдрому Дауна
Особенностью и одним из признаков генетической аномалии по 21-й хромосоме является наличие при синдроме Дауна большого количества заболеваний различных органов и систем. Это объясняется снижением мышечного тонуса, ослабленным иммунитетом на клеточном уровне, нарушением обменных процессов и другими патологиями. В результате этих нарушений у детей и взрослых с синдромом Дауна наблюдаются:
Как диагностируется синдром Дауна при беременности в НИАРМЕДИК
При поражении эмбриона синдромом Дауна велик риск самопроизвольного аборта примерно на сроке беременности 6-8 недель, что и наблюдается почти у трети женщин. При повторе таких выкидышей при следующей беременности необходимо обязательно пройти дородовый скрининг, позволяющий выявить синдром Дауна на ранних стадиях развития плода.
Пренатальная диагностика синдрома Дауна в многопрофильной сети клиник НИАРМЕДИК проводится в рамках обследования беременных в каждом триместре. На пренатальную диагностику направляет врач-гинеколог, у которого наблюдается будущая мама.
Для профилактики и при подозрении на синдром Дауна в процессе диагностики на разных сроках беременности могут проводиться различные анализы и процедуры по показаниям.
Ультразвуковое обследование
Этот неинвазивный метод обследования проводится в гинекологических отделениях сети клиник НИАРМЕДИК в I триместре (11-13-я неделя) и повторно – на 24-й и 34-й неделях. При УЗИ-диагностике в разные сроки беременности можно выявить следующие признаки, свидетельствующие о возможном синдроме Дауна у плода:
Одновременное наличие этих патологий позволяет установить синдром Дауна с 90-процентной достоверностью. Один симптом позволяет заподозрить заболевание и перевести женщину в группу риска.
Биохимический анализ крови
Проверяется объем в крови определенных белков и гормонов, которые вырабатываются в организме беременной женщины.
Проводится в I (двойной тест – исследование сыворотку крови на ХГЧ и РАРР-А) и II триместрах беременности (тройной тест – исследуется уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола).
Возможность выявить синдром Дауна у плода в процессе биохимического анализа крови – около 70%. На его наличие может указывать пониженное содержание перечисленных белков и гормонов.
Исследование околоплодных вод
Если вышеперечисленные неинвазивные анализы вызывают у врачей подозрение на хромосомную аномалию, применяются более высокоточные методики. Одна из них – амниоцентез, исследование амниотической жидкости, или околоплодных вод, который проводится на 8-14-й неделе беременности.
Этот инвазивный метод заключается в заборе жидкости через живот с помощью иглы под видеоконтролем с последующим генетическим анализом клеток плода, находящихся в околоплодных водах. Наличие в клетках трех хромосом 21 на 99% подтверждает предварительный диагноз.
Исследования пуповинной крови
Это исследование называется кордоцентез, проводится с 18-й недели беременности, поскольку в более ранние сроки сосуды пуповины слишком тонкие и не позволяют взять кровь с помощью специальной иглы. Прокол под контролем ультразвукового аппарата производится в брюшной стенке или шейке матки. Оптимальный срок кордоцентеза – 22-24 неделя.
Генетическое исследование клеток плода, содержащихся в пуповинной крови, позволяют с точностью до 98-99% диагностировать синдром Дауна при обнаружении трех двадцать первых хромосом.
Исследование ворсин наружной оболочки зародыша
Биопсия ворсин хориона (так называется ворсистая наружная оболочка плода) проводится на 10-12 неделе. Прокол и забор образца ткани из мелких пальцеобразных выростов на плаценте производится биопсийной иглой или с помощью гибкого зонда, если процедура проводится через шейку матки.
Хромосомы, содержащиеся в клетках хориона, аналогичны клеткам плода. Если при генетическом исследовании в клетках хориона содержатся три хромосомы-21, можно говорить о синдроме Дауна с 99% точностью.
В генетическом отделении НИАРМЕДИК проводится редкое исследование генотипа будущих родителей на транслокацию генов, вызывающую хромосомную мутацию.
После всех обследований и постановки окончательного диагноза о наличии у плода синдрома Дауна будущая мать должна самостоятельно принять решение о прерывании беременности или родах. При этом она получает достоверную информацию о том, что эта хромосомная аномалия неизлечима, какие трудности ей предстоит преодолевать. Но современная медицинская наука и возможности генетического отделения НИАРМЕДИК позволяют поддерживать таких детей и обеспечивать их жизнедеятельность на всех этапах жизни, оказывая адекватную медицинскую помощь и консультируя родителей. В Западной Европе к «солнечным» людям, как называют обладателей лишней хромосомы, уже не относятся как к обузе, по достоинству оценив их качества эмпатов, незлобивый и ласковый нрав. Среди таких людей уже появились первые спортсмены, артисты, художники, поскольку они отлично поддаются обучению, о чем говорил еще Джон Даун.
Записывайтесь на прием к врачу-гинекологу или врачу-генетику, воспользовавшись формой обратной связи на сайте, или звоните по указанному номеру телефона в наш контакт-центр.
Клиники
По всем вопросам можно обратиться в единый контакт-центр: +7 (495) 6-171-171
Синдром дауна (монголизм)
В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.
Основные причины возникновения
Современная медицина называет сразу две причины болезни:
Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.
Характерные внешние и прочие симптомы
Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:
Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.
Осложнения
В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:
Диагностика
Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:
Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.
Прогноз для пациентов
Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.
Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.
При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.
Профилактика
Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:
Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве
В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.
Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.
Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7 (495) 775-73-60.
Частые вопросы о заболевании
Сколько живут люди с синдромом Дауна?
Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т.д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.
Как определить заболевание во время беременности?
Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.
Лечится ли синдром Дауна?
Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.
Хромосомные нарушения
Хромосомные нарушения — это клинические синдромокомплексы, в основе которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, то есть избыток или нехватка генетического материала, локализованного в той или иной хромосоме.
В норме у человека число хромосом равно 46, из которых 23 ребенок получает от матери и 23 аналогичные хромосомы от отца. В этом наборе гентического материала есть 2 особые хромосомы, которые были названы «половыми». Они определяют пол ребенка и ряд других важных признаков.
Таким образом, изменения числа хромосом (больше или меньше 46), а также изменение структуры хромосом (например, выпадение или удвоение даже небольшого кусочка хромосомы) получили название «хромосомные мутации».
Наиболее часто из них встречаются изменения модального числа хромосом — это отсутствие в хромосомном наборе какой-либо хромосомы (моносомия) или появление добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия и т.д.).
Число возможных изменений структуры хромосомы неисчислимое множество. К примеру, транслокации (обмен сегментами между разными хромосомами), делеции (выпадение участка хромосомы), дупликации (удвоение части хромосомы), инверсии (переворот сегмента хромосомы на 180 градусов) и т.д.
Хромосомные мутации, возникшие в половых клетках (сперматозоидах или яйцеклетках) или на первых этапах деления клеток зародыша, как правило, передаются большинству клеток развивающегося организма, вызывая множественные аномалии развития, а многие хромосомные изменения плода могут стать причиной спонтанных абортов и выкидышей, что важно учитывать в семьях, воспитывающих детей с задержками развития.
К факторам риска, способствующим их возникновению, относят ионизирующую радиацию, инфекции и интоксикации матери, эндокринные нарушения, психические травмы, воздействие ряда лекарственных препаратов и некоторых физиотерапевтических методов лечения.
Наиболее точно установлено, что причиной появления ребенка с хромосомными мутациями является не молодой возраст матерей (свыше 40 лет).
В последнее время очень большое значение придается факту скрытого носительства хромосомных нарушений у родителей родившегося ребенка (сбалансированные транслокации, мозаицизм). Изучение данного вопроса позволяет предотвратить риск повторного рождения ребенка с аналогичной формой заболевания.
Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 44 неполовых хромосом).
Основными клиническими проявлениями аутосомных аномалий являются признаки психического и физического недоразвития, дисплазии (неправильное развитие), врожденные пороки развития (аномалии) и умственная отсталость различной степени тяжести. К врожденным порокам можно отнести: аномалии развития сердца, удвоение почки, расщелина неба, особенности строения кистей и стоп и многие другие. При заболеваниях, обусловленных нарушениями в системе половых хромосом, как правило, более характерны недоразвитие половых желез и аномалии развития вторичных половых признаков, также с симптомами задержки психо-речевого развития.
Различные хромосомные синдромы встречаются с разной частотой. По сводным данным многих исследований, распространенность наиболее частых из них среди новорожденных следующая:
трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна) 1:500
XXX (трисомия-Х) 1:1000 (девочек)
ХYY (синдром дубль-Y) 1:1000 (мальчиков)
ХХY (синдром Клайнфелтера) 1:1400 (мальчиков)
Х0 (синдром Шерешевского-Тернера) 1:3300 (девочек)
46,5р del (синдром «кошачьего крика») 1:4000
трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) 1: 6800
трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау) 1:7600
Установлено, что для синдрома Дауна характерно уменьшение размеров и веса головного мозга, а также аномалии развития мозга и мозговых сосудов. Отмечаются также структурные изменения в железах внутренней секреции, печени и сердце. Клиническая картина синдрома Дауна характеризуется проявлениями симптомов умственной отсталости. Характерен также и внешний вид таких больных: косо расположенные глазные щели, широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз, высокое стояние твердого неба (признаки эмбриональной задержки в развитии лицевого скелета), полуоткрытый рот, увеличенный высунутый язык с выраженными сосочками и глубокими бороздами (признаки дисфункции щитовидной железы), выпадение волос (дисфункция надпочечников), низкий рост, короткая шея, укороченные кисти и стопы, искривление мизинца, на ладонях имеется поперечная складка, на стопах увеличен промежуток между 1 и 2 пальцами, выражены внешние проявления гипогенитализма.
В клинической картине заболевания доминируют симптомы неврологической патологии, диффузная мышечная гипотония (снижение мышечного тонуса), благодаря чему больные гибки и иногда могут складываться как «перочинный ножик», расстройства координации движений, косоглазие, выраженные вегетососудистые нарушения.
Особенностью психического дефекта является относительная сохранность эмоциональной сферы по сравнению с тяжестью интеллектуального недоразвития. Так, больные ласковы, добродушны, послушны. Характерной особенностью таких детей является повышенная внушаемость, что является положительным фактором при проведении коррекционной работы и отрицательным при их развитии.
Уровень социального развития больных с синдромом Дауна зависит от степени и формы заболевания. Так, дети с более легкими формами умственной отсталости, хотя и медленно, но развиваютя, приобретая определенные навыки, знания, осваивая программу нескольких классов вспомогательной школы. Однако, как правило, большинство из них не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке. Им может быть оформлена инвалидность детства с момента точной диагностики заболевания. Особенностью возрастной динамики синдрома Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (25—30 лет). Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, женщины могут давать потомство, половина которого также страдает синдромом Дауна.
Впервые заболевание описано отечественным эндокринологом Н.А. Шерешевским (1925), а более подробно — американским эндокринологом Н. Тернером (N.H. Terner) л 1938 г. В основе заболевания лежит отсутствие одной хромосомы (половой Х-хромосомы) (45 вместо 46).
Клиническая картина синдрома характеризуется разной степенью умственной отсталости и ЗПРР, низким конечным ростом (135—145 см), замедлением полового развития, недоразвитием половых желез, аменореей, бесплодием и отсутствием грудных желез. Диспластические расстройства проявляются в виде короткой шеи и особых кожных складок, идущих от затылка к надплечью, укорочением 4 пальцев на руках и искривлением мизинцев, выраженной деформацией ушных раковин, наличием множественных пигментных родинок. Преимущественно данным синдромом страдают лица женского пола.
Клинические проявления синдрома Клайнфельтера варьируют от внешне нормального и интеллектуального развития до выраженного евнухоидизма и умеренной умственной отсталости. Однако в ряде случаев уже в раннем возрасте у больных отмечаются характерные своеобразные симптомы физического развития: низкий и узкий лоб, густые и жесткие волосы, высокое стояние таза, короткая, плоская и узкая грудная клетка, недоразвитие половых органов. Более отчетливо вышеперечисленные симптомы начинают обнаруживаться в подростковом, пубертатном возрасте. Характерен внешний вид взрослого больного с синдромом Клайнфельтера: высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, широкий таз, удлиненные конечности, слаборазвитая мускулатура, скудная растительность на лице и в подмышечных впадинах, ожирение и оволосение по женскому типу, сутулость, выраженные евнухоидные пропорции и гинекомастия (набухание грудных желез). Постоянными признаками синдрома Клайнфельтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие.
Степень интеллектуального недоразвития у больных выражена тем глубже, чем больше дополнительных половых хромосом обнаруживается в кариотипе (46 или 49). Так, умеренная умственная отсталость зачастую приближается к психическому инфантилизму, что клинически проявляется недостаточностью внимания, восприятия, памяти, абстрактного мышления, чрезмерной внушаемостью, подражательностью, подчиняемостью, несамостоятельностью, чрезмерной привязанностью к близким, нередко с элементом назойливости. Глубокая незрелость эмоционально-волевой сферы проявляется в виде повышенного настроения, с эйфорическим оттенком, склонностью к эксплозивным аффективным вспышкам, неспособностью к длительному волевому усилию и напряженной деятельности. У больных, как правило, отсутствуют чувство долга и ответственности. При легких формах заболевания больные осознают свою неполноценность, что приводит к внутреннему конфликту и возникновению у них невротических реакций. Данным синдромом страдают лица мужского пола.
Синдром ломкой Х-хромосомы (Fragile X syndrome, FraХ). Начиная с 1980 года большое значение придают синдрому ломкой Х-хромосомы (Хq27.3) – именно с ним связывают развитие более чем 50 наследственных расстройств, включая ранний детский аутизм и 30% случаев умственной отсталости у мальчиков. Хрупкий участок Х-хромосомы впервые обнаружил Labs (1969).
Полная мутация в Х-хромосоме возникает только у женщин, и происходит это в процессе гаметогенеза, поэтому почти всегда страдают мальчики, получившие единственную Х-хромосому от матери. У девочек, получивших вторую Х-хромосому от отца, также могут быть нарушения развития, но они менее выражены, а тяжелые патологии встречаются много реже, чем у мальчиков. В отдельных случаях девочки могут получить обе ломкие хромосомы от матери, в этом случае частота и тяжесть патологии будет одинаковой с мальчиками.
Клиническую триаду синдрома ломкой Х-хромосомы образуют:
1) умеренная до степени тяжелой умственная отсталость. Лишь 30% лиц мужского пола имеют интеллект, стремящийся к нижней границе нормы, а среди женщин – носительниц такой хромосомной патологии примерно у 30% обнаруживаются признаки умственного недоразвития;
2) характерные особенности строения лица и черепа: выдающийся вперед высокий лоб, прогнатизм и удлиненные уши;
3) мальчики имеют увеличенные в размерах тестикулы (макроорхидизм).
Наблюдаются, кроме того, эпилептические припадки, синдром гиперактивности с дефицитом внимания, у более чем половины мальчиков аутизм и подобные аутизму расстройства, различные нарушения развития речи, персеверации, эхолалия, другие отклонения.
Женщины, унаследовавшие ломкую Х-хромосому с полной мутацией от своих матерей, могут быть склонны к развитию атипической депрессии, а также шизофреноподобного заболевания.
Синдром Вольфа—Хиршхорна.
В основе синдрома лежит изменение длины хромосомы из четвертой пары. Основные признаки заболевания у новорожденных: большое туловище, клювовидный нос и выступающее надпереносье, деформированные ушные раковины со складками, пучеглазие и колобома радужной оболочки (ее частичное отсутствие), общее недоразвитие во время беременности. Отмечается наличие четырех сгибательных складок на пальцах верхних конечностей.
Клиническая картина характеризуется микроцефалией, расщелиной лица, двусторонним расщеплением верхней губы, полным расщеплением неба, маленькими глазными яблоками либо полным их отсутствием, короткой шеей, маленькими деформированными низко расположенными ушами, полидактилией, дистрофическими изменениями ногтей и костного скелета. Отмечаются также пороки развития сердца, желудка, кишечника и других органов.
Синдром трисомии-Х впервые описан в 1959 г. Частота данной патологии составляет среди новорожденных 0,1%, а среди умственно отсталых — 0,6%. Большинство лиц женского пола с трисомией-Х выявляется среди больных психиатрических лечебниц. Клиническая картина характеризуется аномалиями развития скелета, внутренних органов, различными психическими проявлениями и интеллектуальной недостаточностью. Среди полиморфизма признаков трисомии-Х наиболее характерными являются: низкий рост, аномалии ушей, прикуса, высокое стояние твердого неба, короткие пальцы, искривленный мизинец, широкий промежуток между 1 и 2 пальцами на стопах, синдактилия, недоразвитие половых функций.
Умственная отсталость проявляется в виде легкой или умеренной степени. Характерны эмоциональные расстройства (вспыльчивость, агрессивность, неустойчивость настроения и немотивированные поступки). Девочки с синдромом трисомии-Х с трудом, но в большинстве случаев (легкая степень умственной отсталости) обучаются в массовых школах.
К хромосомным синдромам, помимо вышеописанных, относится большая группа так называемых семейных форм умственной отсталости, когда совершенно точно доказано наличие данной патологии у близких родственников.
Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия) — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, экзофтальмом, деформацией зубов и синдактилиями. Синдром описан французским педиатром Апертом (Е. Apert) в 1906 г.
Синдром Крузона — наследственное заболевание, характеризующееся умеренной или тяжелой умственной отсталостью, преждевременным срастанием швов черепа, уменьшением мозгового вещества, экзофтальмом, вторичной атрофией зрительных нервов, прямоугольным расположением большого пальца к кисти. Впервые синдром описан французским врачом Крузоном (О. Crouson) в 1912 г.
Синдром Берьесона—Форсмана—Лемана — синдром характеризующийся умственной отсталостью в сочетании с избыточным весом. Впервые описан американскими врачами Берьесоном (М. Berjeson) Форсманом (Н. Foreman) и Леманом (О. Lehman) в 1963 г. Клиническая картина заболевания проявляется выраженным ожирением и прогрессирующей умственной отсталостью. Ожирение носит не равномерный характер. Жир откладывается преимущественно на бедрах, груди и лице, что придает своеобразный вид такому больному (бочкообразная карликовая фигура с заплывшим лицом, большими ушами и узкими разрезами глаз). У больных часто отмечаются эпилептические припадки. Умственная отсталость колеблется от умеренной до тяжелой степени. Данная патология встречается только у лиц мужского пола, но носителями патологического гена являются женщины.
Синдром Прадера—Вилли — наследственное заболевание, характеризующееся глубокой умственной отсталостью, низким ростом, гипогенитализмом, ожирением, резко выраженной мышечной гипотонией.
Синдром Книппеля—Фейля (синдром короткой шеи) — наследственное семейное заболевание, обусловленное врожденными аномалиями развития скелета и внутренних органов в сочетании с тяжелой степенью умственной отсталости. Клиника синдрома подробно описана французскими врачами Клиппелем Фейлем в 1912 г.
Аномалия развития характеризуется следующими проявлениями: короткой шеей как результат количественного уменьшения шейных позвонков, ограничением подвижности головы, расщеплением твердого неба, бочкообразной грудной клеткой, врожденными пороками сердца, добавочными долями или отсутствием отдельных долей легких, синдактилиями (сращение пальцев конечностей), глухотой вследствие заращения наружных слуховых проходов, сужением анального отверстия и многими другими симптомами. Интеллектуальная недостаточность является результатом тяжелой умственной отсталости
Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.
Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении. С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.
Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.
На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.