Конституциональная высокорослость это что
Конституциональная высокорослость и гигантизм, синдром андрогенной резистентности
К другим эндокринным нарушениям относятся заболевания, которые нельзя отнести ни к одной из категорий, описанных в классификации болезней эндокринной системы, нарушений обмена веществ и расстройств питания.
Для них характерна особая симптоматическая картина.
Такими эндокринными нарушениями, в частности, являются нарушения роста: конституциональные высокорослость и гигантизм, синдром андрогенной резистентности. Далее — подробнее о том, что это за заболевания, каковы их симптомы и методы лечения.
Конституциональная высокорослость
Высокорослость диагностируется в том случае, когда человек на 97-100 процентилей (определяющих частей, в данном случае см роста) выше стандартного роста в своей возрастной группе. Усредненная норма роста определяется, исходя из измерений роста 100 человек одинакового возраста.
Конституциональная высокорослость, или семейная высокорослость, является наиболее распространенной среди населения земли. Это состояние передается по наследству, поэтому в семье, где дети имеют непропорционально высокий рост, родители тоже имеют высокий рост. Этот период может длиться сравнительно недолго, например, в подростковом возрасте. После этого периода разница в возрасте со сверстниками исчезает, ребенок, как правило, перестает расти, достигнув нормального роста, или останавливается на показателе выше средней нормы.
Костная структура у таких детей обычно незначительно или умеренно шире, чем у сверстников. Результаты обследований и измерения физических и физиологических показателей не отличаются от нормы.
Основные симптомы конституциональной высокорослости:
Основные причины конституциональной высокорослости таковы:
Когда у ребенка наступает преждевременное половое созревание, из-за анаболических эффектов половых стероидов ребенок становится таким высоким, каким будет во взрослом возрасте.
Кстати, конституциональная задержка роста вследствие преждевременного полового созревания так же является наследственной причиной высокорослости. Иными словами, если у родителей ребенка (или у одного из них) в детстве наступило преждевременное половое созревание, так произойдет и у их потомства.
Лечение конституциональной высокорослости
Конституциональная высокорослость нуждается в наблюдении и отслеживании динамики роста. Никакого специфического лечения данное состояние не требует. В качестве способа коррекции роста может быть использована гормональная терапия. Случаи упорной высокорослости, когда ребенок продолжает расти, превысив норму роста на возраст взрослого человека, необходим прием половых стероидов.
Девочкам назначают этинилэстрадиол перорально в сочетании с прогестероном, мальчикам — тестостерон в дозировке 250-1000 мг. Наилучших результатов можно добиться, если начать лечение у девочек до 10 лет, у мальчиков до 12,5 лет. Еще один способ коррекции высокорослости — это соблюдение режима питания и отказ от вредных пищевых привычек.
Конституциональный гигантизм
Причины гигантизма
При конституциональном гигантизме ребенок наследует данную особенность от родителей.
Симптомы и лечение гигантизма
Симптомы конституционального гигантизма аналогичны симптомам конституциональной высокорослости. Лечение может заключаться в наблюдении и контроле роста, например, в применении гормональной терапии. Схема лечения должна быть определена индивидуально, с учетом анализа уровня гормонов.
Синдром андрогенной резистентности
Синдром андрогенной резистентности (нечувствительности) или САР — это заболевание, которое выражается в устойчивости организма к мужским гормонам андрогенам. В результате у человека с частичными или полными физиологическими признаками женщины присутствует генетический набор мужчины.
Причины и симптомы андрогенной резистентности
САР обусловлен генетическими дефектами Х-хромосомы. Эти дефекты делают организм неспособным реагировать на гормоны андрогены. Синдром нечувствительности к андрогенам бывает полным и неполным. Полный проявляется, когда при рождении визуальные признаки мужского пола отсутствуют, ребенок выглядит как девочка. Полная форма синдрома встречается в одном случае из 20 тысяч.
При неполной форме САР ребенок рождается с внешними половыми мужскими признаками, однако могут присутствовать следующие патологии:
При полном САР человек с женскими внешними признаками не имеет матки, количество волос на лобке и подмышками очень мало. В период полового созревания растет грудь, однако менструации не происходит, и потомства такой человек иметь не может.
При неполном САР присутствуют и мужские, и женские физиологические характеристики. Многие из больных имеют частично закрытое либо слишком короткое влагалище, увеличенный клитор, паховую грыжу с яичками, которые хорошо прощупываются, семенники в животе или других необычных участках тела.
Лечение синдрома андрогенной резистентности
Необходима точная диагностика с целью определения, какие внутренние дефекты имеются у больного. Яички, расположенные аномально, удаляются, пока ребенок не достиг периода полового созревания. Возможна эстетическая коррекция внешних половых органов. После периода полового созревания больным назначают терапию эстрогеном.
Обнаружена пищевая добавка, которая приводит к раку желудка и легких
Курение электронных сигарет может привести к импотенции
Тромбоз после вакцинации: Основной компонент AstraZeneca становится магнитом для белка крови
Что лучше никогда не делать после 17:00, чтобы оставаться здоровым?
Кто имеет высокий риск смерти в первые 12 месяцев после перенесенного COVID-19?
В развитии болезни Альцгеймера оказалось виновным нарушение процесса самоочищения клеток
Акселерация у детей
Акселерация у детей — это ускорение темпов физического и полового развития по сравнению с предыдущими поколениями. Среди основных причин называют улучшение качества жизни, масштабную урбанизацию, воздействие климатических и наследственных факторов. Акселерация проявляется увеличением роста, веса и других антропометрических данных, более ранним формированием вторичных половых признаков. Для диагностики достаточно физикального осмотра ребенка, сравнения его показателей с центильными таблицами и половой формулой. Лечение проводится, если акселерация вызвала функциональные или органические патологии.
МКБ-10
Общие сведения
Термин «акселерация» был впервые предложен немецким физиологом Э. Кохом в 1935 году, хотя процесс изменения сроков и скорости развития детей и подростков наблюдается еще со средины 19-го века. Именно тогда начали проводить масштабные измерения антропометрических показателей, которые затем сравнивали для разных поколений. Изначально акселерация считалась абсолютно положительным явлением, однако сейчас врачи отмечают множество ее негативных аспектов и предупреждают о повышенном риске заболеваемости определенными патологиями.
Причины акселерации
Ученые пока не пришли к единой теории, объясняющей происхождение процесса акселерации. Ее механизмы формирования сложны, и, вероятно, зависят от комбинации наследственных, социально-экономических и климатических факторов. Установлено, что этот процесс сильнее выражен у мальчиков, детей брахиморфного типа телосложения. Наибольшее признание в научных кругах получили следующие этиологические факторы:
Акселерация протекает неравномерно в разных странах мира. Раньше всего она проявилась в Западной Европе (середина XIX века), а к концу столетия распространилась по Южной и Центральной Европе. В СССР развитие детей заметно ускорилось с 30-х гг. ХХ века. Позже всего процесс начался в Китае и Японии — в середине ХХ века. В европейских странах, где акселерация началась рано, сейчас происходит обратный процесс — деселерация (ретардация).
Симптомы акселерации у детей
Признаки акселерации проявляются с периода новорожденности. За последние 150 лет вес младенцев после рождения увеличился в среднем на 300 г, а рост — на 0,5-1 см. Пропорционально увеличилась и масса материнской плаценты, чтобы обеспечивать потребности крупного плода. Удвоение веса у грудничков теперь происходит в 4 месяца, а не в полугодовалом возрасте, а масса тела ребенка в 1 год на 2 кг больше, чем в конце 19 века.
Отмечается заметное увеличение роста у дошкольников — на 10-12 см, у школьников — на 10-15 см. Параллельно с этим ускорились темпы полового созревания подростков. Вторичные половые признаки у современных детей начинают формироваться уже в 12-14 лет, а средний возраст менархе у девочек составляет 12-13,5 лет, тогда как 100-150 лет назад половое созревание начиналось в периоде 15-17 лет.
Быстрые темпы роста вызывают изменения в телосложении ребенка. Наблюдается большая относительная длина рук и ног вследствие их опережающего роста, у мальчиков по той же причине больше выражена широкоплечесть. У обоих полов выявляется повышенное отложение жировой клетчатки, что объясняет частые проблемы с весом в детском возрасте. При этом фаза роста заканчивается намного раньше (в 17-19 лет), хотя в начале XX века люди росли в среднем до 21 года.
Осложнения
Проявления акселерации негативно влияют на подростковый период, усугубляя существующие в это время физические и психологические особенности. Участились признаки вегетативно-эндокринных изменений: нарушения сердцебиения и давления, расстройства сна, жалобы на непереносимость духоты и общее астеническое состояние. У детей и особенно подростков стали чаще диагностироваться артериальная гипертензия, патологии ЖКТ, аллергические болезни.
У акселерированных детей, как правило, возникают психоэмоциональные нарушения, формируются психопатологические расстройства. Большую проблему в современной педиатрии представляет диссонанс между ранним половым созреванием и отсутствием социальной зрелости. Часть подростков рано начинает сексуальную жизнь, зачастую безответственно относясь к ней. Это повышает частоту венерических инфекций, увеличивает процент подростковых беременностей и абортов.
Диагностика
Чтобы оценить темпы развития ребенка и сравнить его данные со стандартизованными показателями, используют методы антропометрии. Педиатры регулярно измеряют рост, массу тела, окружность грудной клетки и другие показатели, которые заносятся в центильные таблицы или на специальные графики (кривые роста). Большинство детей входят в коридор с 25 по 75 перцентиль, условной нормой считаются значения с 5 по 95 перцентиль.
Если ребенок с признаками акселерации не предъявляет жалоб, ему не требуется дополнительное обследование, кроме стандартных ежегодных медосмотров. Врачи на профосмотрах должны обращать внимание на показатели сердечно-сосудистой и нервной систем, которые больше всего страдают из-за ускорения темпов развития. При необходимости рекомендуется углубленное исследование здоровья с применением ЭхоКГ, ЭЭГ, УЗИ органов грудной и брюшной полостей и т.д.
Лечение осложнений акселерации
В большинстве случаев акселерация воспринимается как особенность современных детей, поэтому не требует участия специалистов. Лечение назначается только при наличии отклонений в состоянии здоровья, которые вероятно вызваны ускоренным половым и физическим созреванием. Терапией занимается участковый педиатр, который по показаниям направляет пациента к профильным детским врачам — кардиологу, неврологу, эндокринологу и др.
Большое значение имеет нормализация образа жизни, устранение стрессов и просветительская работа с детьми, что способствует уменьшению функциональных отклонений здоровья. При выраженных субъективных симптомах и признаках органического поражения применяют препараты для этиопатогенетической терапии, физиотерапевтические методики и ЛФК. Комплекс мер подбирается индивидуально с учетом нозологической единицы, состояния здоровья ребенка.
Прогноз и профилактика
Акселерация — неоднозначный процесс, который имеет позитивные и негативные стороны, однако зачастую она не оказывает значительного вреда для детского здоровья. Большая роль отводится индивидуальным особенностям ребенка, генетическому потенциалу и факторам внешней среды, от которых зависит риск появления заболеваний. Профилактические меры по предупреждению осложнений заключаются в ведении здорового образа жизни и исключении факторов риска, провоцирующих болезненные состояния.
Особенности диагностики и лечения высокорослости у детей
Особенности диагностики и лечения высокорослости у детей
По данным эпидемиологических исследований, высокие темпы роста часто встречаются у детей и редко являются причиной обращения к врачу. Обычно родители обращаются за консультацией к детскому эндокринологу по поводу высокорослости в связи с наличием сопутствующих ей симптомов: утомляемости, синкопальных состояний, различных нарушений осанки, задержки или ускоренного полового развития. Однако у подростков с высоким ростом часто наблюдается отставание в формировании сосудистой системы, что создает предпосылки для нарушения регуляции тонуса сосудов, повышения артериального давления, нарушения адаптации сердца к физической нагрузке. Кроме того, у части детей с высокорослостью отмечаются психологические и социальные проблемы.
Следует отметить, что высокий рост и, главным образом, быстрые темпы роста могут быть признаком различных эндокринных заболеваний – таких, как соматотропинома, преждевременное половое развитие и тиреотоксикоз.
Определение высокорослости
Объективная оценка роста ребенка проводится с использованием коэффициента стандартного отклонения (SDS, standard deviation score), показывающего, сколько сигмальных отклонений от популяционной нормы составляет разница.
Высокорослость у детей диагностируется при превышении длины тела более чем на 2 стандартных отклонения (SD), гигантизм – более чем на 3 SD для данного пола и хронологического возраста.
Кроме оценки роста, у детей с высокорослостью необходимо рассчитать скорость роста, оценить наличие диспропорционального телосложения и конечный прогнозируемый рост. Для вычисления скорости роста необходимо иметь данные о двух документально подтвержденных измерениях роста в интервале не более 6 месяцев в целях нивелирования возможной погрешности в расчетах. Следует отметить, что оценка темпов роста наиболее информативна у детей допубертатного возраста.
Для оценки пропорциональности телосложения проводится измерение роста сидя с оценкой соотношения верхнего сегмента тела к нижнему.
Конечный прогнозируемый рост ребенка может быть рассчитан исходя из роста его родителей и значений достигнутого костного возраста.
Дифференциальная диагностика высокорослости
В большинстве случаев у детей высокорослость не является патологической, однако основная задача детского эндокринолога состоит в проведении дифференциальной диагностики других заболеваний, симптомом которых являются высокие темпы роста.
При сборе анамнеза следует обратить внимание на показатели роста и веса при рождении. Так, при синдромах Марфана, Беквита – Видемана, Симпсона – Голаби – Бемеля, Банаяна – Райли – Рувалькаба и конституциональной высокорослости отмечаются высокие значения длины тела при рождении. Для большинства синдромальных форм высокорослости (синдромы Сотоса и Вивера, Кляйнфельтера, синдром «ломкой» Х-хромосомы, гомоцистинурия и др.) характерны задержка нервно-психического развития или поведенческие проблемы. Важно выяснить наличие у пациента сопутствующей патологии. Например, фактопатии характерны для синдрома Марфана и гомоцистинурии; патологии середечно-сосудистой системы чаще встречаются при синдроме Марфана, синдроме Луис – Дейц, гомоцистинурии. Неонатальная гипотония часто встречается при синдроме Сотоса, а дефекты передней брюшной стенки – при синдроме Беквита – Видемана. Уточнение роста родителей важно не только при расчете целевого роста, но и для проведения дифференциальной диагностики с синдромальными формами высокорослости. При анализе антропометрических показателей важно оценить пропорциональность телосложения. Формирование диспропорций тела характерно для синдромов Марфана, Кляйнфельтера, Луис – Дейц, гомоцистинурии, врожденной контрактурной арахнодактилии (синдром Билса), в то время как пациенты с синдромами «ломкой» Х-хромосомы, Сотоса, Вивера, Беквита – Видемана имеют нормальное соотношение верхнего и нижнего сегментов. Большие размеры окружности головы характерны для синдромов Сотоса, Вивера и Банаяна – Райли – Рувалькаба.
Оценка полового развития является важнейшим аспектом в уточнении причины высокорослости у детей. Ускорение роста в сочетании с телархе у девочек до 8 лет указывает на преждевременное половое развитие. Высокие темпы роста у мальчиков в сочетании с увеличением размеров тестикул также свидетельствуют о наличии преждевременного полового развития. Однако не стоит забывать, что макроорхидизм в сочетании с высокорослостью является клиническим проявлением синдрома «ломкой» Х-хромосомы. К другим эндокринным заболеваниям, сопровождающимся высокими темпами роста, относятся гипертиреоз и гипофизарный гигантизм. Диагностика этих и других заболеваний, ассоциированных с высокорослостью, представлена в таблице 1. Кроме того, ускорение темпов роста характерно для детей с конституционально-экзогенным ожирением.
Таблица 1. Дифференциальная диагностика высокорослости у детей
Заболевание
Диагностические тесты
Синдром Марфана
Осмотр офтальмолога, кардиолога, генетика с использованием Гентских критериев
Синдром Кляйнфельтера
Синдром «ломкой» Х-хромосомы
Генетическое исследование (ген FMR1)
Гомоцистинурия
Уровень гомоцистина сыворотки
Синдром Сотоса
Использование специальных критериев, костный возраст, консультация генетика, исследование гена NSD1
Другие синдромы
Консультация генетика, специфические генетическое тесты
Преждевременное половое развитие
ЛГ, ФСГ, эстрадиол (девочки), тестостерон (мальчики), костный возраст
Преждевременное адренархе
Надпочечниковые андрогены, тестостерон, эстрадиол, АФП, В-ХГЧ, костный возраст
Гипофизарный гигантизм
ГР, ИФР-1, ИФРСБ3, супрессивный тест с глюкозой (ОГТТ)
Гипертиреоз
Семейная глюкокортикоидная недостаточность
Дефицит эстрогенов
ЛГ, ФСГ, эстрадиол, костный возраст
Конституциональная высокорослость
Возможности лечения высокорослости у детей
Абсолютному большинству детей с высокорослостью специфическое (ростоостанавливающее) лечение не требуется; рекомендуется динамическое наблюдение с контролем темпов роста.
Вопрос о возможности лечения высокорослости является спорным, так как до настоящего времени нет убедительных данных о его эффективности и безопасности. Кроме того, точно не определены сроки и условия, при которых такое лечение может быть проведено. Согласно мнению большинства экспертов, специфическое лечение высокорослости возможно при превышении показателя прогнозируемого роста более 2,5 SD от популяционных значений. Основными методами лечения высокорослости у детей являются хирургический и медикаментозный.
Наиболее часто применяется гормональная терапия с использованием высоких доз половых стероидов, что способствует ускоренному закрытию зон роста. В исследовании Hendriks A.E. с соавт. было показано, что использование высоких доз эстрогенов (100 мкг этинилэстрадиола) эффективно в отношении лечения высокорослости у высокорослых девочек. Степень снижения конечного прогнозируемого роста оказалась крайне вариабельна и сильно зависела от показателя костного возраста, при котором было начато лечение. Чем позже было начато лечение, тем меньшим оказалось снижение конечного роста. Кроме того, терапия эстрогенами в высоких дозах сопровождалась такими побочными эффектами, как гинекомастия у мальчиков, тошнота, головные боли, внутричерепная гипертензия, склонность к тромбозам у пациентов обоих полов. Проспективные исследования последних лет указывают на отсроченные побочные эффекты терапии эстрогенами в виде снижения фертильности у женщин. Применение более высоких доз эстрогенов (200 мкг этинилэстрадиола) не дает преимуществ в снижении конечного роста и ассоциировано с первичной овариальной недостаточностью и повышением риска рака груди у женщин. Использование сверхвысоких доз эстрогенов (от 250 до 1000 мг) связано со значительным повышением риска развития меланомы у женщин.
У высокорослых мальчиков для снижения конечного прогнозируемого роста используется препараты тестостерона в высоких дозах (500 мг, в/м каждые 2 недели), однако их эффективность значительно ниже, чем при терапии препаратами эстрогенов. Эффективность лечения также зависит от степени костного созревания, при котором было начато лечение. К побочным эффектам терапии андрогенами относится акне, агрессивное поведение, появление спонтанных болезненных эрекций. Подобная терапия также успешно применяется у пациентов с синдромом Марфана без сердечно-сосудистой патологии. Убедительных данных о повышении частоты онкологических заболеваний (в том числе рака простаты) и снижении фертильности у мужчин после применения высоких доз андрогенов не получено.
Высокая частота побочных эффектов терапии половыми стероидами заставляет проводить исследования по применению других препаратов, ингибирующих центральную секрецию гормона роста (аналоги соматостатина или антихолинэргические препараты) или блокирующих периферическое действие гормона роста.
Наиболее распространенной хирургической манипуляцией, направленной на снижение конечного роста, является билатеральный чрескожный эпифизиодез дистальных эпифизов бедренной кости и проксимальных эпифизов большеберцовой и малоберцовой кости. Результат хирургического лечения также зависит от времени начала лечения. Для снижения конечного прогнозируемого роста на треть хирургическое лечение необходимо провести при костном возрасте до 12,5 лет у девочек с ростом до 170 см и 14 лет – у мальчиков с ростом до 185 см. При проведении оперативного лечения есть риск формирования диспропорций тела, так как результатом лечения является прекращение роста нижних конечностей, но не позвоночника. Послеоперационные осложнения (экзостозы, угловые деформации нижних конечностей) при проведении операции опытным хирургом практически отсутствуют. Есть положительный опыт применения эпифизиодеза у пациентов с синдромом Марфана.
Заключение
Высокорослость у детей чаще всего не является патологическим состоянием, требующим специфической терапии. Основная задача детского эндокринолога состоит в выявлении причины высокорослости, что и определяет дальнейшую тактику.
Основными методами лечения высокорослости являются гормональная терапия половыми стероидами и хирургические методы лечения. Терапия высокими дозами эстрогенов у девочек с высокорослостью обладает невысокой эффективностью и связана с серьезными побочными эффектами, что значительно ограничивает их использование в повседневной клинической практике. Хирургические методы более предпочтительны для лечения высокорослости, однако до настоящего время недостаточно изучены профиль безопасности и эффективность данного метода лечения.
При подготовке данного материала использовались:
Hannema S. E., Sävendahl L. The Evaluation and Management of Tall Stature. Horm Res Paediatr 2016;85:347-352.
Высокорослость
Данное состояние может сопровождаться повышенной утомляемостью, нарушением осанки, проблемами в половом развитии и так далее.
Причины высокорослости
Причиной высокорослости может быть наследственная предрасположенность. Кроме того, эндокринные заболевания также могут вызвать усиленный рост. В некоторых случаях отмечаются генетически-хромосомные патологии. Иногда высокорослость объясняется ранним половым развитием.
Конституционно-наследственная высокорослость чаще всего диагностируется у мальчиков. Данное состояние оценивается как норма. При этом ни умственное, ни физическое развитие не страдает. При обследовании крови особых изменений не наблюдается. Это наиболее частая причина высокорослости.
Помимо этого, усиление роста скелета ребенка может наблюдаться в результате наличия СТГ-секретирующей опухоли, церебрального гигантизма, синдрома Беквита-Видемана, гимицистонурии, недолеченной врожденной гиперплазии надпочечников, ожирения, а также при повышенной выработке эстрогенов и андрогенов.
Симптомы высокорослости
Основным признаком патологии является высокий рост, то есть его несоответствие нормам. Существуют способы, позволяющие определить рост ребенка в будущем. Так, для мальчиков он вычисляется по формуле: рост отца плюс рост матери, деленные на два и плюс 6,5 сантиметров. У девочек последняя цифра минусуется. Превышение нормальных показателей на два и более показателя является высокорослостью.
При усиленном росте отмечаются изменения со стороны сосудистой системы и мышечной. Кроме того, такие люди в будущем склонны к повышению артериального давления. К тому же у них отмечается более длительный период восстановления после перенесенных заболеваний.
Также следует отметить, что высокий рост становится причиной закомплексованности ребенка. Девочки нередко стесняются своего роста и стараются всячески скрыть его. Они начинают сутулиться, что приводит к формированию заболеваний позвоночника. В результате того, что мышечный скелет не успевает формоваться с такой же со скоростью, что и костный, наблюдается недостаток веса по сравнению с ростом. Кроме того, учитывая, что сердце также представляет собой мышечный орган, нередко у высокорослых детей отмечаются проблемы в работе данного органа. Это проявляется в виде слабости, головокружения, боли в сердце и так далее.
Диагностика высокорослости
Для уточнения диагноза следует опросить родителей и определить, нет ли наследственно-конституционной формы, которая не требует никакого лечения. Помимо этого, следует провести анализ на определение уровня СТГ, аминокислот, сыворотки в моче, глюкозы в крови, а также обследования на содержание гормонов.
В некоторых случаях может потребоваться проведение томографии, биопсии тканей (при поражении надпочечников), рентгенографии, ультразвукового исследования и так далее.
Лечение высокорослости
Особого лечения высокорослости на сегодняшний день нет. Использование гормональных препаратов может привести к серьезным побочным эффектам, что заставляет отказаться от этой методики.
В том случае, если причиной высокорослости являются сопутствующие заболевания, следует проводить их лечение. Так, например, при опухолях надпочечников проводят их удаление с последующей заместительной терапией.
Профилактика высокорослости
Специфической профилактики этой патологии не существует. При подозрении на наличии заболевания следует обследовать ребенка для исключения заболеваний жизненно важных органов.