Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

Этиология ΠΈ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ синдрома Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы (MIM β„–309550) β€” Π₯-сцСплСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ с Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ умствСнного развития, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ мутациями Π² Π³Π΅Π½Π΅ FMR1 Π² Xq27.3. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы встрСчаСтся с частотой 16-25 Π½Π° 100 000 Π² ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΉ популяции срСди ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ ΠΈ Π² Π΄Π²Π° Ρ€Π°Π·Π° Ρ€Π΅ΠΆΠ΅ срСди ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы составляСт 3-6% всСх случаСв умствСнной отсталости срСди ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ² с ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ сСмСйным Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·ΠΎΠΌ ΠΏΠΎ умствСнной отсталости ΠΏΡ€ΠΈ отсутствии Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΊΠΎΠ².

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π· синдрома Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы

ΠŸΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚ Π³Π΅Π½Π° FMR1, FMRP, экспрСссируСтся Π²ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… Ρ‚ΠΈΠΏΠ°Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ, Π½ΠΎ Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ сильно Π² Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ½Π°Ρ…. FMRP ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ подкласс мРНК ΠΎΡ‚ ядра ΠΊ рибосомам.

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π΅ 99% ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ Π² Π³Π΅Π½Π΅ FMR1 β€” экспансия Π½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π° (CGG)n Π² 5′-нСтранслируСмом участкС Π³Π΅Π½Π°. Π’ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… аллСлях FMR1 число ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² CGG составляСт ΠΎΡ‚ 6 Π΄ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π»ΠΈΠ·ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ 50. Π’ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… аллСлях (ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹Ρ… мутациях) количСство ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ 200. АллСли с Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ‡Π΅ΠΌ 200 ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌΠΈ CGG ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² CGG ΠΈ смСТного ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π° FMR1. Π“ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈΠ½Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€ FMR1, вызывая сниТСниС экспрСссии FMRP.

ΠŸΠΎΠ»Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ ΠΈΠ· Π°Π»Π»Π΅Π»Π΅ΠΉ ΠΏΡ€Π΅ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ (ΠΎΡ‚ 59 Π΄ΠΎ 200 ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² CGG) с ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡Π΅ΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ аллСля FMR1 ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ (Π½ΠΎ Π½Π΅ ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π°); фактичСски ΠΏΡ€ΠΈ отцовской ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡Π΅ ΠΏΡ€Π΅ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ часто, Π½Π°ΠΎΠ±ΠΎΡ€ΠΎΡ‚, ΡΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ΡΡ. ΠŸΠΎΠ»Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΈΠ· Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π°Π»Π»Π΅Π»Π΅ΠΉ. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π΄Π»ΠΈΠ½Π° нСустойчивых ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² CGG увСличиваСтся Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΌ ΠΏΠΎΠΊΠΎΠ»Π΅Π½ΠΈΠΈ, Ссли ΠΎΠ½ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ΠΎΠΉ, ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ числа ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΠΊΠΎΠ² Π² ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… поколСниях Π² сСмьС; этот Ρ„Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅Π½ называСтся гСнСтичСской Π°Π½Ρ‚ΠΈΡ†ΠΈΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ.

Риск экспансии ΠΏΡ€Π΅ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² ΠΏΠΎΠ»Π½ΡƒΡŽ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ возрастаСт с ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ числа ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² Π² ΠΏΡ€Π΅ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ. Π’Π΅ΠΌ Π½Π΅ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Π½Π΅ всС ΠΏΡ€Π΅ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΎ прСдрасполоТСны ΠΊ экспансии. Π₯отя ΠΏΡ€Π΅ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΡΡ€Π°Π²Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ часто, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ…ΠΎΠ΄ Π² ΠΏΠΎΠ»Π½ΡƒΡŽ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π² ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠΌ количСствС Π³Π°ΠΏΠ»ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΎΠ², Ρ‚.Π΅. ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π΅ΡΡ‚ΡŒ ΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π°ΠΏΠ»ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° ΠΊ экспансии.

Π­Ρ‚Π° ΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³Π°ΠΏΠ»ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° частично ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ связана с присутствиСм Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠ² AGG, вставлСнных Π² ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² CGG; оказываСтся, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ Ρ‚Ρ€ΠΈΠΏΠ»Π΅Ρ‚Ρ‹ AGG тормозят экспансию ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² CGG, ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, ΠΈΡ… отсутствиС Π² Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π³Π°ΠΏΠ»ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ°Ρ… ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€Π΅Π΄Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊ экспансии.

Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

Π€Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ синдрома Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΡƒΠΌΠ΅Ρ€Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΡƒΠΌΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ ΠΈ Π»Π΅Π³ΠΊΡƒΡŽ ΡƒΠΌΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½. НаиболСС ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΡƒΠΌΡ‹ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ повСдСнчСскиС Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ρ€Π°Π·ΠΌΠ°Ρ…ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ€ΡƒΠΊΠ°ΠΌΠΈ, истСрики, ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎΠΉ Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Π°ΠΊΡ‚ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠ°. ЀизичСскиС характСристики ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ с ΠΏΡƒΠ±Π΅Ρ€Ρ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ.

Π”ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ созрСвания ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ нСсколько ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ ΠΈ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚Π»ΠΈΠ²Ρ‹Π΅ симптомы; послС наступлСния ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ зрСлости Ρƒ Π½ΠΈΡ… частыС Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΎΡ‚Ρ‡Π΅Ρ‚Π»ΠΈΠ²Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ (Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ΅ Π»ΠΈΡ†ΠΎ с Π²Ρ‹Π΄Π°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ Ρ‡Π΅Π»ΡŽΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΈ Π»Π±ΠΎΠΌ, ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Π΅ ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹, ΠΌΠ°ΠΊΡ€ΠΎΠΎΡ€Ρ…ΠΈΠ΄ΠΈΠ·ΠΌ).

ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ эти клиничСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π½Π΅ ΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ для синдрома Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы, Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· зависит ΠΎΡ‚ молСкулярного обнаруТСния ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ. ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ с синдромом Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ.

ΠŸΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ всС ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ 40-50% ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½, ΡƒΠ½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Π²ΡˆΠΈΡ… ΠΏΠΎΠ»Π½ΡƒΡŽ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ, Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ синдром Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы. Π’ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ° зависит ΠΎΡ‚ ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠ° мСтилирования ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΈ ΠΈΡ… числа. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ нСустойчивы, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ смСсь ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ с числом ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ², ΠΊΠΎΠ»Π΅Π±Π»ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΡΡ ΠΎΡ‚ ΠΏΡ€Π΅ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π΄ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ (ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ числа ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ²).

ВсС ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ числа ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹, Π½ΠΎ часто ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высокиС ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ умствСнного развития, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ с ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅; Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ числа ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² клиничСскиС проявлСния Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Π΄ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ проявлСния. Аналогично Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ смСсь ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ с ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² CGG ΠΈ Π±Π΅Π· Π½Π΅Π³ΠΎ (ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌ мСтилирования ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ²). ВсС ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ мСтилирования Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹, Π½ΠΎ часто ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высокиС ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ умствСнного развития, Ρ‡Π΅ΠΌ с Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ΅; ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ с ΠΌΠΎΠ·Π°ΠΈΡ†ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ мСтилирования Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ.

Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

ΠžΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ»Π½ΡƒΡŽ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ, Π½Π΅ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΡƒΡŽ Π²ΠΎ всСх ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°Ρ…; нСзависимо ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΠ»Π°, ΡΡ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ тяТСсти Ρƒ Π½ΠΈΡ… Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Π΄ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΈ. ΠšΡ€ΠΎΠΌΠ΅ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρƒ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ зависит ΠΎΡ‚ стСпСни смСщСния ΠΈΠ½Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π₯-хромосомы.

ΠΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ†Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ (Π½ΠΎ Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΉ) ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ 20% риск Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ дисфункции яичников. ΠœΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹-носитСли ΠΏΡ€Π΅ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ риск развития синдрома FXTAS. FXTAS проявляСт сСбя ΠΊΠ°ΠΊ поздняя ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π°Ρ мозТСчковая атаксия с ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΌ Ρ‚Ρ€Π΅ΠΌΠΎΡ€ΠΎΠΌ. Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ сниТСниС краткосрочной памяти ΠΈ Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ паркинсонизм, пСрифСричСская нСйропатия, ΠΏΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½ΠΈΠΆΠ½ΠΈΡ… конСчности ΠΈ дизавтономия.

ΠŸΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ FXTAS зависит ΠΎΡ‚ возраста, обнаруТиваСтся Π² 17% Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΡˆΠ΅ΡΡ‚ΠΎΠ³ΠΎ дСсятилСтия ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Π² 38% Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ сСдьмого дСсятилСтия, Π² 47% Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ восьмого дСсятилСтия ΠΈ Π² Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… чСтвСртях ΡΡ‚Π°Ρ€ΡˆΠ΅ 80 Π»Π΅Ρ‚. FXTAS ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΈ Ρƒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ β€” Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ† ΠΏΡ€Π΅ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ.

ΠžΡΠΎΠ±Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈ фСнотипичСских проявлСний синдрома Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы:
β€’ Возраст Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π°: дСтство
β€’ УмствСнная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ
β€’ ДисморфичСскоС Π»ΠΈΡ†ΠΎ
β€’ ΠŸΠΎΡΡ‚ΠΏΡƒΠ±Π΅Ρ€Ρ‚Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ яичСк Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ (ΠΌΠ°ΠΊΡ€ΠΎΠΎΡ€Ρ…ΠΈΠ΄ΠΈΠ·ΠΌ)

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы

К настоящСму Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΊΠΎΠ³ΠΎ патогСнСтичСского лСчСния ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы Π½Π΅Ρ‚. ΠŸΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π° Π½Π° ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ фармакологичСскоС Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ повСдСнчСских ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌ.

Риски наслСдования синдрома Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы

Риск Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π° с ΠΏΡ€Π΅ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, опрСдСляСтся Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ΠΎΠΌ ΠΏΡ€Π΅ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈ сСмСйным Π°Π½Π°ΠΌΠ½Π΅Π·ΠΎΠΌ. ЭмпиричСски риск для носитСля пСрСстройки ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ больного Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π΄ΠΎΡΡ‚ΠΈΠ³Π°Ρ‚ΡŒ 50% для ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠ° ΠΈ 25% для ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΉ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ, Π½ΠΎ зависит ΠΎΡ‚ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π° ΠΏΡ€Π΅ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ. На основС Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π° ΡΡ€Π°Π²Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ нСбольшого количСства ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ-Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΈΡ† извСстно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ риск повторСния ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΠ½ΠΈΠΆΠ°Ρ‚ΡŒΡΡ, Ссли прСмутация ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ со 100 Π΄ΠΎ 59 ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ². ΠŸΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика доступна Π·Π° счСт использования Π”ΠΠš ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΈΠ· ворсин Ρ…ΠΎΡ€ΠΈΠΎΠ½Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ².

ΠŸΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€ синдрома Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы. Π .Π›., 7-Π»Π΅Ρ‚Π½ΠΈΠΉ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊ, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ Π² ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΡƒ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΈ Π² связи с умствСнной Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Он Π½Π΅ смог ΠΏΠΎΡΠ΅Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒ дСтский сад, ΠΏΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ Π±Ρ‹Π» агрСссивным, Π½Π΅ Π² состоянии Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ‚ΡŒ задания, ΠΈΠΌΠ΅Π» Π±Π΅Π΄Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²Ρ‹Π΅ ΠΈ Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΈ. НСсмотря Π½Π° Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½Π½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅, ΠΎΠ½ Π½Π΅ потСрял основных этапов: сидСл ΠΊ 10-11 мСс, Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π°Ρ‡Π°Π» Π² 20 мСс, Π³ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΈΠ» Π΄Π²Π° ΠΈΠ»ΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΈ ясных слова Π² 24 мСс.

Π’ ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ². Π•Π³ΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΈ тСтя ΠΏΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π»ΠΈ нСбольшиС ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹ обучСния Π² дСтствС, дядя ΠΏΠΎ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ умствСнно Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½. Π”Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ мСдицинского осмотра Π² Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅, Π·Π° ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ гипСрактивности.

Π’Ρ€Π°Ρ‡ Ρ€Π΅ΠΊΠΎΠΌΠ΅Π½Π΄ΠΎΠ²Π°Π» нСсколько тСстов, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅, Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ исслСдования Ρ‰ΠΈΡ‚ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π»Π΅Π·Ρ‹ ΠΈ Π”ΠΠš-Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· Π½Π° синдром Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы. Анализ Π³Π΅Π½Π° FMR1 ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ Π±Π»ΠΎΡ‚-Π³ΠΈΠ±Ρ€ΠΈΠ΄ΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎ Π‘Π°ΡƒΠ·Π΅Ρ€Π½Ρƒ соотвСтствовал синдрому Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы.

Π Π΅Π΄Π°ΠΊΡ‚ΠΎΡ€: Π˜ΡΠΊΠ°Π½Π΄Π΅Ρ€ МилСвски. Π”Π°Ρ‚Π° обновлСния ΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ: 18.3.2021

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠœΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°-Π‘Π΅Π»Π» ( Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ X-хромосомы )

Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠœΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°-Π‘Π΅Π»Π» – это наслСдствСнная болСзнь, которая характСризуСтся стойким ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ сниТСниСм, расстройствами аутистичСского спСктра ΠΈ спСцифичСскими фСнотипичСскими особСнностями. ΠšΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π²ΠΎΠΉ симптом – Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ·Π½Π°Π²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ. ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΊΠΎΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… способностСй, Π·Π°ΠΌΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π›ΠΈΡ†ΠΎ ΡƒΠ΄Π»ΠΈΠ½Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅, ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ большиС, Π»ΠΎΠ± Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΠ½Ρ‡ΠΈΠΊ носа Π·Π°Π³Π½ΡƒΡ‚Ρ‹ΠΉ. Диагностика основываСтся Π½Π° ΠΊΠ»ΠΈΠ½ΠΈΠΊΠΎ-анамнСстичСских Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΈ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°Ρ… биогСнСтичСского Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ симптоматичСскоС, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ использованиС ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ психолого-ΠΏΠ΅Π΄Π°Π³ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΡŽ.

ΠœΠšΠ‘-10

Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

ΠžΠ±Ρ‰ΠΈΠ΅ свСдСния

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠœΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°-Π‘Π΅Π»Π» ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ» своС Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎ фамилиям исслСдоватСлСй, Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ ΠΎΠΏΠΈΡΠ°Π²ΡˆΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ. Π’ 1943 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ Ρ„ΠΈΠ·ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈ ΠΈΠ· Π’Π΅Π»ΠΈΠΊΠΎΠ±Ρ€ΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠΈ Π”. ΠœΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ ΠΈ Π”. Π‘Π΅Π»Π» ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π°Π»ΠΈ 11 случаСв ΠΎΠ»ΠΈΠ³ΠΎΡ„Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ Ρƒ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ ΠΈΠ· ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΉ сСмьи, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΉ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈΠΌΠ΅Π»ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅. ГСнСтичСская основа заболСвания Π±Ρ‹Π»Π° выявлСна Π² 1969 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ амСриканским Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠΌ Π“. Лабсом. Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΠΈΡ‡Π½ΠΎΠ΅ Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ – синдром Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ X-хромосомы. Π Π°ΡΠΏΡ€ΠΎΡΡ‚Ρ€Π°Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ срСди ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ² составляСт 1:4 000, срСди Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ – 1:6 000. Богласно Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ Π·Π°Ρ€ΡƒΠ±Π΅ΠΆΠ½Ρ‹Ρ… Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠ², частота синдрома ΠœΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°-Π‘Π΅Π»Π» Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² муТского ΠΏΠΎΠ»Π° с умствСнной ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ достигаСт 1,9-5,9%. ΠžΡ‚Π΅Ρ‡Π΅ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ исслСдования ΡƒΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высокиС значСния, Π² соотвСтствии с Π½ΠΈΠΌΠΈ этот синдром ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ 8-10% Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΎΠ»ΠΈΠ³ΠΎΡ„Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΉ.

Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π‘ΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΡƒ Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. ΠšΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½ΠΊΠ° ΠΏΡ€ΠΎ Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это. Π€ΠΎΡ‚ΠΎ Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠœΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°-Π‘Π΅Π»Π» являСтся Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΠΌ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π° Π³Π΅Π½Π° FMR1, располоТСнного Π² X-хромосомС. НаслСдованиС происходит ΠΏΠΎ Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΌΡƒ сцСплСнному с ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΌ Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ с Π½Π΅ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠ΅Π½Π΅Ρ‚Ρ€Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π£ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½ присутствуСт ΠΎΠ΄Π½Π° X-хромосома, поэтому ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½Ρ‹ΠΉ аллСль всСгда ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ†ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ болСзнь. Π£ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π΄Π²Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ хромосомы Ρ‚ΠΈΠΏΠ° X: ΠΎΠ΄Π½Π° активная, другая – рСзСрвная, инактивированная. Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, ΠΏΡ€ΠΈ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΈ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΌ ΠΈΠ· Π΄Π²ΡƒΡ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² FMR1 Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ проявляСтся ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅Ρ‚ Π² зависимости ΠΎΡ‚ активности ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ хромосомы. ΠœΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ с Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ хромосомой X Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‚ΡŒ Π΅Π΅ ΡΡ‹Π½ΠΎΠ²ΡŒΡΠΌ, Π½ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‚ всСм дочСрям, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π»ΠΈΠ±ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅ΡŽΡ‚, Π»ΠΈΠ±ΠΎ ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌΠΈ носитСлями ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ. Π–Π΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Ρ‹ с Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π½ΠΎΠΉ хромосомой ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‚ Π΅Π΅ дСтям ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ² с Π²Π΅Ρ€ΠΎΡΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ 50%. НаслСдованиС синдрома учащаСтся ΠΎΡ‚ поколСния ΠΊ поколСнию, этот Ρ„Π΅Π½ΠΎΠΌΠ΅Π½ называСтся парадоксом Π¨Π΅Ρ€ΠΌΠ°Π½Π°.

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·

ΠŸΡ€ΠΈ сСквСнировании FMR1-Π³Π΅Π½Π° Π±Ρ‹Π»ΠΎ выявлСно, Ρ‡Ρ‚ΠΎ основой симптоматики ΠΈ цитогСнСтичСски опрСдСляСмой ломкости хромосомы X являСтся ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ количСства Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚Ρ€ΠΈΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π¦Π“Π“. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ подавлСнию транскрипции ΠΈ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΌΡƒ нСдостаточному производству Π±Π΅Π»ΠΊΠ° FMR1, отвСтствСнного Π·Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы, Π° ΠΈΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ – Π·Π° Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ аксонов ΠΈ синапсов, появлСниС ΠΈ услоТнСниС Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ½Π½Ρ‹Ρ… связСй, ΡƒΡΠΏΠ΅ΡˆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ процСссов обучСния ΠΈ запоминания.

Участок хромосом, ΠΏΠΎΠ΄Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ структурным измСнСниям ΠΏΡ€ΠΈ наслСдствСнном синдромС ΠœΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°-Π‘Π΅Π»Π», ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π½Π°Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π² Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅Ρ… состояниях, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ ΡƒΠ΄Π»ΠΈΠ½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΉ Ρ‚Ρ€ΠΈΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ². ΠŸΡ€ΠΈ отсутствии Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΠΈ Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° опрСдСляСтся Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ количСство ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² – ΠΎΡ‚ 6 Π΄ΠΎ 39. Π’ ΠΏΡ€ΠΎΠΌΠ΅ΠΆΡƒΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΌ состоянии диагностируСтся 40-60 ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ², Π² состоянии ΠΏΡ€Π΅ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ – 55-200. Π’ ΠΎΠ±ΠΎΠΈΡ… случаях Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ отсутствуСт. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ экспансия Ρ‚Ρ€ΠΈΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° лишь Π² ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π°, прСмутация способна ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ Π² ΠΏΠΎΠ»Π½ΡƒΡŽ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ. Π­Ρ‚ΠΎ происходит ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡Π΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ матСринского Π³Π΅Π½Π°, аллСль «утяТСляСтся» Π²ΠΎ врСмя ΠΎΠ²ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π°. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ выявляСтся большС 200 ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² Π¦Π“Π“, Ρ‡Π°Ρ‰Π΅ всСго – ΠΎΡ‚ 230 Π΄ΠΎ 4 000.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹

Π”Π΅Ρ‚ΠΈ Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ с ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ массой Ρ‚Π΅Π»Π°, Π² срСднСм – 3,5-4 ΠΊΠ³. ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ Π½Π° сСбя Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ фСнотипичСскиС особСнности ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π². Π₯Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π΅Π½ ΠΌΠ°ΠΊΡ€ΠΎΠΎΡ€Ρ…ΠΈΠ·ΠΌ – ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ яичСк Π±Π΅Π· эндокринного заболСвания. ΠžΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ большС Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ ΠΈΠ»ΠΈ соотвСтствуСт Π΅Π΅ Π²Π΅Ρ€Ρ…Π½ΠΈΠΌ Π³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ†Π°ΠΌ. Π›ΠΎΠ± высокий ΠΈ ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ, Π»ΠΈΡ†ΠΎ вытянутоС с ΡƒΠΏΠ»ΠΎΡ‰Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ срСднСй Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒΡŽ. Нос ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ слСгка ΠΊΠ»ΡŽΠ²ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ Π·Π°Π³ΠΈΠ±, ΡƒΡˆΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Π΅, Ρ€Π°ΡΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎ. Буставы ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠ΅ΠΉ ΠΏΠΎΠ΄Π²ΠΈΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, кости кистСй ΠΈ стоп ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠ΅. КоТа Π·Π°Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡƒΡŽ гипСрэластичная, волосы ΠΈ Ρ€Π°Π΄ΡƒΠΆΠ½Ρ‹Π΅ ΠΎΠ±ΠΎΠ»ΠΎΡ‡ΠΊΠΈ Π³Π»Π°Π· свСтлого ΠΎΡ‚Ρ‚Π΅Π½ΠΊΠ°. ЀСнотипичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Ρ‹ ΠΏΠΎ-Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠΌΡƒ, ΠΎΡ‚ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ-Π΄Π²ΡƒΡ… Π΅Π΄Π²Π° опрСдСляСмых Π΄ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ комплСкса.

ΠšΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π²ΠΎΠ΅ клиничСскоС проявлСниС заболСвания – умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π‘Ρ‚ΠΎΠΉΠΊΠΎΠ΅ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ сниТСниС проявляСтся слабым Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ΠΌ слоТных Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ ΠΌΡ‹ΡˆΠ»Π΅Π½ΠΈΡ ΠΈ памяти. ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°ΠΌ нСдоступно ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ абстрактно-логичСских высказываний ΠΈ явлСний, использованиС ΠΊΠ°Ρ‚Π΅Π³ΠΎΡ€ΠΈΠΉ, установлСниС Π°Π½Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈΠΉ. Π‘Ρ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅, Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· ΠΈ ΠΎΠ±ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΡΡƒΡ‰Π΅ΡΡ‚Π²Π»ΡΡ‚ΡŒΡΡ Π½Π° простом ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Π² ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½Ρ‹Ρ… Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ситуациях. Π‘Π»ΠΎΠ²Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ запас ΠΎΠ±Π΅Π΄Π½Π΅Π½. Π£ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ² IQ Ρ€Π°Π²Π΅Π½ 40-50 Π±Π°Π»Π»Π°ΠΌ, Ρ€Π΅ΠΆΠ΅ достигаСт 70-79. ΠžΡ‚Π½ΠΎΡΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ сохранна номинативная Ρ€Π΅Ρ‡ΡŒ ΠΈ Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ восприятиС. Π£ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ΅ сниТСниС ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅, соотвСтствуСт Π»Π΅Π³ΠΊΠΎΠΉ стСпСни ΠΎΠ»ΠΈΠ³ΠΎΡ„Ρ€Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΌΡƒ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΡŽ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития.

Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ симптом заболСвания – своСобразиС Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ. Она ускорСнная, сбивчивая, ΠΈΠ·ΠΎΠ±ΠΈΠ»ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌΠΈ, эхолалиями ΠΈ пСрсСвСрациями. АутистичСскиС расстройства прСдставлСны трудностями ΠΊΠΎΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΈ повСдСнчСскими Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ часто ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ Π°Π³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ Π·Π°ΠΌΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ΠΊΠ΅ установлСния ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Π°ΠΊΡ‚Π°. Π’ тяТСлых случаях развиваСтся ΠΌΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌ – ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ΅ отсутствиС Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ срСдства общСния. Π’ ΠΏΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΡ€Π΅ΠΎΠ±Π»Π°Π΄Π°Π΅Ρ‚ Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Ρ€Π°ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, стСрСотипии, самопроврСТдСния. ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΈΠ·Π±Π΅Π³Π°ΡŽΡ‚ ΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Π² Π³Π»Π°Π·Π°, Π½Π΅ Π΄ΠΎΠΏΡƒΡΠΊΠ°ΡŽΡ‚ прикосновСний, Π½ΠΎ ΠΏΠΎ ΡΡ€Π°Π²Π½Π΅Π½ΠΈΡŽ с Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ интСрСс ΠΊ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π½ΠΈΡŽ присутствуСт. Π‘Ρ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ½Ρ‹Π΅ двиТСния Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Ρ…Π»ΠΎΠΏΠΊΠΈ Ρ€ΡƒΠΊΠ°ΠΌΠΈ, ΠΏΡ€Ρ‹ΠΆΠΊΠΈ, вращСния Π²ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠ³ своСй оси, встряхивания Ρ€ΡƒΠΊΠ°ΠΌΠΈ, Π±Π΅Π³ ΠΏΠΎ ΠΊΡ€ΡƒΠ³Ρƒ, Π³Ρ€ΠΈΠΌΠ°ΡΠ½ΠΈΡ‡Π°Π½ΡŒΠ΅ ΠΈ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠ΅ Ρ…Π½Ρ‹ΠΊΠ°Π½ΡŒΠ΅. Π˜ΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ трудности планирования ΠΈ контроля повСдСния, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΡ внимания ΠΈ пространствСнной ΠΊΠΎΠΎΡ€Π΄ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ.

НСврологичСскиС симптомы нСспСцифичны. ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΠ΅Ρ‚ΡΡ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎΠ΅ сниТСниС ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ тонуса, Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ дискоординация. НСдостаточноС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΎΠΉ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΊΠΈ затрудняСт освоСниС письма, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΈΠ³Ρ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΈ Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΎΠ² (сборки конструктора, рисования, ΡˆΠΈΡ‚ΡŒΡ ΠΈ Π΄Ρ€.). Π£ части Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ Π³Π»Π°Π·ΠΎΠ΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ, усилСниС ΡΡƒΡ…ΠΎΠΆΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… рСфлСксов, экстрапирамидныС ΠΏΠ°Ρ€Π°ΠΊΠΈΠ½Π΅Π·Ρ‹, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Π·Π°ΠΆΠΌΡƒΡ€ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π³Π»Π°Π·, Π½Π°Ρ…ΠΌΡƒΡ€ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π±Ρ€ΠΎΠ²Π΅ΠΉ, Π³Ρ€ΠΈΠΌΠ°ΡΠ½ΠΈΡ‡Π°Π½ΡŒΠ΅. ΠŸΡ€ΠΈ тяТСлых Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ… синдрома Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ эпилСптичСскиС ΠΏΡ€ΠΈΠΏΠ°Π΄ΠΊΠΈ. Π£ 25% ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠΊ с ΠΏΡ€Π΅ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΌ состояниСм развиваСтся пСрвичная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ яичников.

Диагностика

ΠŸΡ€ΠΈ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… фСнотипичСских измСнСниях Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΎ с ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… мСсяцСв ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° – Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈ ΠΈ Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΈ-ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€Ρ‹ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ яичСк ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ особСнности Π»ΠΈΡ†Π°. Π’ ΠΈΠ½Ρ‹Ρ… случаях ΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ·Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π° ΡƒΠΌΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π² возрастС ΠΎΡ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΠ³ΠΎΠ΄Π° Π΄ΠΎ 2-3 Π»Π΅Ρ‚. Π’ этот ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ прослСТиваСтся отставаниС умствСнного развития, повСдСнчСскиС ΠΈ Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²Ρ‹Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ. Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика Π½Π°Ρ†Π΅Π»Π΅Π½Π° Π½Π° ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ РАБ, Π² частности Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ дСтского Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠ°, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ умствСнной отсталости Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ³ΠΎ происхоТдСния (Π½Π΅ связанной с Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ хромосомы Π₯). ОбслСдованиС проводится психиатрами, Π½Π΅Π²Ρ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°ΠΌΠΈ ΠΈ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π°ΠΌΠΈ-Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠΈ, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚:

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома ΠœΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°-Π‘Π΅Π»Π»

ΠœΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ спСцифичСской Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ синдрома Π² настоящСС врСмя ΠΎΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚. ΠŸΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡΡ симптоматичСскоС ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ·Π½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ психолого-пСдагогичСская коррСкция. Усилия Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ ΠΈ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… психологов Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Ρ‹ Π½Π° ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΠΈΠ·Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΡΠΌΠΎΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ-повСдСнчСских ΠΎΡ‚ΠΊΠ»ΠΎΠ½Π΅Π½ΠΈΠΉ, ΠΎΠ²Π»Π°Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠ°ΠΌΠΈ Ρ…ΠΎΠ΄ΡŒΠ±Ρ‹, Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ ΠΈ общСния, чтСния ΠΈ письма. ΠœΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ·Π½Π°Ρ тСрапия Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ психостимуляторов, антидСпрСссантов, Π½ΠΎΠΎΡ‚Ρ€ΠΎΠΏΠΎΠ², противоэпилСптичСских срСдств ΠΈ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ² (ΠΏΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности яичников). ΠžΠ±ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² проводится ΠΏΠΎ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΊΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎ-Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ°ΠΌ. Для ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΎΠ² ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρ‹ ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎ-повСдСнчСской Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ, Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Ρ‚Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ½Π³ΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ°

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠœΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°-Π‘Π΅Π»Π»Π° Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ослоТнСний ΠΈ Π½Π΅ сокращаСт ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…, поэтому ΠΏΡ€ΠΈ своСврСмСнной ΠΈ Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π½ΠΎΠΉ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-психолого-пСдагогичСской ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· достаточно благоприятный: ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΎΡΠ²Π°ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΈ общСния ΠΈ самообслуТивания, ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΡˆΠΊΠΎΠ»Π°Ρ…, ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΎΠ²Π»Π°Π΄Π΅Π²Π°ΡŽΡ‚ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‡ΠΈΠΌΠΈ профСссиями. ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° основана Π½Π° ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎ-гСнСтичСском ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΏΠ°Ρ€ ΠΈΠ· Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏ риска ΠΈ ΠΏΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ диагностикС синдрома. Π­Ρ‚ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ€Ρ‹ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ ΠΆΠ΅Π½Ρ‰ΠΈΠ½Π°ΠΌ с синдромом ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ истощСния яичников, сСмьям, Π² ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… диагностированы ΠΏΡ€Π΅ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅ состояния FMR1 ΠΈΠ»ΠΈ выявлСны случаи ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ нСдостаточности Ρƒ ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈ ΠΌΡƒΠΆΡ‡ΠΈΠ½.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Ломкая Ρ… хромосома Ρ‡Ρ‚ΠΎ это

Π­Ρ‚ΠΎ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π±Ρ‹Π»ΠΎ описано J. Martin, J. Bell Π² 1943 Π³. Π’ 1969 Π³. H. Lubs ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ» хромосомный ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€ β€” хромосому X с ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π΅Π»ΠΎΠΌ Π² субтСломСрном участкС Π΄Π»ΠΈΠ½Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ»Π΅Ρ‡Π° Xq27.3. ΠžΡ‚ΡΡŽΠ΄Π° основноС Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ синдрома β€” синдром Ρ„Ρ€Π°Π³ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ (Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ) Π₯-хромосомы. Π’ 1991 Π³. ΡƒΠ΄Π°Π»ΠΎΡΡŒ ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈ этом синдромС мноТСствСнныС ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΠΎΠ²Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ CGG Π² Xq27.3 ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ локального гипСрмСтилирования ΠΈ поврСТдСния синтСза Π±Π΅Π»ΠΊΠ° [Verk Π΅Π³ К. et al., 1991]. Π’ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅ΠΉ популяции Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΡƒΠΌΡ‹ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚ 5 Π΄ΠΎ 50 Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… Ρ‚Ρ€ΠΈΠ½ΡƒΠΊΠ»Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠ΄Π½Ρ‹Ρ… ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ², носитСли ΠΆΠ΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³Π΅Π½Π° FMR1 β€” ΠΎΡ‚ 50 Π΄ΠΎ 200 ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ². Если ΠΆΠ΅ число ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ‹ΡˆΠ°Π΅Ρ‚ 200, Ρ‚ΠΎ появляСтся ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΉ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ синдрома Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ хромосомы X, ΠΈ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹ΠΉ FMR1 Π³Π΅Π½ Π½Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΡ†ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ [Devys D. e t al., 1993]. Π€ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π±Π΅Π»ΠΊΠ° FMRP нСизвСстны. ΠŸΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π΅Ρ‚ΡΡ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π΅Π³ΠΎ отсутствиС сказываСтся Π½Π° процСссах развития ЦНБ. Π’ ΠΌΠΎΠ·Π³Π΅ этот Π±Π΅Π»ΠΎΠΊ присутствуСт Π²ΠΎ всСх Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ½Π°Ρ… ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ прСдставлСн Π² сСром вСщСствС. Π’ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ ΡΠΌΠ±Ρ€ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ развития концСнтрация FMRP особСнно Π²Π΅Π»ΠΈΠΊΠ° Π² базальном Π³ΠΈΠ³Π°Π½Ρ‚ΠΎΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΌ ядрС, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ являСтся поставщиком холинСргичСских Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠ½ΠΎΠ² для лимбичСской систСмы.

БущСствуСт ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΉ спСктр Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с синдромом Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы. Π›ΠΈΡ†Π° ТСнского ΠΏΠΎΠ»Π° с ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠΉ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ сохранны, Ρ‡Π΅ΠΌ Π»ΠΈΡ†Π° муТского ΠΏΠΎΠ»Π°. Π£ Π½ΠΈΡ… Π² 30 % случаСв Π½Π΅ отмСчаСтся умствСнной отсталости.

Частота встрСчаСмости 1:2000 Ρƒ Π»ΠΈΡ† муТского ΠΏΠΎΠ»Π° ΠΈ ΠΎΡ‚ 2,5 Π΄ΠΎ 6 случаСв Π½Π° 100 Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с УМО [Herbst D. S., Miller J. R., 1980; Hagerman R. et al., 1988].

ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π· заболСвания остаСтся нСвыяснСнным.

Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ с Π₯-ЀРА свойствСн спСцифичСский физичСский Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏ, опрСдСляСмый ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ стигмами Π΄ΠΈΠ·ΠΎΠ½Ρ‚ΠΎΠ³Π΅Π½Π΅Π·Π°. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏ долихоцСфаличСской Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹, ΡƒΠ΄Π»ΠΈΠ½Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π»ΠΈΡ†ΠΎ с Π²Ρ‹ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ Π»Π±ΠΎΠΌ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΉ. Π£ΡˆΠ½Ρ‹Π΅ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΎΡ‚Ρ‚ΠΎΠΏΡ‹Ρ€Π΅Π½Ρ‹ ΠΈ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Ρ‹. Нос с ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΌ основаниСм, ΠΊΠΎΠ½Ρ‡ΠΈΠΊ Π΅Π³ΠΎ ΠΊΠ»ΡŽΠ²ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΉ, ΠΎΠΏΡƒΡ‰Π΅Π½Ρ‹ ΡƒΠ³Π»Ρ‹ Ρ€Ρ‚Π°, Π½Π΅Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ высокоС Π½Π΅Π±ΠΎ, подслизистыС расщСлины Π½Π΅Π±Π° ΠΈ язычка. БрСдняя Ρ‡Π°ΡΡ‚ΡŒ Π»ΠΈΡ†Π° ΡƒΠΏΠ»ΠΎΡ‰Π΅Π½Π°. ΠŸΠ°Π»ΡŒΡ†Ρ‹ Ρ€ΡƒΠΊ ΡƒΠ΄Π»ΠΈΠ½Π΅Π½Ρ‹, стопы плоскиС. ΠΠ°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΌΠ°ΠΊΡ€ΠΎΠΎΡ€Ρ…ΠΈΠ·ΠΌ (послС ΠΏΡƒΠ±Π΅Ρ€Ρ‚Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π°), гипотония.

ΠΠ°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ отставаниС Π² умствСнном ΠΈ Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²ΠΎΠΌ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. ΠšΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ нСдостаточны; IQ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ 70 Π΄ΠΎ 35, Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ случаСв Π½ΠΈΠΆΠ΅ 50 [Hagerman R. J., Suverman A., 1991]. Π Π΅Ρ‡ΡŒ с нСбольшим запасом слов. Часты ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высокиС достиТСния Π² Π²Π΅Ρ€Π±Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π΄Π°Ρ‡Π°Ρ…. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄Π΅Π²ΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ IQ ΠΎΡ‚ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ уровня ΠΈ Π½ΠΈΠΆΠ΅ Π½ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ β€” 80β€”90. ΠžΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ дизлСксия, Π΄ΠΈΡΠΊΠ°Π»ΡŒΠΊΡƒΠ»ΠΈΡ.

Π£ ряда Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ аутистичСскиС расстройства. Π’ ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ мСсяцы ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Π² Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях отстаСт становлСниС ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ², Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ гипотония с Ρ‚Π΅Π½Π΄Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΊ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ. Иногда ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ бСспокойство ΠΈ ΠΏΠ»Π°Ρ‡ с ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠ³ΠΎ мСсяца ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. ПослС Π³ΠΎΠ΄Π° β€” ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‚ΠΎΡ€Π° Π»Π΅Ρ‚ становится Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌ отставаниС Π² умствСнном Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ, Π·Π°ΠΌΠ΅Π΄Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ, ΠΏΠΎΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ словарного запаса, Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ сохраняСтся ΠΎΠ΄Π½ΠΎ- ΠΈΠ»ΠΈ двуслоТная Ρ„Ρ€Π°Π·Π°. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ Π½Π° этом этапС привязаны ΠΊ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, ΠΌΠ°Π»ΠΎ стрСмятся ΠΊ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π½ΠΈΡŽ со свСрстниками. ΠžΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠΈ постСпСнно сочСтаСтся с появлСниСм отторТСния Ρ‚Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Π°ΠΊΡ‚Π° с ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΡŒΡŽ, Ρ€ΠΎΠ±ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ с ΠΈΠ·Π±Π΅Π³Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ взгляда, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ формирования Π³Π»Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ, слСТСния. Π‘ΠΎ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ становлСния Ρ…ΠΎΠ΄ΡŒΠ±Ρ‹ обнаруТиваСтся Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Ρ€Π°ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. К 3β€”4 Π³ΠΎΠ΄Π°ΠΌ ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ становлСниС ΠΌΠ΅Π»ΠΊΠΎΠΉ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΊΠΈ Ρ€ΡƒΠΊ, ΠΏΡ€ΠΈ этом Π·Π°ΠΌΠ΅Ρ‚Π½ΠΎ отстаСт Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΎΠ² самообслуТивания, ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ Π°ΠΊΡ‚Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹, ΠΎΠ±Π΅Π΄Π½Π΅Π½Ρ‹. Π’ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΆΠ΅, ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° с Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π° 2-Π³ΠΎ Π³ΠΎΠ΄Π°, ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΌΠ°Π½Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ двиТСния Π² ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π°Ρ… Ρ€ΡƒΠΊ, ΠΎΡ‚Π΄Π°Π»Π΅Π½Π½ΠΎ Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Β«Ρ€ΡƒΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΠ°Π½Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΠΌΡ‹ Π² ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π°Ρ… ΠΈ кистях Ρ€ΡƒΠΊΒ» Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом ΠšΠ°Π½Π½Π΅Ρ€Π°. Π˜Π³Ρ€Π° сохраняСт ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ, ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€ΡΡŽΡ‰ΠΈΠΉΡΡ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€, ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°Π΅Ρ‚ Π² одиночСствС.

Π‘Π΅Π΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ словарного запаса с Π³ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ становится ΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΈΠ΄Π½ΠΎΠΉ, ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅Ρ€Π°Π²Π½ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Π΅ΠΌΠΏΠ° Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ, ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Π΅ΠΌΠ±Ρ€Π°, нСуправляСмая Π³Ρ€ΠΎΠΌΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π Π΅Ρ‡Π΅Π²ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΊ с ускорСнным Π²Ρ‹ΠΏΠ°Π»ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… слов смСняСтся Π·Π°Ρ‚ΡƒΡ…Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ громкости Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ с Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΠΎΠ²Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ нСчСткости Π² ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ², Ρ‡Ρ‚ΠΎ создаСт ΠΏΠΎΡ…ΠΎΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ Π΅Π΅ Π½Π° ΡΠ³ΠΎΡ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Ρ€Π΅Ρ‡ΡŒ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с дСтским Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ. ΠŸΡ€ΠΈ этом само ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΈ Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π½Π° аутистичСскоС с ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·ΠΎΠΌ ΠΎΡ‚ ΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ² со свСрстниками ΠΈ Ρ€ΠΎΠ΄Π½Ρ‹ΠΌΠΈ.

К особСнностям ΠΎΡ‚Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ повСдСния Ρƒ этих Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ слСдуСт отнСсти Π½Π΅Ρ€ΠΎΠ²Π½Ρ‹ΠΉ ΠΎΡΡ†ΠΈΠ»Π»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ ΠΎΡ‚Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈ (Π½Π° протяТСнии ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΡ… ΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎΠ² Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ), ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΡƒΡŽ Π·Π°ΠΌΠ΅Π½Ρƒ Π΅Π΅ Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌ стрСмлСниСм Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΊ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΡ†Π΅Π½Π½ΠΎΠΌΡƒ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π½ΠΈΡŽ. Π’ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Ρ‹ подъСма активности ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ°Π΅Ρ‚ΡΡ Ρ€ΠΎΠ±ΠΎΡΡ‚ΡŒ, появляСтся тСндСнция ΠΊ Π³Π»Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ ΠΈ Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²ΠΎΠΌΡƒ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Π°ΠΊΡ‚Ρƒ, исчСзаСт Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ внимания, Π½Π° Π½Π΅Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ срок ΠΊΠ°ΠΊ Π±Ρ‹ смягчаСтся Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌ. Π’ ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΌ вновь Π²ΠΎΠ·Π²Ρ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ΡΡ аутистичСскиС Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π² ΠΏΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ. Π˜Ρ… Π½Π΅ΡƒΡΡ‚ΠΎΠΉΡ‡ΠΈΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ нСполная Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ (Π² сравнСнии с классичСским Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ) постоянно ΡΠΎΡ…Ρ€Π°Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ. Π’ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Ρ‹ спадов активности, свойствСнных этим дСтям, Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ…ΠΎΠ΄ ΠΎΡ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ высоких Ρ„ΠΎΡ€ΠΌ рСагирования ΠΊ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡƒΠΏΡ€ΠΎΡ‰Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ, Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ повСдСния, стСрСотипии Π² ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠΉ ΠΈ Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²ΠΎΠΉ сфСрах, Π²ΠΏΠ»ΠΎΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ ΠΏΠΎΠ»Π½ΠΎΠ³ΠΎ угнСтСния активности. Π˜ΡΡ‡Π΅Π·Π°Π΅Ρ‚ глазная рСакция, Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ «взгляд Π² Π½ΠΈΠΊΡƒΠ΄Π°Β». ΠŸΡ€ΠΎΠΏΠ°Π΄Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚Ρ‹ Π½Π° ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Ρ€Π΅Ρ‡ΡŒ. ΠŸΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π΅Ρ‡ΡŒ с самим собой, ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Π΅ Π²Ρ€Π°Ρ‰Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ двиТСния кистями Ρ€ΡƒΠΊ, ΠΏΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΡ‚Ρ‹ Π²ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠ³ собствСнной оси.

НаличиС Π² клиничСской ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π΅ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с Π₯-ЀРА Ρ‚Π°ΠΊΠΈΡ… ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ…ΠΎΠ΄ΠΎΠ² Π² активности ΠΈ Ρ€Π΅Π°Π³ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΎΡ‚Π΄Π°Π»Π΅Π½Π½ΠΎ Π½Π°ΠΏΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π΅Ρ‚ симптом пСрСслаивания Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ Ρƒ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с синдромом Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠ° ΠšΠ°Π½Π½Π΅Ρ€Π°, Π½ΠΎ Π½Π΅ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ‡Π½ΠΎ Π΅ΠΌΡƒ. Π£ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с Π₯-ЀРА Π½Π΅Ρ‚ истинного смСшСния Ρ€Π°Π½Π½ΠΈΡ… ΠΈ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½ΠΈΡ… Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ, Π° Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ цСлостноС Ρ€Π΅Π°Π³ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠ°ΠΊ Π±Ρ‹ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ Ρ‚ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌΡƒ, Ρ‚ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π·Ρ€Π΅Π»ΠΎΠΌΡƒ возрасту. Π”Π΅Π·ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π³Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹Ρ… Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… систСмах Π½Π΅ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚. Π‘Π»Π΅Π΄ΡƒΠ΅Ρ‚ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ΡΡ Π΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ случаи с Π₯-ЀРА, Π½Π΅ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠΌΡ‹Π΅ ΠΎΡ‚ синдрома Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ дСтского Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠ°.

На ΠΏΠΎΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… возрастных этапах Π² личностной структурС Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с Π₯-ЀРА ΡΠΎΡ…Ρ€Π°Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ Ρ‡Π΅Ρ€Ρ‚Ρ‹ сСнситивности, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ, смущаСмости с быстрым ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·ΠΎΠΌ ΠΎΡ‚ любого общСния, с ΠΈΠ·Π±Π΅Π³Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π³Π»Π°Π·Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Π°ΠΊΡ‚Π°. ВозрастаСт количСство ΠΏΡ€ΠΈΠ²Ρ‹Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… стСрСотипии Π² Π²ΠΈΠ΄Π΅ потирания Π»Π°Π΄ΠΎΠ½Π΅ΠΉ Ρ€ΡƒΠΊ, потряхивания кистями Ρ€ΡƒΠΊ. Π’ Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ стСрСотипныС ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹ слов, эхолалии слов, Ρ„Ρ€Π°Π·. На Ρ„ΠΎΠ½Π΅ ΠΏΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎΡΡ интСрСса ΠΊ ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ дСтям ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Π°ΠΊΡ‚Ρ‹ с Π½ΠΈΠΌΠΈ практичСски Π½Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ, ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π·Π°Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½Π΅Π½ΠΎ, Π½ΠΎ Π½Π΅ достигаСт Π³Π»ΡƒΠ±ΠΈΠ½Ρ‹ классичСского Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠ°.

Π‘ Π³ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ Π΄Π΅ΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ становится ΠΌΠΎΠ½ΠΎΡ‚ΠΎΠ½Π½Π΅Π΅, всС Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡƒΠΏΡ€ΠΎΡ‰Π°ΡŽΡ‚ΡΡ интСрСсы, побуТдСния становятся Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ нСдостаточными. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊ ΠΎΠ΄Π½ΠΈΠΌ ΠΈ Ρ‚Π΅ΠΌ ΠΆΠ΅ ΠΈΠ³Ρ€ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ ΡΡŽΠΆΠ΅Ρ‚Π°ΠΌ, ΠΈΠ³Ρ€ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Ρ„Π°Π½Ρ‚Π°Π·ΠΈΠΈ ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ ΠΊΡ€Π°ΠΉΠ½Π΅ΠΉ ΠΎΠ±Π΅Π΄Π½Π΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΡΡŽΠΆΠ΅Ρ‚ΠΎΠ², ΠΈΠ· Π³ΠΎΠ΄Π° Π² Π³ΠΎΠ΄ ΠΏΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ повторяСтся, ΠΊΠ°ΠΊ клишС. Π£Π³Π»ΡƒΠ±Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ трудности ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Ρ…ΠΎΠ΄Π° ΠΊ Π½ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌ Π΄Π΅ΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ. ПовСдСниС становится ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΌ, Π² Π½Π΅ΠΌ Π½Π΅Ρ‚ ΠΏΠ°Ρ€Π°Π΄ΠΎΠΊΡΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΈ вычурности.

Π­ΠΌΠΎΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅, ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΡΠ·Π°Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ Ρ€ΠΎΠ΄Π½Ρ‹ΠΌ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΡŽ психичСского развития.

НаличиС ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… стСрСотипии ΠΈ Π±Π΅Π΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ±ΡƒΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠ² ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ…ΠΎΠΉ Π² услоТнСнии ΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΎΠ², Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹Ρ… Π² самообслуТивании. ОсобоС Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°Π΅Ρ‚ Π½Π° сСбя Π½Π°Ρ€Π°ΡΡ‚Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ Ρ‚ΠΎΡ€ΠΏΠΈΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² ΠΌΡ‹ΡˆΠ»Π΅Π½ΠΈΠΈ, дСйствиях, ΠΏΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈ этом Π»Π΅Π³ΠΊΠΎ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Ρ€Π°Π·Π΄Ρ€Π°ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ, протСста, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ нСвротичСскиС Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π² ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ Π½Π° психогСнныС воздСйствия.

Π‘ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ возраста Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… всС Π³Ρ€ΡƒΠ±Π΅Π΅ становятся ΠΊΠΎΠ³Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΡ‹. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ IQ Π½Π΅ возрастаСт, умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ (Π±Π΅Π· диссоциированности) Π½Π΅ смягчаСтся, Π° достигаСт устойчивой стабилизации. Π‘Ρ‚Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΡƒΡ€Π° ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚Π° носит Ρ€Π°Π²Π½ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€.

По Π΄Π°Π½Π½Ρ‹ΠΌ R. Hodapp ΠΈ соавт. (1990), Π² ΠΏΡƒΠ±Π΅Ρ€Ρ‚Π°Ρ‚Π΅ Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° остановка Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ, с рСгрСссом ΠΈ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ сниТСниСм IQ, с сохранСниСм робости, избСгания взгляда.

БвойствСнныС этим дСтям спады ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΡŠΠ΅ΠΌΡ‹ активности ΡΠΌΡΠ³Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ΡΡ. Аутизм проявляСтся Π² суТСнии ΠΊΡ€ΡƒΠ³Π° общСния, стСрСотипной, ΠΎΠ±Π΅Π΄Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π΄Π΅ΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ, Π² нСдостаточности Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ общСния. Π£Ρ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ социализации соотвСтствуСт тяТСсти умствСнного нСдоразвития, Π² Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²Π΅ своСм эти Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ Π½ΡƒΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π² ΡƒΡ…ΠΎΠ΄Π΅ ΠΈ Π½Π°Π΄Π·ΠΎΡ€Π΅ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ всСго ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ Π·Π°ΠΊΠ°Π½Ρ‡ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ свою Тизнь Π² учрСТдСниях собСса.

ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° с Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ ΡˆΠΈΠ·ΠΎΡ„Ρ€Π΅Π½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΎΠ³ΠΎ спСктра слСдуСт ΠΎΠΏΠΈΡ€Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π½Π° отсутствиС диссоциации Π² умствСнном Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ, особых ΠΌΠ°Π½Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ² Π² ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΊΠ΅, смягчСниС Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠ° с возрастом Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, частично Π½Π° Ρ„ΠΎΠ½Π΅ лСчСния ΠΈ Ρ€Π΅Π°Π±ΠΈΠ»ΠΈΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ.

Π”ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· ΠΏΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ цитогСнСтичСский Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Π₯-Π»ΠΎΠΌΠΊΡƒΡŽ хромосому Π² 2β€”70 % случаСв. Аутизм ΠΏΡ€ΠΈ Π₯-ЀРА Π² рядС случаСв носит Π½Π΅Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ ΠΈ Π½Π΅ Π²Π΅Π΄Π΅Ρ‚ ΠΊ Π΄Π΅Π·ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π³Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π² Π΄Π΅ΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ.

ВСрапия. БчитаСтся, Ρ‡Ρ‚ΠΎ спСцифичСского лСчСния ΠΏΡ€ΠΈ Π₯-ЀРА Π½Π΅Ρ‚ [Hagerman R., Silverman A., 1991]. МногиС Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»Π°Π³Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ стимуляторами [Hagemian R. J., M urphy M. A., Wittenberger M. D., 1988].

Для уточнСния Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ исслСдованиС Π½Π° молСкулярном ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅.

Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, аутистичСский ΠΊΡ€ΡƒΠ³ расстройств ΠΏΡ€ΠΈ Π₯-ЀРА Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅, послС 1β€”2 Π»Π΅Ρ‚ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°; Π³Π»ΡƒΠ±ΠΈΠ½Π° Π΅Π³ΠΎ мСньшС, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈ классичСском Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠ΅, ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ стСрСотипии ΠΏΡ€ΠΎΡ‰Π΅ ΠΈ ΠΎΡ…Π²Π°Ρ‚Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π·Ρ€Π΅Π»Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡƒΠ»Ρ‹, ΡΠΌΠΎΡ†ΠΈΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ сфСра Π½ΠΈΠΊΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π΅ Π±Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠΉ скудной, глазная рСакция Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ сформирована ΠΈΠ»ΠΈ вовсС Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π½Π°, Π½Π΅Ρ‚ синдрома пСрСслаивания Π·Ρ€Π΅Π»Ρ‹Ρ… ΠΈ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Π·Ρ€Π΅Π»Ρ‹Ρ… нСвытСснСнных Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΉ. ВсС пСрСчислСнныС особСнности аутистичСскиподобных расстройств ΠΏΡ€ΠΈ Π₯-ЀРА ΠΈ послуТили основаниСм ΠΊ Ρ‚ΠΎΠΌΡƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΈΡ… ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΡΡ‚ΡŒ аутистичСскиподобными, Π° Π½Π΅ аутистичСскими симптомами.

Однако ΠΈ аутистичСскиподобный комплСкс симптомов ΠΏΡ€ΠΈ Π₯-ЀРА нСсСт Π² сСбС основныС ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠ°: ΠΎΡ‚Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΡΡ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π² Π΄Π΅ΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΈ двиТСниях, Π΄ΠΈΡΡΠΎΡ†ΠΈΠ°Ρ†ΠΈΡŽ Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. Π’ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ аутистичСскиподобныС синдромы ΠΏΡ€ΠΈ Π₯-ЀРА связаны с ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ Π½Π΅ Π²ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅ ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… с синдромом ΠšΠ°Π½Π½Π΅Ρ€Π° структур ΠΌΠΎΠ·Π³Π°, Π½ΠΎ, ΠΏΠΎ-Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠΌΡƒ, всС ΠΆΠ΅ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΈΡ… ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ взаимосвязанных, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π»Π΅ΠΆΠΈΡ‚ Π΄Π°Π»ΡŒΠ½Π΅ΠΉΡˆΠ΅ΠΌΡƒ ΠΈΠ·ΡƒΡ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ.

ΠŸΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠΌ клиничСскоС наблюдСниС больного с Π₯-ЀРА

Π Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ М., 9 Π»Π΅Ρ‚, ΠΎΡ‚ 1-ΠΉ бСрСмСнности, ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ². Π Π°Π½Π½Π΅Π΅ психомоторноС Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΎ ΠΊ возрастной Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ΅. ПослС ΠΏΠΎΠ»ΡƒΠ³ΠΎΠ΄Π° стал ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π² становлСнии Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ, ΠΊΡ€ΡƒΠΏΠ½Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ². Π‘ Π³ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ нарастали Π²ΠΎΠ·Π±ΡƒΠ΄ΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ρ€Π°Π·Π΄Ρ€Π°ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ΅ бСспокойство. Π‘ Π΄Π΅Ρ‚ΡŒΠΌΠΈ Π½Π΅ ΠΈΠ³Ρ€Π°Π». Π’ обособлСнной ΠΈΠ³Ρ€Π΅ (Π² ΠΎΠ΄ΠΈΠ½ΠΎΡ‡ΠΊΡƒ) ΠΈΠ³Ρ€ΡƒΡˆΠΊΠΈ ΠΎΠ±Π½ΡŽΡ…ΠΈΠ²Π°Π», Π²Π΅Ρ€Ρ‚Π΅Π», Π»ΠΈΠ·Π°Π». Π’Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Π°ΠΊΡ‚ с ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΡŒΡŽ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ€Π³Π°Π». НастроСниС Π±Ρ‹Π»ΠΎ сниТСно, часто Π±Π΅Π· Π²Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΡ… Π½Π° Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ ΠΊΡ€ΠΈΡ‡Π°Π», Π±ΠΈΠ» сСбя, появлялась тСндСнция ΠΊ Ρ€Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Ρƒ. Π‘ Π³ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ возрастала Π½Π΅ΡƒΠΏΡ€Π°Π²Π»ΡΠ΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ.

ΠŸΡΠΈΡ…ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ статус ΠΏΡ€ΠΈ поступлСнии. ΠžΠ±Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ€Π³Π°Π΅Ρ‚. НСгативСн. ΠžΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€Ρƒ подчиняСтся с Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄ΠΎΠΌ. На вопросы ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ нСвнятно. Π Π΅Ρ‡ΡŒ β€” ΠΎΠ΄Π½ΠΎ-, двусловная, с Π°Π³Ρ€Π°ΠΌΠΌΠ°Ρ‚ΠΈΠ·ΠΌΠ°ΠΌΠΈ. РСчСвая Ρ‚ΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ρ‚Π΅ΠΌΠ±Ρ€ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Ρ‹. Π‘Π»ΠΎΠ²Π°Ρ€Π½Ρ‹ΠΉ запас ΠΎΠ±Π΅Π΄Π½Π΅Π½. Π Π΅Ρ‡ΡŒ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎ становится нСвнятной, Π·Π°Ρ‚ΡƒΡ…ΡˆΠ΅ΠΉ, Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΉ ΠΊ эгоцСнтричСской. ΠŸΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ истощаСтся ΠΈ ΡƒΡ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΎΡ‚ общСния, Π² бСспокойствС пСрСмСщаСтся ΠΏΠΎ ΠΊΠ°Π±ΠΈΠ½Π΅Ρ‚Ρƒ, оставляя Π±Π΅Π· внимания всС ΠΏΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ΠΊΠΈ общСния с Π½ΠΈΠΌ. Π§Π΅Ρ€Π΅Π· нСсколько ΠΌΠΈΠ½ΡƒΡ‚ вновь удаСтся Π½Π° ΠΊΠΎΡ€ΠΎΡ‚ΠΊΠΈΠΉ срок ΠΏΡ€ΠΈΠ²Π»Π΅Ρ‡ΡŒ Π΅Π³ΠΎ Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅. ЭнСргСтичСский ΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π» Ρ„Π»ΡŽΠΊΡ‚ΡƒΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ ΠΈ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ, любая Π΄Π΅ΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π²Π½Π°Ρ‡Π°Π»Π΅ отвСргаСтся Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠΎΠΌ, послС Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠΊΡ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ³ΠΎ побуТдСния ΠΊ Π½Π΅ΠΉ удаСтся ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΠ΄ΠΈΠ½-Π΄Π²Π° ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚Π° Π² ΠΏΠ»Π°Π½Π΅ вопросов, Π° Π·Π°Ρ‚Π΅ΠΌ вновь Π½Π°ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ‚ΠΎΡ€ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Π°ΠΊΡ‚Π°, ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ΅ бСспокойство с Ρ€Π°Π·Π΄Ρ€Π°ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. Π’ кистях Ρ€ΡƒΠΊ ΡΠΎΡ…Ρ€Π°Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠΈΡ‚ΠΈΠ²Π½Ρ‹Π΅ Π°Ρ‚Π΅Ρ‚ΠΎΠ·ΠΎΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½Ρ‹Π΅ стСрСотипии. Π’ Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΠ»Π΅Π²ΠΎΠ΅, с Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π°ΠΌΠΈ Π½Π°ΡΡ‚ΡƒΠΏΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌ Π²ΠΎΠ·Π±ΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, самоагрСссиСй ΠΈ Ρ€Π°Π·Ρ€ΡƒΡˆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌΠΈ тСндСнциями.

Π’ психичСском статусС Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ ΠΏΠ»Π°Π½ выступаСт тяТСлоС умствСнноС Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ с аутистичСскими тСндСнциями, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΠΈΠ»ΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ дСтский Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌ. Π‘Ρ‚Ρ€ΡƒΠΊΡ‚ΡƒΡ€Π° Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠ° Π±Ρ‹Π»Π° ΡΡ‚ΠΎΠ»ΡŒ Π³Π»ΡƒΠ±ΠΎΠΊΠ° ΠΈ ΠΎΡ‡Π΅Π²ΠΈΠ΄Π½Π°, Ρ‡Ρ‚ΠΎ Π½Π° этом этапС состояниС ΠΏΡ€ΠΈΠ±Π»ΠΈΠΆΠ°Π»ΠΎΡΡŒ ΠΊ дСтскому Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΡƒ ΠšΠ°Π½Π½Π΅Ρ€Π°.

ЛогопСдичСскоС обслСдованиС. Π—Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° психорСчСвого развития, аутистичСский синдром.

НСврологичСский статус. ЧМН β€” Π±Π΅Π· Π²ΠΈΠ΄ΠΈΠΌΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. Π₯ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ. Вонкая ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΊΠ° кистСй Ρ€ΡƒΠΊ Π½Π΅ сформирована. Π‘ΡƒΡ…ΠΎΠΆΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ рСфлСксы Π½Π΅ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½Π΅Π½Ρ‹. ΠšΠΎΠΎΡ€Π΄ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΡ Π½Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Π°. ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΡ… Π·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² Π½Π΅Ρ‚. БолСвая Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ сохранСна. Π’Π°Π·ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π½Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Ρ‹.

БоматичСский статус. Π”ΠΎΠ»ΠΈΡ…ΠΎΡ†Π΅Ρ„Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅ΠΏ, ΡƒΠ΄Π»ΠΈΠ½Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π»ΠΈΡ†ΠΎ, массивный ΠΏΠΎΠ΄Π±ΠΎΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠΊ. Π‘ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ΅ ΠΎΡ‚Ρ‚ΠΎΠΏΡ‹Ρ€Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΡƒΡˆΠΈ, ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½Π°Ρ‚ΠΈΠ·ΠΌ, высокоС Π½Π΅Π±ΠΎ, нос с ΡˆΠΈΡ€ΠΎΠΊΠΈΠΌ основаниСм ΠΈ ΠΊΠ»ΡŽΠ²ΠΎΠ²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ΠΌ ΠΊΠΎΠ½Ρ‡ΠΈΠΊΠΎΠΌ. ΠšΠΈΡΡ‚ΠΈ ΠΈ стопы ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Ρ‹. КоТа гипСрэластичная, растяТима. Буставы с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Ρ€Π°Π·Π³ΠΈΠ±Π°Π΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ. ΠŸΡ€ΠΎΠ»Π°ΠΏΡ ΠΌΠΈΡ‚Ρ€Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ»Π°ΠΏΠ°Π½Π°. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ со стороны Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΠΈΡ… ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΎΠ² Π½Π΅ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎ.

ΠšΠ°Ρ‚Π°ΠΌΠ½Π΅Π·: 9 Π»Π΅Ρ‚ 10 мСс. ПослС провСдСния 1-Π³ΠΎ курса лСчСния Ρ†Π΅Ρ€Π΅Π±Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΈΠ½ΠΎΠΌ ΠΏΠΎ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρƒ ОсипСнко β€” Π‘ΠΊΠ²ΠΎΡ€Ρ†ΠΎΠ²Π° ΡΠΌΡΠ³Ρ‡ΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ моторная Ρ€Π°ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈ аутистичСская ΠΎΡ‚Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π£Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΠ»ΠΈΡΡŒ ориСнтация Π² ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΌ, ΠΏΠ°ΠΌΡΡ‚ΡŒ, увСличился словарный запас, стал ΡƒΡΠ²Π°ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π½ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ знания. Π’ связи с Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ сСстры ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΎ цитогСнСтичСскоС обслСдованиС ΠΈ ΠΊΠ°Ρ€ΠΈΠΎΡ‚ΠΈΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ. ΠžΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Ρ‹ 46 XY, Π₯-ЀРА. Π£ ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π°Π½Π΄Π° ΠΈ сибса ΠΏΡ€ΠΈ цитогСнСтичСском исслСдовании ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π° ломкая Π₯-хромосома.

ΠšΠ°Ρ‚Π°ΠΌΠ½Π΅Π·: 10 Π»Π΅Ρ‚ 9 мСс. ПослС Ρ‚Ρ€Π΅Ρ… курсов Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ ΠΏΠΎ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Ρƒ ОсипСнко β€” Π‘ΠΊΠ²ΠΎΡ€Ρ†ΠΎΠ²Π° Π² НВЦ состояниС Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΠ»ΠΎΡΡŒ. Π Π°ΡΡˆΠΈΡ€ΠΈΠ»ΠΎΡΡŒ ΠΎΠ±Ρ‰Π΅Π½ΠΈΠ΅ с ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ, ΡΠΌΡΠ³Ρ‡ΠΈΠ»Π°ΡΡŒ аутизация. Появилось стрСмлСниС ΠΊ ΠΈΠ³Ρ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Π΄Π΅ΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ, способСн ΠΊ наблюдСнию ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Ρ€Π°ΠΆΠ°Π½ΠΈΡŽ Π² Π½Π΅ΠΉ. Начал ΠΎΠ±ΡƒΡ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π² школС. Π’Ρ‹ΡƒΡ‡ΠΈΠ» Π±ΡƒΠΊΠ²Ρ‹. Π‘ΠΈΠ΄ΠΈΡ‚ Π½Π° ΡƒΡ€ΠΎΠΊΠ°Ρ… ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, Π±Π΅Π· ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ.

ΠŸΠΎΠ»Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ исчСзли ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ΅ Π²ΠΎΠ·Π±ΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅, бСспричинный страх, Π±Π΅ΡΡ†Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ бСспокойство ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ½ΠΎΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π°. Π’ кистях Ρ€ΡƒΠΊ Π½Π΅ стало ΠΌΠ°Π½Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠ². ΠžΡΠΎΠ·Π½Π°Π΅Ρ‚ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ события. Π‘Ρ‚Π°Π» ΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ мСстоимСниями, Π²ΠΎΡΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΠ»ΠΎΡΡŒ осознаниС сСбя, ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ мСстоимСния ΠΏΠΎ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ ΠΊ сСбС. Π˜ΡΡ‡Π΅Π·Π»ΠΎ симбиотичСскоС ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ. ΠŸΠΎΠΌΠΎΠ³Π°Π΅Ρ‚ Π΅ΠΉ Π² ΡƒΡ…ΠΎΠ΄Π΅ Π·Π° сСстрой. ОТивились эмоции.

ЛогопСдичСскоС обслСдованиС. Π£Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΠ»Π°ΡΡŒ связанная Ρ€Π΅Ρ‡ΡŒ, стал ΡƒΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π»ΡΡ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ слоТныС ΠΏΠΎ Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΌΡƒ составу слова.

Π—Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π’ настоящСС врСмя Π² статусС Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹ΠΉ ΠΏΠ»Π°Π½ выступаСт умствСнноС Π½Π΅Π΄ΠΎΡ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅ со Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π½ΠΈΠ²Π΅Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ аутистичСской симптоматики, снятиСм ΠΊΠ°Ρ‚Π°Ρ‚ΠΎΠ½ΠΎΠΏΠΎΠ΄ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ возбуТдСния ΠΈ страхов. ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΌ осмотрС Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π² возрастС 9 Π»Π΅Ρ‚ статус опрСдСляли проявлСния Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠ°, стСрСотипии Π² ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π°Ρ… Ρ€ΡƒΠΊ, симптомы тоТдСства, особыС Ρ€Π΅Ρ‡Π΅Π²Ρ‹Π΅ расстройства Π² Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ΅ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Π°ΠΌΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Π½Π΅Π·Π°Π²Π΅Ρ€ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈ Ρ„Ρ€Π°Π·, ΠΈΡ… разорванности, Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²ΠΈΠ·ΠΌ, Ρ„ΠΎΠ±ΠΈΠΈ, ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ΅ Π²ΠΎΠ·Π±ΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ с агрСссиСй, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ слуТили основаниСм для диагностики Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠ°.

ΠŸΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ состояниС ΡƒΡ‚ΡΠΆΠ΅Π»ΡΠ»ΠΎΡΡŒ, ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡΡΡŒ рСгрСссом ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π°Π²Ρ‹ΠΊΠΎΠ², присоСдинСниСм фобичСского синдрома, ΠΎΠΆΠΈΠ²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ возбуТдСния с агрСссивными тСндСнциями. НаличиС этих симптомов, казалось Π±Ρ‹, Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π°Π»ΠΎ диагностику классичСского Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠ°.

ΠŸΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π΄ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈΠΊΠ° состояния с ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ ΠΏΠΎΠ»Π½Ρ‹ΠΌ ΠΊΡƒΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ аутистичСских расстройств, ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€ΠΈ цитогСнСтичСском обслСдовании Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомы послуТили основаниСм ΠΊ постановкС Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°: УМО, Π₯-ЀРА, аутистичСскиподобный синдром.

Настоящий случай прСдставляСт нСсомнСнный интСрСс Π² ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΈ ΠΊΠ°ΠΊ Π΄ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈΠΊΠΈ состояния ΠΏΡ€ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Π½ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄ΠΎΠΌ ΠΏΠΎ ОсипСнко β€” Π‘ΠΊΠ²ΠΎΡ€Ρ†ΠΎΠ²Ρƒ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΈ нивСлирования собствСнно аутистичСских симптомов ΠΏΡ€ΠΈ Π₯-ЀРА, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ проявлСний умствСнного нСдоразвития. Π‘Π»Π΅Π΄ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ наблюдСниС.

ΠŸΡΠΈΡ…ΠΎΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅. Π“ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρƒ Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΡ‚ с 1 мСс, сидит с 6 мСс, Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ с 13 мСс. ΠŸΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ слова с 1,5 Π³ΠΎΠ΄Π°; Ρ„Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ Π½Π΅Ρ‚.

К 3 Π³ΠΎΠ΄Π°ΠΌ Π² ΠΏΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠΈ стали ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‰Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° сСбя Π²Π½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° Π² становлСнии Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ, ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π· ΠΎΡ‚ общСния, однообразная стСрСотипная, примитивная ΠΈΠ³Ρ€Π°, особыС постукивания ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π°ΠΌΠΈ Ρ€ΡƒΠΊ ΠΏΠΎ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΌΠ΅Ρ‚Π°ΠΌ, сосаниС ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² Ρ€ΡƒΠΊ, пСриодичСскиС Π΄Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ возбуТдСния с Π½Π΅Π³Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ.

Π’ 4,5 Π³ΠΎΠ΄Π° поступила Π² НВЦ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠΈ ΠΈ лСчСния дСтской нСврологичСской инвалидности.

ΠŸΡΠΈΡ…ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ статус ΠΏΡ€ΠΈ поступлСнии. ΠžΡ‚Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½Π°. Π“Π»Π°Π·Π½ΠΎΠΉ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π½Π΅Ρ‚, Π½Π° Π·Π²ΡƒΠΊ, Π·ΠΎΠ² рСакция отставлСнная. ОбслСдованию сопротивляСтся. Π Π΅Ρ‡ΡŒ эгоцСнтричСская, ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΌΠ°Π½ΠΈΠ΅ элСмСнтарной Ρ„Ρ€Π°Π·Ρ‹ присутствуСт, ΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚Ρ‹ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° носят ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€. НастроСниС ΠΈΠ½Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ‚Π½ΠΎ-Ρ€Π°Π·Π΄Ρ€Π°ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅. На ΠΏΠΎΠΊΠ°Π· ΠΈΠ³Ρ€ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ², сладостСй ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ Π½Π΅ Ρ€Π΅Π°Π³ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚, Π½Π°ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ², слСдуСт отказная, протСстная рСакция, стрСмлСниС ΠΊ ΡƒΡ…ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΎΡ‚ источника раздраТСния. Π’ Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΠ²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½ΠΎΠ΅, Π±Π΅Π·Π΄Π΅ΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅. Π’ ΠΏΠ°Π»ΡŒΡ†Π°Ρ… Ρ€ΡƒΠΊ стСрСотипныС ΠΌΠ°Π½Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΠΌΡ‹. Π‘ΠΎΠ½ Π½Π΅ расстроСн, Π°ΠΏΠΏΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚ вялый, ΠΈΠ·Π±ΠΈΡ€Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π²Ρ‹Π±ΠΎΡ€ ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ.

НСврологичСский статус. ЧМН Π±Π΅Π· ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ. Π”Π²ΠΈΠ³Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ сфСра: Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ, растормоТСна. Π‘ΡƒΡ…ΠΎΠΆΠΈΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ рСфлСксы ΠΆΠΈΠ²Ρ‹Π΅, Ρ€Π°Π²Π½ΠΎΠΌΠ΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅. ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΡ… Π·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² Π½Π΅Ρ‚. ΠšΠΎΠΎΡ€Π΄ΠΈΠ½Π°Ρ†ΠΈΡ Π½Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Π°. БолСвая Ρ‡ΡƒΠ²ΡΡ‚Π²ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ сохранСна. Дисфазия.

ИзмСнСния Π½Π° Π­Π­Π“ Ρ€Π΅Π·ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ-органичСского Π³Π΅Π½Π΅Π·Π° ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΎ дисфункции Π΄ΠΈΡΠ½Ρ†Π΅Ρ„Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ-стволовых структур.

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·: Π°Ρ‚ΠΈΠΏΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΉ РДА, сдвиг Π² Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ 1 β€” 1,5β€”3 Π³ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ. ΠžΡ‚ΡΡ‚Π°Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ Π² умствСнном Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ Π½Π° 2β€” 3,5 возрастных порядка.

ПослС Π΄Π²ΡƒΡ… курсов Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Π² НВЦ состояниС Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΠ»ΠΎΡΡŒ. УвСличился словарный запас, стала ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ двусловными прСдлоТСниями. Π Π΅Ρ‡ΡŒ Π½Π΅ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ Π² качСствС срСдства ΠΊΠΎΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ. По инструкции Π½Π΅ Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π΅Ρ‚. Аутохтонная Π΄Π΅ΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π°ΡΡˆΠΈΡ€ΠΈΠ»Π°ΡΡŒ: Ρ€Π΅Π°Π³ΠΈΡ€ΡƒΠ΅Ρ‚ Π½Π° дСтскиС ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°Ρ‡ΠΈ, ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΠΎ Ρ‚Π΅Π»Π΅Π²ΠΈΠ·ΠΎΡ€Ρƒ, ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ Π·Π° ΠΈΠ³Ρ€ΠΎΡŽ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ. Π‘Ρ‚Π°Π»Π° ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½ΡΡ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΡΡŒΠ±Ρ‹ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ. МоТно ΡΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΎΡ‚Ρ€Π΅ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ стало ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ, большС осознаСт ΡΠΈΡ‚ΡƒΠ°Ρ†ΠΈΡŽ.

ΠšΠ°Ρ‚Π°ΠΌΠ½Π΅Π·: 5 Π»Π΅Ρ‚ 5 мСс. ПослС курсов Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Π² НВЦ ΠΎΡ‚ΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Π΄ΠΈΠ½Π°ΠΌΠΈΠΊΠ° Π² состоянии Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°. Π£Π»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΠ»ΠΎΡΡŒ Π² Ρ†Π΅Π»ΠΎΠΌ самочувствиС, Π½ΠΈΠ²Π΅Π»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π»Π°ΡΡŒ дСпрСссия, ΡΠΌΡΠ³Ρ‡ΠΈΠ»Π°ΡΡŒ астСния. НастроСниС стало Ρ€ΠΎΠ²Π½Π΅Π΅. Появилась ориСнтировочная рСакция Π½Π° Π·ΠΎΠ², Π·Π²ΡƒΠΊ. Π’ΠΎΡΡΡ‚Π°Π½ΠΎΠ²ΠΈΠ»Π°ΡΡŒ глазная рСакция с Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π·Ρ€ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ фиксации Π½Π° ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ…. Π Π΅Π±Π΅Π½ΠΎΠΊ стал ΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π»Π΅ΠΏΠ΅Ρ‚Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°ΠΌΠΈ Ρ€Π΅Ρ‡ΠΈ, особСнно Π² случаях Π°Ρ„Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΈΠ²Π½ΠΎΠ³ΠΎ напряТСния. Π”ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€Π΅Ρ‚ΡŒ Ρ‚Π΅Π»Π΅Π²ΠΈΠ·ΠΎΡ€. Π‘Ρ‚Π°Π»Π° ΠΏΠΎΠ΄Ρ‡ΠΈΠ½ΡΡ‚ΡŒΡΡ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ, появилась Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ вывСсти Π΅Π΅ Π½Π° ΠΏΡ€ΠΎΠ³ΡƒΠ»ΠΊΡƒ. Π£Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ»Π°ΡΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΡΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ дСйствий ΠΏΠΎ заданию ΠΈΠ·Π²Π½Π΅. ΠŸΡ€ΠΈ поступлСнии направлСнная Π΄Π΅ΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ отсутствовала. Π’ ΠΌΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΊΠ΅ кистСй Ρ€ΡƒΠΊ ΡΠΎΡ…Ρ€Π°Π½ΡΡŽΡ‚ΡΡ стСрСотипныС ΠΌΠ°Π½Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΠΌΡ‹, присутствуСт Ρ…ΠΎΠ΄ΡŒΠ±Π° Π½Π° Ρ†Ρ‹ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ°Ρ… наряду с ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΎΠΏΠΎΡ€ΠΎΠΉ Π²ΠΎ врСмя Ρ…ΠΎΠ΄ΡŒΠ±Ρ‹ Π½Π° всю стопу. РСакция Β«Π³Π»Π°Π·Π° Π² Π³Π»Π°Π·Π°Β» стала ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π΅Π΅ Π²ΠΎ Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½ΠΈ. НСгативистичСскиС, ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π΅Π°ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΎΡΡ‚Π°ΡŽΡ‚ΡΡ, ΠΎΠ΄Π½Π°ΠΊΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Ρ€Π΅ΠΆΠ΅.

ЛогопСдичСскоС обслСдованиС. Активизировался Π»Π΅ΠΏΠ΅Ρ‚, Π»Π΅Π³Ρ‡Π΅ ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚ Π½Π° занятия ΠΊ Π»ΠΎΠ³ΠΎΠΏΠ΅Π΄Ρƒ.

ЦитогСнСтичСскоС исслСдованиС. ΠŸΡ€ΠΈ цитогСнСтичСском исслСдовании ΠΈ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, ΠΈ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ: ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π° Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒ участка Xq27.3, позволившая ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· Π₯-ЀРА.

Π’Π°ΠΊΠΈΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ, Π½Π° основании обслСдования ΠΈ наблюдСния ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·: синдром ΠœΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° β€” Π‘Π΅Π»Π», ΠΈΠ»ΠΈ Π₯-сцСплСнная умствСнная ΠΎΡ‚ΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒ с Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΠΉ Π₯-хромосомой (Π₯-ЀРА), аутистичСскиподобный синдром.

Π˜Π½Ρ‚Π΅Ρ€Π΅Ρ Π² Π΄Π°Π½Π½ΠΎΠΌ случаС прСдставляСт поздняя диагностика Π₯-ЀРА, ΠΊΠΎΠΌΠΎΡ€Π±ΠΈΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ с аутистичСскиподобным синдромом, большоС сходство Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ состояния с ΠΏΡ€ΠΎΡ†Π΅ΡΡΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ Π°ΡƒΡ‚ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ, Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ состояния послС Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ.

Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΈΠΊ

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *